Patrones de Herencia. Dra. María José Suárez Dra. Mariela Solano

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1 Patrones de Herencia Dra. María José Suárez Dra. Mariela Solano

2 Árbol Genealógico Obtención de información sobre la historia familiar Historia natural, variaciones de expresión y patrón de herencia Diagrama que se confecciona con los miembros de una familia: indicando el sexo, la relación con el propósito (caso que origina el estudio) y si están afectados o no

3 Árbol Genealógico Símbolos convencionales que permiten resumir la información Resulta crítico para el asesoramiento genético

4 Árbol Genealógico

5 Tipos de Enfermedades Monogénicas: herencia mendeliana Herencia multifactorial: poligénicas y a veces monogénicas con un componente ambiental significativo Cromosómicas

6 Enfermedades Monogénicas 23 cromosomas de cada progenitor: 22 autosómicos y uno sexual Diploides: cromosomas idénticos con mismos patrones de bandas Genes ocupan loci idénticos en el cromosoma homólogo Homocigota Heterocigota Hemicigota

7 Enfermedades Monogénicas Localización del gen Herencia autosómica Herencia ligada al sexo Herencia citoplasmática Fenotipo Dominantes Recesivas

8 Limitaciones Leyes de Mendel Penetrancia: probabilidad de que un gen tenga alguna expresión fenotípica. El porcentaje de individuos con un genotipo concreto están afectados. Alta penetrancia Causa de enfermedad Baja penetrancia Factor de riesgo Síndrome X frágil: 80% Hombres 20-30% Mujeres

9 Limitaciones Leyes de Mendel Grado de expresión del fenotipo causado por una mutación Síndrome de Marfan: Algunos pacientes pueden no tener alteraciones en uno o dos de los sistemas Gravedad de los síntomas es diferente

10 Limitaciones Leyes de Mendel Impronta Genómica Cambios de los genes que no están relacionados con una modificación de la secuencia de bases Modificación de las citosinas por metilación Un gen mutado puede reprimirse o activarse según la metilación La metilación varía en las líneas germinales del hombre o de la mujer La descendencia podrá presentar la enfermedad dependiendo si el gen lo ha transmitido el padre o la madre

11 Síndrome de Prader - Willi Obesidad Polifagia Manos y Pies pequeños Talla baja Hipogonadismo Retraso mental Deleción en el brazo largo del cromosoma 15 paterno Síndrome de Angelman Retraso mental Aspecto de marioneta Capacidad lingüística reducida Deleción en el brazo largo del cromosoma 15 materno

12 Limitaciones Leyes de Mendel Disomía Uniparental Cuando dos cromosomas homólogos tienen un origen uniparental Pacientes homocigotas con un solo progenitor con la mutación Hecho raro y su efecto se desconoce en la mayoría de los casos Por rescate trisómico, por rescate monosómico, complementación de gametos (gameto nulisómico con disomía)

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15 Limitaciones Leyes de Mendel Edad de aparición Anticipación: expansión de repeticiones de tripletas de nucleótidos Pleiotropía Paternidad Falsas Mutaciones de Novo

16 Autosómico Dominante Hay varios individuos afectados en la familia y en varias generaciones. Un individuo afectado tiene un progenitor afectado. Verticalidad en la línea de afectados. Excepciones: mutaciones de novo y penetrancia incompleta. Hay similar proporción de varones y mujeres afectados y se puede ver la transmisión directa varón-varón. El riesgo de transmitir el rasgo o enfermedad a la descendencia es del 50% para ambos sexos (1 en 2). El fenotipo se manifiesta en estado heterocigota. La homocigosis en este patrón es menos frecuente y en ese caso la afectación puede ser mas grave. Los miembros fenotípicamente normales no transmiten el rasgo o enfermedad a sus hijos. Excepciones: falta de penetrancia y expresividad excepcionalmente leve. Puede existir expresividad variable en una misma familia.

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18 Autosómico Recesivo Los individuos afectados aparecen en la hermandad del propósito y, por lo general, no hay otros antecedentes familiares. Hay horizontalidad en la línea de afectados. Ambos sexos pueden estar igualmente afectados. El riesgo de recurrencia para cada embarazo es del 25% (1 en 4). La consanguinidad predispone a su aparición, especialmente cuando la enfermedad es rara en la población. El fenotipo se manifiesta en estado homocigota.

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20 Ligado al X dominante Hay una mayor proporción de mujeres afectadas que de varones. Los varones afectados transmiten el carácter a todas sus hijas pero a ninguno de sus hijos varones. La descendencia de una mujer afectada heterocigota tiene un riesgo del 50% de ser afectada en ambos sexos (semeja con la herencia AD). Las mujeres expresan el fenotipo en forma más leve. En varones la expresión es más grave y, a veces, letal. El fenotipo se manifiesta tanto en el hemicigota, heterocigota como en el homocigota.

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22 Ligado al X recesivo Hay exclusivamente varones afectados en la familia y estos se encuentran unidos por mujeres portadoras. No se ve transmisión directa varón-varón. Las hijas de un varón afectado serán todas portadoras. Los hijos varones de las mujeres portadoras tienen 50% de riesgo de ser afectados. Las mujeres usualmente no están afectadas (heterocigotas), pero algunas pueden expresar formas muy leves de la afección. Las hijas de mujeres portadoras tienen 50% de riesgo de ser también portadoras. El fenotipo se manifiesta en el hemicigota y en el homocigota. Excepcionalmente se puede dar la afectación de mujeres por una lyonización desfavorable o por nacer de la unión entre un afectado y una portadora. Esto es más probable que ocurra en uniones consanguíneas.

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24 Enfermedades con Patrones Conocidos Acondroplasia (AD) Neurofibriomatosis (AD) Huntington (AD) Fibrosis Quística (AR) Albinismo Oculocutáneo (AR) Fenilcetonuria (AR) Hemofilia (XR) Daltonismo (XR) Distrofia Muscular de Duchenne (XR) Raquitismo Hipofosfatémico (XD) Incontinencia Pigmenti (XD)

25 Herencia Mitocondrial Enfermedades causadas por alteraciones en el ADN mitocondrial

26 Muchas Gracias

27 Lyonización Inactivación de cromosoma X por metilación del ADN Mecanismo de compensación de dosis génica Inactivación no es completa (15-25% activo) Al azar excepto en casos donde se detectan mutaciones

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