GENETICA. Estudia a herencia La trasmisión de la información La traducción de la información

Transcripción

1 GENETICA Estudia a herencia La trasmisión de la información La traducción de la información

2 CONCEPTOS DE GENÉTICA MENDELIANA 1. Genotipo: conjunto de genes de un ser. 2. Fenotipo: manifestación observable del genotipo. 3. Gen: fragmento de ADN que lleva información para un determinado carácter. 4. Alelos o alelomorfos: son cada una de las diferentes formas alternativas que puede presentar un gen. 5. Homocigótico (raza pura): cuando los dos alelos son iguales 6. Heterocigótico (razas híbridas): cuando los dos alelos son diferentes. 7. Carácter dominante: cuando esta el alelo siempre se manifiesta. 8. Carácter recesivo: Solo se manifiesta en homocigosis, 9. Herencia dominante: hay dominantes y recesivos 10.Herencia intermedia: los híbridos tienen fenotipos diferentes a los progenitores. 11.Codominancia: los híbridos manifiestan ambos caracteres.

3 1ª LEY DE MENDEL PRACTICA (jardín) TEORIA (despacho) P Amarillo x verde F 1 Todos amarillos

4 2ª LEY DE MENDEL PRACTICA (jardín) TEORIA (despacho) F 1 Amarillo x Amarillo F amarillos 2001 verdes

5 Figura 3: Obtención de la F2 por autofecundación de la F1 Tabla 2: Resultados de F1 y F2 de los cruzamientos monohíbridos para los siete caracteres. Fenotipos parentales F1 F2 Proporción 1 Semillas lisas x rugosas Todas lisas 5474 lisas; ,96:1 rugosas 2 Semillas amarillas x Todas amarillas 6022 amarillas; ,01:1 verdes verdes 3 Pétalos púrpura x blancos Todos púrpura 705 púrpura; 224 3,15:1 blancos 4 Vainas infladas x Todas infladas 882 infladas; 299 2,95:1 contorneadas contorneadas 5 Vainas verdes x amarillas Todas verdes 428 verdes; 152 2,82:1 amarillas 6 Flores axiales x terminales Todas axiales 651 axiales; 207 3,14:1 terminales 7 Tallo largo x corto Todos largos 787 largos; 277 cortos 2,84:1

6 Leyes de mendel. Herencia intermedia 1ª ley de Mendel 2ª ley de Mendel x AA BB AB AB AB AA AB AB BB

7 Es la ley de la segregación (transmisión) independiente de los caracteres

8 HERENCIA LIGADA A LOS CROMOSOMAS SEXUALES

9 HERENCIA DE LOS GRUPOS SANGUINEOS CODOMINANCIA A y B DOMINANTE A / B RECESIVO O

10 TEORIA CROMOSOMICA DE LA HERENCIA 1.- cromosomas y genes son unidades individuales 2.-gen= factor hereditario 3.- gen=trozo de cromosoma determina un fenotipo 2 alelos 4.-gen ocupa un loci están dispuestos linealmente 5.- Los genes que están en el mismo cromosoma= genes ligados (se heredan juntos) Quién lleva la información genética?

11 Quién lleva la información genética? En el cromosoma las proteínas son siempre las mismas La cantidad de ADN en una especie es igual Las mutaciones se producen en el ADN (luz ultravioleta) Griffit (1928): Diplococcus pneumoniae: 2 cepas S: con capsula (virulenta) colonia lisa R: sin capsula (no virulenta) colonia rugosa

12 EXPERIMENTO DE GRIFFITH (1928). EXPLICADO POR AVERY (1944) S

13 EXPERIMENTO DE GRIFFITH (1928). EXPLICADO POR AVERY (1944) S R

14 EXPERIMENTO DE GRIFFITH (1928). EXPLICADO POR AVERY (1944) S R S

15 EXPERIMENTO DE GRIFFITH (1928). EXPLICADO POR AVERY (1944) S R S R + S

16 Tratamiento realizado sobre el lisado Polisacaridos/proteinas/ARN/ADN Resultado Conclusión Ninguno El FT está presente en el lisado

17 Tratamiento realizado sobre el lisado Polisacaridos/proteinas/ARN/ADN Resultado Conclusión Ninguno El FT está presente en el lisado Se añadió la enzima SIII,que degrada la cápsula de polisacárido El FT no era el polisacárido que estaba presente en el lisado

18 Tratamiento realizado sobre el lisado Polisacaridos/proteinas/ARN/ADN Resultado Conclusión Ninguno El FT está presente en el lisado Se añadieron al lisado anterior (con el polisacárido degradado) las enzimas proteolíticas tripsina y quimiotripsina El FT no era una proteína. Debía ser un ácido nucleico (ARN o ADN)

19 Tratamiento realizado sobre el lisado Polisacaridos/proteinas/ARN/ADN Resultado Conclusión Ninguno El FT está presente en el lisado Se extrajeron los ácidos nucleicos del lisado anterior y se añadió la enzima ARNasa (que degrada el ARN) El FT no era el ARN

20 Tratamiento realizado sobre el lisado Polisacaridos/proteinas/ARN/ADN Resultado Conclusión Al extracto de ácidos nucleicos anterior se le añadió la enzima ADNasa (que degrada el ADN) FT = ADN

21 Tratamiento realizado sobre el lisado Polisacaridos/proteinas/ARN/ADN Resultado Conclusión Ninguno El FT está presente en el lisado Se añadió la enzima SIII,que degrada la cápsula de polisacárido El FT no era el polisacárido que estaba presente en el lisado Quién lleva la información genética? Se añadieron al lisado anterior (con el polisacárido degradado) las enzimas proteolíticas tripsina y quimiotripsina El FT no era una proteína. Debía ser un ácido nucleico (ARN o ADN) Se extrajeron los ácidos nucleicos del lisado anterior y se añadió la enzima ARNasa (que degrada el ARN) EL ADN El FT no era el ARN Al extracto de ácidos nucleicos anterior se le añadió la enzima ADNasa (que degrada el ADN) FT = ADN

22 (Para)sexualidad bacteriana Reproducción asexual Reproducción (para)sexual Intercambio de material genético Donante receptor Se une al cromosoma (recombinación) Aparecen nuevos genotipos-fenotipos

23 Sexualidad bacteriana: transformación Sin contacto físico (dador-receptor) Sin agente transportador POR ADN QUE ESTA LIBRE EN EL MEDIO Experimento de Avery ttp://

24 Sexualidad bacteriana: conjugación (1946) F+ F- CONTACTO FÍSICO

25 Sexualidad bacteriana: conjugación MEDIANTE CONTACTO FÍSICO

26 Sexualidad bacteriana:transducción (1952) MEDIANTE UN VIRUS BACTERIOFAGO

27 ADN. DUPLICACIÓN Y EXPRESIÓN DEL MENSAJE GENÉTICO AUTODUPLICACIÓN PERPETUAR LA ESPECIE DOGMA CENTRAL DE LA GENETICA (UNIVERSAL)

28 CODIGO GENÉTICO (1966) Relación entre la secuencia de bases del ARNm y su aminoácido Un triplete de bases (codón), un aminoácido Características: 1. Universal: el mismo para todos 2. Degenerado: cada aminoácido codificado por más de un triplete 3. No solapado: son contiguos, pero no se solapan

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30 Teoría de un gen-un enzima (1948) Gen Gen sintetiza RNA ó proteínas carácter Gen: produce un enzima y este cataliza una reacción, que se manifiesta en un fenotipo.

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32 FENILCETONURIA ALBINISMO

33 Replicación del ADN (1953)

34 Hipótesis sobre la replicación

35 Hipótesis sobre la replicación Mendelson y Stahl (1958)

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37 5::535::/sites/dl/free/ /120076/bi o22.swf::meselson and Stahl Experiment

38 Mecanismo de replicación Watson y Crick 1953 Características: 1. Semiconservativa 2. Fidelidad 3. bidireccional PASOS INICIACIÓN (desenrollamiento y apretura de la doble hélice) ELONGACION (Síntesis de dos nuevas cadenas) REPARACION DEL ADN

39 Origen de replicación Burbuja de replicación 1.- DESENROLLAMIENTO Y APERTURA DE LA DOBLE HELICE (INICIACION) procariotas horquilla de replicación Enzimas: helicasa girasa

40 2.-SINTESIS DE DOS NUEVAS CADENAS DE ADN (ELONGACION) SE NECESITA: 1. ADN POLIMERASA III 2. NUCLEOTIDOS (ATP, GTP, CTP, TTP) 3. CADENA DE ADN MOLDE 4. EXTREMO 3 OH 5 DOS PROBLEMAS DEL ADN POLIMERASA 1. NO PUEDE INICIAR LA SINTESIS ARN CEBADOR 2. SOLO LEE EN SENTIDO 3 5 FRAGMENTOS DE OKASAKI

41 2.-SINTESIS DE DOS NUEVAS CADENAS DE ADN (ELONGACION) COPIA LEE ADNpIII OH

42 ARN-CEBADOR PRIMASA (ARNp) 2.-SINTESIS DE DOS NUEVAS CADENAS DE ADN (ELONGACION) FRAGMENTOS DE OKASAKI ADNp I ADN LIGASA ADNp-III Hebra conductora Hebra conductora Hebra retardada

43 2.-SINTESIS DE DOS NUEVAS CADENAS DE ADN (ELONGACION) ADNp-III ARN-CEBADOR PRIMASA (ARNp) Pequeños trozos de cadena hibrida (ADN/ARN)que crecen en sentido 5 3 durante la replicación.

44 SSB: proteínas encargadas de estabilizar el ADN monocatenario producido por la acción de la helicasa, impidiendo la renaturalización del ADN o que forme estructuras secundarias, para que pueda servir de molde para la replicación de la doble hélice. Replication Fork

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46 2.-SINTESIS DE DOS NUEVAS CADENAS DE ADN (ELONGACION)

47 2.-SINTESIS DE DOS NUEVAS CADENAS DE ADN (ELONGACION)

48 REPLICACION EN EUCARIOTAS/PROCARIOTAS UNIDADES DE REPLICACION HISTONAS EUCARIOTA MUCHOS PUNTOS DE INICIACION replicones- SI: HEBRA CONDUCTORA SE QUEDA CON LAS HISTONAS PROCARIOTA Tiempo Mas lento Mas rápido UN PUNTO DE INICIACION F. Okasaki Mas pequeños (100/200) Mas grandes (1000/2000) NO

49 REPLICACION EN EUCARIOTAS/PROCARIOTAS ADN en replicación-procariotas

50 3.-REPARACION DEL ADN ADNp. :AUTOCORECCION: CORRECCION DE ERRORES 1. RECONOCE EL NUCLEOTIDO ERRONEO(endonucleasa) 2. ELIMINA EL ERROR (exonucleasa) 3. AÑADE EL CORRECTO(ADN polimerasa I) 4. UNE (ADN ligasa)

51 3.-REPARACION DEL ADN (NO EN DUPLICACION) FOTOREACTIVACION: ADN fotoliasa (se activa con luz) dímeros de timina

52 3.-REPARACION DEL ADN (NO EN DUPLICACION) REPARACION CON ESCISION DEL ADN Dímeros de timina Despurinizaciones alteraciones de bases (C U)

53 3.-REPARACION DEL ADN (NO EN DUPLICACION) REPARACION CON ESCISION DEL ADN Dímeros de timina Despurinizaciones alteraciones de bases (C U) 1. reconoce el error(endonucleasa) 2. elimina el fragmento (exonucleasa) 3. añade el fragmento (ADN polimerasa I) 4. une (ADN ligasa)

54 3.-REPARACION DEL ADN (NO EN DUPLICACION) SISTEMA SOS: muchos errores /azar

55 Reparación Xeroderma pigmentosum* Está causada por deficiencia en la reparación por escisión de los dímeros de pirimidina* Enfermedad autosómicarecesiva caracterizada por una alta sensibilidad a la luz solar.* Acaban desarrollando cáncer de piel en múltiples sitios, provocando la muerte de una gran mayoría de afectados.