GENETICA MENDELIANA
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GREGORIO MENDEL Se considera el Padre de la genética. Las bases de la genética moderna las sentó un monje austríaco, Gregor Mendel (822-884), quién vivió en un monasterio en lo que es hoy la ciudad de Berno, Checoslovaquia. Asistió durante dos años a la Universidad de Viena, donde estudió biología y matemáticas. Trabajó haciendo cruces entre plantas de guisantes o arvejas Pisum sativum en el monasterio donde vivía.
POLINIZACIÓN CRUZADA Y AUTOPOLINIZACIÓN La polinización cruzada es un proceso mediante el cual el polen que se forma en la flor de una planta se mueve al pistilo de la flor de otra planta de la misma clase. Sin embargo, en el guisante ocurre la autopolinización. Los pétalos cerrados evitan que el polen de otras flores afecten los resultados experimentales
EXPERIMENTACIÓN Mendel empezó sus experimentos desarrollando un número de tipos, o líneas, de plantas que eran puras para cada uno de los siete pares de características. Una línea pura es un grupo de seres vivientes que produce progenie que muestra una sola forma de una característica en cada generación. Al permitir que los guisantes se autopolinizaran durante varias generaciones, Mendel produjo siete pares de líneas puras.
Gametos de homocigotos Progenitor homocigoto Gametos A A A A Todos los gametos tienen el mismo alelo de ese gen
GAMETOS DE HETEROCIGOTOS Progenitor heterocigoto Gametos A a A a Igual número de gametos con cada uno de los dos alelos
CRUZAMIENTOS Después de establecer líneas puras, Mendel hizo cientos de cruces, transfiriendo el polen desde los estambres de plantas que tenían una características hasta los pistilos de las plantas que tenían la característica contraria. La generación progenitora o parental (P) es el grupo de organismos que se usa para hacer el primer cruce en una serie de cruces experimentales. Al desarrollarse las nuevas semillas, Mendel examinó su apariencia.
RESULTADOS En la progenie, solo aparecían plantas de semilla redonda. Los guisantes de semillas redondas que fueron el producto del cruce experimental de Mendel eran organismos de una primera generación filial (F). Todas las plantas de semilla redonda de la F son híbridas. Un híbrido es un hijo de dos padres que difieren en una o más características heredadas. Por ello, Mendel llevó a cabo un cruce monohíbrido, que comprende un par de características en contraste.
PRIMERA LEY DE MENDEL: LEY DE LA UNIFORMIDAD DE LA PRIMERA GENERACIÓN FILIAL Al cruzar dos variedades cuyos individuos tienen razas puras ambos para un determinado carácter (SS x ss), todos los híbridos de la primera generación (F )son similares fenotípicamente O TAMBIÉN DICHO: La descendencia de 2 variedades de raza pura (homocigota) origina una F híbrida que presenta uniformidad tanto fenotípica como genotípica PARENTAL (P) GENERACIÓN F
En este caso, en la F : Fenotipo = 00% amarillas (probabilidad fenotípica) Genotipo = 00% Aa (probabilidad genotípica)
Cruzamiento de prueba o Retrocruce Cuál es la diferencia fenotípica entre un individuo heterocigoto (Aa) para una característica y uno homocigoto dominante(aa)? A través del cruzamiento de prueba: Consiste en cruzar el individuo en cuestión, con la variedad homocigota recesiva (aa). Cómo diferenciarlos?
SEGUNDO GRUPO DE EXPERIMENTOS Luego, Mendel permitió que la generación F se autopolinizara. La progenie de la autopolinización de la F es la segunda generación filial (F2). Encontró que algunas plantas de la F2 eran redondas y las de otras plantas de la F2 eran arrugadas. Los resultados indicaron que las características que se perdieron en la generación F reaparecieron en la generación F2.
SEGUNDA LEY DE MENDEL:SEGREGACIÓN INDEPENDIENTE Durante la formación de los gametos, el par de genes correspondiente a cada rasgo se separa, de modo que cada gameto recibe un solo gen para cada rasgo. Los gametos se unen para generar proporciones predecibles de rasgos en los descendientes Es muy habitual presentar las posibilidades de hibridación mediante un cuadro de Punnett.
En este caso, en la F 2 : Fenotipo = 75% amarillas 25% verdes (probabilidad fenotípica) Genotipo = 25% AA 50% Aa 25% aa (probabilidad genotípica)
Haciendo un Cuadro de Punnett: Heterocigoto X Heterocigoto Óvulos de Planta heterocigota P p P P P p Polen de Planta heterocigota p P p p Genotipos Frecuencias Fenotipos Frecuencias PP p P 2 Púrpura 3 (75%) P p p p Blanca (25%)
Contempla la posibilidad de investigar dos caracteres distintos (dihibridos), ej. tipo de hoja y longitud del tallo, color de ojos y color de pelo. Cada uno de ellos se transmite a las siguentes generaciones con completa independencia de la presencia del otro caracter. TERCERA LEY DE MENDEL:LEY DE LA DISTRIBUCIÓN INDEPENDIENTE Los genes de rasgos distintos se segregan en forma independiente durante la formación de los gametos
Espermatozoides Cruzamiento Dihíbrido: SsYy X SsYy Autopolinización de SsYy 4 SY 6 4 4 Óvulos SY Sy sy sy 6 SSYY SSYy SsYY SsYy 6 4 6 4 4 4 4 Sy sy sy 6 6 6 6 6 6 6 6 6 6 SSyY SSyy SsyY Ssyy 6 ssyy ssyy ssyy ssyy 6 ssyy ssyy ssyy ssyy
Carácter Fenotipos Genotipos Alelos Gen Color de la flor Púrpura (dominante) Blanco (recesivo) CC (homocigota dominante Cc (heterocigota) cc (homocigota recesivo) C (dominante) c (recesivo) Gen del color de la flor Individuos de una línea pura son homocigotas. Genotipo: constitución genética (o alélica) respecto de uno o varios caracteres en estudio. Alelos: distintas variantes de un gen
HERENCIA LIGADA AL SEXO Ocurre en aquellos organismos donde uno de los sexos contiene un par de heterocromosomas desiguales, como es el caso del ser humano, en que presenta cromosomas X e Y. ( macho: sexo heterogamético; hembra: homogaméticas). Thomas Hunt Morgan estudiando la mosca de la fruta Drosophila melanogaster descubrió cómo puede relacionarse el sexo de un organismo con la herencia de un rasgo.
Herencia ligada al sexo: Color de los ojos en la mosca de la fruta Progenitor hembra X R X r R r Progenitor macho X R Y R X R X R Hembra Y X R Macho X R X r Hembra Y X r Macho Genotipos Frecuencias Fenotipos Frecuencias X R X R X R X r X R Y X r Y Normal Portador Normal Ojos blancos 25% 25% 25% 25%
Morgan concluyó correctamente, en base a sus resultados, que el gen para ojos blancos estaba ligado al cromosoma X, naciendo así, por primera vez el concepto de HERENCIA LIGADA AL SEXO, al realizar un cruzamiento recíproco; macho ojos rojos con hembra ojos blancos: X R Y x X r X r Posteriormente se logró entender el mecanismo de transmisión de varias enfermades en el hombre, tales como la hemofilia, daltonismo, entre otras, ya que, los genes que las producen están ligados al cromosoma X.
EJERCICIOS.- Cuál será la descendencia de la cruza de los siguientes progenitores: Aa x AA aa x Aa Aa x Aa 2.- Se cruzan arvejas del siguiente genotipo para textura de semillas: Ll x LL, siendo la característica liso dominante respecto a rugoso. Qué genotipo de los padres volverá a aparecer en F?
3.- Un par de alelos controlan el color del pelaje en los cobayos, de forma que el alelo dominante N da lugar al color negro y el alelo n al color blanco. Qué proporciones fenotípicas y genotípicas pueden esperarse en F de los siguientes cruzamientos : - macho homocigótico negro x hembra homocigótica blanca - macho Nn x hembra nn - macho y hembra heterocigóticos para el color negro 4.- En una camada de cobayos formada por 2 descendientes, cuántos negros y blancos habría si sus dos progenitores fueran heterocigóticos 5.- Cuántos y cuáles tipos de gametos formará un organismo de genotipo : Gg PPKK MmBbSs AABbccDd
6.- Herencia ligada al sexo Teniendo presente que: X H X H = mujer sana X H X h = mujer portadora X H Y - = hombre sano X h Y - = hombre hemofílico...realiza los 4 cruzamientos posibles, anotando en cada caso: P, G, F, proporción fenotípica y genotípica.