2001 Antonio Barbadilla
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- Salvador Ortíz Lagos
- hace 5 años
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3 Antonio Barbadilla 2001
4 Antonio Barbadilla 1953
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7 Antonio Barbadilla
8 Algunas consecuencias en la práctica de la investigación Desarrollos de tecnología de alto rendimiento (highthroughput) obtención datos a gran escala Aproximación discovery science por contraposición a la aproximación hypothesis driven Desarrollos recursos computacionales potentes y robustos (adquisición, almacenamiento, análisis, integración, representación y modelado de la información biológica) Grandes equipos -> Multidisciplinariedad y complementariedad Antonio Barbadilla
9 Consorcio internacional proyecto secuenciación genoma humano
10 Consorcio internacional proyecto secuenciación genoma humano
11 Consorcio internacional proyecto ENCODE
12 Consecuencia profunda sobre la conceptualización de la Biología molecular La biología molecular como una ciencia informacional El análisis de los sistemas biológicos se hace en términos de almacenamiento, transmisión y transformación de la información que se inicia en el genoma Antonio Barbadilla
13 Desde el nuevo paradigma, los sistemas biológicos son redes complejas de miles de rutas, rutas metabólicas, rutas de transducción de señales, rutas de regulación. Antonio Barbadilla
14 Biologia Computacional Bioinformática Francis S. Collins Antonio Barbadilla Los métodos computacionales se han convertido en algo intrínseco de la investigación biológica moderna, y su importancia sólo puede incrementar conforme aumenta la importacia de los métodos a gran escala de generación de datos, la complejidad de los datos y la sofisticación de nuestras preguntas Francis S. Collins
15 Datos Recursos y herramientas bioinformáticos Conocimiento Antonio Barbadilla
16 Bases de datos
17 La información contenida en la doble hélice de DNA son instrucciones para la formación de los organismos Mensaje codificado...cactctactg... Antonio Barbadilla
18 El genoma humano El paisaje genómico DNA codificante (exones) 0.8% Intrones, 30.8% DNA entre genes 68.3% 5'UTR, 4.7% 3'UTR, 0.7% Antonio Barbadilla
19 Fenotipo Antonio Barbadilla DNA Clarividencia René Magritte
20 Sistema biològic (Organisme) Aproximació reduccionista (Experiments) Aproximació sintètica interdisciplinària (Bioinformàtics, biòlegs, matemàtics, bioquímics, físics, metges, ) Blocs de construcció (Gens/Molècules) Antonio Barbadilla El protagonisme de la bioinformàtica a l era genòmica
21 Antonio Barbadilla
22 Antonio Barbadilla
23 Antonio Barbadilla
24 Antonio Barbadilla
25 Antonio Barbadilla
26 Antonio Barbadilla >ref NT_ Hs13_24680: Homo sapiens chromosome 13 genomic contig, reference assembly BRCA2 GTGGCGCGAGCTTCTGAAACTAGGCGGCAGAGGC GGAGCCGCTGTGGCACTGCTGCGCCTCTGCTGCGC CTCGGGTGTCTTTTGCGGCGGTGGGTCGCCGCCGG GAGAAGCGTGAGGGGACAGATTTGTGACCGGCGC GGTTTTTGTCAGCTTACTCCGGCCAAAAAAGAACT GCACCTCTGGAGCGGGTTAGTGGTGGTGGTAGTGG GTTGGGACGAGCGCGTCTTCCGCAGTCCCAGTCCA GCGTGGCGGGGGAGCGCCTCACGCCCCGGGTCGC TGCCGCGGCTTCTTGCCCTTTTGTCTCTGCCAACCC CCACCCATGCCTGAGAGAAAGGTCCTTGCCCGAAG GCAGATTTTCGCCAAGCAAATTCGAGCCCCGCCCC TTCCCTGGGTCTCCATTTCCCGCCTCCGGCCCGGC CTTTGGGCTCCGCCTTCAGCTCAAGACTTAACTTCC CTCCCAGCTGTCCCAGATGACGCCATCTGAAATTTC TTGGAAACACGATCACTTTAACGGAATATTGCTGTT TTGGGGAAGTGTTTTACAGCTGCTGGGCACGCTGT ATTTGCCTTACTTAAGCCCCTGGTAATTGCTGTATTC CGAAGACATGCTGATGGGAATTACCAGGCGGCGTT GGTCTCTAACTGGAGCCCTCTGTCCCCACTAGCCA CGCGTCACTGGTTAGCGTGATTGAAACTAAATCGTA TGAAAATCCTCTTCTCTAGTCGCACTAGCCACGTTT CGAGTGCTTAATGTGGCTAGTGGCACCGGTTTGGA CAGCACAGCTGTAAAATGTTCCCATCCTCACAGTAA GCTGTTACCGTTCCAGGAGATGGGACTGAATTAGA ATTCAAACAAATTTTCCAGCGCTTCTGAGTTTTACCT CAGTCACATAATAAGGAATGCATCCCTGTGTAAGTG CATTTTGGTCTTCTGTTTTGCAGACTTATTTACCAAG CATTGGAGGAATATCGTAGGTAAAAATGCCTATT
27 Antonio Barbadilla Tiempo
28 Antonio Barbadilla 1143 Archaeal: 70 Bacterial: 952 Eukaryal: 121
29 Antonio Barbadilla
30 Antonio Barbadilla
31 Antonio Barbadilla
32 Genómica comparada Antonio Barbadilla
33 Mamíferos 14% Sólo humanos <1% Eucariota y procariota 23% Vertebrados y otros animales 27% Animales y otros eucariotas 29% Antonio Barbadilla
34 Humano Descendencia con modificación: reloj molecular Selección natural: selección purificadora Chimpancé Ratón Perro Gallina Rana Pez cebra
35 Genómica comparada Qué cambios genéticos nos hacen humanos? 1,2% diferencias nucleotídicas (cambios de una base) 3% diferencia inserción/deleción 2,7% duplicaciones Antonio Barbadilla
36 Antonio Barbadilla 37
37 Secuencia FOXP2 Patrón herencia autosómica dominante Lai et al. (2000) Am. J. Hum. Genet. 67, Tasa constante de evolución de la proteína? 7q31 Gene FOXP2 Crom 7 Orangután Gorila Chimpancé Humanos Antonio Barbadilla
38 Antonio Barbadilla
39 Era uno de los nuestros? Hablaba como nosotros? Qué color de cabello tenía? La variación en el DNA mitocondrial de humanos y neandertal no solapa Antonio Barbadilla 40
40 Eran de los nuestros? La variación en el DNA mitocondrial de humanos y neandertal casi no solapa Antonio Barbadilla 41
41 era uno de los nuestros? hablaba como nosotros? Gen FOXP2 Qué color de cabello tenía? Gen MCR1 Antonio Barbadilla 42
42 Bases de datos del genoma humano Genoma humano en GenBank /mapview/map_search.cgi?c hr=hum_chr.inf&query= /genome/guide/human/ Visualizador del genoma humano Guia del genoma humano Ensembl mo_sapiens/index.html Annotated human Genome sequence data UCSC &clade=vertebrate&or g=0&db=0 UCSC Genome Browser
43 Aplicaciones del genoma Bases de datos del genoma humano Viajando a través del Genoma Humà
44 Antonio Barbadilla
45 Antonio Barbadilla
46 Es un recurso gigantesco que cambiará la humanidad, como lo hizo la imprenta J. D. Watson Antonio Barbadilla
47 Antes pensábamos que nuestro futuro estaba en las estrellas, ahora sabemos que está en los genes JD Watson Este es un auténtico periodo histórico, un nuevo punto de partida Craig Venter Estamos viviendo el momento intelectual más grande de la historia Matt Ridley Pronto miraremos en profundidad e nosotros mism y decidiremos que queremos E. O. Wilson Antonio Barbadilla
48 Bienvenidos a la era de la Genómica! Antonio Barbadilla
49 Bienvenidos a la era de la Genómica! Antonio Barbadilla
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