o Los trabajos de Mendel. o Cómo actúan los genes en la herencia? o Las leyes de Mendel. o Herencia de genes ligados. o Expresión del mensaje genético. o Herencia mendeliana en la especie humana. A qué se deben las diferencias sexuales? Herencia ligada al sexo en los seres humanos. o Las mutaciones.
LOS TRABAJOS DE MENDEL. Gregor Mendel, monje agustino en el monasterio de Brno, llevó a cabo entre 1856 y 1866 una serie de experiencias que le han permitido alcanzar un relevante lugar en el desarrollo de la Biología. Dichas experiencias fueron las primeras que permitieron entender los mecanismos de la herencia. Inició sus trabajos con plantas de guisante, debido a que: 1) Presentan una gran variabilidad de caracteres; semillas lisas y rugosas, semillas amarillas y verdes, tallos cortos y largos... 2) Su cultivo es muy sencillo y produce resultados con bastante rapidez. 3) Su fecundación artificial resulta fácil. Hubo tres aspectos en el trabajo de Mendel que le permitieron tener éxito donde otros habían fracasado: a) Concentró sus investigaciones en unos pocos caracteres concretos, en lugar de intentar el estudio de la herencia en su conjunto. Ello le permitió cuantificar los resultados de su trabajo. b) Amplió sus experiencias con el guisante a otras muchas especies, sin centrar su estudio en una sola. c) Eligió aquellos caracteres que podían distinguirse con claridad, de modo que los resultados no ofreciesen dudas. CÓMO ACTÚAN LOS GENES EN LA HERENCIA? Como ya sabemos, las células diploides poseen dos series de cromosomas homólogos, una procede del gameto masculino y otra del femenino. Entonces, un carácter vendrá determinado por dos genes que estarán en los mismos puntos de dos cromosomas homólogos. A este par de genes que determinan un carácter se les denomina: alelomorfos o alelos. Teniendo en cuenta las posibles combinaciones de los alelos puede ocurrir que: a) Ambos genes alelos sean iguales: el individuo es homocigótico para ese carácter. b) Ambos genes alelos sean distintos: el individuo es heterocigótico o híbrido para ese carácter. En este caso pueden producirse dos situaciones: 1) Herencia dominante. Uno de los genes alelos domina sobre el otro, que se denomina recesivo. Se pone de manifiesto el carácter dominante frente al recesivo. 2) Herencia intermedia. Ninguno de los alelos domina sobre el otro y se dice que son codominantes. Se pone de manifiesto un carácter mixto. El genotipo es el conjunto de genes que posee un individuo. El fenotipo es el conjunto de caracteres que un individuo exhibe; es la manifestación del genotipo, una vez que ha actuado el medio ambiente sobre él. fenotipo = genotipo + ambiente.
A. 1. En la siguiente tabla se muestran las proporciones que obtuvo Mendel en algunas experiencias que realizó con plantas de guisante: A la vista de estos resultados, qué conclusiones pudo deducir Mendel de ellos? Caracteres Híbridos en F 1 Resultado en F 2 Relación obtenida Forma de la semilla Redonda Redonda: 5.474 2,96 : 1 Arrugada: 1.850 Color de la semilla Amarilla Amarilla: 6.022 3,01 : 1 Verde: 2.001 Forma de la vaina Hinchada Hinchada: 882 2,95 : 1 Arrugada: 299 Color de la vaina Verde Verde: 428 2,82 : 1 Amarilla: 152 Color del cotiledón Gris Gris: 705 3,15 : 1 Blanco: 224 Longitud del tallo Largo Largo: 787 2,84 : 1 Corto: 277 Posición de las flores Axilar Axilar: 651 Terminal: 207 3,14 : 1 LAS LEYES DE MENDEL. Primera ley, llamada también de la uniformidad de los híbridos de la primera generación. Dice que: Cuando se realiza el cruzamiento entre dos individuos de la misma especie pertenecientes a dos variedades o razas puras (homocigóticos), todos los híbridos de la primera generación filial son iguales. Esta uniformidad de todos los individuos de la primera generación filial (F 1 ) puede manifestarse, bien por parecerse a uno de los padres: herencia dominante, bien porque aparezca un fenotipo con aspecto intermedio: herencia intermedia. A 2. Si una planta homocigótica de tallo alto (AA) se cruza con una homocigótica de tallo enano (aa), sabiendo que el tallo alto es dominante sobre el tallo enano, cómo serán los genotipos y fenotipos de la primera generación filial? Y de la segunda? (hacer después). A 3. Existen dos variedades de la planta dondiego de noche (Miriabilis jalapa), que se diferencian por el color de sus flores: en unas rojo (RR) y en otras blanco (BB). Cómo serán fenotípica y genotípicamente las flores resultantes de un cruce entre flores rojas con flores blancas, sabiendo que se trata de un caso de herencia intermedia?
Segunda ley. En esta segunda ley se trata de interpretar los resultados que se obtienen en la segunda generación filial (F 2 ), al cruzar los individuos híbridos de la F 1. Se denomina ley de la separación o disyunción de los genes que forman la pareja de alelos, es decir que los dos genes que han formado la pareja en los individuos de la F 1, se separan nuevamente al formarse las células reproductoras de éstos, lo que demuestra que dicho emparejamiento no es definitivo. Esto conduce a que en los individuos de la F 2 aparezcan parejas de alelos distintos de los de la F 1, y en consecuencia, dicha generación (F 2 ) ya no es de genotipo uniforme. A 4. Al cruzar dos moscas negras se obtiene una descendencia formada por 216 moscas negras y 72 blancas. Representando por NN el color negro y por nn el color blanco, razónese el cruzamiento y cuál será el genotipo de las moscas que se cruzan y de la descendencia obtenida. A 5. En un estudio sobre la planta del guisante se han obtenido los siguientes resultados referidos a la forma de la semilla: Progenitores Lisos Rugosos liso x rugoso 240,00 0,00 liso x rugoso 132,00 121,00 liso x liso 190,00 63,00 lisso x liso 251,00 0,00 rugoso x rugoso 0,00 237,00 Indica los genotipos que corresponden a los padres y a la descendencia, en cada uno de los casos. Señala el carácter dominante. A.6. Cruzando dos plantas con flores rosas entre sí se obtiene una descendencia compuesta por 49 plantas con flores rojas, 98 con flores rosas y 49 con flores blancas. Explicar por qué y realizar un esquema del cruzamiento. A. 7. RETROCRUZAMIENTO. El pelo rizado en los perros domina sobre el pelo liso. Una pareja de pelo rizado tuvo un cachorro de pelo también rizado y del que se quiere saber si es heterocigótico. Con qué tipo de hembra tendrá que cruzarse? Razónese dicho cruzamiento. Tercera ley. Llamada ley de la herencia independiente de los caracteres porque expresa el hecho de que cada uno de los caracteres hereditarios se transmite a la descendencia con absoluta independencia de los demás. Se parte de una generación paterna en la que se cruzan plantas de guisantes de dos razas puras, una de las cuales tiene su semilla de color amarillo y además de superficie lisa (AA LL), mientras que en la otra, las semillas son de color verde y superficie rugosa (aa ll). Como
resultado se obtiene una F 1 formada por plantas que producen semillas lisas y amarillas y cuyo genotipo es un dihíbrido (Aa Ll) o sea, que vendrá representado por dos parejas de genes de los cuales sólo el amarillo y el liso se manifiestan en el fenotipo por ser dominantes sobre el verde y rugoso. Al reproducirse entre sí las plantas de la F 1 se formarán cuatro clases de gametos, tanto masculinos como femeninos (todas las combinaciones posibles: AL, Al, al, al). Para conocer el resultado de la F 2 basta tener en cuenta que cada clase de gameto masculino puede unirse durante la fecundación a cada una de las clases de gametos femeninos, lo que da lugar a dieciséis combinaciones diferentes. Veámoslo: AL Al AL Al AL Al al al A. 8. Rellenar la tabla anterior (tablero de Punnet), indicando los genotipos y dibujando los fenotipos. Cuáles son las proporciones genotípicas? Y fenotípicas? A- 9. En el cobaya el pelo rizado domina sobre el pelo liso y el pelo negro sobre el blanco. Si cruzamos un cobaya rizado y negro con otro blanco y liso, indicar: cuáles serán los genotipos y fenotipos de la F 1 y de la F 2 y qué proporción de individuos rizados y negros cabe esperar que sean homocigóticos para ambos caracteres. Los cobayas que se cruzan son puros para los caracteres citados. A.10. En el tomate, el color rojo del fruto es dominante sobre el color amarillo y la forma biloculada domina sobre la multiloculada. Se desea obtener una línea de plantas de frutos rojos y multiloculados, a partir del cruzamiento entre razas puras rojas y biloculadas con razas amarillas y multiloculadas. Qué proporción de la F 2 tendrá el fenotipo deseado y qué proporción de ésta será homocigótica para los dos caracteres? A. 11. En Drosophila, el color del cuerpo gris está determinado por el alelo dominante a +, el color negro por el recesivo a. Las alas de tipo normal por el dominante vg + y las alas vestigiales por el recesivo vg. Al cruzar moscas dihíbridas de tipo común, se produce una descendencia de 384 individuos. Cuántos se esperan de cada clase fenotípica? A.12. Los caracteres estudiados en la tercera ley de Mendel, pertenecen a genes que se encuentran en el mismo cromosoma o en cromosomas distintos? Razona la respuesta.
HERENCIA DE GENES LIGADOS. La hipótesis mendeliana se cumple cuando los dos pares de alelos se encuentran en parejas cromosómicas diferentes. Pero si se consideran dos caracteres diferentes dependientes de genes situados en el mismo cromosoma, el principio mendeliano no se cumple. Cuando dos o más genes se encuentran en el mismo cromosoma se dice que están ligados, tendiendo a permanecer juntos en los gametos y en la misma combinación que en los progenitores, por lo que las frecuencias gaméticas serán diferentes de las obtenidas cuando los genes se encuentren en cromosomas diferentes. Así al realizar el cruzamiento de prueba (doble heterocigótico x doble homocigótico recesivo), presenta la proporción genotípica 1:1:1:1. Veámoslo: a + a b + b x a a bb A. 13: Estudiar la descendencia: a) En el caso de que los genes estuvieran en distintos cromosomas. b) En el caso de que los genes se encuentren en el mismo cromosoma (ligados): En los casos en que los genes estén ligados se representan así: a + b + / a b en el caso del heterocigótico o a b / a b para el homocigótico recesivo. Pero los genes ligados no siempre permanecen juntos, ya que las cromátidas homólogas no hermanas pueden intercambiar entre ellas segmentos durante la profase I de la meiosis. Para que esto ocurra es necesaria la ruptura y reunión de segmentos de longitud variable de dos cromátidas homólogas. Este proceso se denomina sobrecruzamiento. Veamos un ejemplo clásico. Hutt en 1933 cruzó gallinas de plumas coloreadas normalmente y rizadas (ii FF, siendo i el alelo que indica el color normal y F el alelo que indica el carácter rizado de las plumas), con gallos de plumas blancas y normales, es decir, lisas (II ff, siendo I el alelo inhibidor del color normal, es decir que produce el color blanco y f el alelo normal de las formas de las plumas). Obtuvo todos los descendientes blancos y rizados (Ii Ff). Posteriormente hizo el cruzamiento de prueba para comprobar el genotipo de los blancos y rizados, cruzando uno de ellos con un individuo normal liso: ii ff. Obtuvo 18 blancos rizados, 63 de color y rizados, 63 blancos normales y 13 de color y normales. Esta proporción se aparta de la proporción 1:1:1:1 esperada. Analicemos la tabla siguiente, en ella se dan las frecuencias esperadas y reales en el cruce de prueba:
Gametos de la gallina if If If IF Fenotipos de los descendientes Coloreado rizado Blanco normal Color. normal Blanco rizado (ii Ff) (Ii ff) (ii ff) (Ii Ff) Frecuencias fenotípicas según ¼ ¼ ¼ ¼ 3ª ley de Mendel. Frecuencias esperadas si ½ ½ hubiera ligamiento absoluto, sin recombinación. Frecuencias fenotípicas halladas (correspondientes a genes ligados con un 20% de recombinación) 63/157 63/157 13/157 18/157 A. 14. Los genes P y S en Drosophila están ligados con un con 20% de sobrecruzamiento y situados en el tercer cromosoma.. Una hembra PS / ps, qué gametos produce y con qué frecuencia?. Cuáles serán las frecuencias genotípicas resultantes del cruzamiento con un macho Ps / ps? (En el macho de Drosophila no hay sobrecruzamiento) Expresión del mensaje genético. En la información biológica puede ocurrir que un solo par de genes homólogos sea responsable de varios rasgos, lo que se denomina pleiotropía; o el caso contrario, que varios pares de genes interaccionen para definir un solo carácter, lo que se denomina interacción génica. Un ejemplo de pleiotropía es el gen responsable de la fenilcetonuria, enfermedad en la que se observa un exceso de fenilalanina en la sangre, coeficiente de inteligencia bajo, cabeza pequeña y pelo de color claro. Un ejemplo de interacción génica es la herencia de un carácter cuantitativo como es el color de la piel en los humanos. Otros conceptos importantes son la expresividad o grado en que se manifiesta una información y la penetración o proporción de individuos que teniendo esa información la manifiestan. Si bien hay genes, como los del color de la semilla del guisante, que tienen un 100% de expresividad y de penetración, hay otros en los que, debido al ambiente o a la interacción con otros genes, el porcentaje es menor. Por ejemplo, la corea de Huntington (espasmos involuntarios de cabeza y extremidades) puede darse en mayor o menor grado, empezar a diferentes edades o incluso no manifestarse. En ocasiones aparecen genes letales que son aquéllos cuya manifestación fenotípica altera el desarrollo normal del organismo que lo lleva en su constitución génica, produciéndole la muerte antes de alcanzar la madurez sexual, ya sea en el periodo prenatal o postnatal. Los genes letales dominantes tienden a desaparecer de la población junto con el individuo que los padece. Los letales recesivos sólo producen su efecto mortal en condición homocigótica.
A. 15. En el ratón el gen C produce pigmentación del pelo. La coloración de los individuos CC o Cc depende de su genotipo respecto a otro gen A situado en diferente cromosoma. Los individuos AA y Aa son grises y los aa negros. Dos ratones grises producen una descendencia compuesta por los siguientes fenotipos: 9 grises, 4 albinos y 3 negros. Cuál es el genotipo de los genitores? A. 16. En la gallina, los genes de la cresta en roseta R +, y cresta guisante P +, si se encuentran en el mismo genotipo producen cresta en nuez; de la misma manera, sus respectivos alelos recesivos producen en homocigosis cresta amarilla. Cuál será la proporción fenotípica de un cruce: R + R P + P x R + R P + P? A. 17. La ausencia de patas en las reses se debe a un gen letal recesivo. Del apareamiento entre un toro heterocigótico normal y una vaca normal no portadora, qué proporción genotípica se espera en la F 2 adulta (los becerros amputados mueren al nacer) obtenida del apareamiento al azar entre los individuos de la F 1? A. 18. Se sabe que la raza "Leghorn" de gallinas es portadora del gen C para el color en condición homocigótica, y de un dominante I que actúa como inhibidor e impide la manifestación del gen C. La raza "Wyandotte" (iicc) no es portadora ni del inhibidor ni del gen para el color. Dar los fenotipos de la F 2 y las proporciones esperadas resultantes del cruzamiento de ambas razas. HERENCIA MENDELIANA EN LA ESPECIE HUMANA. En la especie humana, la herencia de los caracteres se rige por las mismas leyes y principios que en los demás seres vivos. No obstante, es complicado estudiar la herencia mendeliana en el hombre por diversas causas: - No puede disponerse de líneas puras, pues los individuos humanos somos genéticamente diversos, heterocigóticos para un gran número de genes. - No se pueden realizar cruzamientos entre miembros pertenecientes a diferentes líneas, pues rara vez intervienen consideraciones de tipo genético en los apareamientos. - No poder criar y controlar la descendencia en condiciones determinadas. Se conocen numerosos caracteres mendelianos en la especie humana. Entre ellos citaremos el braquidactilismo, que consiste en que los dedos de la mano o pie presentan una anchura y cortedad anormal. El carácter longitud y anchura de los dedos está determinado por un par de alelos; el que determina braquidactilia resulta ser dominante respecto a su alelo para el carácter normal. Otro caso de herencia de un par de alelos, es la llamada enfermedad de Parkinson; el alelo dominante produce una degeneración de las células ganglionares de la base del encéfalo que se
traduce en la aparición de movimientos involuntarios de los miembros, sobre todo en las manos. En la siguiente tabla, se presentan otros caracteres hereditarios en la especie humana que cumplen las leyes de la herencia mendeliana. Fenotipo Carácter Dominante Recesivo Ojos Oscuros Claros (negros-marrón) (azul-gris) Visión Miopía Hipermetropía Astigmatismo Normal Normal Normal Labios Gruesos Finos Piel Normal Albino Pecas Normal Pelo Orejas Oscuro Rizado Calvicie precoz Largas Lóbulo libre Rubio Liso Normal Cortas Lóbulo adherido Audición Normal Sordera congénita En la membrana de los glóbulos rojos sanguíneos hay un número considerable de sustancias que sirven para identificar a los individuos. Uno de los sistemas que se utilizan para hacer compatibles las transfusiones sanguíneas son los grupos: A, B y O. Genéticamente están determinados por alelos dominantes el A y el B sobre el O y codominantes A y B. Así una persona que muestra el grupo o aglutinógeno A, tiene un genotipo A0 o AA. Si muestra el aglutinógeno B, será B0 o BB, si es del grupo 0 será 00 y si es del grupo AB, el genotipo será también AB. A. 19. Un individuo cuyo grupo sanguíneo es el A (hijo, a su vez, de un hombre del grupo 0) se casa con una mujer del grupo B (hija de padres ambos AB). Razonar cómo son los genotipos probables o seguros de hijos, padres y abuelos. A qué se deben las diferencias sexuales?. El sexo es un carácter complejo. En relación con el sexo podemos distinguir unos caracteres sexuales primarios, como, por ejemplo, la presencia de gónadas masculinas o femeninas o la presencia de órganos copuladores, y unos caracteres sexuales secundarios, que son todos aquellos aspectos morfológicos que diferencian a los machos de las hembras y que no son necesarios para la reproducción. El sexo puede venir definido por un solo par de genes, por todo un cromosoma, por el conjunto de varios cromosomas, por el número de juegos cromosómicos completos o incluso por el
número de individuos de cada sexo presentes en una población. Lo más común es el sexo debido a los cromosomas sexuales. En muchas especies existen dos tipos de cromosomas: los autosomas, que son idénticos en hembras y machos y los heterocromosomas, que aparecen en número diferente según se trate de hembra o de macho. Ello no quiere decir que toda la información sobre el sexo radique en los heterocromosomas o cromosomas sexuales, sino que puede haber información en los autosomas, siendo algunos genes de los heterocromosomas los que determinan que se expresen en el sentido de un sexo o de otro. En el caso de la especie humana, se supone que el sexo depende de un solo gen situado en el cromosoma Y. Este gen, a partir de la séptima semana de vida, induce la formación de los testículos en el feto; de ahí que se le denomina gen TDF (factor determinante de los testículos). De no existir este gen, las células embrionarias darían lugar a ovarios. El hombre normal tiene como cromosomas sexuales XY y la mujer normal XX. Una de cada 50.000 mujeres es XY y uno de cada 20.000 hombres es XX. Serían cromosomas Y que han perdido el gen TDF o cromosomas X que lo han incorporado, respectivamente. Herencia ligada al sexo en los seres humanos. En los cromosomas sexuales se distinguen un segmento homólogo, es decir con genes para unos mismos caracteres y un segmento diferencial. En la especie humana, los caracteres que vienen definidos por el segmento diferencial del cromosoma X se llaman caracteres ginándricos y los que dependen del segmento diferencial del cromosoma Y se llaman caracteres holándricos. En los hombres, como sólo hay un cromosoma X y un cromosoma Y, es decir, hay hemicigosis, tanto los genes de los caracteres ginándricos como los de los holándricos se manifiestan siempre, aunque sean recesivos. En las mujeres, como son XX, los alelos recesivos sólo se pueden manifestar si se encuentran en los dos cromosomas X, es decir, si hay homocigosis. A. 20 El daltonismo es una enfermedad que consiste en la ceguera para determinados colores (rojo y/o verde). El gen que lo produce se halla localizado en el cromosoma X. Una pareja, en la que la visión de ambos es normal, tiene cuatro hijos. En ellos y en sus descendientes se aprecian las siguientes características: a) Una hija con visión normal, que tiene un hijo normal y un hijo y una hija daltónicos. b) Una hija con visión normal, con tres hijos y dos hijas normales. c) Un hijo daltónico, con dos hijas normales. d) Un hijo normal, con dos hijas y dos hijos normales. Constituye la genealogía de esta familia e indica en cada caso los genotipos probables. A. 21. La hemofilia es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por la no coagulación de la sangre. Existen tres tipos de hemofilia, según el factor de coagulación que falte en el individuo. Dos de los tres tipos se deben a la alteración de un gen que se encuentra en el cromosoma X. Dicho gen sólo se expresa en homocigosis. Por esta razón hay un hemofílico por cada 10.000 varones y sólo una hemofílica por cada cien millones.
La reina Victoria de Inglaterra que era normal pero portadora, introdujo el gen en la familia real británica. Sabida es la tendencia endogámica de las realezas europeas. Por esta razón dicho gen pasó a otras casas reales del continente. Concretamente a la casa real española lo trajo la reina Victoria Eugenia que contrajo matrimonio con el rey Alfonso XIII abuelo del actual rey de España D. Juan Carlos I. Un hermano de D. Juan, padre del actual rey de España, era hemofílico. Qué probabilidad existe de que el principe Felipe sea hemofílico? Será alguna de las infantas portadora? Y los hijos de la infanta Pilar, hermana del rey D. Juan Carlos I? Existen caracteres influidos por el sexo, que para manifestarse, dependen del sexo del individuo. Están determinados por genes autosómicos o bien por genes de los segmentos homólogos de los heterocromosomas. Así en los humanos la calvicie hereditaria depende de un gen C que, si se encuentra en heterocigosis con el gen normal C y debido a las hormonas sexuales propias de cada sexo, se comporta como dominante en los hombres (hombres calvos) y como recesivo en las mujeres. Es decir, el genotipo CC da lugar a hombres y mujeres normales, el genotipo CC provoca la calvicie en el hombre, pero no en la mujer, y el genotipo C C la provoca en el hombre y en la mujer. A. 22. Un hombre de visión normal, que no era calvo, se casó con una mujer de iguales características que era hija de un padre daltónico y una madre calva. Qué clase de descendencia pueden tener y en qué proporciones? A.23. Indica el genotipo de un hombre calvo cuyo padre no lo era, el de su esposa que no es calva, pero cuya madre sí lo era y el de sus futuros hijos. A.24. Una mujer enana, cuya madre era normal, se casa con un hombre normal. En el supuesto de que este matrimonio tuviera cinco hijos y sabiendo que el enanismo es un carácter dominante, indica y razona cuáles de las siguientes afirmaciones son correctas: a) Si ninguno de los hermanos mayores es enano, es casi seguro que el último que nazca lo será. b) Toda la descendencia será enana. c) Toda la descendencia será normal. d) Cada niño que nazca tiene un 50% de probabilidad de ser enano. A.25. En la clínica de fertilización in vitro, del Hospital de Hammersmith, los médicos implantaron dos embriones de sexo femenino en el útero de una paciente portadora de una enfermedad genética que afecta sólo a varones. Los médicos pueden identificar el sexo (detectando el par cromosómico XX o XY) del embrión a los siete días de la fertilización. En la transmisión de la enfermedad hereditaria la hembra no desarrolla la enfermedad porque lleva dos cromosomas X. Incluso si un cromosoma X lleva un gen defectuoso, el otro cromosoma es normal. El embrión masculino tiene un cromosoma X y otro Y que no dispone de esta protección.
Reuter, 18 Noviembre 1989. a) Qué tipo de herencia es?: dominante, recesiva, intermedia. Por qué? b) Si con su pareja (no enfermo) tiene, de forma natural hijos varones, qué probabilidad tienen de que sean enfermos? Arguméntalo. c) Qué genotipo y qué fenotipo presenta la paciente del texto? d) Qué implicaciones sociales tienen este tipo de intervenciones médicas? e) Por qué afecta sólo a los varones la enfermedad? Emita una hipótesis razonada. LAS MUTACIONES De Vries, a principios de siglo, introdujo el término mutación, para indicar la aparición súbita de una nueva alternativa para un gen. Para cualquier gen podemos hablar de alelo normal y alelo mutante. Habitualmente identificamos el alelo normal como el más frecuente en una población y el mutante como el menos frecuente. No obstante, en ocasiones es imposible asignar el apelativo de normal o mutante como ocurre con el gen que condiciona el color de los ojos en la especie humana, pues el alelo oscuro es frecuente en las poblaciones de Europa, mientras que el claro lo es en las del norte de Europa. Las mutaciones que se producen en las células somáticas, salvo que las conviertan en células cancerosas, carecen de importancia, ya que pueden ser sustituídas por otras células. Las que se producen en las células reproductoras sí son transcendentales, ya que todas las células del nuevo organismo tendrán la misma información genética que el cigoto. Las mutaciones pueden aparecer espontáneamente; mutaciones naturales o pueden ser provocadas artificialmente: mutaciones inducidas mediante radiaciones y ciertas sustancias químicas, los agentes mutágenos. Existen dos tipos de mutaciones: Mutaciones génicas o puntuales, son alteraciones en la secuencia de nucleótidos de un gen. Se distinguen dos tipos de mutaciones génicas: a) Mutaciones por sustitución de pares de bases. Suelen afectar a un único triplete y, por tanto, no afectan al orden de la lectura de los demás tripletes. Sólo afectan a un aminoácido de la proteína resultante, por lo que no suelen ser perjudiciales salvo en casos excepcionales. b) Mutaciones por corrimiento del orden de lectura. Se producen por inserción o pérdida de uno o más pares de bases nitrogenadas. Se denominan adiciones o delecciones respectivamente. El corrimiento en el orden de lectura puede afectar a muchos aminoácidos, por lo que sus consecuencias pueden ser graves. Constituyen el 80% de las mutaciones génicas espontáneas.
Mutaciones cromosómicas. Son las mutaciones que provocan cambios en la estructura interna de los cromosomas e incluso en el número de cromosomas. Se distinguen los siguientes tipos: a) Mutaciones en la estructura de los cromosomas: - Delección. Es la pérdida de un fragmento de un cromosoma. Si contiene muchos genes, esta pérdida puede llegar a ser letal. En el hombre, la delección del cromosoma 5 produce el síndrome del "cri du chat"; los niños afectados presentan microcefalia, retraso mental acusado y generalmente, no llegan a adultos. - Duplicación. Es la repetición de un segmento de un cromosoma. Pueden ser en algunos casos, ser el origen de la aparición de nuevos genes durante el proceso evolutivo. - Inversión. Es el cambio de sentido de un fragmento en el cromosoma. - Translocación. Es el cambio de posición de un segmento de cromosoma. Si se produce el intercambio de segmentos entre dos cromosomas no homólogos, se llama translocación recíproca. b) Mutaciones en el número de cromosomas: - Fusión céntrica: unión de dos cromosomas no homólogos con pérdida del centrómero de uno de ellos. - Fisión céntrica: es la escisión de un cromosoma en dos. Comporta la aparición de un nuevo centrómero. - Aneuploidia: es la alteración en el número normal de ejemplares de uno o más tipos de cromosomas, debido a una separación errónea durante la meiosis. Pueden ser nulisomías, monosomías, trisomías, tetrasomías... El síndrome de Turner (mujeres X0) sería monosomía. El síndrome de Down es la trisomía del par 21. - Euploidia: es la alteración en el número normal de dotaciones cromosómicas. Incluye la monoploidía o haploidía, que es la existencia de una sola dotación cromosómica, sucede en las abejas. La poliploidía es la existencia de más de dos ejemplares de cada tipo de cromosomas o, lo que es lo mismo, la existencia de más de dos juegos completos de cromosomas. Pueden ser triploidías, tetraploidías... El 47% de las Angiospermas son poliploides. A. 26. Si un gameto (n-1) es fecundado por un gameto (n), se produce un zigoto (2n-1) que dará lugar a un individuo monosómico. Un gameto (n+1), fecundado por un gameto (n), produce un zigoto (2n+1) que originará un individuo trisómico. Cómo se originan los individuos triploides y tetraploides?
GENÉTICA DE LAS POBLACIONES. Tiene por objeto estudiar la transmisión de los caracteres hereditarios en una población. Una población es el conjunto de individuos de la misma especie, coetáneos y que habitan en un mismo ambiente, es decir, viven en un mismo medio y soportan idénticas condiciones físico-químicas. Los individuos de una población presentan gran variabilidad debido a una amplia gama de genotipos. La variabilidad genotípica se construye a partir del conjunto de alelos de una población, denominado fondo genético común. El estudio genético de la población se basa en el conocimiento de sus frecuencias genotípicas o bien de sus frecuencias génicas y de su variación en el transcurso de varias generaciones. Frecuencia genotípica. En una población de individuos diploides, cada locus está ocupado por dos alelos iguales o distintos. Si para un determinado locus existen dos alelos A y a, pueden aparecer tres genotipos distintos para el carácter en cuestión: los genotipos AA, Aa, y aa. Si en una población de N individuos aparecen n 1 individuos con el genotipo AA, n 2 individuos con el genotipo Aa y n 3 individuos con el genotipo aa, se obtienen las frecuencias genotípicas siguientes: f(aa) = n 1 / N ; f(aa) = n 2 / N, y f(aa) = n 3 / N, debiéndose cumplir que la suma de las frecuencias genotípicas sea 1. Frecuencia génica. La frecuencia génica es la proporción, en una población concreta, de un determinado alelo respecto al conjunto de alelos del locus. Cuando sólo hay los alelos A y a, sus frecuencias génicas se representan por las letras p y q. Así, f(a) = p, y f(a) = q. En este caso, las frecuencias génicas respecto a las frecuencias genotípicas son las siguientes: f(a) = p = f(aa) + 1/2 f(aa) = n 1 / N + n 2 / 2N f(a) = q = f(aa) + 1/2 f(aa) = n 3 / N + n 2 / 2N. Como en el caso de las frecuencias genotípicas, también se debe cumplir que la suma de las frecuencias génicas sea igual a 1. Comprobadlo... Ley de Hardy - Weinberg Hardy y Weinberg enunciaron que en una población panmíctica (en la que todos los individuos pueden aparearse al azar) en equilibrio (el número de individuos se mantiene constante generación tras generación), en la que no actúen la selección ni la mutación y con un elevado número de individuos, la proporción de los genes y de los genotipos se mantiene constante de una generación a la siguiente. Si en una población que cumple las condiciones anteriores consideramos un locus con dos alelos A y a, siendo f(a) = p y f(a) = q, en la gametogénesis estos alelos se repartirán
entre los gametos según sus diferentes frecuencias génicas Actividad 26. Calcular las frecuencias génicas. Qué conclusión se desprende de estos resultados? Sin embargo, la ley de Hardy-Weinberg no se cumple en la Naturaleza, ya que no existe ninguna población que reúna todas las condiciones requeridas. Sólo se utiliza como referencia en los estudios de Genética de poblaciones. Actividad 27. La capacidad de poder degustar la feniltiocarbamina (FTC) viene inducida por un gen dominante D, por lo que sólo podrán notar el sabor de la FTC los individuos de genotipo DD y Dd. En una población de 400 individuos se realiza una prueba de degustadores de la FTC, resultando que el 65% son degustadores, de los cuales 140 son heterocigóticos. Halla las frecuencias génicas y genotípicas y demuestra que se cumple la ley de Hardy-Weinberg.
Conclusiones. El éxito de Mendel en sus investigaciones se debió a varias causas: aplicó el método científico que había aprendido en sus estudios de Física; básicamente consistía en fórmular una hipótesis experimental previa a la realización de cruzamientos. Además, el hecho de concentrar sus investigaciones en unos pocos caracteres y que éstos pudieran distinguirse con claridad, facilitaron sus conclusiones. El fenotipo o características que el individuo exhibe, es el resultado de la interacción del genotipo con el ambiente. En su primera ley, Mendel pone de manifiesto que al cruzar individuos puros respecto a un carácter (generación parental), los híbridos de la F 1 son todos iguales entre sí, e iguales a uno de sus progenitores (herencia dominante), o con características intermedias entre ellos (herencia intermedia). La segunda ley de Mendel surge al interpretar los resultados del cruzamiento entre los individuos híbridos de la F 1. En la F 2, se manifiestan los caracteres de la generación parental, así pues, no es uniforme como lo era la F 1. La tercera ley de Mendel expresa el hecho de que, al estudiar el cruzamiento con varios caracteres, éstos se heredan independientemente. Cuando al estudiar el cruzamiento con dos caracteres entre dihíbridos nos da una proporción fenotípica de 9:3:3:1, los genes responsables de estos caracteres se encuentran en cromosomas distintos. Si los genes van ligados (en un mismo cromosoma), no hay cuatro fenotipos distintos, sino dos. En el caso de que los genes vayan en cromosomas distintos pero exista entrecruzamiento, pueden aparecer los cuatro fenotipos pero en proporciones distintas a las que enuncia la tercera ley de Mendel. La herencia de los grupos sanguíneos A, B, O son un ejemplo de herencia mendeliana en el hombre, determinados por más de un par de alelos. El gen TDF es el determinante del sexo. Se encuentra normalmente en el segmento diferencial del cromosoma Y. Los caracteres ginándricos son los que corresponden a genes que se encuentran en el segmento diferencial del cromosoma X. Los holándricos se encuentran en el segmento diferencial del cromosoma Y. Son caracteres ligados al sexo. Ejemplos el daltonismo y la hemofilia. Los caracteres influidos por el sexo, pueden ser dominantes en un sexo y recesivos en el otro.
PROBLEMAS DE GENÉTICA. 1) Un varón sordomudo se casa con una mujer normal para dicho carácter. La madre de la mujer era sordomuda y el padre normal. Del matrimonio nace un hijo normal. Razona como será el genotipo de todos los individuos citados. 2) La forma de los rábanos puede ser alargada, redondeada y ovalada. Cruzando plantas de rábano alargado con plantas de rábano redondeado, se obtiene una descendencia formada por todas las plantas con rábanos ovalados. Cruzando plantas con rábanos ovalados con plantas con rábanos redondeados, se obtienen 404 plantas. Decir el fenotipo que se puede esperar en esta descendencia. 3) Se cruzaron plantas puras de guisante con longitud de tallo alto y flor blanca con plantas de longitud de tallo enano y flor roja. Sabiendo que el carácter de tallo alto es dominante sobre el tallo enano y la flor blanca es dominante sobre la roja, predecir cómo será el fenotipo de la F1 y de la F2. 4) Una mujer de grupo sanguíneo A tiene un hijo del grupo B. Se duda de la paternidad entre dos varones, uno del grupo AB cuyo padre era del grupo B y otro del grupo O cuyo padre era del grupo B. Resolver la cuestión. 5) Dados dos genes ligados con un 20% de recombinación, determina los genotipos y su proporción en la descendencia de los siguientes cruzamientos: 1. AB/ab x ab/ab 2. Ab/aB x ab/ab 3. Ab/ab x AB/aB 6) En los conejos, el alelo para piel moteada es dominante sobre el alelo para color uniforme, y el alelo para pelo corto es dominante sobre el alelo para pelo largo. Se aparea un conejo inglés moteado de pelo corto con un conejo de Angora de pelo largo y color uniforme y a continuación se efectúa el retrocruzamiento de los animales de la F1 con la cepa Angora de color uniforme. Si en la F2 se obtienen 26 moteados de Angora, 144 de color uniforme de Angora, 157 moteados de pelo corto y 23 de color uniforme de pelo corto, cuál es la frecuencia de recombinación entre ambos genes? 7) En Drosophila, el tipo normal dominante presenta el cuerpo gris y las alas normales, existiendo formas mutantes de tipo recesivo con el cuerpo negro y las alas vestigiales. Al cruzar dos moscas dihíbridas de caracteres normales, se obtienen 324 individuos. Predecir cuántos serán de cada clase fenotípica. 8) Supongamos que dos pares de genes con dos alelos cada uno, A1a1 y A2a2, determinan en una población la altura de las plantas de forma aditiva. El homocigótico A1A1A2A2 tiene una altura de 50 cm. y el homocigótico a1a1a2a2 tiene una altura de 10 cm. Cuál es la altura de la F1 de un cruzamiento entre estas dos cepas homocigóticas? Después de un cruzamiento F1 x F1, qué genotipos de la F2 presentarán una altura de 30 cm.? Cuál será la frecuencia de esas plantas de 30 cm en la F2?