TRABAJO PRÁCTICO Nº 3 GENÉTICA

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1 TRABAJO PRÁCTICO Nº 3 GENÉTICA Objetivos: Diferenciar los niveles de organización y compactación del material genético. Comprender los principios básicos de herencia, basados en la genética mendeliana. Comprender como se relacionan el genotipo y el fenotipo. Observar cómo se expresan algunos genes en el fenotipo de las personas. Entender como la genética determina las diferencias fenotípicas de los organismos. Introducción: La palabra herencia normalmente se relaciona con el pasado, con lo que recibimos de nuestros progenitores. Todos los seres vivos somos herederos de una información fundamental que se transmite de generación en generación a través de la reproducción. Esta información contiene las instrucciones necesaria para dirigir el desarrollo de cada organismo. El estudio científico de la herencia de esta información se conoce actualmente como Genética y sus bases como ciencia experimental fueron establecidas en 1865 con los trabajos de Gregor Johann Mendel. El enorme mérito de los experimentos de Mendel con guisantes de jardín (Pisum sativum) fue el de formular hipótesis basándose en las observaciones empíricas y luego realizar los cruzamientos apropiados para probarlas. En su trabajo, Mendel demostró que los caracteres pasan de padres a hijos de una manera predecible y concluyó que cada carácter está controlado por unidades hereditarias discretas, a los que llamó factores. Además, propuso que los factores que determinan un carácter se encuentran en parejas y que los miembros de cada pareja se separan para la formación de las gametas. El término gen recién fue introducido en 1909 por el danés Wilhelm Johannsen para referirse a factor hereditario que determina una característica. En la actualidad sabemos que el gen es una porción de ADN que define dicha característica. Además, un gen dado puede presentar diferentes variantes o formas alternativas que se conocen como alelos; por ejemplo, el color amarillo y el color verde de las semillas están determinados por alelos diferentes de un mismo gen. En la especie humana, donde no es posible programar los cruces y además el número de descendientes disponibles es relativamente pequeño, el modo para estudiar la herencia ha sido la construcción de árboles familiares, que indiquen la presencia o ausencia del carácter en cuestión en los miembros de cada generación. Estos árboles, denominados genealogías, utilizan símbolos convencionales. Analizando una genealogía, podemos predecir cómo se hereda un gen, por ejemplo, determinar si se debe a un alelo dominante o recesivo. Cuando se analizan muchas

2 genealogías independientes para el mismo carácter o trastorno, a menudo se pueden deducir conclusiones consistentes. Figura 2. Convenciones típicas que se utilizan en genealogías humanas (Extraída de Klug y cols., Conceptos de Genética, 2006) Actividades Teóricas: 1- Mencione el rol biológico del ADN, ARN y las proteínas. 2- Grafique el flujo de información genética (Dogma central de la Biología Molecular) 3- Defina los siguientes términos: Cromatina Eucromatina-Heterocromatina (Constitutiva y Facultativa)- Cromosomas Gen Alelo (recesivo -dominante) - Genotipo Fenotipo Homocigoto Heterocigoto- Penetrancia Expresividad- Cariotipo- Cariograma Idiograma. Actividades Prácticas: 1- Para conocer la frecuencia de algunos caracteres hereditarios realiza las siguientes actividades:

3 - Algunas personas son capaces de escribir con la mano derecha y otras con la izquierda. Utilizar la mano derecha es se debe a un alelo dominante (R) y usar la mano izquierda a uno recesivo (r). - Algunas personas poseen el lóbulo de la oreja adherido o suelto. La presencia del lóbulo suelto es dominante (E) sobre el lóbulo adherido (e). (r) (R) (E) (e) a) Señala en las siguientes combinaciones el genotipo y fenotipo del individuo: RR: Rr: rr: EE: Ee: ee: b) Realice observaciones de estos dos caracteres hereditarios con 10 personas de la clase (compañeros, profesores y ayudantes): Nombre Escribe con mano derecha Genotipo Lóbulo de la oreja suelto Genotipo

4 c) Complete la siguiente tabla: Fenotipo Escribe con mano derecha Escribe con la mano izquierda Posee lóbulo suelto Posee lóbulo adherido Nº de personas Porcentaje (%) Resuelve las siguientes situaciones problemáticas 1. La siguiente genealogía se refiere a la miopía humana. Predice si esta anomalía se hereda como un carácter dominante o recesivo. Determina los genotipos más probables para cada individuo en base a tu predicción. 2. En la especie humana, el albinismo se hereda como un carácter recesivo simple. Para cada una de las siguientes familias, determina los genotipos de los padres y de los descendientes (En caso de que existan dos genotipos posibles, indica ambos): a) Dos padres normales tienen 5 hijos, 4 normales y 1 albino. b) Un varón normal y una mujer albina tienen 6 hijos, todos normales.

5 c) Un varón normal y una mujer albina tienen 6 hijos, 3 normales y 3 albinos. 3. En un caso de disputa de paternidad, el niño es de tipo O mientras que la madre es de tipo A Qué tipo sanguíneo excluiría al varón de ser el padre del niño? 4. Con respecto al grupo sanguíneo ABO, determina los genotipos de las siguientes parejas: Varón: tipo sanguíneo B; madre: tipo O Mujer: tipo sanguíneo A; padre: tipo B Predice los grupos sanguíneos de los descendientes que estas parejas pueden tener y las proporciones esperadas de cada uno de ellos. Actividades de repaso: 1- En el siguiente esquema indicar los componentes de un nucleótido. RNA (monocaten ario) DNA (bicatena rio) 2- De acuerdo al siguiente gráfico indique las diferencias entre las moléculas de ADN y ARN.

6 3- Complete las referencias teniendo en cuenta las flechas ubicadas en el gráfico. 4- Explique las alteraciones cromosómicas estructurales y numéricas y señales ejemplos de cada tipo.

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