Qué es la osteogénesis imperfecta?
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- Magdalena Alvarado Aranda
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1 Esenciales: hojas informativas de fácil lectura Institutos Nacionales de la Salud Centro Nacional de Información sobre la Osteoporosis y las Enfermedades Óseas 2 AMS Circle Bethesda, MD Teléfono: Llame gratis: TTY: Fax: Correo electrónico: NIHBoneInfo@mail.nih.gov Sitio Web: El Centro Nacional de Información sobre la Osteoporosis y las Enfermedades Óseas de los NIH cuenta con el apoyo del Instituto Nacional de Artritis y Enfermedades Musculoesqueléticas y de la Piel, y con la contribución del Instituto Nacional sobre el Envejecimiento, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano Eunice Kennedy Shriver, el Instituto Nacional de Investigación Dental y Craneofacial, el Instituto Nacional de la Diabetes y las Enfermedades Digestivas y Renales, la Oficina de Investigación sobre la Salud de la Mujer de los NIH, y la Oficina para la Salud de la Mujer del HHS. Los Institutos Nacionales de la Salud (NIH, por sus siglas en inglés) son parte del Departamento de Salud y Servicios Humanos de los EE.UU. (HHS, por sus siglas en inglés). Qué es la osteogénesis imperfecta? La osteogénesis u osteogenia imperfecta también conocida como enfermedad de los huesos de cristal, es una enfermedad que debilita los huesos y hace que se rompan con facilidad sin ninguna causa aparente. La osteogénesis imperfecta puede causar también otros problemas como músculos débiles, dientes quebradizos y sordera. Se estima que en los Estados Unidos, aunque se desconoce el número de personas afectadas, entre 20,000 y 50,000 personas padecen esta enfermedad. Cuál es la causa de la osteogénesis imperfecta? La osteogénesis imperfecta es causada por una alteración genética en los huesos. Los genes contienen toda la información sobre nuestra herencia familiar y son la causa del parecido entre los miembros de una misma familia. Todos tenemos dos copias de cada gen: una por cada padre. Cada uno de los genes que originan la osteogénesis imperfecta están relacionados de alguna manera con la producción de colágeno en el cuerpo. El colágeno es el material que ayuda a mantener los huesos fuertes. Cuando estos genes dejan de funcionar como deben, no se produce suficiente colágeno o el colágeno no funciona adecuadamente. Esto hace que los huesos se debiliten y se rompan con facilidad. La mayoría de los niños heredan el gen que no funciona adecuadamente de uno de los padres. Algunos lo heredan de ambos padres. En algunos casos, ninguno de los padres le transmite el gen a su hijo. Simplemente el gen falla poco después del momento de la concepción. Cuáles son los síntomas de la osteogénesis imperfecta? Las personas que padecen de osteogénesis imperfecta tienen huesos quebradizos. La osteogénesis imperfecta puede variar de leve a grave y los síntomas son diferentes en cada persona. Algunos de los síntomas que podrían manifestar las personas que padecen osteogénesis imperfecta son: mayo de
2 Qué es la osteogénesis imperfecta? Esenciales: hojas informativas de fácil lectura malformaciones de los huesos, baja estatura y cuerpo pequeño, articulaciones laxas (flojas), músculos débiles, escleróticas (la parte blanca del ojo) azules, moradas o grises, cara triangular, caja torácica en forma de barril, columna vertebral curva, dientes quebradizos, sordera (generalmente comienza a los 20 ó 30 años de edad), problemas respiratorios, fallas del colágeno tipo 1, falta de colágeno. Qué tipos de osteogénesis imperfecta existen? Hay ocho tipos de osteogénesis imperfecta. Las personas con tipo 1 tienden a tener síntomas leves. Las personas con tipos 4, 5 y 6 suelen tener síntomas moderados. Las personas con tipos 2, 3, 7 y 8 suelen tener síntomas intensos. Anteriormente, se pensaba que había 4 tipos de osteogénesis imperfecta pero los científicos descubrieron que aún los síntomas que parecen ser los mismos en un grupo de pacientes, pueden ser causados por problemas con genes diferentes. Es por esto que ahora se habla de ocho y no cuatro tipos de osteogénesis imperfecta. Cómo se diagnostica la osteogénesis imperfecta? No hay una prueba específica que permita diagnosticar la osteogénesis imperfecta. Para hacer el diagnóstico, los médicos utilizan: antecedentes médicos familiares, antecedentes médicos del paciente, examen físico, radiografías. Cuál es el tratamiento para la osteogénesis imperfecta? Aunque no hay una cura para la osteogénesis imperfecta, se pueden aliviar los síntomas. Los tratamientos para la osteogénesis imperfecta pueden incluir: tratamiento de fracturas, tratamiento de dientes quebradizos, medicamentos para aliviar el dolor, fisioterapia, 2
3 Qué es la osteogénesis imperfecta? Esenciales: hojas informativas de fácil lectura el uso de sillas de rueda, corsés ortopédicos y otros aparatos, cirugía. Un tipo de cirugía es el enclavado de los huesos. Se les colocan clavos a los huesos largos para: fortalecer los huesos, corregir y detener las malformaciones de los huesos, prevenir malformaciones de los huesos. Llevar un estilo de vida saludable también ayuda a las personas que tienen osteogénesis imperfecta. Usted puede ayudar a prevenir que se le rompan los huesos y a mantenerse saludable si: hace ejercicio físico (natación, terapia acuática, caminar), mantiene un peso saludable, mantiene una dieta equilibrada, no fuma, no toma muchas bebidas alcohólicas ni con cafeína, no toma medicamentos esteroides. Recibir un tratamiento adecuado ayuda a los niños y a los adultos que tienen osteogénesis imperfecta a: mantenerse activos, aumentar la densidad ósea, mantener los músculos fuertes. Qué investigaciones se están haciendo sobre la osteogénesis imperfecta? No se ha aprobado ningún medicamento para tratar la osteogénesis imperfecta, pero los expertos están tratando de conocer más sobre: los genes que causan la osteogénesis imperfecta, los medicamentos que ayuden a crecer a las personas que padecen de osteogénesis imperfecta (hormona de crecimiento), los medicamentos que fortalecen los huesos (bifosfonatos y teriparatidas), el uso de mejores recursos quirúrgicos. Para más información acerca de la osteogénesis imperfecta y otros problemas médicos relacionados, comuníquese con el: Centro Nacional de Distribución de Información del Instituto Nacional de Artritis y Enfermedades Musculoesqueléticas y de la Piel (NIAMS, por sus siglas en inglés) Institutos Nacionales de la Salud (NIH, por sus siglas en inglés) 1 AMS Circle 3
4 Qué es la osteogénesis imperfecta? Esenciales: hojas informativas de fácil lectura Bethesda, MD Teléfono: Llame gratis: NIAMS ( ) TTY: Fax: Correo electrónico: Sitio Web: Para su información En esta hoja informativa puede encontrar información sobre medicamentos que se usan para tratar la enfermedad aquí mencionada. Hemos brindado la información más actualizada disponible al momento de la impresión. Es posible que desde entonces haya surgido más información sobre estos medicamentos. Para obtener la información más actualizada o para hacer preguntas sobre cualquiera de los medicamentos que está tomando, llame gratis a la Administración de Drogas y Alimentos (FDA, por sus siglas en inglés) de los Estados Unidos al 888 INFO FDA ( ) o visite el sitio Web: Si desea información adicional sobre medicamentos específicos, visite Drugs@FDA en Drugs@FDA es un catálogo dónde puede hacer una búsqueda para los medicamentos aprobados por la FDA. 4
5 QUÉ ES LA OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA? Primera edición digital Noviembre, 2015 Lima - Perú Institutos Nacionales de la Salud. Centro Nacional de Información sobre la Osteoporosis y las Enfermedades Óseas PLD 2896 Editor: Víctor López Guzmán guzlopster@gmail.com facebook.com/guzlop twitter.com/guzlopster / Lima - Perú
6 PROYECTO LIBRO DIGITAL (PLD) El proyecto libro digital propone que los apuntes de clases, las tesis y los avances en investigación (papers) de las profesoras y profesores de las universidades peruanas sean convertidos en libro digital y difundidos por internet en forma gratuita a través de nuestra página web. Los recursos económicos disponibles para este proyecto provienen de las utilidades nuestras por los trabajos de edición y publicación a terceros, por lo tanto, son limitados. Un libro digital, también conocido como e-book, ebook, ecolibro o libro electrónico, es una versión electrónica de la digitalización y diagramación de un libro que originariamente es editado para ser impreso en papel y que puede encontrarse en internet o en CD-ROM. Por, lo tanto, no reemplaza al libro impreso. Entre las ventajas del libro digital se tienen: su accesibilidad (se puede leer en cualquier parte que tenga electricidad), su difusión globalizada (mediante internet nos da una gran independencia geográfica), su incorporación a la carrera tecnológica y la posibilidad de disminuir la brecha digital (inseparable de la competición por la influencia cultural), su aprovechamiento a los cambios de hábitos de los estudiantes asociados al internet y a las redes sociales (siendo la oportunidad de difundir, de una forma diferente, el conocimiento), su realización permitirá disminuir o anular la percepción de nuestras élites políticas frente a la supuesta incompetencia de nuestras profesoras y profesores de producir libros, ponencias y trabajos de investigación de alta calidad en los contenidos, y, que su existencia no está circunscrita solo a las letras. Algunos objetivos que esperamos alcanzar: Que el estudiante, como usuario final, tenga el curso que está llevando desarrollado como un libro (con todas las características de un libro impreso) en formato digital. Que las profesoras y profesores actualicen la información dada a los estudiantes, mejorando sus contenidos, aplicaciones y ejemplos; pudiendo evaluar sus aportes y coherencia en los cursos que dicta. Que las profesoras y profesores, y estudiantes logren una familiaridad con el uso de estas nuevas tecnologías. El libro digital bien elaborado, permitirá dar un buen nivel de conocimientos a las alumnas y alumnos de las universidades nacionales y, especialmente, a los del interior del país donde la calidad de la educación actualmente es muy deficiente tanto por la infraestructura física como por el personal docente. El personal docente jugará un rol de tutor, facilitador y conductor de proyectos
7 de investigación de las alumnas y alumnos tomando como base el libro digital y las direcciones electrónicas recomendadas. Que este proyecto ayude a las universidades nacionales en las acreditaciones internacionales y mejorar la sustentación de sus presupuestos anuales en el Congreso. En el aspecto legal: Las autoras o autores ceden sus derechos para esta edición digital, sin perder su autoría, permitiendo que su obra sea puesta en internet como descarga gratuita. Las autoras o autores pueden hacer nuevas ediciones basadas o no en esta versión digital. Lima - Perú, enero del 2011 El conocimiento es útil solo si se difunde y aplica Editor Víctor López Guzmán
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