. GENÉTICA CLÁSICA. I.- CONCEPTOS IMPORTANTES.

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1 GENÉTICA CLÁSICA 1 TEMA. GENÉTICA CLÁSICA. I.- CONCEPTOS IMPORTANTES. II.- MENDELISMO. 1.- INTNRODUCCIÓN. EXPERIMENTOS DE MENDEL 2.- LAS LEYES DE MENDEL. 3.- MENDELISMO COMPLEJO. A.- CODOMINANCIA B.- HERENCIA INTERMEDIA. C.- INTERACCIÓN GÉNICA. EPISTASIA. D.- GENES LETALES. E.- ALELISMO MÚLTIPLE. F.- HERENCIA CONTINUA. III.- TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA. - LIGAMIENTO Y RECOMBINACIÓN. IV.- DETERMINACIÓN GENÉTICA DEL SEXO. 1.- EN ANIMALES. A.- SISTEMA XX/XY. B.- SISTEMA ZZ/ZW C.- SISTEMA XX/XO 2.- EN PLANTAS. V.- GENÉTICA HUMANA. 1.- GRUPOS SANGUÍNEOS AB0 2.- FACTOR Rh 3.- CONSANGUINIDAD 4.- HERENCIA DEL SEXO 5.- HERENCIA LIGADA AL SEXO 6.- EL ÁRBOL GENEALÓGICO.

2 GENÉTICA CLÁSICA 2 GENÉTICA CLÁSICA. La genética estudia la herencia de los caracteres y las mutaciones. de los progenitores heredamos información genética; esta información se encuentra repartida en bloques llamados genes. I.- CONCEPTOS IMPORTANTES. CARÁCTER HEREDITARIO: característica (morfológica, estructural o fisiológica) presente en un ser vivo y transmisible a la descendencia. Los caracteres heredables pueden ser de dos tipos: - Cualitativos: con dos alternativas claras fáciles de heredar. (Ej: semilla lisa o semilla rugosa). - Cuantitativos: tiene diferentes graduaciones entre dos valores extremos. (Ej: enanismo y normalidad) GEN: unidad estructural y funcional de transmisión genética. Es un fragmento de ADN que posee la información para la síntesis de una proteína determinada. GENOTIPO: conjunto de genes de un individuo. FENOTIPO: características que muestra un individuo. Es la expresión externa del genotipo. Es la interacción entre el genotipo y el ambiente al que está expuesto un individuo. ALELOS: distintas formas que puede presentar un determinado gen. HOMOCIGÓTICO: individuo que posee dos alelos idénticos para el mismo carácter. (AA, aa). HETEROCIGÓTICO: individuo que tiene dos alelos distintos para el mismo carácter (Aa). GEN O ALELO DOMINANTE: gen cuya presencia impide la acción de otro alelo distinto para el mismo carácter. A- color negro, dominante a- color blanco, recesivo AA: negro Aa: negro aa: blanco GEN O ALELO RECESIVO: gen que sólo manifiesta su acción en homocigosis. aa blanco.

3 GENÉTICA CLÁSICA 3 GENES O ALELOS CODOMINANTES: alelos para el mismo carácter que poseen idéntica capacidad para expresarse. A- color negro B- color blanco AB- negro y blanco HERENCIA INTERMEDIA: alelos para el mismo carácter que poseen idéntica capacidad para expresarse y el individuo resultante posee una característica intermedia a los dos alelos. A- color negro B- color blanco AB- color gris. RETROCRUZAMIENTO O CRUZAMIENTO PRUEBA: prueba que consiste en cruzar a un individuo problema con el homocigótico recesivo para comprobar si es homocigótico o heterocigótico para un determinado carácter. Si todos los descendientes poseen el carácter dominante, el individuo problema era homocigótico dominante. Si el 50% poseen el carácter dominante y el 50% recesivo es que era heterocigótico. LOCUS: es el lugar que ocupa un gen en el cromosoma. El plural de locus es LOCI. CROMOSOMAS HOMÓLOGOS: son cromosomas iguales morfológicamente. Ambos poseen información para los mismos caracteres y uno es de origen paterno y otro de origen materno. DIPLOIDE: célula que posee dos juegos de cromosomas, uno procedente del padre y otro de la madre. Se representa por 2n y los individuos formados por células diploides se denominan DIPLONTES. HAPLOIDE: célula con un único juego de cromosomas. No poseen homólogos. Se representa por n y los individuos formados por células haploides se denominan HAPLONTES. II.- MENDELISMO. 1.- INTRODUCCIÓN: Gregor Johann Mendel ( ) investigador austriaco, estudiante multidisciplinal investigó la forma de transmisión de la herencia. El estudio lo realizó con plantas de guisante (Pisum sativum) que es un material idóneo para la experimentación por: - características bien definidas y opuestas (semillas, tallos, flores ) - capacidad de autofecundarse - tiempo corto de generación - numerosos descendientes en cada generación - cultivo sencillo y barato. Mendel aplicó el metodo científico en sus experimentos: 1.- Formulación de hipótesis 2.- Experimentación 3.- Conclusión Todo ello con análisis estadísticos que le permitieron expresar sus resultados.

4 GENÉTICA CLÁSICA 4 LOS EXPERIMENTOS DE MENDEL: Los experimentos de Mendel consistieron en: 1.- Cruzar dos razas puras diferentes para un determinado carácter y todos los descendientes eran iguales a un progenitor y entre sí: 2.- Dejó que los individuos de la F1 (primera generación filial) se autofecundaran: 3.- Mendel analizó la transmisión de dos caracteres de forma simultánea: A: semilla lisa a: semilla rugosa

5 GENÉTICA CLÁSICA 5 B: semilla amarilla b: semilla verde Cruzó dos plantas homocigóticas para dos caracteres: una dihomocigótica dominantes (AABB) y otra dihomocigótica recesiva (aabb): Después cruzó dos plantas procedentes de la F1. Resultados genotípicos: ALELOS ALELOS AB Ab ab ab AB Ab ab

6 GENÉTICA CLÁSICA 6 ab Resultados fenotípicos: 9:3:3:1 9/16: 3/16: 3/16: 1/16: Los resultados obtenidos parecían indicar que la transmisión de caracteres independientes se producía de forma independiente, aunque esto no es siempre así. 2.- LAS LEYES DE MENDEL: 1ª LEY : UNIFORMIDAD DE LOS HÍBRIDOS DE LA PRIMERA GENERACIÓN FILIAL (F1): Al cruzar dos individuos distintos, ambos homocigóticos (razas puras), todos los descendientes de la F1 son idénticos entre sí. Su fenotipo es igual al de uno de los padres (si hay alelo dominante) o intermedio entre ambos parentales (si no hay alelo dominante). 2ªLEY: DE LA SEGREGACIÓN DE LOS CARACTERES ANTAGÓNICOS EN LA F2: cuando se cruzan entre sí los individuos de la primera generación filial, so obtienen una descendencia no uniforme, debido a su separación (segregación) de los alelos implicados en el carácter estudiado, al formarse los gametos.

7 GENÉTICA CLÁSICA 7 Genotipos: Fenotipos: 3ª LEY: DE LA INDEPENDENCIA DE LOS FACTORES HEREDITARIOS: En la transmisión de más de un carácter, se observa que cada par de alelos se transmite de forma independiente sin relación con los otros. (Repetir el tercer experimento de Mendel). Esta tercera ley tiene excepciones, ya que en numerosos casos los caracteres no se transmiten independientemente unos de otros. 3.- MENDELISMO COMPLEJO: Existen casos en los que las leyes de Mendel parecen no cumplirse. En realidad esto no es así, sino que las relaciones entre genes o el efecto génico altera los resultados. A.- CODOMINANCIA: el individuo heterocigótico expresa un fenotipo correspondiente tanto a un alelo como al otro. Ej: A: flores rojas B: flores blancas Individuo AA: flores rojas Individuo BB: flores blancas Individuo AB: flores rojas y blancas. (No se suele usar letras minúsculas en caso de codominancia ya que no hay alelo dominanteletra mayúscula- ni recesivo- letra minúscula-) B.- HERENCIA INTERMEDIA: el individuo heterocigótico expresa un fenotipo intermedio entre los dos homocigóticos. Ej: A: flores rojas B: flores blancas Individuo AA: flores rojas Individuo BB: flores blancas Individua AB: flores rosas. c.- INTERACCIÓN GÉNICA: influencia que existe entre los genes en la expresión de un fenotipo. Si esta interacción modifica las proporciones mendelianas se llama EPISTASIA. Un ejemplo de interacción génica es la forma de la cresta de las gallinas controlada por la interacción de dos genes situados en cromosomas homólogos diferentes: G>g R>r Cuando existe el alelo R y falta el G: cresta en roseta ggrr o ggrr Cuando existe el alelo G y falta el R: cresta en guisante GGrr o Ggrr Cuando existe el alelo G y el R: cresta en nuez GGRR o GgRR o GGRr o GgRr

8 GENÉTICA CLÁSICA 8 Cuando no existen ni el alelo G ni el R: cresta aserrada ggrr La epistasia es un caso particular de interacción génica en el que no aparecen nuevos genotipos, sino que la expresión del alelo de un gen, llamado epistásico (=dominador sobre), anula la expresión de los alelos del otro gen (gen hipostático). Un ejemplo de epistasia es el color del pelaje de los ratones. El color del pelaje de los ratones depende de dos genes: C>c R>r C: pigmento c: no pigmento R: negro r: marrón El alelo C es necesario para que exista pigmentación en el pelaje, pero el c está mutado y no se sintetiza ningún pigmento por lo que los ratones cc serán albinos. Si cruzamos ratones diheterocigóticos, la descendencia serán 9/16 negros, 3/16 marrones y 4/16 albinos. Se modifican las proporciones mendelianas. 9:3:4. D.- GENES LETALES: es el gen que provoca la muerte de un individuo antes de que alcance la madurez sexual. Los individuos que mueren no se incluyen en la descendencia y las frecuencias serán alteradas. Los genes letales pueden ser: a.- Según la fase de desarrollo en la que actúan: - gaméticos: en los gametos. - cigóticos: en cigotos, embriones o individuos nacidos pero antes de alcanzar la madurez sexual. b.- Según dominancia: - dominantes: se manifiestan en heterocigosis - recesivos: se manifiestan en homocigosis recesiva c.- Según su acción: - letales completos: muerte en más de un 90% - semiletales: muerte entre el 50-90% de los portadores - subletales: muerte en menos del 10%. E.- ALELISMO MÚLTIPLE: un mismo carácter está determinado por varios alelos. Proceden de distintas mutaciones de un mismo gen. Ej: grupo sanguíneo de los seres humanos AB0: existen tres tipos de alelos A, B, 0. El alelo A y B son codominates, pero ambos dominan sobre el tercer alelo 0 (cero) que es recesivo: A=B A, B> 0 Cada individuo no puede tener más de dos alelos, uno en cada cromosoma homólogo. Así son posibles varios genotipos: AA: GRUPO SANGUÍNEO A A0:

9 GENÉTICA CLÁSICA 9 AB: GRUPO SANGUÍNEO AB BB: GRUPO SANGUÍNEO B B0: 00: GRUPO SANGUÍNEO 0 El alelo A codifica par la síntesis de una glucoproteína presente en la membrana del eritrocito con grupo sanguíneo A. El alelo B codifica para una proteína B y el 0 no codifica para ninguna glucoproteína. F.- HERENCIA CUANTITATIVA, CONTINUA O POLIGÉNICA: es el caso de algunos caracteres como el color de la piel, los ojos, la estatura en los que los fenotipos varían de forma continúa y se producen cambios mínimos y progresivos de unos a otros. Existen muchos genes, situados en diferentes lugares de cromosomas, cuyos efectos individuales son pequeños pero acumulativos. El fenotipo resultante es el que corresponde a estos efectos individuales. Ej: el color de la piel en el ser humano está controlado por un sistema de, al menos, seis pares de alelos. III.- TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA. Ni Mendel ni sus redescubridores (Uries, Correns, Tschermak) pudieron explicar citológicamente los resultados obtenidos ya que se desconocían los genes y su localización en los cromosomas. En 1905, Thomas Morgan, formuló la teoría cromosómica de la herencia que dice: 1.- Los genes (factores que determinan los caracteres hereditarios) están en los cromosomas. 2.- Cada gen ocupa un lugar determinado en un cromosoma concreto. Este lugar se llama locus (en plural loci). 3.- Los loci para los distintos genes se encuentran situados linealmente a lo largo de los cromosomas. 4.- Los alelos se encuentran en los loci de los cromosomas homólogos; por eso existe un par para cada carácter. LIGAMIENTO Y RECOMBINACIÓN: En 1908 se descubrió que la tercera ley de Mendel tenía excepciones: en el caso del color de las flores y la forma del grano de polen del guisante de olor (Lathyrus odoratus). En 1910, Morgan encontró la explicación basada en la teoría cromosómica de la herencia y estudiando moscas. A: moscas con cuerpo gris A>a a: moscas con cuerpo negro B: moscas de alas normales B>b b: moscas de alas vestigiales

10 GENÉTICA CLÁSICA 10 Cabría esperar los resultados anteriores, sin embargo sólo aparecían los fenotipos parentales rodeados con un círculo, y ninguna mosca de cuerpo gris con alas vestigiales (Aabb) o de cuerpo negro con alas normales (aabb). Dedujo que los loci de los alelos A y B se encontraban en el mismo cromosoma, igual que los loci de a y b. De esta forma, en la gametogénesis sólo se producen gametos AB y ab. No se producen Ab o ab: Cuando los genes se transmiten juntos por estar localizados en el mismo cromosoma, se dice que son GENES LIGADOS. Todos los genes situados en el mismo cromosoma son genes ligados entre sí. Si los genes ligados son ambos dominantes o recesivos se dice que se encuentran en FASE DE ACOPLAMIENTO (AB/ab). Si los genes ligados lo hacen uno con el alelo dominante y otro con el alelo recesivo se dice que están en FASE DE REPULSIÓN (Ab/aB). Los genes ligados no siempre se transmiten juntos a la descendencia. Durante la profase I de la meiosis los cromosomas homólogos se emparejan formando bivalentes. En ellos se intercambian fragmentos: sobrecruzamiento o crossing-over. De esta forma, genes que se encuentran en el mismo cromosoma pueden pasar al homólogo. Este proceso se llama recombinación génica. Los quiasmas constituyen la expresión visible de la recombinación. Se dice que el LIGAMIENTO ES ABSOLUTO cuando la distancia entre los loci es tan pequeña que no es posible un entrecruzamiento. Ambos caracteres se heredan juntos y si hay dominancia, en la F2 los fenotipos son 3:1.

11 GENÉTICA CLÁSICA 11 Si la distancia entre los loci permite un entrecruzamiento entre ambos se dice que el LIGAMIENTO ES RELATIVO. IV.- DETERMINACIÓN GENÉTICA DEL SEXO. A.- EN ANIMALES: El macho y la hembra tienen algunos cromosomas diferentes llamados HETEROCROMOSOMAS O CROMOSOMAS SEXUALES que determinan el sexo. El resto de los cromosomas, comunes para ambos sexos, se llaman AUTOSOMAS. Hay tres sistemas diferentes para la determinación del sexo en animales: 1.- SISEMA XX/XY: Sexo homogamético: hembra: XX Sexo heterogamético: macho: XY. Determina el sexo de la descendencia. 2.- SISTEMA ZZ/ZW Sexo homogamético: macho: ZZ Ejemplo: aves, lepidópteros, urodelos. 3.- SISTEMA XX/X0: el sexo heterogamético sólo tiene un cromosoma (X0) y puede corresponder al macho o a la hembra. A veces es sexo se determina por la proporción entre el número de cromosomas X y el número de juegos autonómicos: Existen casos en los que la determinación del sexo corre a cargo de una o más parejas alélicas. (ejemplo: avispa Bracon hebetor): se habla de DETERMINACIÓN GÉNICA. Determinación por HAPLO-DIPLOIDÍA: las hembras son 2n y los machos n, originados por partenogénesis. B.- EN PLANTAS: En plantas hermafroditas y monoicas no hay determinación genética del sexo, ya que en la misma planta hay estructuras reproductoras masculinas y femeninas. En plantas unisexuales o dioicas el sexo suele ser por determinación génica. Algunas por el sistema XX/XY o por XX/X0. V.- GENÉTICA HUMANA.

12 GENÉTICA CLÁSICA GRUPOS SANGUÍNEOS AB0. El gen responsable del carácter grupo sanguíneo posee tres alelos: A, B Y 0. A y B son dominantes y ambos dominan sobre FACTOR Rh. El factor Rh está regulado por dos alelos: R y r. R>r. R codifica para una proteína de la membrana del eritrocito y r no codifica para proteína alguna. Los individuos Rh+ presentan este factor y genotípicamente serán RR o Rr. 3.- CONSANGUINIDAD. Los individuos consanguineos proceden de un antepasado común. Si en éste se produjo una mutación patológica recesiva puede transmitir al menos un alelo recesivo a los portadores descendientes. Si éstos engendran hijos pueden obtener descendientes con homocigóticos recesivos. 4.- LA HERENCIA DEL SEXO (sistema XX/XY) Los cromosomas sexuales o heterocromosomas determinan el sexo. El sexo homogamético es la hembra: Y el sexo heterogamético es el macho: Los cromosomas sexuales X e Y presentan SEGMENTOS DIFERENCIALES, característico de cada uno de ellos, que no experimentan el entrecruzamiento durante la meiosis: no hay posibilidad de recombinación. Poseen una parte homóloga que permite su apareamiento en la fase I de la meiosis (SEGMENTO APAREANTE). 5.- HERENCIA LIGADA AL SEXO. Los genes responsables de algunos caracteres se localizan en los cromosomas sexuales X e Y. LIGAMIENTO EN EL CROMOSOMA X: las hembras tienen doble dosis de los genes cuyos loci están en el segmento diferencial del cromosoma X. Así una hembra podrá ser homocigótica o heterocigótica para dicho carácter.

13 GENÉTICA CLÁSICA 13 En el macho, sólo existirá un alelo. Se dice que son HEMICIGÓTICOS para dicho carácter. Ejemplo: el daltonismo y la hemofilia son deficiencias ligadas al sexo. El daltonismo es la dificultad para diferenciar algunos colores y la hemofilia es la deficiencia de factores que intervienen en la coagulación sanguínea. LIGAMIENTO EN EL CROMOSOMA Y: sólo poseerá dichos genes el macho ya que la hembra no posee cromosoma Y. Ejemplo: la ictiosis, piel gruesa y con escamas, y la hipertricosis auricular, pelos largos y abundantes en las orejas. 6.- EL ÁRBOL GENEALÓGICO. Se utiliza para seguirle la pista a caracteres y nos ayuda a ver cuáles de los miembros de una familia eran enfermos, portadores o sanos. Se utilizan los siguientes símbolos: