Tema 5. Herencia mendeliana compleja. Objetivos

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1 Tema 5. Herencia mendeliana compleja Genética CC. Mar Objetivos Comprender que existen múltiples e importantes extensiones al mendelismo. Entender que los genes interaccionan entre sí y con el medio ambiente. Introducir la herencia no-mendeliana. Genética CC Mar 005/6 D. Posada, Universidad de Vigo

2 Extensiones del mendelismo Alelos múltiples. Variaciones en la dominancia. Genes letales. Interacciones génicas. Pleiotropía. Influencia del ambiente. Genética CC Mar 005/6 D. Posada, Universidad de Vigo Alelos múltiples (I) Figura. Alelismo múltiple La mayoría de los genes presentan más de dos alelos. Los individuos diploides poseen alelos para cada gen. Ejemplos: grupo sanguíneo ABO en humanos; locus white en Drosophila. Fenotipo Genotipo Antíge n o Anticuerpo O i/ i ninguno (H) anti-a, anti-b A I A /I A o I A / i A anti-b B I B /I B o I B / i B anti-a AB I A /I B A y B ninguno I A > i; I A > i; I A > I B Genética CC Mar 005/6 D. Posada, Universidad de Vigo

3 Alelos múltiples (II) Drosophila homocigo t o Fenotipo Pigmento ocular relativo w + wild type w white 0.00 w t tinged w a apricot w bl blood w e eosin 0.0 w ch cherry w a apricot w w wine w co coral w sat satsuma 0.10 w col colored Nº alelo s Nº genotipos Nº homocigot o s Nº heterocigotos n n (n + 1) / n n (n 1) / Genética CC Mar 005/6 D. Posada, Universidad de Vigo 5 Variaciones de la dominancia Dominancia completa: el fenotipo del heterocigoto es idéntico al del homocigoto dominante (p.e., color de la semilla del guisante). Dominancia incompleta: el fenotipo del heterocigoto es intermedio entre los fenotipos de los homocigotos (p.e., plumaje en gallinas). Codominancia: el heterocigoto muestra el fenotipo de ambos homocigotos (p.e., grupo sanguíneo ABO). La dominancia es un concepto fenotípico. Genética CC Mar 005/6 D. Posada, Universidad de Vigo 6

4 Dominancia completa P(Aa) = P(AA) Ejemplo: caracteres de Mendel. Figura. Dominancia completa Genética CC Mar 005/6 D. Posada, Universidad de Vigo 7 Dominancia incompleta P(AA) - P(Aa) - P(aa) Ejemplo: plumaje en gallinas Figura. Dominancia incompleta en gallinas Genética CC Mar 005/6 D. Posada, Universidad de Vigo 8

5 Codominancia P(Aa) = P(AA) + P(aa) A=a Ejemplo: grupo sanguíneo ABO y anemia falciforme. Figura. Electroforesis de proteínas del grupo ABO Figura. Anemia falciforme Genética CC Mar 005/6 D. Posada, Universidad de Vigo 9 Dominancia a nivel molecular Codominancia: expresión de ambos alelos en el heterocigoto. Dominancia incompleta: sólo se expresa un alelo (AA = dosis; Aa = 1 dosis; aa = 0 dosis). Dominancia completa: 1 dosis es suficiente para realizar la función celular, en el heterocigoto el alelo dominante se expresa más de lo normal. Genética CC Mar 005/6 D. Posada, Universidad de Vigo 10

6 Genes letales Un alelo letal es aquél que resulta en la muerte de un organismo. Gen yellow en ratón no se pueden obtener cepas puras de color amarillo amarillo! no-amarillo = 1 amarillo : 1 no-amarillo => amarillo es heterocigoto amarillo es recesivo (letalidad) y dominante (color). Figura. Herencia del alelo letal yellow en ratón Genética CC Mar 005/6 D. Posada, Universidad de Vigo 11 Sistema de letales equilibrados Muller (1918) -> cepa de Drosophila 100% heterocigótica para el gen letal Beaded (B + /B)(efecto dominante sobre la forma de las alas). Beaded! Beaded = 100% Beaded. El cromosoma homólogo portador de B + lleva además un gen que es letal en homocigosis (le). B + le + / B le! B + le + / B le! B le / B le (letal) " B le / B + le (sobrevive)! B + le / B + le (letal) Genética CC Mar 005/6 D. Posada, Universidad de Vigo 1

7 Letales condicionales Letales condicionales: alelos solamente letales bajo determinadas condiciones. En la avispa Bracon hebetor, el mutante de ojo arriñonado es letal a 0 ºC, pero no a temperaturas más bajas. La fenilcetonuria humana se pueden prevenir con dietas bajas en fenialanina. Fenilalanina -- fenilalanina hidroxilasa --> tirosina Genética CC Mar 005/6 D. Posada, Universidad de Vigo 1 Interacción génica Desviación de las proporciones mendelianas. Interacciones entre genes diferentes que controlan el mismo caracter, y que producen un nuevo fenotipo. Epistasis: el alelo de un gen enmascara la expresión de los alelos del otro gen, alterando el fenotipo. Genética CC Mar 005/6 D. Posada, Universidad de Vigo 1

8 Interacción génica => nuevo fenotipo (I) En la gallina, cuatro formas diferentes de la cresta resultan de la interacción de alelos en loci diferentes. Ro s e t a G u i s a n t e Nu e z A s e r r a da Figura. Formas de cresta en la gallina F 1 (roseta! aserrada)! F 1 = roseta: 1 aserrada. F 1 (guisante! aserrada)! F 1 = guisante : 1 aserrada. roseta! guisante = 100% de nuez. F 1 nuez! F 1 nuez = 9 nuez : roseta : guisante : 1 aserrado. Genética CC Mar 005/6 D. Posada, Universidad de Vigo 15 Interacción génica => nuevo fenotipo (II) Nuez = R/ P/ ; Roseta = R/ p/p; Guisante = r/r P/ ; Aserrada = r/r p/p Figura. Interacción génica en gallinas Genética CC Mar 005/6 D. Posada, Universidad de Vigo 16

9 Epistasis No se produce un fenotipo nuevo. Un gen (epistático) enmascara la expresión del otro (hipostático). Desviaciones de las proporciones mendelianas. Recesiva o dominante. Puede ocurrir en ambas direcciones (doble). Genética CC Mar 005/6 D. Posada, Universidad de Vigo 17 Epistasis recesiva El homocigoto aa enmascara los efectos del locus B. P(aaB_) = P (aabb). F = 9::. Ejemplo: color del pelaje en ratones. Figura. Epistasis recesiva (9::) Genética CC Mar 005/6 D. Posada, Universidad de Vigo 18

10 Epistasis recesiva doble aa enmascara los efectos del alelo B, y bb los del alelo A Se requiere la presencia simultánea de A y B para que se produzca el fenotipo. F = 9:7 compuesto blanco gen C ---> compuesto blanco --- gen C ---> producto violeta (C/ P/ ) Genética CC Mar 005/6 D. Posada, Universidad de Vigo 19 Epistasis dominante Si la epistasis es dominante, el alelo A enmascara los efectos del gen B. Las proporciones esperadas son 1::1. A B A b a B a b A B AA B B AA B b AaBB A a B b A b AA B b AA b b A a B b A a b b a B AaBB A a B b a a B B a a B b a b A a B b A a b b a a B b a a b b En la epistasis dominante doble las proporciones son 15:1. A B A b a B a b A B AA B B AA B b AaBB A a B b A b AA B b AA b b A a B b A a b b a B AaBB A a B b a a B B a a B b a b A a B b A a b b a a B b a a b b Genética CC Mar 005/6 D. Posada, Universidad de Vigo 0

11 Epistasis F Genética CC Mar 005/6 D. Posada, Universidad de Vigo 1 Genes modificadores Modifican cuantitativamente la expresión fenotípica de otros genes. Un ejemplo es la textura del pelo en cobaya: A (pelo áspero) > a (pelo suave) B 1 (modifica aspereza) = B (sin efecto) A-B 1 B 1 y aa suave 7 A-B 1 B intermedio 6 A-B B áspero Genética CC Mar 005/6 D. Posada, Universidad de Vigo

12 Pleiotropía Un gen pleiotrópico es aquel que afecta a más de un carácter. La pleiotropía es común. Ejemplos: - yellow en ratón - Hemoglobina Genética CC Mar 005/6 D. Posada, Universidad de Vigo Expresión génica y ambiente El efecto de un gen depende del resto de los genes y del ambiente. Penetrancia: proporción de individuos con un genotipo dado que presentan un fenotipo concreto (%). Expresividad: grado de expresión fenotípica de un genotipo. Fenocopia: manifestación fenotípica que no se corresponde con el genotipo Genética CC Mar 005/6 D. Posada, Universidad de Vigo

13 Efectos del ambiente b + /b + = no calv@ b/b = calv@ b + /b = calvo Dominante en hombres; recesivo en mujeres. La testosterona favorece la calvicie. Genética CC Mar 005/6 D. Posada, Universidad de Vigo 5 Norma de reacción Los genotipos pueden tener una expresión distinta diferentes ambientes. La norma de reacción es el rango de fenotipos que muestra un genotipo en diferentes ambientes. Genética CC Mar 005/6 D. Posada, Universidad de Vigo 6

14 Variación continua Nilson-Ehle (1909); color del grano en el trigo AA BB CC (rojo)! aa bb cc (blanco) P Aa Bb Cc (intermedio) F1 F 1 : 6 : 15 : 0 : 15 : 6 : 1 ABC ABc AbC Abc abc abc abc abc ABC ABc 5 AbC 5 Abc 5 abc 1 abc 1 abc 1 abc Los caracteres cuantitativos presentan una distribución continua de los fenotipos (p.e., peso). Determinados por múltiples genes (herencia poligénica), cada uno de los cuales segrega de acuerdo a los principios mendelianos. Genética CC Mar 005/6 D. Posada, Universidad de Vigo 7 Varianzas cuantitativas VP = VG + VE La varianza fenotípica (VP) es la medida de la variación total de un carácter. La varianza genotípica (VG) es la variación de un carácter debida a diferencias genéticas. La varianza ambiental (VE) es la variación de un carácter debida a la heterogeneidad ambiental. Por definición incluye todas las fuentes de variación no genéticas. Genética CC Mar 005/6 D. Posada, Universidad de Vigo 8

15 Herencia no-mendeliana No todos caracteres se heredan de acuerdo a las leyes mendelianas: Herencia extranuclear Herencia materna Efecto materno Impronta parental Genética CC Mar 005/6 D. Posada, Universidad de Vigo 9 Herencia extranuclear Genes en el citoplasma o en genomas mitocondriales y cloroplásticos se denominan genes extracromósomicos. En general no siguen las reglas mendelianas de la herencia. Herencia uniparental (materna) Genética CC Mar 005/6 D. Posada, Universidad de Vigo 0

16 Herencia materna El fenotipo de la F 1 depende únicamente del fenotipo materno. Una mutación el ADNcp provoca la pérdida de clorofila en el cloroplasto (leucoplastos). Figura. Herencia del color en Mirabilis jalapa. Genética CC Mar 005/6 D. Posada, Universidad de Vigo 1 Efecto materno Efecto materno: el fenotipo depende del genotipo nuclear materno. ARNs mensajeros o proteínas en el ovocito. Figura. Efecto materno: herencia del enrollamiento de la concha en el caracol Limnaea peregra Genética CC Mar 005/6 D. Posada, Universidad de Vigo

17 Impronta genómica o parental Cuando la expresión de un gen depende de si fue heredado del padre o de la madre. Relacionado con patrones de metilación. Síndrome de Prader-Will Retardo, menudez, trastornos alimenticios Delección cromosoma 15 80% la delección está en el cromosoma paterno Los genes en esta región del cromosoma materno están inactivados por metilación Genética CC Mar 005/6 D. Posada, Universidad de Vigo