PRINCIPIOS BÁSICOS DE LA HERENCIA

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Elvira Sáez Godoy
hace 7 años
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1 PRINCIPIOS BÁSICOS DE LA HERENCIA

2 HERENCIA Transmisión de información genética de progenitor a descendientes CIENCIA GENÉTICA Estudia las similitudes y variaciones genéticas, entre progenitores y descendientes

3 Gregor Mendel ( ) Aplicó eficientemente métodos cuantitativos al estudio de la herencia Reconocimiento de patrones en la manera en que rasgos parentales reaparecen en descendencia de híbridos

4 Genetistas extendieron principios de Mendel: Transmisión genética de generación en generación Comportamiento de los cromosomas durante la meiosis Verificaron hallazgos de Mendel Plantearon excepciones de los Principios de Mendel

5 MODELO DE ESTUDIO Guisante Pisum sativum Plantas fáciles de cultivar Variedades Se pueden dirigir polinizaciones controladas Flores con estructuras masculinas y femeninas autopolinización También es posible evitar la autofecundación Mendel escogió rasgos de cepas de plantas de guisantes fáciles de estudiar

6 Mendel verificó líneas puras para varias características heredadas Fenotipo conjunto de caracteres que se expresan, es decir, la apariencia física o externa Una línea pura solo produce descendencia que expresa el mismo fenotipo

7 PRIMEROS EXPERIMENTOS Cruzamiento de líneas puras con fenotipos diferentes Generación parental o P Todos los miembros de la primera generación de descendientes se parecen entre sí y a uno de los dos progenitores Generación F 1 Los factores hereditarios de uno de los progenitores aparentemente enmascaran la expresión de los factores del otro progenitor

8 Herencia mezclada Gametos masculinos y femeninos contienen fluidos que se mezclan durante la reproducción para dar lugar a una progenie híbrida con características intermedias entre caracteres de madre y padre

9 El factor que se expresa en la generación F1 es dominante El factor oculto es recesivo Los rasgos dominantes enmascaran los recesivos cuando ambos están presentes en un mismo individuo Aunque actualmente se sabe que la dominancia no siempre se observa, el hecho de que ocurra no es consistente con la teoría de la herencia mezclada

10 Una vez que 2 fluidos se han mezclado, es muy difícil que puedan separarse En la generación F 1 el factor que controla el color verde claramente no se pierde, ya que reaparece en la generación F 2

11 PRIMER PRINCIPIO FUNDAMENTAL DE LA HERENCIA: DE SEGREGACIÓN Antes de que tenga lugar la reproducción, los 2 alelos de un individuo progenitor deben separase (segregarse) Durante meiosis cromosomas homólogos alelos, se separan MEIOSIS

12 GAMETOS Alelos se mantienen intactos ( no se mezclan, ni se desplazan) Como resultado de la meiosis, cada célula sexual formada (óvocito o espermio) contiene un solo alelo de cada par

14 Un cruzamiento relacionado a un solo carácter se denomina monohibridación Generación parental (P) Descendientes de la generación parental o F1 F2

15 El carácter estudiado está gobernado por factores discretos (separables) y el rasgo del carácter que aparece en la F1 es el dominante Los factores se heredan a pares, teniendo cada generación un par de los mismos. Actualmente nos referimos a esos factores como alelos.

16 El hecho de que los caracteres se hereden de a pares permiten explicar el fenómeno observado del "salto" de una generación Los caracteres dominantes, según Mendel, aparecen en la primera generación (F1) en los entrecruzamientos entre dos especies puras. Las letras mayúsculas se usan generalmente como notación para los caracteres dominantes Los caracteres recesivos son los que "saltan" una generación, y se observan únicamente cuando el carácter dominante esta ausente. Las letras minúsculas se usan generalmente como notación para los caracteres recesivos.

17 El Principio de la segregación, propone la separación de los factores apareados durante la formación de los gametos, donde cada gameto recibe uno u otro factor durante su formación. Los organismos portan dos factores (alelos) por cada carácter. Estos factores se separan durante la formación de los gametos.

18 CONCEPTOS RELEVANTES Locus: es el lugar específico de un gen en un cromosoma

19 Alelo: Formas alternativas de un gen en un mismo locus. Por ejemplo 2 posibles alelos en el locus v de la cebada son v y V. Homocigoto: presenta alelos iguales de un gen en el par homólogo, también llamado raza pura Heterocigoto: presenta alelos diferentes, en este caso el alelo dominante es el que se expresa

20 Heterocigoto Alelo dominante Encubre los efectos del otro, se pone de manifiesto Alelo recesivo Efectos queda oculto, no se manifiesta

21 Aa x Aa A: Amarillo, a: verde Posibles gametos generados por los dos padres A a A AA Aa a Aa aa Frecuencias fenotipos 75% Amarillos 25% verdes Frecuencias genotipos 25% homocigoto dominante 50% heterocigoto 25% homocigoto recesivo 1:2:1

22 SEGUNDA LEY DE MENDEL * Mendel realizó experimentos con plantas que diferían en dos caracteres * Nuevamente trabajó con líneas puras: color amarillo y superficie lisa y los cruzó con otra variedad de guisantes: color verde y superficie rugosa P AALL aall F1 AaLl 100% amarillo lisos 100% heterocigotos

23 AL Al al al AL Al al al AALL AALl AaLL AaLl AALl AAll AaLl Aall AaLL AaLl aall aall AaLl Aall aall aall 9/16 Amarillos lisos 3/16 Amarillos rugosos 3/16 Verdes lisos 1/16 Verdes rugosos 9:3:3:1

24 SEGUNDA LEY DE MENDEL DIHIBRIDISMO Los pares de alelos diferentes se combinan entre si de manera independiente

25 EJEMPLOS En las arvejas el color verde (V) es dominante con respecto al color amarillo (v). Qué resultado se obtendrá en la primera (F1) y segunda generación (F2)?. Identifique genotipo, y las proporciones de éstos. En la especie humana los labios gruesos (L) son dominantes sobre los labios delgados (l). Por otra parte los ojos café (C) dominan sobre los ojos azules. Una persona de labios delgados y ojos azules se reproduce con otra de labios gruesos y ojos café heterocigoto para ambos caracteres. Indique las proporciones fenotípicas y genotípicas de la descendencia.

26 Modificación de las proporciones de Mendel Importancia de las Leyes de Mendel Posibilidad de averiguar los genotipos de los individuos a partir del análisis de las proporciones fenotípicas de la descendencia Comportamiento de los genes INTERACCIÓN COOPERACIÓN para producir un mismo fenotipo Variación de las proporciones de Mendel

27 Modificaciones más frecuentes * Epistasis * Presencia de alelos múltiples * Interacción genes-ambiente * Herencia poligénica * Presencia de genes letales

28 Epistasis Con frecuencia se puede producir interacciones entre genes diferentes Afecta la expresión del mismo fenotipo Color de los pétalos de algunas flores. Interacción de los alelos que determinan el color de las flores genera alteraciones en las proporciones de fenotípica esperados según las leyes de Mendel

30 Presencia de Alelos Múltiples En algunos casos se observa más de una variante para cada gen Series alélicas Herencia del Sistema ABO de los grupos sanguíneos (A y B codominantes, O Recesivo) En humanos hay tres alelos para el grupo sanguíneo: Grupo A, B, O A y B son codominantes entre si y dominan sobre O Grupo A: AA; AO Grupo B: BB, BO Grupo AB: AB Grupo O: OO

31 Interacción de genes y ambiente Expresión fenotípica de los genes es el resultado de su interacción con el ambiente Genotipo que no produce siempre el mismo fenotipo (jaqueca) Penetrancia incompleta

32 Herencia Poligénica Algunas características presentan variación continua Peso alto Talla alta No podemos definir clases de fenotipos Distribuciones de categorías agrupadas en torno a un valor promedio Interacción de varios genes sobre el mismo carácter más el efecto ambiental. (Características animales de interés para el hombre son poligénicas: producción de leche Peso corporal (cm)

33 Presencia de Factores Letales Existe un tipo de genes que produce la muerte del individuos en estados tempranos de su desarrollo Genes letales * Cuando aparecen combinaciones letales dominantes, producen la muerte y no se transmiten a la descendencia Solo se expresan en HOMOCIGOTOS HEMOFILIA EN EL CASO DE LAS HEMBRAS

34 Herencia ligada al sexo Los cromosomas así como los genes aparecen en parejas En la especie humana La hembra tiene otra pareja de cromosomas XX y en el macho XY A cada pareja se le denomina AUTOSOMAS 22 parejas son iguales en el macho y la hembra Cromosomas sexuales

35 Herencia ligada al sexo Formación de gametos femeninos por meiosis: 22 autosomas + un cromosoma X Formación de gametos masculinos por meiosis: Dos tipos de gametos 1) 22 cromosomas autosómicos + cromosoma x 2) 22 cromosomas autosómicos + cromosoma y

36 Hay genes que no se expresan en la misma proporción en los dos sexos Se encuentran en uno de los dos cromosomas sexuales Herencia ligada al cromosoma Y (Ictyosis hystrix gravior) Los caracteres están presente sólo en el cromosoma Y, y sólo se transmiten de varón a varón. Herencia ligada al cromosoma X XY x X d X XX d 25% hembras portadoras XX 25% hembras sanas X d y 25% machos daltónicos XY 25% machos sanos Los caracteres están presente sólo en el cromosoma X, y sólo se transmiten a los varones, ya que sólo tienen un cromosoma X. Sin embargo, las hembras pueden ser sólo portadoras dado su doble dotación de cromosoma X. (Hemofilia, daltonismo)

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