TEMA 4. LA REVOLUCIÓN GENÉTICA CIENCIAS PARA EL MUNDO CONTEMPORANEO

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1 TEMA 4. LA REVOLUCIÓN GENÉTICA CIENCIAS PARA EL MUNDO CONTEMPORANEO

2 1. INTRODUCCIÓN Desde la Prehistoria se supo que determinados caracteres pasaban de una generación a otra Recuerda la SELECCIÓN ARTIFICIAL Los seres vivos hacen copias de sí mismos porque ALMACENAN y TRASMITEN información EXPLICACIONES SOBRE DICHA TRASMISIÓN? Inicialmente... simples conjeturas DARWIN Teoría de la Evolución de las Especies MENDEL... Padre de la Revolución Genética Hablaba de factores hereditarios incluidos en las células reproductoras que pasan de padres a hijos y son responsables de los caracteres externos WATSON Y CRICK... Estructura molecular de los ácidos nucleicos Nace la BIOLOGÍA MOLECULAR 2

3 2. EXPLICACIONES 2.1. POSTULADOS PREMENDELIANOS 1. PREFORMISMO (s. XVIII) Espermatozoides al microscopio = hombres minúsculos (HOMÚNCULOS) Tras la fecundación, sólo había crecimiento 3

4 2.1. POSTULADOS PREMENDELIANOS 2. EPIGÉNESIS Tras la fecundación, crecimiento y desarrollos estructurales 3. HIPÓTESIS PROVISIONAL DE LA PANGÉNESIS Cada órgano del cuerpo produce pequeñas GÉMULAS que viajan por la SANGRE a los genitales y de ahí pasan a los hijos 4. HERENCIA DE LOS CARACTERES ADQUIRIDOS (LAMARCK) Todas las variaciones son adquiridas en vida y hereditarias 5. TEORÍA DEL PLASMA GERMINAL El plasma determina la formación del organismo. Las modificaciones en el plasma, modifican el cuerpo 4

5 2. EXPLICACIONES 2.2. LA HERENCIA MENDELIANA GREGOR J. MENDEL Cruzó plantas de guisantes de raza pura y estudió diferentes caracteres (forma, color, etc.) y obtuvo dos conclusiones: La herencia sigue normas estadísticas sencillas La herencia se trasmite por unos FACTORES HEREDITARIOS (GENES) de doble procedencia (madre y padre) y que se unen en un nuevo individuo sin mezclarse 5

6 2.2. LA HERENCIA MENDELIANA LEYES DE MENDEL PRIMERA LEY DE MENDEL: LEY DE LA UNIFORMIDAD Si se cruzan dos razas puras para un determinado carácter, los descendientes de la primera generación, filial 1 (F1), serán todos iguales fenotípica y genotípicamente SEGUNDA LEY DE MENDEL: LEY DE LA SEGREGACIÓN Durante la formación de los gametos, cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitución genética del gameto filial TERCERA LEY DE MENDEL: LEY DE LA TRASMISIÓN INDEPENDIENTE DE LOS CARACTERES Diferentes rasgos son heredados independientemente unos de otros Ver punto 4 (Explicaciones de las Leyes de Mendel) 6

7 2. EXPLICACIONES 2.3. HERENCIA POSTMENDELIANA En 1900, tres científicos retoman los experimentos de Mendel A partir de entonces, se sucedieron numerosos descubrimientos en torno a dónde están los genes, de qué están hechos y cómo funcionan 7

8 3. GENÉTICA 8

9 3.1. DÓNDE ESTÁN LOS GENES? CÉLULA: Unidad fundamental de los organismos vivos Célula animal 9

10 3.1. DE QUÉ ESTÁN HECHOS LOS GENES? GEN (1900, Johannsen): Unidad de información hereditaria Están formados de ácido desoxirribonucleico (ADN) CÓMO SE FORMA EL ADN? -Ácido fosfórico -Azúcar (pentosa) -Base nitrogenada (A, C, T, G) NUCLEÓTIDOS ADN (estructura de doble hélice, formada por dos fragmentos antiparalelos) A: adenina T: timina C: citosina G: guanina 10

11 3.1. DE QUÉ ESTÁN HECHOS LOS GENES? Los nucleótidos se unen entre sí formando cadenas que se unen dando lugar a una estructura de doble hélice gracias a la especificidad de las uniones A-T y C-G mediante enlaces de hidrógeno (COMPLEMENTARIEDAD DE BASES) 11

12 3.1. DE QUÉ ESTÁN HECHOS LOS GENES? Las cadenas de ADN se enrollan formando cromatina que en la división celular (mitosis) se separa en filamentos llamados cromosonas CROMOSOMA 12

13 3.1. DE QUÉ ESTÁN HECHOS LOS GENES? Cada cromosoma está formado por miles de genes ALELO. Cada uno de los dos genes que, situados en el mismo lugar en cromosomas homólogos, regulan las mismas funciones 13

14 3.1. DÓNDE ESTÁN LOS GENES? Todas las células tienen 23 pares de cromosomas excepto los gametos (células sexuales: óvulo y espermatozoide) que tienen 23 cromosomas FENOTIPO. Carácter manifestado GENOTIPO. Caracteres hereditarios que se reciben de los progenitores Para cada carácter hay dos genes (materno y paterno): DOMINANTE: se manifiesta en el fenotipo RECESIVO: no se manifiesta en el fenotipo pero está en el genotipo 14

15 3.2. EXPLICACIÓN DE LAS LEYES DE MENDEL PRIMERA LEY DE MENDEL: LEY DE LA UNIFORMIDAD Si se cruzan dos razas puras para un determinado carácter, los descendientes de la primera generación, filial 1 (F1), serán todos iguales fenotípica y genotípicamente A: dominante a: recesivo 15

16 3.2. EXPLICACIÓN DE LAS LEYES DE MENDEL SEGUNDA LEY DE MENDEL: LEY DE LA SEGREGACIÓN Durante la formación de los gametos, cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitución genética del gameto filial Fenotipo: 3:1 CUADRO DE PUNNETT 16

17 3.2. EXPLICACIÓN DE LAS LEYES DE MENDEL TERCERA LEY DE MENDEL: LEY DE LA TRASMISIÓN INDEPENDIENTE DE LOS CARACTERES Diferentes rasgos son heredados independientemente unos de otros Esta ley sólo se cumple cuando los genes están localizados en distintos cromosomas 17

18 3.3. EL GENOMA HUMANO GENÓMICA. Parte de la biología que estudia los genomas No se sabe la función del ADN basura pero si no sirviese para nada lo habría eliminado la selección natural El tamaño de un genoma no corresponde con la complejidad del organismo que genera. Por ejemplo: Mosca de la fruta: genes Humano: genes Trigo: genes 18

19 3.4. GENÉTICA DEL DESARROLLO El desarrollo de un organismo supone que una célula inicial se multiplica (PROLIFERACIÓN) y luego las células hijas se especializan para llegar a formar los distintos tejidos (DIFERENCIACIÓN) 3.5. EPIGENÉTICA Cada gen codifica para dar una proteína y como cada uno tenemos unos genes propios, cada uno tenemos unas proteínas concretas La EPIGENÉTICA estudia las características de un individuo que no están determinados por la secuencia de nucleótidos del ADN: Grado de arrollamiento de la cromatina Adhesión de moléculas al ADN Ambas causas pueden impedir o variar la síntesis de una proteína lo que puede dar lugar a enfermedades o cambios en las características del individuo 19

20 4. MUTACIONES MUTACIÓN. Alteración estables de la información genética de las células que pueden producirse espontáneamente en cualquier célula Las mutaciones pueden ser: 1. LETALES. Producen la muerte del que las padece 2. SILENCIOSAS. Afectan a partes del DNA que no llevan información para fabricar proteínas 3. SIN SENTIDO. Da lugar a proteínas no acabadas 4. RECESIVAS. Suelen ser la mayoría y sólo se manifiestan a partir de cruces consanguíneos Las consecuencias de las mutaciones pueden ser POSITIVAS (ventajosas), NEGATIVAS (incluso letales) o NEUTRAS (inocuas). Las mutaciones ventajosas dan VARIABILIDAD GENÉTICA aumentando la DIVERSIDAD de los organismos Las mutaciones en las células formadoras de gametos se heredan 20

21 4.1. MUTACIONES GÉNICAS MUTACIÓN GÉNICA. Afecta a la secuencia de nucleótidos del ADN, es decir, a los GENES FIBROSIS QUÍSTICA. Mutación de un gen situado en el cromosoma número 7, por pérdida de un fragmento de ADN. La falta de un aminoácido que regula la secreción de mucosa provoca secreción descontrolada 21

22 4.2. MUTACIONES CROMOSÓMICAS MUTACIÓN CROMOSÓMICA. Afecta al número o a la estructura de los cromosomas DELECCIÓN DUPLICACIÓN INVERSIÓN TRANSLOCACIÓN (en el mismo o distinto cromosoma) SÍNDROME DE DOWN. El 4% de los casos de síndrome de Down se deben a una translocación 21/21 ó 14/21 SÍNDROME DEL X FRÁGIL. Trastorno que ocasiona retraso mental y se debe a una duplicación parcial del extremo del brazo largo del cromosoma X 22

23 4.3. MUTACIONES GENÓMICAS MUTACIÓN GENÓMICA. Afecta al conjunto de la dotación cromosómica, es decir, al número de cromosomas MONOSOMÍA. Se pierde un cromosoma TRISOMÍA. Se gana un cromosoma POLIPLOIDÍA. Aumenta el número entero del genoma: triploidía (tres juegos), tetraploidía (cuatro juegos), etc. SÍNDROME DE DOWN (MONGOLISMO) Trisomía del par 21 Cariotipo de un varón con Síndrome de Down 23

24 4.4. OTROS EJEMPLOS SÍNDROME DEL XYY: SÍNDROME DEL SUPERHOMBRE. Trisomía de los cromosomas sexuales. Cariotipo 47, XYY. Su aspecto suele ser normal (un poco más altos que sus familiares) y pueden tener problemas de aprendizaje, por un coeficiente intelectual puntos más bajo de lo normal SÍNDROME DEL TRIPLE X (XXX): SÍNDROME DE LA SUPERHEMBRA. Trisomía de los cromosomas sexuales. Cariotipo 47, XXX. Su aspecto suele ser normal (un poco más altas que sus familiares) y pueden tener problemas de aprendizaje y de comportamiento. Suelen ser fértiles SÍNDROME TURNER: MONOSOMÍA X. Es la única monosomía viable (la carencia de cualquier otro cromosoma es letal). La falta del cromosoma X hace que todas sean mujeres y la falta del segundo X provoca falta de desarrollo de caracteres sexuales dando aspecto infantil e infertilidad 24

25 5. INGENIERÍA GENÉTICA INGENIERÍA GENÉTICA. Conjunto de técnicas que permiten modificar el genoma de un organismo, añadiendo, eliminando o cambiando algunos de sus genes, con lo que se alteran determinadas características de éste 5.1. CLONACIÓN Acción de producir una entidad biológica (gen, cromosoma, célula u organismo) genéticamente idéntica a otra a partir de una preexistente El Congreso de EEUU aprobó en 2001 la Ley de prohibición de la clonación, declarándola delito federal que se puede castigar con cárcel En nuestro país dos leyes rigen este tipo de actividades: 1. Ley sobre técnicas de reproducción humana asistida (2006) que regula la clonación terapeútica 2. Ley de investigación biomédica (2007) 25

26 5.2. LA HUELLA GENÉTICA HUELLA DACTILAR DEL ADN. Técnica que permite identificar y diferenciar individuos gracias a las peculiaridades individuales y propias de su ADN Se basa en los MARCADORES GENÉTICOS que son una secuencia de nucleótidos que se repiten en el ADN de específicamente en cada uno Se unas en pruebas forenses y de paternidad 5.3. INGEN. GENÉTICA EN AGRICULTURA Y GANADERÍA Producción de plantas transgénicas. Más resistentes, con desarrollo lento de los frutos, productoras de fármacos, etc. Producción de animales transgénicos. De mayor masa corporal, con mayor producción de leche, para estudios sobre enfermedades, para reproducir especies en extinción 26

27 5.4. APLICACIONES A LA MEDICINA REPRODUCTIVA TERAPIA GÉNICA. Proceso por el que los genes defectuosos productores de enfermedades son sustituidos por genes sanos Las TÉCNICAS DE REPRODUCCIÓN ASISTIDA sustituyen, por manipulación ginecológica, procesos que no ocurren espontáneamente para resolver procesos de infertilidad TÉCNICAS DE REPRODUCCIÓN ASISTIDA Inseminación artificial. Inyección de espermatozoides en el aparato reproductor femenino para facilitar la fertilización Fertilización in vitro. Extracción de óvulos de la mujer y su fertilización en el laboratorio. Tras la fecundación se implantan en el útero Transferencia intratubárica de gametos. Óvulos y espermatozoides se sitúan directamente en las trompas de Falopio de la mujer para facilitar la fertilización natural 27

28 5.5. USO DE CÉLULAS MADRE CÉLULAS MADRE. Células indiferenciadas que tienen la capacidad de reproducirse por división celular indefinidamente sin perder sus propiedades y pueden producir células especializadas propias de los distintos tejidos del cuerpo 28

29 6. BIOTECNOLOGÍA BIOTECNOLOGÍA. Conjunto de técnicas o procesos que utilizan organismos vivos o sustancias derivadas de ellos para fabricar alimentos, fármacos u otras sustancias de utilidad para las personas, la industria o para el medio ambiente 6.1. BIOTECNOLOGÍA Y BIOÉTICA Es necesaria una ética de la ciencia que proporcione criterios sobre qué se puede y qué no se puede hacer, pues los temas relativos a la vida y a los seres vivos son complejos Abortaríamos un feto con síndrome de Down? Y un feto que tendrá Alzheimer a los 70 años? Es necesaria la existencia de organismos e instituciones con autoridad que orienten, dictaminen y marquen las directrices que los Gobiernos de los países han de tener en cuenta en su política científica 29