Dominancia incompleta fenotipo intermedio

Transcripción

1 Fig Dominancia incompleta Dominancia incompleta patrón hereditario en el cual el heterocigótico, resulta con un fenotipo intermedio entre el homocigótico dominante y el homocigótico recesivo 1

2 Dominancia Incompleta erenjenas Violeta oscuro dos alelos funcionales lanco - dos alelos no funcionales Violeta claro heterocigótico, solo un alelo funcional Dominancia completa Rangos de dominancia Dominancia incompleta Codominancia AA y Aa Mismo fenotipo Aa Fenotipo intermedio Aa Ambos alelos se expresan por igual Relación entre dominancia y fenotipo Para cada característica la relación entre dominancia/recesividad depende del nivel en que se mire el fenotipo. Guisantes redondos vs. arrugados Enfermedad de Tay-Sachs Enfermedad de Tay-Sachs Defecto en un gene que codifica para la enzima Hexosaminidase A Se acumula el gangliósido GM2 especialmente en neuronas Patrón de herencia recesivo 2

3 Alelos múltiples Más de dos alelos para cada gen Ejemplo: Herencia de grupos de sangre A A y son polisacáridos en la superficie de los glóbulos rojos, (antígeno A y ) Existen 3 alelos para este gen: IA, I, i Codominancia - herencia caracterizada por la expresión en un mismo individuo de ambos alelos. Alelos múltiples Una persona con tipo de sangre A se casa con una con otro tipo de sangre. Qué tipos de sangre pueden tener los hijos? 3

4 Pleiotropía Anemia Falciforme 1 gen múltiple fenotipos Fibrosis quística Anemia falciforme Más de un gen determinan un fenotipo Epistasis un gen afecta la expresión de otro gen La expresión de un alelos enmascara el efecto del alelo dominante Ejemplo: pelaje en ratones negro b marrón C síntesis del precursor del pigmento 4

5 Epistasis Color del pelaje en labradors Alelo pelos negros Alelo b pelos marrón o b son negros, bb es chocolate tro alelo determina la deposición de pigmento EE y Ee tienen color Fenotipos Genotipos posibles EE bee Ee bee bbee bbee Más de un gen determinan un fenotipo Herencia poligénica Se suma el efecto de los genes Ejemplo: color de piel en humanos 3 genes Ee no tiene color ee bee bbee Figure Quantitative Variation Variaciones cuantitativas 5

6 Fig Ambiente y fenotipo ph del sustrato debe ser: Color de la flor depende del ph del suelo Genes y el ambiente Herencia en Humanos Es más difícil de estudiar ética, longevidad, # de prole, etc. Se estudia el historial de las familias Se contruyen pedigrees 6

7 Fig Copyright The McGraw-Hill Companies, Inc. Permission required for reproduction or display. ases cromosómicas de la herencia I I-1 I-2 II II-1 II-2 II-3 II-4 II-5 II-6 II-7 III III-1 III-2 III-3 III-4 Enfermedad de Huntington 7

8 Thomas Hunt Morgan Demostró de forma convincente que los factores hereditarios de Mendel se encuentran en los cromosomas (1900) Drosophila melanogaster modelo experimental Se cultivan fácilmente en el laboratorio. Se reproducen en grandes cantidades (cientos de huevos). Tienen un tiempo de generación corto (10 días). Tienen 4 pares de cromosomas. Patrones de herencia similares a otros organismos Fig Descubrimiento de los cromosomas sexuales y determinación del sexo (1905) Nettie Stevens 8

9 P generation Copyright The McGraw-Hill Companies, Inc. Permission required for reproduction or display. P generation X w Y X w+ X w+ X w Y X w+ X w+ F 1 generation Lo corregí X w+ Y : X w+ X w Copyright The McGraw-Hill Companies, Inc. Permission required for reproduction or display. P generation X w Y X w+ X w+ F 1 generation X w+ Y X w+ X w X w+ Y : X w+ X w F 2 generation X w+ Y X w+ X w X w+ Y : X w Y : X w+ X w+ : X w+ X w F 2 generation X w+ Y : X w Y : X w+ X w+ : X w+ X w 9

10 Copyright The McGraw-Hill Companies, Inc. Permission required for reproduction or display. GAL Aquantitative analysis of genetic crosses may reveal the pattern of inheritance of a particular gene. KEY MATERIALS A true-breeding line of red- eyed fruit flies plus one white- eyed male fly that was discovered in the population. 1 Cross the white- eyed male to a red- eyed female. Experimental level P generation Fig Conceptual level X w Y X w+ X w+ 2 Record the results of the F 1 generation. This involves noting the eye color and sexes of the offspring. F 1 generation X w+ Y : X w+ X w 3 Cross F1 offspring with each other to obtain F2 generation of offspring. X w+ Y X w+ X w 4 Record the eye color and sex of F 2 offspring. F 2 generation : : : X w+ Y X w Y X w+ X w+ X w+ X w 5 THE DATA Cross Results 6 CNCLUSIN The data are consistent with an inheritance pattern in which an eye-color gene is located on the X chromosome. riginal white-eyed male to a red-eyed female F 1 generation All red-eyed flies 7 SURCE Morgan, Thomas H Sex limited inheritance in Drosophila. Science 32: F 1 males to F 1 females F 2 generation 1,011 red-eyed males 782 white-eyed males 2,459 red-eyed females 0 white-eyed females Copyright The McGraw-Hill Companies, Inc. Permission required for reproduction or display. F 1 male is X w+ Y F 1 female is X w+ X w Male gametes Female gametes X w+ X w X w+ X w+ X w+ Red, female X w+ X w Red, female Y X w+ Y Red, male X w Y White, male Por primera vez se pudo asociar una característica a un cromosoma en particular. Se comienzan a descubrir otras características ligadas al sexo (a los cromosomas sexuales). 10

11 Table XY 44 + XX Herencia ligada al sexo en humanos Cromosomas sexuales humanos gametos XX homogaméticos X XY heterogaméticos Y X cigoto XY XX 11

12 Cromosoma X Genes para características sexuales. Genes para características no relacionadas al sexo. Es mucho más grande que el cromosoma Y. La mayoría de los genes en el cromosoma X no tienen homólogo en cromosoma Y. Cromosoma Y Contiene el gene SRY (Sex determining Region of Y) requerido durante el desarrollo para la diferenciación de los testículos. En ausencia de SRY las gónadas se diferencian en ovarios. El gene SRY aparentemente codifica para una proteína que inicia una cascada de activación de genes que culmina con el desarrollo normal de los testículos La diferenciación sexual es compleja, requiere la expresión de múltiple genes. 12

13 Características ligadas a los cromosomas sexuales. La mayoría son ligadas al cromosoma X. Alelos ligados al cromosoma X que no tienen par homólogo en el cromosoma Y. Condiciones ligadas al cromosoma X Daltonismo deficiencia en visión a color Ausencia de pigmentos fotosensitivos en los conos de la retina Dificultad para reconocer los rojos y verdes (+ común) Distrofia muscular de Duchenne Ausencia de distrofina Hemofilia Ausencia de proteínas requeridas para la coagulación de la sangre Nomenclatura: XX = homocigótica normal X*X* = homocigótica rasgo expresado XX* = heterocigótica portadora XY = hemicigótico normal X*Y = hemicigótico rasgo expresado 13

14 Copyright The McGraw-Hill Companies, Inc. Permission required for reproduction or display. Male gametes Page 339 X H Y Female gametes X H X h-a X H X H Normal female X H X h-a Carrier female X H Y Normal male X h-a Y Male with hemophilia La Reina Victoria de Inglaterra portadora de Hemofilia a) Padre con rasgo transmite el alelo mutante a sus hijas, no a los hijos. Si la madre es homocigótica dominante, las hijas tendrán el fenotipo normal, pero serán portadoras b) Madre portadora con padre normal pasará la mutación a la mitad de sus hijos y de sus hijas. Los hijos con la mutación expresarán la enfermedad. Las hembras serán portadoras c) Madre portadora con padre con rasgo, tendrán un 50% de probabilidad de que cada hijo/hija tengan la mutación. 50% de las hijas serán portadoras y 50% de los hijos normales. 14

15 XX x X Y Como reconocer condiciones ligadas al sexo? normal rasgo expresado Más hombres padecen de condiciones ligadas al sexo que mujeres. Para que una mujer la exprese, el padre tiene que tenerla y la madre tiene que ser portadora o tenerla. La característica usualmente salta una generación, de F1 a F2. Si la madre tiene la condición, todos los hijos varones heredarán el alelo mutante y expresarán la condición. X X X Y XX XY XX XY portadoras normales XX x XY XX x X Y portadora normal portadora rasgo expresado X Y X Y X XX XY X XX XY X normal XX normal X Y X portadora X X normal X Y portadora rasgo expresado rasgo expresado rasgo expresado 15

16 X X x XY X X rasgo expresado X XX portadora XX portadora normal Y X Y rasgo expresado X Y rasgo expresado Cambios en el número de los cromosomas sexuales Número anormal de cromosomas sexuales Aneuploidía Trisómico cromosoma triplicado = 2n + 1 en el huevo fecundado (humanos 47 cromosomas en total) Monosómico cromosoma ausente = 2n 1 en el huevo fecundado (humanos 45 cromosomas en total) XXY sídrome de Klinefelter 1/850 nacimientos 16

17 XYY hombre de apariencia normal 1/1000 X0 sídrome de Turner 1/2000 nacimientos rome.cfm range fur allele Inactivación del cromosoma X XXX mayoría normales 1/1000 nacimientos A mayor # de Xs, mayores problemas Durante el desarrollo se inactiva uno de los cromosomas X al azar. Cuerpo de arr cromosoma inactivado se condensa y se observa como un objeto denso en el núcleo, cerca de la envoltura nuclear. El cuerpo de las hembras es un mosaico de células genéticamente distintas. lack fur allele arr bodies 17

18 Copyright The McGraw-Hill Companies, Inc. Permission required for reproduction or display. Fig arr body Active X chromosome arr body Please note that due to differing operating systems, some animations will not appear until the presentation is viewed in Presentation Mode (Slide Show view). You may see blank slides in the Normal or Slide Sorter views. All animations will appear after viewing in Presentation Mode and playing each animation. Most animations will require the latest version of the Flash Player, which is available at (a) (b) Courtesy of I. Solovei, University of Munich (LMU) Qué les pasa a las mujeres heterocigóticas para condiciones ligadas al sexo? Herencia extranuclear Copyright The McGraw-Hill Companies, Inc. Permission required for reproduction or display. Nuclear genome 22 autosómicos XX (a) An animal cell Mitochondrial genome Nuclear genome 22 autosómicos X 22 autosómicos X Cuerpo de arr Chloroplast genome (b) A plant cell Mitochondrial genome 18

19 Complex patterns of inheritance (Epistasis) Table 17.2 Interactions between 2+ genes where one gene masks the other(s) = Alleles actions bb masks masks Chocolate Labrador lack Labrador Yellow Labrador All may not be used A. bbee. EE C. bee D. ee E. bbee F. Epistasis G. ee H. E I. J. Epistasis K. Quantitative traits L. X-linked M. pleiotropic bee ackground on alleles - = lack coat b = chocolate coat ee = yellow coat Heredity Physical form Form of a gene Genes for a trait Heredity Same Different Segregation of alleles Expression 1 copy of each gene Place the letter in the appropriate blank a. Allele b. Homozygous c. Recessive d. Phenotype e. Haploid f. Dominant g. Diploid h. Genotype i. Heterozygous j. Mendel s first law 2 copies of each gene Expressed in heterozygote Hidden in heterozygote 19