GENÉTICA MOLECULAR 1865 MENDEL PRESENTA SU PUBLICACIÓN SOBRE LAS LEYES DE LA HERENCIA 1928 GRIFFITH DESCUBRE EL PRINCIPIO TRANSFORMANTE

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2 1865 MENDEL PRESENTA SU PUBLICACIÓN SOBRE LAS LEYES DE LA HERENCIA 1928 GRIFFITH DESCUBRE EL PRINCIPIO TRANSFORMANTE A V E R Y Y M C L E O D D E S C U B R E N Q U E P R I N C I P I O TRANSFORMANTE ES ADN! 1902 GARROD RELACIONA UNA ENZIMA CON LA MANIFESTCIÓN DE CARÁCTER HEREDITARIO 1952 CRICK PLANTEA HIPÓTESIS DE LA COLINEALIDAD

3 GRIFFITH, 1928 AVERY, McLEOD, McCARTY, 1944

4 HERSEY Y CHASE, 1952

5 FLUJO INFORMACIÓN GENÉTICA

6 REPLICACIÓN DEL ADN SEMICONSERVATIVA (Meselson y Stahl, 1957)

7 REPLICACIÓN DEL ADN ENZIMAS Y PROTEÍNAS NO ENZIMÁTICAS: TOPOISOMERASAS O GIRASAS HELICASAS PROTEÍNAS SSB EXONUCLEASAS DNA POLIMERASAS PRIMASAS DNA LIGASAS

8 TOPOISOMERASAS O GIRASAS Evitan superenrrollamiento doble hélice. Cortan una de las hebras y permiten giro.

9 HELICASAS Rompen puentes de hidrógeno entre las bases Separan las dos hebras desde punto de origen Forman burbuja u ojo de replicación Dos horquillas de replicación en sentidos opuestos

10 PROTEÍNAS SSB (single strand binding) Moléculas que estabilizan las hebras de ADN Evitan que vuelvan a unirse.

11 EXONUCLEASAS Eliminan nucleótidos de una cadena de ADN en algunas fases del proceso de duplicación.

12 DNA POLIMERASAS Enzima que añade nucleótidos a una cadena de ADN en crecimiento complementaria de otra que actúa como molde Requerimientos: ADN molde Primer o cebador: fragmento de ácido nucleico con extremo 3 libre Desoxirribonucleótidos 5 trifosfato Síntesis nueva cadena 5 3

13 PRIMASAS Enzima (ARN-pol) que sintetiza una cadena corta de ARN a partir de ADN molde. Sintetiza el cebador o primer

14 DNA LIGASAS Enzima que une fragmentos de polinucleótidos.

15 REPLICACIÓN O DUPLICACIÓN ADN EN PROCARIOTAS 1. FASE DE INICIACIÓN: se inicia en origen de replicación (oric)!!!! - Burbuja u ojo de replicación - Duplicación bidireccional - Proteínas SSB estabilizan las hebras de ADN! HELICASA

16 - Formación de dos horquillas de replicación - Primasa forma los primer de ARN (12 nucleótidos)!

17 2.FASE DE ELONGACIÓN: - Horquillas avanzan en ambas direcciones - Topoisomerasa evita superenrollamiento - DNA-pol añade nucleótidos en dirección Hebra de síntesis continua avanza mismo sentido que la horquilla de replicación. - Hebra de síntesis discontinua avanza en sentido contrario al de avance de la horquilla.(fragmentos DE OKAZAKI) - Exonucleasa elimina los ribonucleótidos del primer y sustituyéndolos por desoxirribonucleótidos - Ligasa une los fragmentos de Okazaki

18 2.FASE DE ELONGACIÓN:

19 3.FASE DE FINALIZACIÓN: - Ocurre en el lugar opuesto al OriC - Lugar Ter

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21

22 REPLICACIÓN O DUPLICACIÓN ADN EN EUCARIOTAS - El proceso es similar al de procariotas - Formación de varias ojos de replicación (REPLICÓN)

23 REPLICACIÓN O DUPLICACIÓN ADN EN EUCARIOTAS

24 SÍNTESIS DE PROTEÍNAS!! TRANSCRIPCIÓN (NÚCLEO)!! TRADUCCIÓN (CITOPLASMA)

25 SÍNTESIS DE PROTEÍNAS (TRANSCRIPCIÓN)

26 SÍNTESIS DE PROTEÍNAS (TRANSCRIPCIÓN)

27 SÍNTESIS DE PROTEÍNAS EN PROCARIOTAS

28 (TRANSCRIPCIÓN EN EUCARIOTAS)

29 (TRANSCRIPCIÓN EN EUCARIOTAS) SPLYCING

30 INTRONES - EXONES

31

32 SÍNTESIS DE PROTEÍNAS (TRANSCRIPCIÓN)

33 UNIVERSAL SIN SOLAPAMIENTO DEGENERADO INICIO CÓDIGO GENÉTICO (SEVERO OCHOA, 1966)

34 SÍNTESIS DE PROTEÍNAS (TRADUCCIÓN) 1.- ACTIVACIÓN DE AMINOÁCIDOS 2.- INICIACIÓN

35 SÍNTESIS DE PROTEÍNAS (TRADUCCIÓN) 3.- ELONGACIÓN

36 SÍNTESIS DE PROTEÍNAS (TRADUCCIÓN) 4.- TERMINACIÓN POLISOMA

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40 ACTIVACIÓN GENES

41 MUTACIÓN: cambio en la información genética. Según células que afecta: somáticas germinales Según origen: naturales (espontáneas) inducidas (agentes mutagénicos) Según cantidad material genético: Génicas Cromosómicas Genómicas

42 Mutaciones Génicas ADICIÓN SUSTITUCIÓN DELECIÓN

43 Mutaciones Cromosómicas DELECIÓN DUPLICACIÓN INVERSIÓN TRANSLOCACIÓN

44 DELECIÓN INVERSIÓN

45 DELECIÓN 5P - CRI DU CHAT

46 Mutaciones Genómicas EUPLOIDÍAS: juego completo de cromosomas. monoploidías poliploidías

47 Mutaciones Genómicas ANEUPLOIDÍAS: afecta a parte del juego de cromosomas (cromosomas de más o de menos) monosomías trisomías síndrome de Down

48 Mutaciones Genómicas ANEUPLOIDÍAS trisomías trisomías Klinefelter

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