ambios en el material genético En el genoma ambios en la estructura Variaciones numéricas Del gen De los cromosomas Mutaciones berraciones
ERRIONES ROMOSOMIS
Tipos de berraciones cromosómicas 1. Deficiencias y deleciones. 2. Duplicaciones. 3. Inversiones. 4. Translocaciones. Fusión y fisión céntrica. En el primero hay pérdida de material genético En el segundo hay ganancia del material genético. En el tercero y cuarto, hay reordenamientos cromosómicos.
Deleciones El proceso espontáneo de deleciones requiere de dos roturas cromosómicas para la eliminación del tramo intermedio. Si ambos extremos se unen y en uno de ellos se encuentra el centrómero, se genera un cromosoma de menor tamaño portador de una deleción. El fragmento delecionado es acéntrico (carece de centrómero) y no puede ser arrastrado a un polo del huso acromático durante la división celular y se perderá. Hay dos tipos de deleciones: la deleción intersticial, que genera dos roturas y la deleción terminal que implican una rotura. Deleciones terminales e intersticiales.
Esquema de los cromosomas del maíz
Deficiencias y Deleciones D Deficiencia heterocigota D D Deleción heterocigota
Deficiencias y Deleciones D Pericéntrica D Paracéntrica Deficiencia Deleciones Las deleciones se reconocen genéticamente por la reducción en la frecuencia de recombinación, la pseudo dominancia, la letalidad recesiva y la imposibilidad de reversión. demás, citológicamente, por la aparición de bucles de deleción
Duplicaciones Las regiones duplicadas pueden estar situadas una junto a otra, o bien en su posición normal y la otra en un lugar diferente del mismo cromosoma o incluso en un cromosoma diferente. La duplicación aparece generalmente a una dotación normal, por lo que las células de ese organismo tendrán tres copias de la región en cuestión. En los heterocigotas para la duplicación aparecen estructuras interesantes cuando se produce el apareamiento de los cromosomas durante la meiosis. Las duplicaciones aportan material genético adicional, capaz de evolucionan hacia nuevas funciones, ej.: ojo bar en Drosophila melanogaster
Duplicaciones Tice, 1914
Deleción en D. melanogaster
iclo de rotura fusión puente árbara Mclintock
Inversiones
Inversiones Si se producen dos roturas en un cromosoma, la región entre ellos gira, 180 grados antes de que se produzca la reunión con los dos extremos. Esto genera la inversión. diferencia de las deleciones y duplicaciones, las inversiones no suponen un cambio en la cantidad total de material genético, por lo que generalmente son viables y no dan lugar a anormalidad fenotípica alguna. La mayoría de los estudios se hacen en inversiones heterocigotas, detectando un bucle de inversión. Este genera dificultades en la meiosis, con una reducción en la frecuencia de recombinación (FR). De hecho la FR en genes que involucran una inversión es cero, ej: letales equilibrados. Las inversiones heterocigotas también suelen tener problemas en el apareamiento en la región de la inversión. Por lo tanto, son dos efectos que producen las inversiones heterocigotas, la inhibición del apareamiento en la región de inversión y la eliminación de productos de entrecruzamiento, con consecuencias de esterilidad parcial.
Inversiones
Translocaciones M N M N M N M N D E D E O P O P O P O P D E D E Normal Translocación Homocigota uando en cromosomas no homólogos se producen reorganizaciones cromosómicas, se denominan translocaciones recíprocas. El intercambio de regiones cromosómicas entre cromosomas no homólogos establece nuevas relaciones de ligamientos., que ponen de manifiesto cuando los cromosomas translocados y si son homo o heterocigotas.
Translocaciones 1 1 6 6 2 2 7 7 3 3 4 8 8 4 5 5 9 9 1 1 2 2 3 3 5 4 8 9 5 4 6 7 8 9 6 7 Translocación Heterocigota
Translocaciones 1 1 2 2 3 3 5 4 9 5 4 6 8 9 6 8 4 5 8 9 1 1 2 2 3 3 6 6 7 7 8 9 4 5 7 7 Paquinema onsecuencias de las translocaciones: esterilidad parcial Metafase I
Ejemplo de translocación en cerdos
Fusíón y Fisión éntricas.
Ejemplos de aberraciones cromosómicas en animales neuploidía en animales Deleción en X Inversión paracéntrica en 8 Translocación por fusión céntrica 23/24 1/4, 1/21; 1/23, 1/26, 1/28, 1/29, 14/21, 21/27, 27/29, etc. 1731, 13/23;21/33 6/15 1/20, 6/26,7/25, 8/11 13/17 Translocación recíproca 1/8/9, 8/13, 10/11, Y/17 1/4, Z/1, Z/microcromosoma 1/3 1/6, 1/11, 14/15, 16/17, X/14, 11/15, etc. 1/20, 13/20, 23/24 Especie caballo cerdo Zorro azul vaca Perro abra Oveja erdo Vaca Gallina aballo erdo Oveja neuploidía en animales Fisión céntrica Reversión del sexo Machos XX Hembras XY Especie asno Perro, cabra, caballos, llama, cerdo, gato, vaca, caballo, oveja.
Fusión heterocigora en una raza vacuna
Existen diversos mecanismos mediante los cuales dos cromosomas acrocéntricos dan lugar a un cromosoma meta o submetacéntrico (fusión) y el caso recíproco (Fisión) El cromosoma que se forma se denomina cromosoma por translocación (Translocación Robertsoniana). Ej: uando un bebé nace con este tipo de cromosoma por translocación (entre el 14 y el 21), además de un cromosoma 14 normal y dos cromosomas 21 normales, el bebé sufrirá síndrome de Down, también denominado síndrome de TEDR DE GENÉTI - Down FZ -UNT por translocación.
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