Genética Mendeliana. Las leyes de la herencia

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1 Genética Mendeliana. Las leyes de la herencia Gregor Mendel, 1860 Monasterio de Sto. Tomás, Rep. Checa

2 Los Experimentos de Gregor Mendel (1865) Material experimental: Semillas de plantas de chícharo (Pisum sativum), con siete caracteres que presentan dos variaciones opuestas y claramente diferenciadas - variedad de caracteres - barato, disponible en el mercado - corto tiempo de generación - alto número de descendientes - autopolinización

3 Caracteres fenotípicos contrastantes 1. Semillas lisas o rugosas 2. Semillas amarillas o verdes 4. Vainas inmaduras verdes o amarillas 3. Flores purpuras o blancas 5. Vainas maduras infladas o hendidas 6. Flores axiales o terminales 7. Tallos largos o cortos

4 La cruza monohíbrida Gen R => Flor con pétalos violeta Gen r => Flor con pétalos blancos R y r son alelos Homocigota RR Homocigota rr Heterocigota Rr Generación F1 Las flores son violetas por el fenómeno de Dominancia: El gen R es dominante, es decir es el miembro de un par de alelos que se expresa excluyendo al otro par. El gen r es recesivo pues es el miembro del par de alelos que no se expresa cuando el otro miembro (dominante) está presente.

5 Cruza monohíbrida Gen R => Flor con pétalos violeta Gen r => Flor con pétalos blancos R y r son alelos Hembra Homocigota RR Macho Homocigota rr Generación F1 Fenotipo: violeta (dominante) Autocruza de la F1: Rr x Rr Genotipo: heterocigota Rr Generación F2 Análisis de la cruza empleando el Cuadro de Punnett Relación fenotípica: plantas violetas: plantas blancas 3:1 Relación genotípica: 1 RR: 2Rr: 1rr

6 Pero... cómo se puede distinguir a un individuo heterocigoto de la generación F2? El fenotipo de los individuos RR y Rr es idéntico Se hace una cruza con uno de los padres (retrocruza), con el que es homocigoto recesivo (rr) R r r Rr rr r Rr rr Si el resultado de esta cruza es una relación fenotípica 1:1, indica que el individuo a prueba, es un heterocigoto.

7 Cruza recíproca Hembra Homocigota RR Macho Homocigota rr El resultado es el mismo independientemente de que planta se utiliza como donadora de polen o como receptora. Principio de uniformidad Cuando el 100% de la progenie en la F1, se parece a uno de los padres.

8 La cruza dihíbrida Mendel diseñó un experimento, pero ahora estudiando dos caracteres que se observan en la semilla Gen R => Semilla lisa Gen Y => Semilla amarilla Gen r => Semilla rugosa Gen y => Semilla verde

9 En un cruza dihíbrida se genera un heterocigoto con los dos caracteres fenotípicos dominantes verdes lisas amarillas rugosas amarillas lisas

10 Genotipo Relaciones genotípicas y fenotípicas resultantes de la cruza dihíbrida Fenotipo lisa amarilla lisa verde rugosa amarilla rugosa verde lisa amarilla lisa verde rugosa amarilla rugosa verde

11 Leyes de Mendel Primera Ley de Mendel: en la formación de los gametos los dos alelos de un mismo gen segregan de tal manera que cada gameto recibe solamente un alelo. A Aa a Segunda Ley de Mendel: los alelos de cada uno de los genes segregan de manera independiente a los alelos de cualquier otro gen. AaBb AB Ab ab ab Estos principios son la base del conocimiento de la genética y la transmisión de la información.

12 Los alelos de cada uno de los genes segregan de manera independiente a los alelos de cualquier otro gen siempre y cuando estén en cromosomas diferentes y R Y r y R Y r y R Gametos Y r haploides Heterocigoto diploide y Y R r y R Y R y r Cuatro combinaciones de alelos en los gametos del heterocigoto diploide Y r

13 R R y y r r Y Y R y r Y R y r Y R R y y r r Y Y r R Y y R r y Y Pero.. Qué pasa si los dos pares de alelos se encuentran en el mismo cromosoma? Si los genes están en el mismo cromosoma no van a segregar de manera independiente por lo tanto están ligados.

14 Prueba de 2 Al hacer cruzas y evaluar los fenotipos no siempre se obtiene una relación numérica perfecta de clases fenotípicas 3:1 o 9:3:3:1, porque existe variabilidad biológica. Esto generalmente depende del número de individuos que se analizan. La prueba estadística 2 (chi cuadrada) permite determinar si las diferencias entre lo que se observa y se espera son lo suficientemente pequeñas para concluir que esta diferencia es significactiva. 2 [ ] = ( observado esperado) 2 esperado

15 Por ejemplo, se hace una cruza monohíbrida (como Mendel) y en la generación F2 se obtiene la siguiente relación fenotípica: 78 flores violetas / 27 flores blancas Total = 105 flores. La relación fenotípica observada es 2.89:1 y no de 3:1 Por lo tanto, el fenotipo esperado en número de plantas sería: flores violetas/26.25 flores blancas Se puede considerar que esta relación cumple con una segregación mendeliana simple?

16 Otro ejemplo: al analizar la F2 de una cruza dihíbrida los fenotipos observados no corresponden exactamente a los esperados Genotipo Fenotipo lisa amarilla lisa verde rugosa amarilla rugosa verde Cómo poder saber si lo observado es una desviación natural de lo que se espera o si realmente no corresponde al supuesto? lisa amarilla lisa verde rugosa amarilla rugosa verde

17 Prueba de 2 Hipótesis nula: Las proporciones observadas corresponden a una cruza dihíbrida (9:3:3:1). Si 2 calculada < 2 tablas se acepta la hipótesis nula Fenotipo Observado Esperado Obs-Esp (Obs-Esp) 2 (Obs-Esp) 2 Amarillo/Liso Amarillo/Rugoso Verde/Liso Verde/Rugoso Suma = de tablas con 3 grados de libertad (gl) y 0.05 de probabilidad = 7.82 Como 2 calculada (0.47) es menor que 2 de tablas (7.82) se acepta la hipótesis nula: Las proporciones observadas corresponden a una cruza dihíbrida Esp

18 Tabla de valores críticos de la distribución de 2 El # de grados de libertad el # de clases fenotípicas - 1 Si el valor de 2 que se obtiene es menor al valor de la tabla, entonces se acepta la hipótesis de que la relación observada está suficientemente cercana a la esperada y se puede considerar efectivamente una relación 3:1.

19 PRINCIPIOS DE PROBABILIDAD Probabilidad: Es el cociente del número de veces que se espera que un evento particular ocurra, entre el número de intentos. Ejemplo 1: Cuál es la probabilidad de sacar un corazón de un paquete 52 cartas, si se sabe que 13 de ellas son corazones? Ejemplo 2: Cuál es la probabilidad de tener un bebé que sea niño o niña?

20 Reglas de probabilidad: Producto: La probabilidad de que dos eventos independientes ocurran simultáneamente es el producto de sus probabilidades individuales. Ejemplo: Cuál es la probabilidad de que una planta en la F2 sea Amarilla y lisa? ¾ X ¾ = 9/16 Suma: La probabilidad de que uno u otro de dos eventos independientes ocurran, es la suma de sus probabilidades individuales. Ejemplo: Cuál es la probabilidad que una familia tenga dos niños ó dos niñas? R= La probabilidad de tener dos niños ½ X ½ = ¼ + la probabilidad de tener dos niñas ½ X ½ = ¼. Entonces: ¼ + ¼ = ½

21 Otra forma de analizar los resultados de una cruza monohíbrida: diagrama ramificado

22 Cruza dihíbrida Proporciones Fenotípicas (diagrama ramificado) 4 fenotipos diferentes 3/4 lisa x 3/4 amarillas = 9/16 amarillas lisas 3/4 lisa x 1/4 verdes = 3/16 verdes lisas 1/4 rugosa x 3/4 amarillas = 3/16 amarillas rugosas 1/4 rugosa x 1/4 verdes = 1/16 verdes rugosas Proporciones Genotípicas (diagrama ramificado) F1 ¼ S;Y ¼ S;y ¼ s;y ¼ s;y ½ S ½ s ½ Y ½ y ½ Y ½ y ¼ S;Y ¼ S;y ¼ s;y ¼ s;y 9/16 3/16 3/16 1/16 S/ ;Y/ S/ ;y/y s/s;y/ s/s;y/y 1/16 S/S;Y/Y 1/16 S/S;Y/y 1/16 S/s;Y/Y 1/16 S/s;Y/y * * 1/16 S/S;y/Y 1/16 S/S;y/y 1/16 S/s;y/Y 1/16 S/s;y/y * 1/16 s/s;y/y 1/16 s/s;y/y 1/16 s/s;y/y 1/16 s/s;y/y * * * 9 genotipos diferentes 1/16 s/s;y/y 1/16 s/s;y/y 1/16 s/s;y/y 1/16 s/s;y/y * * * * * * * * * *

23

24 PROBLEMAS El color de tipo común del cuerpo de la Drosophila está determinado por el gen dominante "N", su alelo recesivo "n" produce cuerpo de color negro. Cuando una mosca tipo común de raza pura se cruza con otra de cuerpo negro, Qué proporción de la segunda generación será heterocigótica? NN x nn Cuadro de Punnett F2 N n Nn F1 N NN Nn ½ Nn n Nn nn

25 café En el hombre el color café de los ojos "A" domina sobre el color azul "a". Una pareja en la que el hombre tiene los ojos cafés y la mujer ojos azules tienen dos hijos, uno de ellos de ojos cafés y otro de ojos azules. Cuál es el genotipo del padre? Cuál es la probabilidad de que el tercer hijo sea de ojos azules? azul a a Genotipo del padre: Aa A Aa café? aa azul Probabilidad: ½ a

26 Ciertos tipos de miopía en la especie humana dependen de un gen dominante (A); el gen para la vista normal es recesivo (a). Cómo podrán ser los hijos de un varón normal y de una mujer miope, heterocigótica? Utiliza el cuadro de Punnett. En la especie humana el poder plegar la lengua depende de un gen dominante (L); el gen que determina no poder hacerlo ( lengua recta) es recesivo (l). Sabiendo que Juan puede plegar la lengua, Ana no puede hacerlo y el padre de Juan tampoco Qué probabilidades tienen Juan y Ana de tener un hijo que pueda plegar la lengua? Utiliza el cuadro de Punnett.

27 Como Mendel descubrió, las semillas de color amarillo (A) en los guisantes son dominantes sobre los de color verde (a). En los experimentos siguientes, padres con fenotipos conocidos pero genotipos desconocidos produjeron la siguiente descendencia: Progenitor Amarillo Verde A. amarillo x verde B. amarillo x amarillo C. verde x verde 0 50 D. amarillo x verde 74 0 E. amarillo x amarillo 90 0 Genotipo Proporción verdes F2 Dar los genotipos más probables de cada progenitor En las cruzas B, D, E, indique qué proporción de la descendencia amarilla producida en cada uno de ellos se esperaría que produjera descendientes verdes por autopolinización.

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