Importancia del tamizaje neonatal: un reto para enfermería Importance of newborn screening: a challenge for nursing

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1 In Crescendo. Ciencias de la Salud. 2016; 3(1): Fecha de recepción: 6 de mayo de 2016 Fecha de aceptación: 17 de mayo de 2016 Importancia del tamizaje neonatal: un reto para enfermería Importance of newborn screening: a challenge for nursing Virginia Barrios Llumpo * INTRODUCCIÓN Los errores innatos del metabolismo (EIM), también conocidos como enfermedades metabólicas hereditarias son un grupo heterogéneo de enfermedades congénitas. Estas enfermedades requieren de medidas de salud pública para implementar la estrategia del diagnóstico pre sintomático. Una de estas medidas, de invaluable importancia, para evitar enfermedades graves, con secuelas invalidantes y de gran costo social y económico para los países, es el tamizaje neonatal, el cual es un estudio con fines preventivos, que debe practicarse a todos los recién nacidos (RN). Su objeto es descubrir y tratar oportunamente enfermedades graves e irreversibles que no se pueden detectar al nacimiento, ni siquiera con una revisión médica muy cuidadosa. (1) Uno de cada mil recién nacidos aparentemente normales tienen en forma latente una enfermedad de consecuencias graves e irreversibles que no se manifiestan en el nacimiento, sino más tardíamente y que son causa de retraso mental, crisis convulsivas, ceguera u otros trastornos grave. Afortunadamente, existe la posibilidad de detectar estos padecimientos a tiempo (al nacimiento), cuando aún no se ha instalado el daño orgánico. Esta detección se logra mediante el tamiz neonatal. (2). Durante la práctica clínica en el hospital La Caleta como enfermera asistencial en el área de alojamiento conjunto, se tuvo la oportunidad de brindar cuidados a los recién nacidos aparentemente normales y que posteriormente son dados de alta, sin ningún tamizaje para estas enfermedades, brindando un cuidado de enfermería fragmentado, es decir un cuidado no integral, puesto que enfermería tiene como fin disminuir la morbilidad, discapacidad y mortalidad infantil, enfocado a un crecimiento y desarrollo óptimo del RN y a una mejor calidad de vida, cuidado que no se puede alcanzar sin la ejecución de esta prueba, como parte del programa de tamizaje neonatal. Actualmente en el hospital La Caleta no se realiza este tamizaje. Por otro lado según datos de la unidad de estadística, reporta en el año 2014 un total de 2113 nacimientos, provenientes en su mayoría de padres de condición socio económica baja que no cuentan con la capacidad económica para realizar este estudio en un laboratorio particular (3). * Maestra en ciencias de Enfermería. Docente de la Escuela de Enfermería Universidad Católica Los Ángeles de Chimbote. viball101@hotmail.com 216 In Crescendo.Ciencias de la Salud. 2016; 3(1):

2 Importancia del tamizaje neonatal: un reto para enfermería Ante esta situación y a iniciativa de enfermería se ha presentado un proyecto a la dirección del hospital La Caleta para la implementación del programa de tamizaje neonatal, dando cumplimiento a la ley N MINSA que declara la creación del programa de tamizaje neonatal. En el artículo 3, que a la letra dice: el programa de tamizaje neonatal comprende a todos los niños nacidos en el país dentro de los 1 s 28 días de su nacimiento (4). Se espera que en un futuro se forme un equipo multidisciplinario tendiente a buscar soluciones a través del trabajo en equipo, donde enfermería será capaz de afrontar los retos con competencia y eficiencia y así poder disminuir la morbimortalidad neonatal mediante este programa. La realización de este tamizaje es beneficioso para detectar defectos congénitos del metabolismo, el análisis de estas pruebas son rápidas. Si un recién nacido obtiene un resultado positivo se realizará procedimientos diagnósticos posteriores para confirmar la enfermedad y en su caso, recibir tratamiento y así evitar el daño neurológico, reducir la morbilidad, mortalidad y disminuir las posibles discapacidades asociadas a dichas enfermedades. La realización de esta prueba en ningún caso es perjudicial. CONTENIDO TEMÁTICO Tamizaje metabólico neonatal (5), es una estrategia preventiva que tiene como objetivo descubrir enfermedades o desórdenes metabólicos que no se pueden detectar al nacimiento, ni siquiera con una buena revisión médica. Dentro de estas anomalías metabólicas tenemos dos endócrinas, el hipotiroidismo congénito y la hiperplasia suprarrenal congénita y dos congénitas como fenilcetonuria y galactosemia. Esta estrategia está incluida en el programa de tamizaje neonatal que es una combinación de procedimientos que competen los siguientes procesos: toma de muestra, prueba de laboratorio, diagnóstico, medidas terapéuticas y seguimiento (6). El tamizaje neonatal se realiza mediante la extracción de cuatro gotas de sangre fresca capilar, usualmente obtenidas del talón (bordes posteriores laterales del talón), cada gota se coloca sobre un papel filtro (SM905) específico (tarjeta de Guthrie), que a su vez se pone en un medio de cultivo especial que contiene Bacillus subtilis, y se deja secar al medio ambiente. Se obtiene un disco de 3 mm de diámetro de la mancha de sangre, para luego ser enviada al laboratorio donde son procesadas. Debe realizarse entre las 48 y 72 horas de vida, una vez que el neonato haya recibido alimentación. Se considera no es pertinente realizarlo antes de este tiempo por la posibilidad de falsos positivos (7). Guthrie en 1961 y 1963, desarrolló la prueba de tamiz mediante la recolección de gotas de sangre en papel filtro para la detección de fenilcetonuria; su empleo como prueba de escrutinio fue inmediato, aplicándose en los Estados Unidos de Norteamérica ese mismo año. Asimismo, desde 1964 se cuentan con métodos para el tamizaje masivo de recién nacidos para galactosemia (8). La implementación del tamizaje neonatal, se inició en los EE. UU. en Sin embargo, el primer país que crea un programa de tamizaje para hipotiroidismo congénito fue In Crescendo. Ciencias de la Salud. 2016; 3(1):

3 Virginia Barrios Llumpo Canadá en 1973, seguido por EE. UU. En Actualmente, Japón, Alemania y Costa Rica son los países que manejan los programas de tamizaje más completos en el mundo; en Latinoamérica, Costa Rica, Brasil, Cuba, Chile, y Uruguay cuentan con programas nacionales, y México, Argentina, Venezuela, Panamá, Ecuador y Colombia, los han implementado en forma parcial (9). Pazmiño (10), define al hipotiroidismo congénito como deficiencia de la hormona tiroidea que puede provocar retardo mental y en el desarrollo del cerebro. Si se detecta a tiempo, el bebé puede ser tratado con dosis orales de hormona tiroidea y tener un desarrollo normal. El hipotiroidismo congénito en el RN Puede presentarse por las siguientes razones: ausencia o falta de desarrollo de la glándula tiroides, presencia de la glándula hipofisaria la cual no estimula adecuadamente a la glándula tiroides y presencia de hormonas tiroideas que se sintetizan deficientemente o no funcionan. Esta glándula es la encargada de producir una hormona, la hormona tiroides, que cumple un rol fundamental en el desarrollo y crecimiento del sistema nervioso del bebé y su falta en las primeras semanas de vida, condiciona la aparición de retardo mental. Su tratamiento es sencillo y consiste en reponer la hormona tiroides faltante. Por otro lado la hiperplasia adrenal congénita se trata de una afección ocasionada por la carencia de una enzima requerida por las glándulas adrenales o suprarrenales (localizadas arriba de los riñones) para producir hormonas cortisol y aldosterona; sin ellas, el cuerpo produce más andrógenos, que es un tipo de hormona sexual masculina. Esto puede afectar el desarrollo de los genitales y causar la muerte por pérdida excesiva de sodio a través de los riñones. El tratamiento es de por vida (11)..Otra importante causa de retardo mental prevenible es la fenilcetonuria, una enfermedad debida a la incapacidad del organismo de metabolizar una sustancia llamada fenilalanina, que se encuentra en las proteínas de los alimentos. Si no se metaboliza, se acumula en los tejidos, especialmente en el sistema nervioso del bebé, provocando graves lesiones neurológicas. Su detección precoz, hace posible su corrección mediante la administración de por vida de una dieta adecuada, evitando así el daño irreversible. El tratamiento consiste en el reemplazo de la leche del bebé por otros alimentos que no contengan fenilalanina. Otra enfermedad detectada a través del tamizaje es la Galactosemia, enfermedad hereditaria caracterizada por la imposibilidad de degradar la galactosa, un azúcar contenido en la leche. Su tratamiento consiste en eliminar de la dieta del bebé todo alimento que contenga galactosa, a fin de evitarle trastornos graves a nivel hepático, renal o retardo mental. ANTECEDENTES HISTÓRICOS DEL TAMIZAJE NEONATAL La implementación del tamizaje neonatal, se inició en los EE. UU. en Sin embargo, el primer país que crea un programa de tamizaje para hipotiroidismo congénito fue Canadá en 1973, seguido por EE. UU. en Actualmente, Japón, Alemania y Costa Rica son los países que manejan los programas de tamizaje más completos en el mundo; en Latinoamérica, Costa Rica, Brasil, Cuba, Chile, y Uruguay cuentan con programas 218 In Crescendo.Ciencias de la Salud. 2016; 3(1):

4 Importancia del tamizaje neonatal: un reto para enfermería nacionales, y México, Argentina, Venezuela, Panamá, Ecuador y Colombia, los han implementado en forma parcial (7, 8). Actualmente, a nivel mundial, existen programas de Tamizaje Neonatal para enfermedades como Hipotiroidismo Congénito, Hiperplasia Suprarrenal, Fenilcetonuria, Galactosemia entre otras. Los países que manejan programas más completos son: Japón, Alemania, Cuba, Costa Rica, México y Canadá, principalmente (12). El Tamizaje Neonatal en México se hizo obligatorio a nivel nacional desde 1988, para la detección del hipotiroidismo congénito a todos los recién nacidos vivos mexicanos. Diez años más tarde, se implementaron otras pruebas en el tamizaje, para la oportuna detección de anomalías metabólicas (Tamiz metabólico neonatal ampliado). Actualmente está contemplado dentro de la Norma Oficial Mexicana (NOM 007- SSA2, 1993) En Colombia se realiza Tamizaje Neonatal para Hipotiroidismo Congénito, entidad que fue aprobada para tamizaje por la resolución 0412, decreto 1544 de 2000 y resolución del 29 de Diciembre de 2000 del Ministerio de la Salud, se reglamentó la obligatoriedad del tamizaje para todos los recién nacidos. En el Perú, el ministerio de salud en el año 1997 emitió la RM Nº SA/DM, donde se resuelve Declarar el Tamizaje (screening) para el diagnóstico de Hipotiroidismo Congénito, de uso necesario en todos los Servicios de Neonatología a nivel nacional. En este contexto, fue el Hospital Edgardo Rebagliati Martins en el año 2002 el primer establecimiento de salud en iniciar el tamizaje neonatal en su institución, habiéndose actualmente implementado esta estrategia a nivel nacional a la seguridad social para hipotiroidismo congénito, hiperplasia suprarrenal congénita, fenilcetonuria y galactosemia (13). Al año siguiente, en octubre de 2003, el Instituto Nacional Materno Perinatal crea su Programa de Tamizaje Neonatal, el que se inició en la Institución como plan piloto, desde octubre del 2003 a febrero del 2004, con la detección de hipotiroidismo congénito, hiperplasia suprarrenal, fenilcetonuria y galactosemia, llegando a tomarse 2290 muestras de las cuales se encontró un caso positivo. Aprobado el piloto, desde marzo del 2004 hasta la fecha, se fortaleció el programa asignándose dos enfermeras a tiempo completo para realizar el tamizaje a todos los niños nacidos en este instituto, alcanzando una cobertura de hasta el 98.8%. En julio del mismo año se aprobó este Programa mediante Resolución Directoral Nª455-DG-IEMP-04. En la actualidad, se tamizan: hipotiroidismo congénito, hiperplasia suprarrenal y fenilcetonuria (13). En EsSalud comenzó en el año 2002 en el Hospital Rebagliati, convirtiéndose en el 2008 en un Programa Nacional. EsSalud fue la primera institución en implementar un programa de tamizaje neonatal a nivel nacional y que se realiza a todos los recién nacidos. En EsSalud a nivel de Lima, en el año 2014 se logró diagnosticar a 36 neonatos con hipotiroidismo congénito, llegando a realizar 600 tamizajes a recién nacidos por día. Este año en el marco de la cruzada por la humanización de los servicios de salud de EsSalud In Crescendo. Ciencias de la Salud. 2016; 3(1):

5 Virginia Barrios Llumpo que impulsa la actual gestión se prevé realizar 120 mil pruebas de talón a nivel nacional, garantizando así un desarrollo y crecimiento saludable y normal (14). En Chimbote, En es salud se inició el tamizaje hace 6 años, no como programa, pero como una función de enfermería. Se tamizaron hiperplasia suprarrenal e hipotiroidismo, de los cuales detectaron 4 casos positivos para hipotiroidismo que posteriormente fueron confirmados y los RN recibieron el tratamiento oportuno. Sin embargo en los hospitales de MINSA: Hospital La Caleta y el hospital Eleazar Guzmán Barrón, no se realiza este tamizaje. En el año 2008 en el marco del trabajo conjunto desarrollado por el Instituto Nacional Materno Perinatal de Lima con la Región Ancash, cuyo plan de trabajo fue la implementación del tamizaje neonatal para lo cual se desarrolló un curso- taller de capacitación en Tamizaje Neonatal en la ciudad de Chimbote, donde participaron dos enfermeras del hospital La Caleta. El Instituto Nacional Materno Perinatal de Lima donó reactivos para este procedimiento, las muestras eran enviadas a este instituto, para su procesamiento, actividad que no continuó por la falta de reactivos y las políticas de salud que no contribuyeron para su sostenibilidad. RETOS DE ENFERMERÍA El equipo de salud, especialmente enfermería enfrenta al reto en cuanto a su participación y contribución en la consolidación del proyecto relacionado a la implementación del programa de tamizaje neonatal en el hospital, considerando la importancia del programa del tamizaje, la misma que detecta tempranamente la presencia de enfermedades metabólicas en los RN. El programa de tamizaje neonatal como organización interdisciplinaria, facilita que la enfermera participe activamente en la toma de decisiones, intervenga en el diálogo interdisciplinar y gestione y facilite el proceso, logrando que la voluntad política se encamine hacia el objetivo propuesto. Como consecuencia el reto de enfermería va en torno al cuidado del RN, familia y comunidad donde tendrá que intervenir, brindando apoyo, consejería informativa personalizada sobre tamizaje neonatal para evitar conceptos erróneos sobre esta prueba, educándolos sobre la importancia de esta prueba, el por qué y para que se realiza, con énfasis a las enfermedades que se detectan para su tratamiento oportuno, respetar valores, creencias y formas de vida, instruir a los padres en aspectos específicos del cuidado, para involucrarlos en el control de la salud de sus hijos desde su nacimiento, haciendo que el rol de enfermería sea más visible desde una perspectiva humanista e integral. La necesidad de fortalecer acciones de prevención es uno de los retos de Enfermería, es así que el tamizaje neonatal constituye una herramienta importante que debe ser aplicado a todo recién nacido, donde la enfermera juega un papel primordial que con su actitud proactiva y activa considera el factor humano como una prioridad del cuidado de enfermería, especialmente cuando se trata del neonato, el ser humano más vulnerable de la sociedad (15). 220 In Crescendo.Ciencias de la Salud. 2016; 3(1):

6 Importancia del tamizaje neonatal: un reto para enfermería Considerando que existe la normatividad: Ley general de salud , que a la letra dice: Toda persona tiene derecho a la protección de su salud en los términos y condiciones q establece la ley. El derecho a la protección de la salud es irrenunciable. Ley N que declara la creación del programa de tamizaje neonatal. En su artículo 3 dice: alcance del programa el programa de tamizaje neonatal comprende a todos los niños nacidos en el país dentro de los 1 s 28 días de su nacimiento Por lo que se hace urgente implementar este programa en los hospitales del MINSA de la ciudad de Chimbote y ampliar a la región Ancash con la finalidad de disminuir la morbimortalidad neonatal. CONCLUSIONES Los programas de tamizaje neonatal forman parte esencial de todo servicio de salud. El país debe garantizar que todos los recién nacidos tengan acceso a la detección y el tratamiento oportuno, en cumplimiento a la ley 29885, creación del programa de tamizaje neonatal. En consecuencia el hospital La Caleta, perteneciente al Ministerio de Salud y siendo una institución de referencia, donde su población en su mayoría corresponde a una condición socio económica baja, cuyos padres de los RN, no pueden solventar este tamizaje en forma particular, es necesario que en esta institución se implemente este programa, para prevenir complicaciones, lograr un buen crecimiento y desarrollo del RN, contribuyendo a disminuir la morbimortalidad. El retardo mental se previene cuando el diagnóstico es temprano, esta detección se logra mediante el tamizaje neonatal, como componente de programas de salud pública esencialmente preventivos que permiten diagnosticar precozmente una patología que puede llevar potencialmente a un problema de salud catastrófico, como el retardo mental, donde el balance costo beneficio tiene múltiples aspectos siendo el primero el social por su impacto sobre la calidad de vida del afectado y su familia, sobre la economía de las familias y sobre la carga económica del estado. El tamizaje debe realizarse a todo recién nacido y debe ser obligatorio como en muchos países, en cumplimiento al derecho a una vida sana y en lo posible libre de discapacidad. El país debe garantizar que todos los RN, tengan acceso a la detección y tratamiento oportuno. El reto de enfermería constituye en gerenciar la implementación del programa de tamizaje neonatal como una organización interdisciplinaria, donde la enfermera participe activamente en la toma de decisiones, intervenga en el diálogo interdisciplinar y gestione y facilite este proceso, haciendo que el rol de enfermería sea más visible desde una perspectiva humanista e integral REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS 1. Lema Chiza Y, Morquecho Montaleza A. Impacto del programa de tamizaje metabólico neonatal en madres con niños menores de 1 mes de edad que asisten a la consulta In Crescendo. Ciencias de la Salud. 2016; 3(1):

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