63.1 Introducción. No son fenómenos aleatorios Leyes basadas en el análisis de principios estadísticos.

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Rodrigo García Álvarez
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1 63.1 INTRODUCCIÓN

2 63.1 Introducción Genética Griego gen=llegar a ser, convertirse. Ciencia que estudia la herencia de caracteres biológicos. Explicar la herencia de: La unidad = semejanza entre descendientes y progenitores. La diversidad = diferencias entre otros. No son fenómenos aleatorios Leyes basadas en el análisis de principios estadísticos. Historia: Generación espontánea. Muchos organismos podían surgir espontáneamente de la materia en descomposición. Por tanto, no había problema de transmisión del material biológico a los descendientes. Teoría de la herencia por Mezcla. Transferencia de caracteres del padre y de la madre en la unión de una serie de fluidos aportados por el espermatozoide y el óvulo. Pasteur ( ). Matthias Schleiden, Theodor Schwann y Rudolph Virchow (Primera mitad del s.xix) Teoría Celular. Charles Darwin (1858) El origen de las Especies (Selección Natural). Se plantea de nuevo el problema de la transmisión de caracteres. 1865, Méndel publica sus experimentos. Se considera el nacimiento de la Genética Actualidad: Teoría cromosómica de la herencia ( Sutton y Boveri). Avance rápido de la genética. La ingeniería genética provee nuevas herramientas para conocer los mecanismos de la herencia a fondo. Localización, aislamiento, secuenciación y clonación de genes. Hace posible que incluso conozcamos su función y regulación.

3 63.2 LA GENÉTICA MENDELIANA

tras generación en un organismo experimental: guisante (Pisum sativum).

4 Experiencias de Méndel Publicadas en un artículo en la revista de la Sociedad de Historia Natural de Brünn (Brno, República Checa). En el jardín de su monasterio estudió la transmisión de ciertos caracteres generación tras generación en un organismo experimental: guisante (Pisum sativum). Aspectos positivos: Planta hermafrodita permite autofecundación y fecundación cruzada. Caracteres analizados (gran acierto): Aquellos que presentaban alternativas muy diferenciables: forma de la semilla, color de la flor.

5 Experiencias de Méndel Procedimiento: 1. Dos primeros años: identificación de razas puras para cada carácter. Para ello autofecundó durante dos generaciones consecutivas a cada ejemplar. El carácter debe transmitirse sin variación entre los descendientes. 2. Primera experiencia. 1ª Ley de Mendel. 3. Segunda experiencia. 2ª Ley de Mendel. 4. Tercera experiencia. 3ª Ley de Mendel.

6 Experiencias de Méndel 1ª Ley de Mendel Ley de Uniformidad de los individuos de primera generación filial.

7 Experiencias de Méndel 1ª Ley de Mendel Ley de Uniformidad de los individuos de primera generación filial. En la actualidad Carácter color de la semilla está determinado por dos alelos. A = verde a = amarillo Relación entre ellos: A>a Como la planta del guisante es un organismo diploide. Cada individuo recibe una dotación genética de los dos parentales (50%-50%). De modo que siendo el gen, un gen autosómico.

GENOTIPOS 63.2 La Genética Mendeliana 63.2.1.

8 GENOTIPOS 63.2 La Genética Mendeliana Experiencias de Méndel 1ª Ley de Mendel Ley de Uniformidad de los individuos de primera generación filial. En la actualidad Relación entre ellos: A>a

9 Experiencias de Méndel 2ª Ley de Mendel Ley de la segregación de caracteres en la segunda generación filial

10 Experiencias de Méndel 2ª Ley de Mendel Ley de la segregación de caracteres en la segunda generación filial En la actualidad Relación 3 amarillo :1verde

11 Experiencias de Méndel 3ª Ley de Mendel Ley de transmisión independiente de caracteres Parental 1, forma guisantes amarillos lisos Parental 2, forma guisantes verdes rugosos F1: 100% amarillas lisas Podemos concluir que la transmisión del carácter color del guisante y forma, es independiente. Se transmiten separados F2 4 tipos de semillas producidas por los individuos. 9 : 3 : 3 : 1 El resultado absoluto obtenido en el primer experimento realizado por Méndel y descrito en su artículo fue de 315 semillas amarillas/lisas; 108 semillas que generaban guisantes verdes/lisas; 101 amarillas/rugosas y 32 verdes/rugosas

12 Experiencias de Méndel 3ª Ley de Mendel Ley de transmisión independiente de caracteres Podemos concluir que la transmisión del carácter color del guisante y forma, es independiente. Se transmiten separados

13 Conceptos Generales de genética clásica Según Mendel Factor hereditario Alternativas No se sabía Aspecto o características observables Actualidad Definición Gen Alelo Genotipo Fenotipo Unidad estructural / funcional de la herencia que se transmite de padres a hijos y que controla la manifestación de los caracteres heredables. Fragmento de ADN que contiene la información necesaria para sintetizar proteínas. El lugar que ocupa en el cromosoma LOCUS. En plural LOCI La modificación (mutación) de un gen, puede dar lugar a otra forma de expresarse. Dos o mas formas de dicho gen se les llama alelos. Alelo salvaje: el mas frecuente en la población, original. Alelos mutados. Conjunto de genes de un organismo. Diploides = ½ del parental 1 + ½ del parental 2. Para un carácter el genotipo es el gen que controla dicho carácter. Homocigótico = alelos iguales dentro de genotipo (raza pura). Heterocigótico = Alelos diferentes dentro del genotipo (híbridos) Manifestación del genotipo. Suma de caracteres observables. Puede variar de una célula a otra dentro de un individuo. Puede cambiar a lo largo del tiempo. Fenotipo = Genotipo + ambiente Caracteres cualitativos (color, forma) Caracteres cuantitativos (tamaño, peso, color de la piel)

63.2.2. Conceptos Generales de genética clásica Según Mendel Dominancia Actualidad Definición Herencia Dominante Cuando un carácter posee varias alternativas (alelos) para expresarse, el alelo

14 Conceptos Generales de genética clásica Según Mendel Dominancia Actualidad Definición Herencia Dominante Cuando un carácter posee varias alternativas (alelos) para expresarse, el alelo dominante es aquel que se expresa cuando se encuentra en heterocigosis. La otra u otras alternativas se expresarán cuando estén en homocigosis. Se representa: A > a Situación que se puede presentar: averiguar si un individuo que presenta un fenotipo dominante, es híbrido o raza pura. Solución: Retrocruzamiento o cruce prueba Solución AA Solución Aa

63.2.3. Cuando las leyes de Mendel no se cumplen Las leyes de Mendel siguen cumpliéndose, sólo que fenotípicamente surgen a) Dominancia intermedia Interacciones entre genes (Incompleta) b)

15 Cuando las leyes de Mendel no se cumplen Las leyes de Mendel siguen cumpliéndose, sólo que fenotípicamente surgen a) Dominancia intermedia Interacciones entre genes (Incompleta) b) Codominancia Ambos fenotipos se expresan en el heterocigoto. En el híbrido los alelos se expresan con la misma magnitud = fenotipo intermedio. Ejemplos: enfermedad de Tay-Sach: (AA)100% de actividad enzimática (Aa)50% de actividad enzimática (aa) 0% de actividad enzimática) Ejemplo:

63.2.3. Cuando las leyes de Mendel no se cumplen Las leyes de Mendel siguen cumpliéndose, sólo que fenotípicamente surgen Interacciones entre

manifiesta en los individuos heterocigóticos como: semiletales o subvitales.

16 Cuando las leyes de Mendel no se cumplen Las leyes de Mendel siguen cumpliéndose, sólo que fenotípicamente surgen Interacciones entre genes c) Genes Letales Alelos cuya presencia en homocigosis es letal para el embrión Existen un grado de penetración de la letalidad, que se manifiesta en los individuos heterocigóticos como: semiletales o subvitales. Esto es, individuos afectados genotípicamente pero que sobreviven al alelo letal. Enfermedad de Hungtinton (corea de Hungtinton, Mal de San Vito, Baile de San Vito) Trastorno neuropsíquico por degeneración neuronal progresiva.

63.2.3. Cuando las leyes de Mendel no se cumplen Las leyes de Mendel siguen cumpliéndose, sólo que fenotípicamente surgen Interacciones entre genes c) Genes Letales Alelos cuya presencia en

Esto es, individuos afectados genotípicamente pero que sobreviven al alelo letal. Enfermedad de Tay-Sach Parentales portadores no afectados Hijos no afectados no portadores¼ de probabilidad.

17 Cuando las leyes de Mendel no se cumplen Las leyes de Mendel siguen cumpliéndose, sólo que fenotípicamente surgen Interacciones entre genes c) Genes Letales Alelos cuya presencia en homocigosis es letal para el embrión Existen un grado de penetración de la letalidad, que se manifiesta en los individuos heterocigóticos como: semiletales o subvitales. Esto es, individuos afectados genotípicamente pero que sobreviven al alelo letal. Enfermedad de Tay-Sach Parentales portadores no afectados Hijos no afectados no portadores¼ de probabilidad. Hijos no afectados portadores ½ de probabilidad Hijos afectados ¼ de probabilidad Incapacidad de producir una enzima lisosómica llamada hexosaminidasa-a que participa en la degradación de los gangliósidos, un tipo de esfingolípido, así se acumulan progresivamente y degeneran al sistema nervioso central

63.2.3. Cuando las leyes de Mendel no se cumplen

fenotípicamente surgen Interacciones entre genes d)

Fenotipos Grupo A Grupo B Grupo AB Grupo O

Pleitropia Pleio = del griego muchos Tropo =

fenotípicos sobre varios caracteres no relacionados.

destrucción de los glóbulos rojos de la sangre

18 Cuando las leyes de Mendel no se cumplen Las leyes de Mendel siguen cumpliéndose, sólo que fenotípicamente surgen Interacciones entre genes d) Alelismo múltiple Lo más común es que un gen tenga múltiples alelos (mas de dos). Alelomorfismo múltiple Ejemplo: grupos sanguíneos. Fenotipos Grupo A Grupo B Grupo AB Grupo O Genotipos posibles IAIA o IAi IBIB o IBi IAIB ii e) Pleitropia Pleio = del griego muchos Tropo = cambios Un solo gen, provoca distintos efectos fenotípicos sobre varios caracteres no relacionados. TALASEMIA Anemia hereditaria que provoca una destrucción de los glóbulos rojos de la sangre Fenotipos observados: Forma de eritrocitos Dolores en el cuerpo Resistencia a malaria Producción de hemoglobina

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GENÉTICA MENDELIANA Genética mendeliana 1. Conceptos fundamentales 2. Leyes de Mendel 3. Casos Genéticos especiales 4. Teoría cromosómica 5. Pruebas para descubrir si un individuo con carácter dominante