Paralelismo entre cromosomas y la teoria de Mendel

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1 Paralelismo entre cromosomas y la teoria de Mendel

2 Cromosomas sexuales Autosomas

3 Herencia ligada al sexo Cromosomas heteromorfos Nettie Stevens, 1909 Estudios en Drosophila, mosca del vinagre Thomas Hunt Morgan

4 Cruzas recíprocas que no producen proporciones iguales

5 Generación filial F2

6 En Drosophila, XX determina, mientras que X determina. En Humanos, la ausencia de Y determina, mientras que Y determina.

7 Cambios cromosómicos Relocalización de material gené2co Pérdida de material gené2co Ganancia de material gené2co

8 Alteraciones numéricas cromosomales Es una alteración en el número de cromosomas de la células debido a: La no disyunción o no separación cromosómica Un rezago en la migración de los cromosomas hacia los polos celulares

9 Aneuploidias Debidas a la no disyunción Individuo trisómico 2n + 1 Individuo monosómico 2n - 1 Son causa de malformaciones congénitas. Síndrome de Down (47, XY o XX, +21) Síndrome de Turner (45, X) Doble trisomía (48, XXX, +21) Tetrasomía (48, XXXX)

10

11 Prueba de Aneuploidia Ensayo sobre células del fluido amniótico cuando hay una fuerte indicación clínica de una de las trisomías más comunes. Se desnaturalizan los núcleos de la muestra, se hibridan con sondas específicas para los cromosomas 13, 18, 21, X e Y, y los resultados se obtienen comúnmente en 24 horas. La prueba de aneuploidía suele incluir también una citogenética de rutina para confirmar los resultados o detectar cualquier anomalía no detectada por FISH.

12

13 Azul: tinción con DAPI, específico para DNA 4',6- Diamidino- 2- phenylindole Célula en metafase que se ha hibridado con una sonda para la deficiencia de esteroide-sulfatasa, causada por una microdeleción en el cromosoma X. La señal "X cen" de la sonda es un control interno localizado en el centrómero de X, que permite la identificación rápida del (o los) cromosoma(s) X (color rojo). La señal "Xp22.3" de la sonda está localizada en la región de la esteroidesulfatasa, en Xp22.3. Puesto que hay dos cromosomas X y sólo uno tiene la señal del gen de la esteroide-sulfatasa, este individuo es una mujer portadora de la deficiencia de esteroide-sulfatasa.

14 13 18 X Y Prueba de aneuploidía: se han combinado núcleos en interfase procedentes de células de fluido amniótico con sondas de DNA para los cromosomas 13, 18, 21, X e Y. El núcleo izquierdo se ha hibridado con sondas para los cromosomas 13 (verde) y 21 (rojo). El núcleo de la derecha se ha hibridado con sondas para los cromosomas 18 (azul claro), X (verde) e Y (rojo).

15 13 X X Prueba de aneuploidía: se han combinado núcleos en interfase procedentes de células de fluido amniótico con sondas de DNA para los cromosomas 13, 18, 21, X e Y. El núcleo izquierdo se ha hibridado con sondas para los cromosomas 13 (verde) y 21 (rojo). El núcleo de la derecha se hibridó con sondas para los cromosomas 18 (azul claro), X (verde) e Y (rojo).

16 Genética Humana

17 Herencia Autosómica Herencia ligada a X Herencia ligada a Y (holándrica)

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19

20 XX XY Cuerpos de Bar

21 Compensación de la dosis genética: Ocurre para que la expresión de genes en el cromosomas X sea equitativa entre machos y hembras. Implica el silenciamiento al azar de un cromosoma X en células de las hembras en mamíferos. Impronta genética: Solo uno de los alelos de un gen se expresa activamente, ya que el otro se encuentra silenciado. Puede ocurrir en un autosoma. En casos de impronta un alelo recesivo puede manifestarse en el fenotipo aun si se encuentra en una sola copia.

22 EJEMPLOS DE CARACTERES DOMINANTES Y RECESIVOS EN LOS SERES HUMANOS GENES DETERMINANTES DE CARACTERES TRIVIALES GENES DETERMINANTES DE ENFERMEDADES O MALFORMACIONES DOMINANTES RECESIVOS DOMINANTES RECESIVOS Lengua enrollable Lengua no enrollable Enanismo Estatura normal Rh + Rh - Braquidactilia Dedos normales Pelo rizado Pelo liso Corea de Huntington Sin Corea de Huntington Cabello oscuro Cabello claro Pigmentación normal Albinismo Ojos oscuros Ojos claros Coagulación normal de la sangre Hemofilia Labios gruesos Labios finos Visión normal Daltonismo Pestañas largas Pestañas cortas Oído normal Sordomudez Oreja con lóbulo Oreja sin lóbulo Polidactilia N.º normal de dedos Grupos sanguíneos A y B Grupo sanguíneo O Visión normal Ceguera para los colores

23 Cambios en la información genética que causan la aparición de enefermedades Mutación Perdida de función Alelo recesivo Mutación Ganancia de función Alelo dominante

24 Análisis de Pedigrí (Arboles genealógicos)

25 Herencia Autosómica

26 Desórdenes autosómicos dominantes Los pedigris de desórdenes autosómicos dominantes afectan tanto a mujeres como a hombres en cada generación. Por cada afectado, siempre hay un progenitor también afectado.

27 Desórdenes autosómicos recesivos En árboles genealógicos humanos, un desorden autosómico recesivo se revela por la aparición del desorden en la progenie masculina o femenina de padres no afectados. Ambos padres portadores: 25% de la descendencia manifestara la enfermedad

28 Enfermedades recesivas ligadas a X Más hombres que mujeres presentan la enfermedad. 0% de hijos de un hombre afectado mostrará el fenotipo; 100% de sus hijas serán portadoras. 50% de los hijos de mujeres portadoras, mostrarán el fenotipo. Solo habrá hijas enfermas cuando su madre sea portadora y su padre esté enfermo. Daltonismo Hemofilia Distrofia muscular Duchenne Granulomatosis cronica (cierto tipo)

29 Enfermedades dominantes ligadas al X Hombres afectados pasan la condición a todas sus hijas y a ninguno de sus hijos. Las mujeres heterocigotas afectadas, pasan la condición a la mitad de hijos e hijas.

30 Herencia ligada al Y (Holándrica) Cambios en la región diferencial del cromosoma Y son transmitidos de padres a hijos. Este tipo de herencia es poco común.

31 Recesivo Dominante Dominante A U T O S O M I C O S Recesivo

32 Qué característica distingue a este pedigrí? Donde se encuentra el gen responsable del fenotipo?

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