Biología y Geología Genética Humana 4º ESO ACTIVIDADES FINALES: GENÉTICA HUMANA

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1 ACTIVIDADES FINALES: GENÉTICA HUMANA 1.- Un varón de ojos azules, cuyos padres tenían ojos oscuros, se casa con una mujer de ojos oscuros, cuyo padre tenía ojos azules. Esta mujer tiene un hermano de ojos azules. Cuál es el genotipo de todos ellos, sabiendo que el color azul de ojos es autonómico y recesivo? De qué color serán los ojos de los hijos del matrimonio? Ojos oscuros x ojos oscuros ojos azules x ojos oscuros (Aa) (Aa) (aa) (Aa) Ojos azules x ojos oscuros ojos azules (aa) (Aa) (aa) ojos oscuros (Aa) ojos azules (aa) 2.- Cuáles de los siguientes caracteres se deben exclusivamente a la influencia del ambiente? Cuáles dependen únicamente del genotipo? Cuáles son debidos al genotipo y al ambiente? Color del pelo... genotipo Forma de vestir... ambiente Grupo sanguíneo... genotipo Peso corporal... genotipo + ambiente Grosor de los labios... genotipo Constitución física... genotipo + ambiente Aficiones... ambiente Estatura... genotipo + ambiente 5.- Sara y Elvira dieron a luz el mismo día, en el mismo hospital. La primera se llevó a casa un niño y la segunda una niña. Sin embargo, Sara estaba segura de que había tenido una niña; por ello, presentó una reclamación al hospital. A continuación, se exponen las pruebas sanguíneas realizadas. Sara Marido de Sara Niño Grupo sanguíneo AB 0 AB a) Tenía razón Sara? El niño de Sara y su marido, nunca puede ser AB. Por el genotipo de su marido, el niño sólo podría ser A0 o B0. b) Se puede conocer el grupo sanguíneo de Elvira y de su marido? y sus genotipos respecto de este carácter? Razona tus respuestas. El grupo de Elvira y su marido no se puede conocer con exactitud, aunque uno tiene que ser grupo A y otro del grupo B. Los genotipos podrían ser AA o A0 para el grupo A; y BB y B0 para el grupo B. 6.- El siguiente árbol genealógico representa la transmisión de un carácter dominante: -1/5-

2 a) Escribe el genotipo de cada individuo. b) Cómo serán los hijos del matrimonio indicados en la generación III? Aa x Aa Gametos: A a A a AA Aa Aa aa 75% dominantes 25% recesivos c) Qué relación existe entre los cónyuges de este matrimonio? Son primos 7.- La capacidad para degustar una sustancia llamada feniltiocarbamida (PTC) se debe a un gen autonómico dominante. Un hombre que puede degustas PTC, pero cuyo padre no puede, se casa con una mujer que degusta PTC, pero cuya madre no puede. Qué proporción de la descendencia de este matrimonio podrá degustar PTC? A: puede degustar PTC > a: no puede degustar PTC Padre x Madre madre x padre (aa) (A_) (aa) (A_) Matrimonio Aa x Aa Hijos: AA Aa Aa aa % 75% pueden degustar PTC 25% no pueden 8.- El albinismo está determinado por un gen autonómico recesivo. Indica cuáles de estos casos no son posibles. Un hombre y una mujer (ambos normales) tienen un hijo albino. Es posible siempre que ambos sean heterocigóticos (Aa) Un hombre y una mujer (ambos albinos) tienen un hijo normal. No es posible ya que el albinismo se debe a un alelo autonómico recesivo y los padres son ambos homocigóticos recesivos (aa). Un hombre albino y una mujer normal tienen un hijo albino y otro normal. Si es posible, siempre que la mujer sea heterocigótica (Aa). Un hombre normal y una mujer albina tienen todos sus hijos normales. Si es posible, siempre que el hombre sea homocigótico dominante (AA). 9.- Pueden una mujer y un hombre sanos tener hijos con anemia falciforme? Razona tu respuesta. La anemia falciforme es causada por la presencia de un alelo autonómico recesivo. Si podría darse el caso anterior, siempre que los dos padres fueran heterocigóticos para dicho carácter (Aa) en cuyo caso la probabilidad de tener un hijo enfermo sería del 25% Es posible que una mujer hemofílica tenga hijos normales con un hombre no hemofílico? Justifica tu respuesta. La hemofilia se debe a un gen recesivo que se encuentra ligado al cromosoma X. X h X h x X H Y Gametos X h X H Y X H X h (portadora) X h Y (hemofílico) -2/5-

3 Podrán tener hijas normales, aunque portadoras. Pero todos sus hijos varones serán hemofílicos Un hombre y una mujer, ambos con visión normal, tienen un niño daltónico: cuál es la probabilidad de que su siguiente hijo sea una niña daltónica? X D Y x X D X d Gametos X D Y X D X d Hijos: X D X D X D X d X D Y XdY (daltónico) La probabilidad de tener una hija daltónica es cero. Pueden tener hijos daltónicos varones con una probabilidad del 25%, pero no hijas. Pueden tener hijas portadoras de la enfermedad El siguiente cuadro representa los hijos varones obtenidos a partir de dos progenitores: Padre Madre Hemofílica Sana Portadora Hemofílico Hemofílico Hemofílico Hemofílico o portador sano Sano Hemofílico Sano Hemofílico o sano Portador Hemofílico Sano Portador Es correcto? Si no es así, corrige los errores. Para empezar, no puede haber padres portadores de la hemofilia. Los varones o están sanos o enfermos Cuáles son los posibles fenotipos de la descendencia entre una mujer portadora de daltonismo y un hombre sano? X D X d x X D Y Gametos: X D X d X D Y Hijos: X D X D X D Y X D X d X d Y Sano sano portadora daltónico 15.- Elabora un árbol genealógico a partir de los siguientes datos: un hombre y una mujer, ambos con visión normal tienen tres hijos: I II III Un hijo daltónico que se casó con una mujer con visión normal y tuvieron una hija daltónica y otra que no lo era. -3/5-

4 Una hija con visión normal que se casó con un hombre daltónico y tuvieron un hijo daltónico y dos hijas que no lo eran. Un hijo con visión normal que se casó con una mujer daltónica y tuvieron un hijo daltónico La ictiosis es una enfermedad que consiste en que la piel se hace gruesa y dura. Sabiendo que se debe a un gen ligado al cromosoma Y, qué proporción de los hijos del matrimonio entre un hombre con ictiosis y una mujer sana padecerán la enfermedad? Razona la respuesta con ayuda de un esquema. La ictiosis se debe a un gen holándrico (ligado al cromosoma Y) XY i x XX Gametos: X Y i X Hijos: XX XY i Todos los hijos varones sufrirán ictiosis Cuántos autosomas y cromosomas sexuales tienen las células de las personas con las siguientes alteraciones? Síndrome de Down 45 (3 de 21) + XX o XY Síndrome triple XXX 44 + XXX Síndrome de Patau 45 (3 de 13) + XX o XY Síndrome de Klinefelter 44 + XXY Síndrome duplo Y 44 + XYY Síndrome de Turner 44 + X Copia y completa el siguiente cuadro: Constitución cromosómica Nº de corpúsculos de Barr Sexo del individuo X0 0 Mujer (S. de Turner) XXY 1 Varón (S. de Klinefelter) XYY 0 Varón (S. del duplo Y) 19.- Une con una línea cada término de la columna de la izquierda con un síndrome de la columna de la derecha. Deleción Trisomía Monosomía Down Turner Cri-du-Chat 20.- Relaciona cada una de las siguientes constituciones cromosómicas presentes en un gameto con una alteración genética y explica las respuestas: 22 + XX Síndrome de triple XXX. Existe un cromosoma X extra 23 + X Trisomía Existe un autosoma de más XY Síndrome Klinefelter Existe un cromosoma X e Y 22 Síndrome de Turner No existe un cromosoma X -4/5-

5 Bebés con síndrome de Down Biología y Geología Genética Humana 4º ESO 22.- La aniridia es un tipo de ceguera hereditaria debida a un gen autosómico dominante. Por otro lado, existe una clase de jaqueca ocasionada por la presencia de otro gen autonómico dominante. Un hombre con aniridia y sin jaqueca se casa con una mujer que ve perfectamente, pero que sufre de jaqueca. La madre el marido no era ciega y el padre de la esposa no padecía jaqueca: qué proporción de los hijos presentarán conjuntamente ceguera y jaqueca? Si la madre del hombre no era ciega significa que era aa para el gen de la aniridia. Si el padre de la mujer no sufría jaquecas significa igualmente que era homocigótico recesivo para dicho carácter, es decir, jj. Por tanto el matrimonio es como sigue: Aajj x aajj Gametos: Aj aj aj aj Hijos: AaJj Aajj aajj aajj (Ceguera y jaqueca) 25% 25.- La siguiente gráfica relaciona la probabilidad de tener un hijo con síndrome de Down con la edad de la madre: Edad de la madre (años) a) Qué puedes deducir del análisis de la gráfica? De la gráfica se deduce claramente, que a medida que aumenta la edad de la madre, las posibilidades de concebir un niño con síndrome de Down crecen exponencialmente. b) Sería semejante la gráfica correspondiente a la edad del padre? Razona tu respuesta. La gráfica del padre sería una línea recta, ya que el padre no puede transmitir nada más que un cromosoma X. No como la madre que sí puede aportar, en caso de error en la disyunción meiótica, los dos cromosomas X, para crear la trisomía. -5/5-