MEDICINA Primer Cuatrimestre

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1 U.N.P.S.J.B. BIOLOGÍA MEDICINA Primer Cuatrimestre 2018

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3 Reprogramación Biología LUNES Transmisión y Distribución del Material Genético. Parte 2 MARTES 22-05: PARO MIÉRCOLES PARO JUEVES 24-05: TP 5 COM 2 LUNES PARO MARTES 29-05: PARO MIÉRCOLES PARO JUEVES 31-05: CONSULTAS Y RECUP TP VIERNES 01-06: TP 5 COM3 LUNES 04 JUNIO La célula en su entorno. Parte 1 MARTES 05-06: TP5 COM 1 MIÉRCOLES 06 JUNIO La célula en su entorno Parte 2 JUEVES 07 JUNIO Consultas GUIAS DE ESTUDIO VIERNES 08-06: CONSULTAS Y RECUP TP (COM 1 Y 3) LUNES PARCIAL 2 LUNES 18-06: RECUP 2DO PARCIAL LUNES 25-06: RECUP FINAL

4 LAS EXPERIENCIAS DE MENDEL

5 Gregor Mendel Gregor Mendel fue un monje austríaco considerado el padre de la genética por el mérito de sus experimentos sobre la transmisión de los caracteres hereditarios. LAS EXPERIENCIAS DE MENDEL

6 Las leyes de Mendel explican los rasgos de los descendientes, a partir del conocimiento de las características de sus progenitores

7 FORMA Y COLOR DE LA VAINA COLOR DE LA FLOR COLOR DE LA SEMILLA TAMAÑO DEL TALLO FORMA DE LA SEMILLA POSICION DE LA FLOR

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9 PRIMERA LEY DE MENDEL LEY DE LA UNIFORMIDAD HOMOCIGOTO DOMINANTE HOMOCIGOTO RECESIVO HETEROCIGOTO Cuando se cruzan individuos de raza pura, los híbridos resultantes son todos iguales entre sí y presentan el fenotipo dominante

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12 Tablero de Punnett Para facilitar la escritura de GENOTIPOS, se puede construir el llamado TABLERO DE PUNNETT, colocando en la línea horizontal superior los gametos de un sexo y en la columna de la izquierda los de otro sexo, y como una tabla de doble entrada anotar en las casillas las letras de los gametos que coinciden en cada caso.

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15 Cuando se cruzan individuos de raza pura, los híbridos resultantes son todos iguales entre sí y presentan el fenotipo dominante

16 Cuando se cruzan individuos de raza pura, los híbridos resultantes son todos iguales entre sí y presentan el fenotipo dominante

17 SEGUNDA LEY DE MENDEL Mendel cruzo plantas parentales amarillas y lisas con lineas puras de plantas verdes y rugosas. En esta ocasión trabajo con dos pares de factores considerados en conjunto (cruce dihíbrido)

18 SEGUNDA LEY DE MENDEL Mendel cruzo plantas parentales amarillas y lisas con lineas puras de plantas verdes y rugosas. En esta ocasión trabajo con dos pares de factores considerados en conjunto (cruce dihíbrido)

19 SEGUNDA LEY DE MENDEL Ciertos individuos son capaces de transmitir un carácter aunque en ellos no se manifieste.

20 SEGUNDA LEY DE MENDEL Ciertos individuos son capaces de transmitir un carácter aunque en ellos no se manifieste.

21 El padre tiene nariz grande El madre tiene cejas pobladas El hijo tiene tiene nariz grande y cejas pobladas

22 El padre tiene nariz grande El madre tiene cejas pobladas El hijo tiene tiene nariz grande y cejas pobladas

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28 PROBLEMAS

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30 Datos: A amarillas a verdes B lisos b rugosos TERCERA LEY DE MENDEL Ley de la independencia de los caracteres antagónicos:

31 Datos: A amarillas a verdes B lisos b rugosos TERCERA LEY DE MENDEL Ley de la independencia de los caracteres antagónicos:

32 Ley de la Transmisión Independiente de caracteres: Genotipo Fenotipo En la F2 aparecen guisantes de ambos abuelos; amarillo rugoso y verde liso

33 Ley de la Transmisión Independiente de caracteres: Genotipo Fenotipo En la F2 aparecen guisantes de ambos abuelos; amarillo rugoso y verde liso

34 OTRO EJEMPLO

35 OTRO EJEMPLO

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38 FENOTIPO GENOTIPO

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43 Resultados

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45 No todas las características se heredan de una manera tan simple como el color de las semillas de arvejilla, donde solamente interviene un par de genes. Es la excepción y no la regla. Mendel se equivocó???. No fue así. El material que Mendel seleccionó para trabajar arrojó resultados que concordaban con sus hipótesis Pero con otros materiales.no se puede llegar a los mismos resultados.

46 No todas las características se heredan de una manera tan simple como el color de las semillas de arvejilla, donde solamente interviene un par de genes. Es la excepción y no la regla. Mendel se equivocó???. No fue así. El material que Mendel seleccionó para trabajar arrojó resultados que concordaban con sus hipótesis Pero con otros materiales.no se puede llegar a los mismos resultados.

47 HERENCIA NO MENDELIANA Se considera que existen genes que se comportan respondiendo a la herencia mendeliana, mientras que otros quedan incluidos en la HERENCIA NO MENDELIANA: Dominancia incompleta Codominancia Ligamiento crossing-over, Alelos múltiples Herencia ligada al sexo

48 DOMINANCIA INCOMPLETA Es aquella condición en la cual UN GEN DOMINANTE no logra imponer su expresión en forma total en el fenotipo del heterocigota.

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51 En los humanos, la TEXTURA DEL PELO está regulada por un gen con dos alelos dominantes incompletos

52 CODOMINANCIA

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54 En resumen

55 Se considera que existen genes que se comportan respondiendo a la herencia mendeliana, mientras que otros quedan incluidos en la HERENCIA NO MENDELIANA: Dominancia incompleta Codominancia Ligamiento y Recombinacion Alelos múltiples Herencia ligada al sexo

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57 Alelos múltiples

58 Alelos múltiples

59 Herencia ligada al sexo La herencia ligada al sexo se refiere a la transmisión y expresión en los diferentes sexos, de los genes que se encuentran en el sector heterólogo del cromosoma X o Y. Son ejemplos de genes ligados al sexo los que determinan en sus portadores la aparición de rasgos como la hemofilia (trastorno en la coagulación sanguínea) y el daltonismo (ceguera parcial para los colores).

60 Herencia ligada al sexo

61 Genes situados en el segmento diferencial del cromosoma X o Y

62 Qué es el daltonismo? El paciente no distingue entre ciertos colores. En la mayoría de los casos estos colores son verdes y rojos, pero también pueden ser azules o de otros colores. En la retina tenemos 2 tipos de células: bastones y conos. Los bastones detectan luz y oscuridad, Los conos son responsables de la percepción de los colores. rojo, azul y verde Existen diferentes variedades de daltonismo, motivadas por la ausencia de las citadas clases de conos.

63 Qué es el daltonismo? El paciente no distingue entre ciertos colores. En la mayoría de los casos estos colores son verdes y rojos, pero también pueden ser azules o de otros colores. En la retina tenemos 2 tipos de células: bastones y conos. Los bastones detectan luz y oscuridad, Los conos son responsables de la percepción de los colores. rojo, azul y verde Existen diferentes variedades de daltonismo, motivadas por la ausencia de las citadas clases de conos.

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65 Genes situados en el segmento diferencial del cromosoma Y La ictiosis es una enfermedad cutánea de origen genético, que provoca que la piel se vuelva seca y escamosa, como la de un pez.

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68 MUTACIONES

69 1. Mutación: es la alteración al azar de la información que llevan los genes, se define como cambio heredable en la secuencia de ADN de un cromosoma NIVELES MUTACIONALES MUTACIÓN SOMÁTICA o EN LA LÍNEA GERMINAL Somática: afecta a las células somáticas del individuo. No se transmiten a la siguiente generación. En la línea germinal: afectan a las células productoras de células sexuales.. Se transmiten a la siguiente generación Mutación génica: mutación que afecta a un solo gen. Mutación cromosómica: afecta a un segmento cromosómico que incluye varios genes o a cromosomas completos (por exceso o por defecto)

70 1. Mutación génica: mutación que afecta a la estructura de nucleótidos de un solo gen

71 1. Mutación génica: mutación que afecta a la estructura de nucleótidos de un solo gen

72 1. Mutación génica: mutación que afecta a la estructura de nucleótidos de un solo gen

73 Anemia falciforme causada por un único cambio aminoacídico Resulta al mutar el gen de la globina beta, que se encuentra en el cromosoma 11. Sustitución de una adenina por una timina en la secuencia de aminoácidos del gen La malformacion de estos glóbulos rojos dificulta la circulación, por ello se obstruyen los vasos sanguíneos y los pacientes sufren síntomas como dolor en las extremidades o mareos frecuentes. Los glóbulos rojos también padecen de una vida más corta, provocando anemias continuas.

74 Mutación cromosómica Afecta al número de cromosomas: (síndrome de Down) se debe a la aparición de un cromosoma más o a la dotación cromosómica completa. Así, hay células triploides (3n), tetraploides (4n), etc., y también haploides (n). Otras mutaciones afectan a la estructura del cromosoma: desaparición de un segmento con varios genes rotura de un segmento y su integración en otra parte del cromosoma rotura de un segmento y su integración en otro cromosoma

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76 La clonación humana reproductiva ha levantado polémica en la UNESCO pues algunos están a favor por las "nobles causas" que se podrían cubrir con ésta tales como clonar a un hijo que falleció, por infertilidad o porque la persona no quiere casarse ni tener hijos pero desea una copia idéntica para preservar su descendencia... Pero pueden las razones éticas justificar tal acto? watch?v=dopmshxgzxk

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