CUESTIONES DE GENÉTICA

CUESTIONES DE GENÉTICA

DEFINE. GENÉTICA 1. Defina los siguientes conceptos: genoma, gen, heterocigótico y herencia intermedia [2]. Total 2 puntos Genoma: conjunto de genes de una célula, de un individuo o de una especie Gen: fragmento de ADN y la unidad genética funcional Heterocigótico: individuo con dos alelos diferentes de un gen Herencia intermedia: cuando el fenotipo de los heterocigotos tiene características intermedias del que presentan los homocigotos dominantes y recesivos 2. Defina los siguientes conceptos: a) Alelo b) Genotipo c) Homocigótico d) Fenotipo e) Locus a) Alelo. Cada una de las versiones alternativas de un gen que produce efectos fenotípicos característicos y diferentes. b) Genotipo. Combinación de alelos (AA, Aa, aa) que presenta un individuo para un determinado carácter. Por extensión, se define genotipo como el conjunto de genes que tiene un organismo y que permanece constante a lo largo de su existencia. c) Homocigótico. Que tiene dos alelos idénticos para un gen dado. d) Fenotipo. Rasgos físicos y psicológicos de un organismo, que están determinados por su constitución genética. e) Locus. Lugar concreto de un cromosoma donde se localiza un gen determinado. 3. Explique la diferencia entre los siguientes pares de conceptos gen-alelo [0,5], homocigoto-heterocigoto [0,5], herencia dominante-herencia intermedia [0,5], gen autosómico-gen ligado al sexo [0,5]. Total 2 puntos Gen: fragmento de ADN que determina una característica que puede tener diferentes formas o alelos; alelo: cada una de las formas alternativas de un gen Homocigoto: dos alelos iguales; heterocigoto: dos alelos diferentes Herencia dominante: en presencia de los dos alelos de un gen el fenotipo lo determina un solo alelo; herencia intermedia: en presencia de los dos alelos de un gen resulta un fenotipo de características intermedias Gen autosómico: localizado en los autosomas; Gen ligado al sexo: localizado en el cromosoma X

4. Defina qué es un cruzamiento prueba y realice un esquema del mismo utilizando símbolos genéticos [1]. Defina herencia intermedia, y realice un esquema usando símbolos genéticos. Utiliza para la realización de los esquemas los símbolos A y a. Cruzamiento prueba. Los individuos que presentan el fenotipo dominante pueden ser homocigotos (AA) o híbridos (Aa). Para conocer cuál es su genotipo se cruzan con otro individuo de genotipo homocigoto recesivo (aa), lo que se denomina retrocruzamiento. Si entre sus descendientes aparece alguno cuyo fenotipo coincida con el que presenta el progenitor homocigoto recesivo, se podrá deducir que el otro progenitor tiene una constitución genética Aa (híbrido); mientras que si fuese AA toda la descendencia, presentaría el fenotipo del alelo dominante A. Utilizando símbolos genéticos, el cruzamiento puede verse en el dibujo. Si entre los descendientes apareciese alguno de fenotipo coincidente con el mostrado por el progenitor de genotipo aa, diríamos que el otro progenitor es híbrido para el carácter y de genotipo Aa. Si no apareciese ninguno, podríamos decir que es homocigoto dominante y de genotipo AA. Herencia intermedia. Aparte de la herencia dominante (la estudiada por Mendel), en la que los híbridos muestran el fenotipo del alelo dominante, existen otros tipos de relaciones entre alelos que determinan distintas clases de herencia: la herencia intermedia y la codominancia. Se entiende por herencia intermedia aquellos casos en los que los híbridos muestran fenotipos intermedios entre los de los progenitores, como, por ejemplo, en la planta boca de dragón, en la que los descendientes de un cruzamiento entre plantas de flores rojas y plantas de flores blancas presentan flores rosas. Como ejemplo de herencia intermedia, vamos a estudiar cómo se hereda el color de las flores en ésta especie, mediante el cruzamiento de dos individuos homocigotos, uno con flores rojas (AA) y otro con flores blancas (aa): Los individuos Aa presentan flores rosas. Posibles genotipos: AA (color rojo), Aa (color rosa) y aa (color blanco). Fenotipo rojo Rosa blanco

RAZONA. GENÉTICA 5. El pelo corto de los conejos está determinado por un alelo dominante (B) y el pelo largo por su alelo recesivo (b). El color del pelo está determinado por otro gen con dos alelos, de forma que los individuos de genotipo dominante (N_) tienen pelo negro y los de genotipo recesivo (nn) tienen pelo color café. En los cruzamientos de conejos dihíbridos de pelo corto y color negro con homocigóticos de pelo largo y color café, qué proporciones genotípicas y fenotípicas pueden esperarse en su progenie? Razone la respuesta. Se ha de realizar el cruzamiento de prueba: BbNn x bbnn bn BN Bn bn bn BbNn 25% Bbnn 25% bbnn 25% bbnn 25% Las proporciones esperadas serán una de cada clase: 1:1:1:1... 1 punto 6. El color negro de la piel de una especie de ratón depende del alelo dominante (B), y el color blanco de su alelo recesivo (b). Si una hembra de color negro tiene descendientes de piel blanca, cuál es el genotipo de la hembra? [0,5]. Qué genotipos y fenotipos podría tener el macho que se cruzó con ella? [0,5]. Razone las respuestas. Total 1 punto La hembra es heterocigótica (Bb) El macho puede ser heterocigótico (Bb) u homocigótico recesivo (bb) 0,5 puntos 0,5 puntos Sol: Color de la piel: negro (B) > blanco (b). Posibles genotipos: BB (negro), Bb (negro) y bb (blanco). Para que una hembra de color negro, que es dominante sobre el blanco, tenga hijos de color blanco (bb), por fuerza tiene que ser heterocigota (Bb), mientras que el macho con la que se cruza tiene que tener alguno de estos dos genotipos: Bb o bb, ya que con cualquiera de ellos puede aportar el alelo b a su descendencia. 7. En el ganado vacuno la ausencia de cuernos (H) es dominante sobre la presencia de cuernos (h). Un toro sin cuernos se cruzó con dos vacas. Con la vaca A, que tenía cuernos, tuvo un ternero sin cuernos; con la vaca B, que no tenía cuernos, tuvo un ternero con cuernos. Cuáles son los genotipos del toro y de las vacas A y B? [0,3]. Indique las proporciones de los genotipos y fenotipos que cabría esperar en la descendencia de los dos cruzamientos [0,7]. Total 1 punto - El toro es heterocigótico (Hh), la vaca A es homocigótica recesiva (hh) y la vaca B heterocigótica (Hh)... 0,3 puntos - Toro Hh x vaca A hh: 50% Hh (sin cuernos) y 50% hh (con cuernos)... 0,3 puntos - Toro Hh x vaca B Hh: 25% HH (sin cuernos), 50% Hh (sin cuernos) y 25% hh (con cuernos)... 0,4 puntos

8. Si se cruzan dos variedades de guisantes, una diheterocigótica para los caracteres amarillos y lisos (AaLl) con otra homocigótica recesiva para los caracteres verde y rugoso (aa ll), describa el fenotipo y el genotipo de dicho cruce, así como el porcentaje o la proporción de los distintos tipos de individuos que se pueden originar. Color de la semilla: Textura de la semilla: amarillo (A) > verde (a) lisa (L) > rugosa (l) Sol: Realizamos el cruzamiento entre las siguientes plantas: AaLl x aall 9. En los humanos la fibrosis quística se produce por el alelo de un gen autosómico con dos alelos (A: alelo normal; a: alelo de la fibrosis quística). En una pareja en la que la mujer es heterocigótica y el varón presenta fibrosis quística, indique para este gen los tipos y las proporciones de los óvulos de la mujer y espermatozoides del hombre [0,5] y los fenotipos y genotipos de la descendencia [0,5]. Razone las respuestas. Total 1 punto Óvulos: 50% A y 50% a Espermatozoides: 0% A y 100% a Descendencia: sanos Aa 50% y con fibrosis quística aa 50%... 0,25 puntos... 0,25 puntos 10. Una enfermedad hereditaria provocada por un gen recesivo (d) se manifiesta en todos los hombres portadores de ese gen, pero no en todas las mujeres portadoras. Por qué? [0,25]. Indique todos los genotipos posibles de los individuos normales y enfermos de la población respecto a ese carácter [0,75]. Razone las respuestas. Total 1 punto - Por tratarse de un carácter ligado al sexo (localizado en el cromosoma X) 0,25 puntos - Genotipos posibles: X D X D, X D X d, X d X d, X D Y, X d Y (0,15 puntos cada uno) 0,75 puntos También se dará por válida cualquier explicación relacionada con la herencia condicionada por el sexo.

11. Mendel cruzó plantas de guisante altas y enanas. Todos los ejemplares de la primera generación F1 fueron altos. a) Pueden explicarse estos resultados en términos científicos? b) Qué resultado piensas que se obtuvo cuando se autofecundaron los individuos de la F1? a) La explicación científica a los resultados obtenidos por Mendel es la siguiente: si los individuos pertenecientes a la generación F1 son todos altos, es porque los progenitores genéticamente razas puras, es decir, homocigotos para el carácter altura, siendo dominante el carácter alto frente a enano, uno es homocigoto dominante (AA) y el otro homocigoto recesivo (aa). Expresándolo de manera esquemática, el cruzamiento realizado por Mendel sería el siguiente: Altura del tallo: alto (A) > enano (a). Posibles genotipos: AA (tallo alto), Aa (tallo alto) y aa (tallo enano). b) El resultado obtenido de autofecundar los individuos de la F1 se deduce al realizar el cruzamiento, y es de un 75% de plantas altas y un 25% de plantas enanas. De los porcentajes obtenidos en la F2 se deduce que la proporción de plantas altas (AA, Aa) es del 75%, mientras que la de plantas enanas (aa) es del 25%.

12. El genotipo (PP) determina en las gallinas la presencia de plumas rizadas, mientras que (pp) produce plumas lisas y (Pp) da lugar a un fenotipo intermedio. Del cruzamiento de una gallina con plumas rizadas y un gallo con plumas lisas. a) Qué proporción de su descendencia se espera de plumas intermedias? b) Qué proporción de plumas intermedias se obtendrá del cruzamiento de gallo y gallina con plumas intermedias? c) Por qué no pueden aplicarse las leyes de Mendel a organismos procariotas? Tipo de plumas: plumas rizadas (P) = plumas lisas (p). Posibles genotipos: PP (plumas rizadas), Pp (plumas intermedias) y pp (plumas lisas). a) De los resultados obtenidos en el cruzamiento planteado por el problema se espera que el 100% de los descendientes sea de plumas intermedias. b) Un 25% será de plumas rizadas (PP), un 50% de plumas intermedias (Pp) y un 25% de plumas lisas (pp). Estos resultados se obtienen tras la realización del cruzamiento propuesto: c) Las leyes de Mendel no se pueden aplicar a los organismos procariotas ya que estos se reproducen asexualmente y todos ellos son genéticamente idénticos.

13. En la especie vegetal Mirabilis jalapa (Dondiego de noche), el color rojo (R) y el color blanco (r) de las flores no domina uno sobre el otro, sino que las plantas híbridas para los alelos que determinan estos dos colores son de un color intermedio rosado (Rr). Se cruza una planta de color rosado con una blanca, y otra rosada con una roja. Indica las segregaciones genotípicas y fenotípicas para cada caso. Color de las flores: rojo (R) = blanco (r). Posibles genotipos: RR (rojo), Rr (rosa) y rr (blanco). Cruzamiento entre una planta rosada (Rr) con una blanca (rr). Segregaciones fenotípicas: 50% de plantas rosadas y 50% de plantas blancas. Segregaciones genotípicas: 50% de plantas híbridas (Rr) y 50% de plantas homocigotos recesivas (rr). Cruzamiento entre una planta rosada (Rr) con una roja (RR). Segregaciones fenotípicas: 50% de plantas rosadas y 50% de plantas rojas. Segregaciones genotípicas: 50% de plantas híbridas (Rr) y 50% de plantas homocigotos dominantes (RR).

14. Suponga que la especie Lycopersicon esculentum (tomate) posee un gen en el que el alelo dominante (A) le confiere resistencia a suelos salinos frente al alelo recesivo (a). En otro gen, el alelo dominante (B) es el responsable del color verde, y el alelo recesivo (b) del color blanco. Indica. a) Los tipos de gametos que formará una planta diheterocigota y en qué proporciones. b) El fenotipo y genotipo de la descendencia de un cruce entre un diheterocigoto y un homocigoto recesivo para ambos genes. Sol: Resistencia a suelos salinos: resistente (A) > sin resistencia (a). Posibles genotipos: AA (resistente), Aa (resistente) y aa (sin resistencia). Color del tomate: verde (B) > blanco: b. Posibles genotipos: BB (verde), Bb (verde) y bb (blanco). a) El genotipo de un individuo diheterocigoto es AaBb, y los gametos que puede formar son de cuatro tipos diferentes, AB, Ab, ab, ab en una proporción del 25% cada uno de ellos. b) Realizamos el cruzamiento entre un diheterocigoto (AaBb) y un homocigoto recesivo para ambos caracteres (aabb). 15. En las plantas de tomate, el gen D para plantas altas es dominante sobre el gen d para planta enana y el gen P para planta glabra (sin pelo) es dominante sobre p para planta pubescente (con pelo). De un cruzamiento Dd.Pp x dd.pp se obtuvieron 112 plantas: 54 altas glabras y 58 enanas pubescentes. a)- RAZONE si se trata de una herencia mendeliana o no mendeliana y dibuje los cromosomas de los individuos marcando la ubicación de los genes. b)- Podrían estos padres producir plantas altas pubescentes y enanas glabras? De qué dependería? Solución: planta alta: D planta glabra: P planta enana: d planta pubescente: p a) - Para comprobar si se trata o no de herencia mendeliana se realiza el cruzamiento aplicando la 2º ley y se comparan los resultados así obtenidos con los datos. Al aplicar la 2º ley presupondremos: 1. que ambos pares de genes se hallan en distintos cromosomas 2. que los genes se separan al azar.

Cruce: *Fenotipos Altas glabras Altas pubesc. Enanas glabras Enanas pubesc. *Proporciones 25% 25% 25% 25% El caso planteado en el enunciado no coincide con el resultado obtenido al aplicar la 2º ley: es un tipo de herencia NO mendeliana. Se trata de un caso de ligamiento, en el cual el rasgo "alta" va ligado al rasgo "glabra", y el carácter "enana" al "pubescente" (el heterocigoto sólo produce las gametas DP y dp). Dibujo de los cromosomas: b) - Estos padres podrían producir las combinaciones alta-pubescente y enana glabra si ocurriera crossingover entre ambos pares de genes en el individuo heterocigota. La probabilidad sería tanto mayor, cuanto mayor fuese la distancia entre los respectivos loci.

16. Una pareja en la que la visión de ambos es normal, tiene 4 hijos. En ellos y en sus descendientes se aprecian las siguientes características: a) Una hija con visión normal, que tiene un hijo normal y un hijo y una hija daltónicos b) Una hija con visión normal, que tiene dos hijas y 3 hijos todos normales. c) Un hijo daltónico, con dos hijas normales d) Un hijo normal, con dos hijas y dos hijos normales * Construya la genealogía de ésta familia e indique en cada caso los genotipos probables. Solución: Lo primero que se pide es la construcción del árbol genealógico. Fenotipos y genotipos de la familia: I.1) Mujer de visión normal, heterozigota X d X, ya que tiene un hijo daltónico (II.6) I.2) Varón de visión normal XY. II.1) Mujer de visión normal, heterozigotica X d X, ya que tiene un hijo y una hija daltónicos. El cromosoma X d lo recibe de su madre (I.1). II.5) etc.

INTERPRETA. GENÉTICA 17. La imagen representa un experimento de Mendel y en ella se muestran guisantes de color amarillo ( ) y verde ( ). Copie el esquema y responda las siguientes cuestiones: a).- Sustituya cada número por la letra o las letras correspondientes [0,7]. Complete el esquema dibujando las flechas que faltan y que relacionan los gametos con los individuos de la F2 [0,3]. b).- En qué proporción se presentan los genotipos de la F2? [0,3]. Y los fenotipos? [0,2]. Qué prueba podría realizar para averiguar si un guisante amarillo es homocigótico o heterocigótico? Explíquela [0,5]. Total 2 puntos a).- 1: Aa; 2: A; 3: A; 4: a; 5: AA; 6: Aa; 7: aa (0,1 punto cada número correcto) Cada par de flechas correctas 0,1 punto b).- AA: 25 %; Aa: 50 %; aa: 25 % Guisantes de color amarillo: 75 %; de color verde: 25 % Una prueba puede ser el cruzamiento con un individuo homocigótico recesivo (verde en este caso): cruzamiento prueba. Otra, analizar los fenotipos de la descendencia que se origina por autofecundación... 0,7 puntos... 0,3 puntos... 0,3 puntos... 0,2 puntos

18. En relación con la figura adjunta, responda las siguientes cuestiones a).- Qué representan los esquemas 1 y 2? [0,5]. Indique que representan la letras A y a [0,25] y los pares de letras AA, Aa y aa? [0,25]. b).- Explique los distintos porcentajes que aparecen en los esquemas 1 y 2 [0,25]. Represente el cruce Aa x aa utilizando un esquema similar a los de la figura, incluyendo los valores de los porcentajes [0,75]. Total 2 puntos a).- La primera (1) y la segunda (2) ley de Mendel (alternativamente un cruce entre homocigóticos y un cruce entre heterocigóticos) El alelo dominante (A) y recesivo (a) del gen... 0,25 puntos El genotipo de individuos homocigóticos (AA y aa) y heterocigóticos (Aa)... 0,25 puntos b).- Proporciones de los gametos y la descendencia: los individuos AA y aa sólo producen un tipo de gameto, y los Aa producen dos en igual cantidad; el cruce entre dos homocigóticos da lugar, exclusivamente, a heterocigóticos y el cruce entre dos heterocigóticos produce los tres genotipos posibles en las proporciones 1:2:1... 0,25 puntos Esquema correcto con porcentajes... 0,75 puntos

HERENCIA LIGADA AL SEXO 19. Qué genotipo deben tener los padres de una mujer para que esta sea daltónica? Qué probabilidades de sufrir la enfermedad tendrían teóricamente sus hermanos y hermanas? Sol: Como el daltonismo es un carácter ligado al cromosoma X, si la mujer (XX) confunde el rojo y el verde, es porque ha heredado de cada uno de sus padres un cromosoma X portador del gen recesivo del daltonismo (X d ). Su padre será, por tanto, daltónico (X d Y). La madre será heterocigótica (X d X) y, por tanto, portadora del gen, sin manifestar la enfermedad. La probabilidad de sufrir daltonismo para los hijos de esta pareja será del 50 % entre las niñas, y del 50 % entre los niños. Genotipo Fenotipo P: X d X x X d Y Madre portadora y padre daltónico F1: X d X d Mujer daltónica Las probabilidades para la F1 son: X d X d : Mujer daltónica (25%) X d X: Mujer no daltónica, pero portadora XY: Hombre no daltónico X d Y: Hombre daltónico 20. En el hombre, el gen D, ubicado en el cromosoma X, determina la coagulación sanguínea normal, y su alelo d es causante de hemofilia. Realice el cruce entre una mujer portadora y un hombre normal e indique las proporciones genotípicas y fenotípicas de la descendencia, discriminadas por sexo. Sol: Mujer portadora X Hombre normal

GRUPOS SANGUINEOS 21. Una mujer de grupo sanguíneo A y un hombre de grupo sanguíneo B tienen una hija de grupo sanguíneo AB y un hijo de grupo 0. Cuál es el genotipo de los padres? Puesto que los alelos A y B son dominantes, ambos progenitores tienen al menos uno de éstos para que sus grupos sanguíneos sean A o B. En este problema, la información sobre la hija de grupo AB es irrelevante, ya que los datos que aparecen sobre los padres permiten presuponer que en sus cromosomas están los alelos A y B. Más importante es el último dato: tienen un hijo de fenotipo 0, que necesariamente corresponde al genotipo 00. Por tanto, cada progenitor tendrá un alelo 0. Así, se puede afirmar que los genotipos son: A0 el de la madre y B0 el del padre. Fig. Tomada de Kalipedia 22. Qué grupos sanguíneos podrían tener los hijos de una pareja compuesta por una mujer de grupo A y un hombre de grupo 0? El alelo 0 es recesivo. Por tanto, el genotipo del hombre solo puede ser 00. En cambio, la mujer puede tener un genotipo AA o bien A0. No podemos saber cuál es el genotipo de la madre, de forma que consideramos los dos casos: a) Si la madre es AA y el padre 00, todos los hijos serán A0. Por tanto, serán de grupo sanguíneo A. b) Si la madre es A0 y el padre 00, la probabilidad de que los hijos tengan el genotipo A0 (grupo sanguíneo A) será del 50 % y la de que tengan el genotipo 00 (grupo sanguíneo 0) será también del 50 %. Fig. Tomada de Kalipedia

23. Considerando la herencia del sistema ABO de grupos sanguíneos: a- Qué fenotipos y genotipos pueden aparecer en la descendencia de este matrimonio: mujer AO x varón AB. Qué fenotipos no pueden aparecer? b- En cuál de las siguientes familias puede haber dudas con respecto a la paternidad de algún niño y por qué? SOLUCION: a) b) Familia 1: No hay duda con respecto a la paternidad de ninguna de los niños, ya que si el padre, del grupo A, es heterocigota (AO), puede engendrar hijos del grupo A y del grupo O:

Familia 2: Los hijos del grupo O son posibles si ambos padres son heterocigotos Familia 3: Siendo la madre heterocigota (AO), es posible el 1º hijo. Sin embargo, un hombre del grupo AB no posee el gen recesivo O y por lo tanto no puede tener nunca un hijo del grupo O, que debe recibir un gen O de cada padre. Entonces no es posible su paternidad con respecto al 2º hijo.