1. Determinación 65 del Sexo. 2. La Herencia en relación con el sexo Influencia del sexo en la herencia 74 HERENCIA DEL SEXO SUMARIO

Transcripción

1 HERENCIA DEL SEXO La determinación del sexo es un interrogante con historia; desde siempre se ha querido saber cómo y porqué unos son machos y otras hembras. Hoy se sabe bastante, pero no se concluye aún en el conocimiento de algunos temas. Se sabe que al momento de la fecundación y luego de la unión de los pronúcleos masculinos y femeninos, queda indiscutiblemente determinado el sexo del nuevo individuo. El huevo o cigota irá creciendo y desarrollando por sucesivas mitosis y mantendrá la información genética, adquirida en el momento de la fecundación, en todas sus células. Comenzarán a diferenciarse sus órganos y se encontrará la siguiente originalidad: mientras cada primordio celular tiene un único destino, el primordio germinal cuyas células gonadales se han originado en el endodermo del saco vitelino, posee dos altenativas: ovarios o testiculos. La potencial capacidad de cada organismo y de cada célula germinal a desarrollar en el sentido femenino o masculino, expresada en la "ley de potencia bisexual de ambos sexos" por Hartmann (1939), significa que sin tener en cuenta el sexo genético, todo huevo o cigota puede desarrollar hacia hembra o macho, ya que posee la información necesaria. Muller (1932) estableció la base para la compresión del problema, al proponer la existencia de dos tipos de genes con acción sobre el fenotipo sexual: SUMARIO Tema Página 1. Determinación 65 del Sexo 2. La Herencia en relación con el sexo Influencia del sexo en la herencia 74 Problemas Suplementarios 79 genes que deciden el sexo, en los cromosomas sexuales. autosomas y alosomas. genes básicos para el sexo, con loci en 64

2 1 Determinación del Sexo La determinación del sexo de un individuo se produce en la fecundación y luego de la anfimixis y depende del gameto aportado por cada progenitor. El huevo o cigota crecera o desarrollara por mitosis sucesivas y mantendrá la información genética en todas sus células. El cigoto formado contendrá el complemento autosómico característico de la especie más un par de cromosomas sexuales. Algunos animales carecen de cromosomas sexuales diferenciados, éstos presentan homocigosis o heterocigosis de los genes determinantes del sexo. A) DETERMINACIÓN CROMOSÓMICA: Cuando se Observa el complemento cromosómico completo o cariotipo de células de ambos sexos normales, se comprueban dos hechos: Cada especie tiene un cariotipo característico, que difirien entre ellos en forma, tamaño y número. Dentro de cualquier especie cada sexo tiene un cariotipo característico. La presencia de cromosomas especiales o cromosomas sexuales, originan las diferencias cariotípicas entre machos y hembras, debido a la notable diferencia en tamaño y forma del par sexual. La diferenciación de los cromosomas sexuales consiste en que en uno de los sexos este par de cromosomas reviste características normales, es decir, los dos miembros del par homólogo son idénticos morfológicamente, en tanto que en el sexo contrario los dos cromosomas de este mismo par son diferentes. Existen distintos sistemas de determinación cromosómica del sexo, siendo los más difundidos: SISTEMA XX-XY SISTEMA XO-XX SISTEMA ZZ-ZW 65

3 SISTEMA XX-XY El hombre, los demás mamíferos y la mosca Drosophila melanogaster tienen este mecanismo de determinación sexual. Los machos de estas especies son poseedores de un cromosoma X y un cromosoma Y (es decir, cromosomas heterólogos) en cada núcleo de las células somáticas. Las hembras tienen dos cromosomas X. El cromosoma X es portador de genes responsables de muchos rasgos; en cambio, el cromosoma Y, más pequeño y de forma distinta, contiene fundamentalmente los genes que inician la determinación sexual masculina. El sexo poseedor del par desigual se denomina HETEROGAMÉTICO ESTRUCTURAL.. Esta denominación indica la posibilidad de producir dos clases diferentes de gametas en relación al par cromosómico sexual, unas portadoras del cromosoma X y otras portadoras del cromosoma Y: Sistema xx-xy Gametas posibles en el Sexo Heterogamético n autosomas + X o n autosomas + Y El complemento cromosómico sexual de las hembras mamíferas, cuyo par sexual consta de dos cromosomas X, se denomina HOMOGAMÉTICO ESTRUCTURAL y producirá una sola clase de gametas en relación al par cromosómico sexual, todas portadoras del cromosoma X. Gameta posible en el Sexo Homogamético n autosomas + X Morfología cromosómica Morfología de los cromosomas X e Y. Los cromosomas sexuales están constituídos por grandes segmentos homólogos y pequeños segmentos no homólogos o diferenciables CROMOSOMA X Porción porción homóloga porción no homóloga CROMOSOMA Y 66

4 UBICACIÓN Segmento diferencial del X DENOMINACIÓN Genes ligados al sexo Segmento diferencial del Y Genes holándricos u hologínicos Segmento homólogo de X e Y Genes parcialmente ligados al sexo SISTEMA ZZ-ZW Este sistema se utiliza fundamentalmente en las aves, y con las letras Z y W se designan los cromosomas sexuales. Este último es exclusivo de las hembras ya que los machos poseen un par de cromosomas sexuales Z similares entre sí. Los machos producen un solo tipo de espermatozoides que contiene siempre el mismo cromosoma sexual (por ello se designa al sexo masculino como homogamético), mientras que las hembras producen dos tipos de ovocitos que difieren en el cromosoma sexual que contienen. Por consiguiente, el sexo femenino, en la aves, es heterogamético. El cromosoma Hembra W tiene sólo un pequeño Macho segmento que recombina con el Z. El resto del cromosoma está casi totalmente ocupado por ADN pobre en genes, lo cual se manifiesta como "heterocromatina"; o ZW sea, cromatina fuertemente teñida, visible con técnicas especiales. ZZ Sistema ZZ-ZW Determinación del sexo en aves Z W Ovocitos con cromosoma Z Ovocitos con cromosoma W Espermatozoides (solamente con cromosoma Z) Machos ZZ Hembras ZW De este modo, en todas las aves conocidas, la determinación de uno u otro sexo se realiza cuando los espermatozoides (que contienen siempre el mismo cromosoma sexual Z) pueden fecundar ovocitos que contengan el 67

5 Similitudes y diferencias con los mamíferos En los mamíferos, los cromosomas sexuales X e Y son diferentes en tamaño; el X es más grande y el Y es pequeño y heterocromático. De manera similar a lo que ocurre en las aves, los cromosomas X e Y intercambian segmentos en una pequeña región recombinante (o pseudoautosómica), que es la que forma un segmento apareante desde el principio de la meiosis. Los cromosomas X de mamíferos tan distintos como el ratón y el ser humano, contienen genes similares y cantidades parecidas de ADN. Es decir, el cromosoma X está "conservado" entre los mamíferos. De manera similar, el cromosoma Z de las aves también está conservado. A pesar de las similitudes superficiales entre los cromosomas Z y W de las aves con los cromosomas X e Y de los mamíferos, hay importantes diferencias. La diferencia más obvia entre los cromosomas sexuales de aves y mamíferos reside en el sexo del individuo que porta los cromosomas sexuales diferentes entre sí (sexo heterogamético). Como ya hemos visto, en las aves esto sucede con la hembra y en los mamíferos con el macho. Durante la meiosis, en los espermatocitos de los mamíferos los cromosomas X e Y forman un cuerpo denso llamado "cuerpo XY", fácilmente visible al microscopio óptico. 68

6 Este hecho es bien diferente de lo que aparece en los ovocitos de las aves, donde los cromosomas Z y W nunca se condensan de esta manera. La condensación del par XY está vinculada al silenciamiento de los genes de estos cromosomas en etapas tempranas de la división meiótica, y es de fundamental importancia para la formación de gametas (y por lo tanto para la fertilidad) en los machos de los mamíferos, resultando letal para los espermatocitos si este estado de "inactividad" se transmite accidentalmente a otros cromosomas. Finalmente, el grupo de genes que lleva el cromosoma X de los mamíferos es sustancialmente diferente del que lleva el cromosoma Z de las aves. B) DETERMINACIÓN NO GENÉTICA DEL SEXO : En algunos organismos depende del ambiente en el que viven. En Dinophylus el mecanismo que determina el sexo está relacionado con el tamaño de los huevos, (los huevos grandes producen hembras; los pequeños, machos). En algunas plantas se observó que en la expresión de los genes intervienen factores, como cambios en la duración del día, de la temperatura, etc, que afectan a varios procesos hormonales y químicos. C) DERTERMINACIÓN GÉNICA DEL SEXO: El sexo no sólo esta determinado por los cromosomas sexuales y los genes que estos poseen, sino que estos están en compleja interacción con genes autosómicos. La base para comprender esta interacción se basa en la existencia de dos tipos de genes con acción sobre el fenotipo sexual: 1) genes que determinan el sexo, con loci en los cromosomas sexuales. 2) genes básicos para el sexo, con loci en autosomas y alosomas. D) OTROS : Existen especies en la que el sexo está dado por el número de conjuntos cromosómicos que determina el tipo de desarrollo de los huevos. Las hembras provienen de huevos fecundados diploides, y los machos de óvulos no fecundados que se dividen asexualmente (partenogénesis). por fertilización se originan hembras por partenogenia se originan machos 69

7 INACTIVACIÓN DEL CROMOSOMA X y COMPENSACIÓN DE DOSIS Inactivación al azar del cromosoma X En todos los mamíferos, uno de los cromosomas X permanece condensado. Aparece como una masa que se tiñe intensamente con los colorantes nucleares, adyacente a la membrana del núcleo, llamada corpúsculo de Barr o cromatina sexual (por Murray Barr que lo descubrió en las neuronas del gato hembra). El corpúsculo de Barr solamente se encuentra en las células de la hembra y nunca en las de los machos, en condiciones normales. Correspondería al fenómeno de compensación de dosis, según la hipótesis de Lyon. El significado citológico de la cromatina sexual o corpúsculo de Barr es, simplemente, el resultado de la heterocromatización positiva (inactivación) de uno de los cromosomas X presentes en las células de los mamíferos. Esta inactivación se realiza en estadíos tempranos del desarrollo, en cada una de las células de los embriones femeninos y afecta a cualquiera de los dos cromosomas X; es al azar. Todas las células descendientes de aquella en que la inactivación tuvo lugar, tendrán el mismo cromosoma X inactivo. Células con el X materno inactivado Xm Xp mosaico Células con el X paterno inactivado El resultado de la inactivación al azar del cromosoma X, es que las hembras son mosaicos, que constan de dos poblaciones celulares distintas con un orígen común; en una población de células el cromosoma inactivo será el que procede de la madre (Xm) y en las otras el paterno (Xp). A nivel molecular, la iniciación de la inactivación del cromosoma X se debe a la existencia de un gen Xist o XIST, en una región denominada centro de inactivación del X (Xic), que sólo se expresa en el X inactivado. Gen Xist o XIST centrómero Región Xic Ubicación del centro de inactivación Xic y del gen Xist en el cromosoma X 70

8 2 Herencia en Relación con el Sexo HERENCIA RELACIONADA CON EL SEXO A) Loci sobre los cromosomas sexuales 1-Herencia totalmente ligada al sexo o ligamiento total al X. 2-Herencia holándrica o ligamiento total al Y 3-Herencia parcialmente ligada al sexo A) - Loci sobre los cromosomas sexuales 1 - Herencia totalmente ligada al sexo o ligamiento total al x Son responsables de este tipo de herencia los genes que se encuentran ubicados en el segmento no homólogo del cromosoma X en mamíferos, Drosophila, etc y en su análogo Z, en las aves. Los individuos de sexo heterogamético (machos en el caso de mamíferos y hembras en el caso de aves), son considerados como hemizigoticos para los genes ligados al sexo. Herencia totalmente ligada al sexo Segmento diferencial o propio del cromosoma X En el sexo heterogamético todos los genes ligados al sexo, ya sean dominantes o recesivos, efectúan su aparición en el fenotipo. Existen numerosos genes responsables de caracteres ligados al sexo. Son ejemplos en humanos, la ceguera a distintos colores (daltonismo), el albinismo, la hemofilia, etc; en el gato y en el hamster el color anaranjado del pelaje, en las aves (especialmente en Gallus domesticus) este tipo de herencia tiene especial importancia en el proceso de diferenciación sexual de pollitos a edad temprana. Herencia de un carácter ligado al sexo. El carácter representado es el color del cuerpo en Drosophila, (rasgo ligado al sexo): cuerpo amarillo (y) y cuerpo tipo común (y + ). Los círculos grisados corresponden a individuos de fenotipo "tipo común", los círculos blancos a individuos de cuerpo amarillo. El cromosoma X se representa por una barra de color negro y el Y por una J invertida. 71

9 Ejemplo 21 P y+ y+ y XX, hembra tipo XY, macho común amarillo G y+ y F1 y+ y y+ La descendencia F1 será toda, machos y hembras, fenotípicamente tip salvaje. Las hembras heterocigotas y los machos hemicigota dominantes. 2 - Herencia holándrica o ligamiento total al Y Herencia holándrica Los genes holándricos se ubican en el segmento diferencial del cromosoma Y. En los oganismos en los que el macho es el sexo heterogamético, el cromosoma Y es transmitido por el padre a todos los hijos varones y solamente a ellos. En el sistema ZZ-ZW, los genes presentes en el segmento diferencial del cromosoma W se denominan hologínicos, lo cual significa que se transmiten de madres a hijas. En este tipo de herencia tres condiciones deben tenerse en consideración: que sólo aparezca en el sexo heterogamético estructural. que se transmita a los descendientes del mismo sexo. que no aparezca en individuos de sexo homogamético estructural. Herencia de un rasgo holándrico En el segmento diferencial del cromosoma Y está localizado el gen IC productor de la ictiosis. La enfermedad pasa del padre a todos los hijos varones, como se muestra en la figura siguiente. 72

10 Porción no homóloga u holándrica del cromosoma Y 3 - Herencia parcialmente ligada al sexo Los cromosomas sexuales (X e Y) y (Z y W) poseen, morfológicamente, una porción homóloga. Los genes cuyos loci se encuentran en dichos segmentos son los responsables de la herencia parcialmente ligada al sexo. Durante la meiosis los segmentos homólogos se aparean y el material genético que portan puede recombinarse por entrecruzamiento de la misma manera que los loci homólogos de los autosomas, en la profase I de la meiosis. Herencia parcialmente ligada al sexo Porciones homólogas de los cromosomas X e Y 73

11 3 Influencia del Sexo en la Herencia El sexo de un individuo puede influir en la manifestación fenotípica de caracteres que no tienen ningún tipo de relación con el sexo. 1 - Herencia influída por el sexo Los genes que determinan este tipo particular de herencia pueden encontrarse en cualquiera de los autosomas o en las porciones homólogas de los cromosomas sexuales y la dominancia del factor depende del sexo del individuo. Así ocurre en ovinos con la herencia del carácter mocho o ausencia de cuernos, siendo el carácter mocho dominante en las hembras y recesivo en los machos. Ejemplo 22: Carácter: presencia o ausencia de cuernos en los ovinos Alelos : Con cuernos: C 1 Sin cuernos: C 2 Herencia influída por el sexo Genotipos Machos Hembras Posibles C 1 C 1 Con cuernos Con cuernos C 1 C 2 Con cuernos Sin cuernos C 2 C 2 Sin cuernos Sin cuernos 74

12 2- Herencia limitada a un sexo Los rasgos limitados a un sexo se deben a genes autosómicos que se encuentran en ambos sexos pero sólo puede expresarlo uno de ellos. Este efecto se debe en los animales superiores a la conformación anatómica que impide en de dicho carácter. Ejemplos: Herencia limitada a un sexo Producción de leche en hembras (a pesar de tener ambos sexos el material genético para dicho rasgo, sólo las hembras pueden expresarlo) Postura de huevos. Superovulación Criptorquidismo en equinos La letalidad puede estar también limitada por el sexo. Existe un factor letal en los ratones que, en las hembras heterocigóticas se manifiesta por la presencia de manchas canosas en el pelaje. El no haber machos que muestren este pelaje y la desviación de la relación de sexos respecto de 1:1 en las segregaciones son pruebas de que se trata de un alelo letal en heterocigosis para los machos pero no para las hembras. 75

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