Taller IV de Genética: La Herencia Multifactorial

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1 Primera Unidad Académica Departamento de Biología Celular e Histología Año 2012 Taller IV de Genética: La Herencia Multifactorial

2 Material de lectura LA HERENCIA MULTIFACTORIAL Introducción En las primeras décadas del siglo XX se planteó la necesidad encontrar otra forma de herencia que explicara aquellos casos que no seguían los criterios de la herencia mendeliana. La polémica entre los genetistas de esos años giraba alrededor de como justificar la herencia de caracteres cuantitativos de variación continua dentro de un rango de medidas si estos estuvieran codificados por un solo gen, asimismo la herencia de muchas enfermedades comunes que no se presentan de acuerdo con los patrones monogénicos y en las que la influencia del ambiente es evidente. A la nueva propuesta se le dio diferentes nombres pero los más aceptados son los de herencia multifactorial o no mendeliana. Estos nombres son poco precisos a raíz de que existen diferentes elementos involucrados y sólo hacen referencia a la idea de una conjunción de factores genéticos y ambientales con un peso relativo variable e indeterminado de cada uno. Pero al día de hoy, y a pesar de que ha mejorado mucho nuestro conocimiento del genoma humano, existen todavía muchas dificultades para adentrarse en la profundidad de las bases genéticas y moleculares de la mayoría de las enfermedades con este tipo de herencia compleja. A menudo se descubren más genes o loci involucrados y aún así la ocurrencia y recurrencia de estas patologías siguen siendo impredecibles y complican sobremanera el asesoramiento genético. La patogenia de los defectos congénitos y de las enfermedades de la vida adulta Un ejemplo de patologías con herencia multifactorial lo constituyen la mayoría de los defectos congénitos comunes. Los defectos del tubo neural, las fisuras orales, las cardiopatías, la luxación de cadera, la gastrosquisis, la estenosis pilórica etc., no tienen una patogenia reconocida y no aparecen en proporciones constantes en una familia. Se presentan más frecuentemente en forma aislada y mucho menos frecuentemente como parte de síndromes, sean estos cromosómicos o génicos. También pueden ser inducidos por agentes teratogénicos, en forma accidental o experimental. Pero en la mayoría de los casos no hay dudas que en su etiología hay una asociación de factores genéticos y ambientales aunque el camino final común en el desarrollo de la patología es todavía desconocido. Más aún, podrían existir factores desencadenantes aún no sospechados en esta forma de herencia compleja. Este tipo de herencia es también aplicable a las enfermedades comunes del adulto: diabetes, hipertensión arterial, enfermedad coronaria, asma, várices, cáncer, esquizofrenia, Alzheimer, etc., donde se aprecia cierta tendencia familiar a estos padecimientos, dados necesariamente por factores genéticos, pero en los que las condiciones ambientales influyen decididamente en su aparición y hasta pueden llegar a modificar su historia natural. Gran parte del trabajo médico se enfoca en lograr cambios favorables en este último aspecto. Muchos autores prefieren el nombre de enfermedades de herencia compleja para estas patologías del adulto.

3 Otras evidencias en que se apoyaron quienes postularon este tipo de herencia lo constituyen las discrepancias y concordancias entre los gemelos monocigóticos y dicigóticos. En los primeros, está claro que a pesar de que ambos tienen la misma constitución genética, y gran parecido físico, pueden tener defectos congénitos diferentes y padecer enfermedades distintas en la adultez. Lo más probable es que se mueran por causas y a edades diferentes. Estos ensayos de la naturaleza dieron pie a muchos trabajos de cálculos matemáticos con el fin de estimar la tasa de heredabilidad de distintos caracteres. Un mayor conocimiento de las enfermedades multifactoriales y la disección molecular de los fenotipos complejos es una de las nuevas fronteras de la genética médica. A pesar de todos los esfuerzos hechos hasta ahora, la pobre predictibilidad sigue siendo una característica de esta forma de herencia La herencia poligénica y los rasgos cuantitativos normales La controversia histórica que dividió a los genetistas de las primeras décadas del siglo pasado era para explicar la herencia de rasgos físicos especialmente los que pueden ser medibles como la talla, el peso, la fuerza, la presión arterial, el coeficiente intelectual, etc., que tienen valores continuos y siguen una distribución normal en la población (curva gaussiana). Sabemos que la herencia mendeliana, o monogénica, requiere de la presencia o ausencia de un rasgo dado por un gen, o lo que es lo mismo, para cada enfermedad monogénicas hay una mutación. Sin embargo, los rasgos cuantitativos de valores continuos son poligénicos y están dados por dos, tres o más genes según el rasgo. Sería entonces como que varios factores independientes asociados permiten la variación cuantitativa y esta, a su vez, se correlaciona con las características familiares. Esta explicación de la herencia poligénica concilió por fin a los mendelianos y los biometricistas. La determinación genética estaría dada por pocos loci (oligogénico) o por muchos loci (poligénico) donde habría una contribución de cada uno con un pequeño efecto individual. Por esta razón, algunos autores siguen usando el término herencia poligénica como sinónimo de herencia multifactorial aunque no desconocen la contribución de los factores ambientales, que podría ser mayor o menor según los casos. Los genes de susceptibilidad Los últimos quince años han sido prolíficos en la investigación de las bases genéticas de las enfermedades de herencia multifactorial por la preponderancia de estas en la patología humana. La mayor cantidad de recursos técnicos automatizados ha permitido estudios moleculares en gran escala y así se han estudiado muchos genes candidatos para estas enfermedades y su distribución en algunas poblaciones. La invalorable ayuda de la metodología estadística permitió identificar aquellos loci que dan una mayor susceptilibilidad. En la herencia multifactorial, la presencia de uno de estos genes mutados no significa el desarrollo de la enfermedad. La susceptibilidad para padecer una enfermedad podría no estar dada necesariamente por mutaciones sino por pequeños cambios que modifiquen la expresión de un gen. Estas variantes podrían también estar en la población sana y sólo la combinación con variantes similares en otros loci podrían llegar a causar un fenotipo patológico. En consecuencia estas variantes o marcadores podrían no tener el mismo significado para

4 todas las poblaciones o grupos humanos. Más aún, podrían también existir variantes protectoras que modifiquen las condiciones de ocurrencia o desenlace de una patología con lo cual la impredictibilidad sigue siendo manifiesta en este tipo de herencia, en la que, cuanto más ahondamos mas compleja se nos hace. Hoy por hoy, los riesgos que se dan a las personas de padecer una enfermedad en el futuro son sólo aplicables a poblaciones más homogéneas y bien estudiadas. Los grupos con mayor endogamia, como la colectividad judía ashkenazi, presentan riesgos particulares y por lo tanto la extrapolación de estos riesgos a otras poblaciones constituye un error metodológico. El futuro podría ser diferente por los ingentes esfuerzos y recursos destinados en este sentido. Otra aplicación de los loci de susceptibilidad es la identificación de variantes relacionadas con la respuesta a la terapéutica farmacológica, a fin de identificar los individuos enfermos más susceptibles al tratamiento con una determinada droga y también aquellos que serán resistentes. La hipótesis del umbral de predisposición Se ha propuesto hace mucho que en la herencia multifactorial la aparición de una enfermedad estaría dada por una suma de factores que alcanzarían un umbral a partir del cual se instala. Este modelo intenta explicar la aparición de un fenotipo anormal, como una malformación congénita, en la población general normal. De igual manera, los casos familiares de una patología se explicarían por la suma particular de factores dados en esa familia, con mayor peso de lo genético, que predispondría a su aparición. El hecho de que puedan existir varios afectados en una familia podría tener semejanzas con un patrón autosómico dominante. La diferencia está en que no suelen alcanzar mismas proporciones y, por otro lado, los riesgos de recurrencia en las multifactoriales son variables. En la herencia mendeliana estos riesgos son fijos, no dependen del número de afectados, y disminuyen equitativamente a la mitad a medida que nos alejamos en el grado de parentesco. En los casos en que hay una mayor tendencia de individuos de un sexo a padecer una patología, como por ejemplo la mayor incidencia de estenosis pilórica en varones o la de luxación de cadera en mujeres, se ha postulado la existencia de un doble umbral de predisposición, diferente para cada sexo, siendo más alto para el sexo que es menos frecuentemente afectado. El sexo femenino tendría un umbral más alto para la estenosis pilórica y lo opuesto ocurre con la luxación de cadera. Por lo tanto, la afectación de un individuo del sexo menos susceptible equivaldría a una mayor suma de factores genéticos en esa familia. La consanguinidad y la endogamia están clásicamente relacionadas con las enfermedades autosómicas recesivas pero también elevan los riesgos para las enfermedades multifactoriales. Particularmente, los riesgos para defectos congénitos se duplican. El asesoramiento genético y los riesgos empíricos El asesoramiento genético en las enfermedades multifactoriales no se maneja con los riesgos teóricos de la herencia mendeliana, sino con riesgos empíricos obtenidos por estudios poblacionales en gran escala. Aquí las cifras no son fijas sino que varían según la incidencia de la enfermedad en esa población. Hay poblaciones con una alta

5 incidencia de una patología que en otras puede ser muy rara. Los riesgos para una enfermedad multifactorial por lo general no son altos. En los casos familiares el riesgo aumenta cuanto mayor es la severidad de la patología y cuanto mayor es el número de afectados. La incidencia en la poblacional no suele mostrar modificaciones bruscas, salvo por causas migratorias o, en el mejor de los casos, por políticas de prevención primaria eficientes. De todas maneras, las cifras deben ser revisados y actualizados permanentemente. De igual manera, el riesgo de recurrencia se establece por estudios que acopian la experiencia de muchas otras familias en igual situación. Si tomamos el ejemplo de la espina bífida, el riesgo de la población general es del 0,1 %, pero si la pareja tuvo un hijo previo con espina bífida el riesgo se eleva al 4%. En el caso de 2 hijos afectados alcanza al 10%. Un ejemplo relacionado con la severidad de la afección se puede observar con las fisuras orales. El riesgo de recurrencia para un hijo con fisura labial unilateral es del 4% pero si la malformación es bilateral e involucra también al paladar el riesgo alcanza el 7%. Si uno de los padres es también afectado, este riesgo es del 12%. El grado de parentesco con el afectado también modifica los riesgos. Es mayor para los parientes de primer grado que se calcula como la raíz cuadrada de la frecuencia poblacional. Esto quiere decir que el riego de recurrencia es mayor cuanta más alta es la frecuencia de la patología. Sin embargo, este riesgo disminuye marcadamente para los parientes más alejados. Hay muchos trabajos que relacionan las malas condiciones socioeconómicas y deficiencias nutricionales con la ocurrencia de defectos del tubo neural, como son la anencefalia y la espina bífida. La suplementación con ácido fólico de la dieta de la mujer en forma prericoncepcional es una medida preventiva que ha permitido disminuir la recurrencia de esta patología en el mundo. La experiencia de Irlanda fue muy interesante en ese sentido donde los DTN (Defectos del Tubo Neural) tenían una incidencia alta, por encima del 5/1000, y lograron bajar tanto la recurrencia como la ocurrencia. Lo mismo pasó en otros países y eso condujo a la adopción de la política de suplementación de alimentos básicos, las harinas como en nuestro país, para disminuir la ocurrencia de la patología. Lo curioso es que, a pesar de todos estos logros, no se ha podido disminuir la incidencia de los DTN por debajo de 1/1000. Esto nos está indicando que estarían actuando otros factores con lo cual lo ambiental del tipo antes citado no constituiría la única causa. Un caso particular para el asesoramiento genético son las patologías con predisposición diferente por sexo. Cuando ocurre la afectación de un individuo del sexo menos susceptible el riesgo para la recurrencia en un siguiente hijo es más elevado. Se supone que se han acumulado más factores que permitieron superar un umbral más alto y por lo tanto hay más riesgo de repetición, sobretodo en el sexo más susceptible. En el caso de la estenosis pilórica, que es más común en varones, el riesgo para los hermanos varones de un varón afectado es del 4% pero para los hermanos varones de una mujer afectada es del 9%. El asesoramiento genético en las enfermedades comunes del adulto Para las enfermedades comunes del adulto los factores de riesgo antes mencionados son también válidos pero la investigación ha ido profundizando el conocimiento de sus bases genéticas y moleculares. Esto permite conocer marcadores genéticos y usarlos en estudios predictivos a nivel individual. Demás esta mencionar que los estudios para el

6 rastreo de individuos de alto riesgo para una patología se necesitan de estudios previos y datos corroborables de la población a la que pertenecen para tener valor predictivo más confiable. Lo que es válido para una población puede no ser para otra porque la incidencia, y quizá la etiología de la patología, sean diferentes. Un ejemplo, el riesgo que se le da a una mujer que tiene las mutaciones en los genes BRCA 1 y BRCA 2 difiere mucho según las poblaciones: Para una mujer judía ashkenazi significa un riesgo del 70% de desarrollar cáncer de mama u ovario en el futuro pero para alguien de la población general, y sin antecedentes familiares, el riesgo es desconocido. (en nuestro país, se estima que se modifica muy poco del resto de la población mundial). Entonces la lectura de esto debe ser que, aún para los más expuestos, que el hallazgo de una mutación o marcador de susceptibilidad no significa que indefectiblemente van a desarrollar la enfermedad. En consecuencia, no pocas veces el asesoramiento para individuos de bajo riego resulta incierto y una mayor certeza queda supeditada a más conocimiento de la patología en cuestión. Por último, aquellos estudios que pretenden predecir de que se va a enfermar una persona en el futuro o de que van a morir son un engaño. La influencia de los factores ambientales es más difícil de estimar pero un mayor conocimiento de los factores genéticos ayuda a identificarlos. Por ejempl: en el cáncer colorectal se ha detectado la participación de varios genes supresores de tumores lo que permite inferir cuales carcinógenos ambientales pueden tener mayor incidencia. Lo mismo pasa con la diabetes con la que la identificación de diferentes genes para la tipo 1 que refuerza la idea da la participación de factores externos de tipo infeccioso, y para la tipo 2, nutricionales. Por último, hay enfermedades multifactoriales que en algunas circunstancias pueden tener otra forma de herencia. En algunas familias la misma enfermedad puede darse con un patrón de herencia mendeliano, ya sea autonómico dominante, autonómico recesivo o ligado al X. Esto es así, tal vez por la preponderancia los genes involucrados y a mecanismos que probablemente desconocemos. Tabla 1: Incidencias poblacionales aproximadas y riesgos empíricos para algunos defectos congénitos Defecto congénito Incidencia poblacional 1 hermano afectado 1 padre y 1 hermano afectados Comunicación interventricular (CIV) 3/1000 4% 10% Comunicación interauricular (CIA) 1/1000 3% 10% Anencefalia 0,5/1000 4% - Mielomeningocele 0,7/1000 4% 10% Fisura labial unilateral 0,7/1000 3% 9% Fisura labial bilateral 0,2/1000 7% 12% Fisura de paladar 0,2/1000 3% 6% Fisura labiopalatina 0,7/1000 6% 11% Luxación de cadera V: 0,3/1000 M: 1,5/1000 Estenosis pilórica V: 3/1000 M: 1/1000 V: varones M: mujeres 11% 1% 4% 9% 17% 6% - -

7 Resumen de las características de la Herencia Multifactorial 1- No se presentan con un patrón distintivo en las familias y hay un mayor número de casos aislados. Por lo general son desórdenes frecuentes en la patología humana. 2- A pesar de los avances, aún se conoce poco de las bases genéticas y moleculares de estas enfermedades pero hay una clara asociación de factores genéticos y ambientales y el peso relativo de cada uno es difícil de determinar. 3- En la determinación genética se reconoce la participación de múltiples genes o loci (poligénica) y la contribución de cada uno sería pequeña y variable. Algunos loci parecen tener más relevancia que otros pero también pueden ser encontrados en la población normal. 4- Los riesgos que se dan son empíricos y provienen de estudios poblacionales. Las cifras varían según la incidencia de la patología en la población y en donde existen importantes diferencias étnicas. Los riesgos de recurrencia son estimados por estudios hechos en familias con la misma afección. 5- El riesgo de recurrencia es mayor cuando hay más de un miembro afectado en la familia y cuando la patología es más severa. Es también mayor para los parientes más cercanos y cae abruptamente para los más alejados. En el caso de diferente susceptibilidad por sexo, el riesgo aumenta cuando el afectado es del sexo menos susceptible. 6- La consanguinidad y la endogamia favorecen la aparición de estas enfermedades. El riesgo para defectos congénitos se duplica. 7- Los estudios de marcadores de susceptibilidad intentan establecer los riesgos para el desarrollo una enfermedad y hasta predecir su gravedad. Estos estudios tienen diferentes alcances según las patologías pero de ninguna manera son diagnósticos y las diferencias poblacionales conspiran contra su capacidad predictiva. 8- La identificación de factores predisponentes de tipo ambiental brinda la oportunidad para las acciones orientadas a la prevención primaria.

8 Ejercicios de Herencia Multifactorial 1- Las siguientes enfermedades tienen un patrón de herencia conocido. Indique el que corresponde es cada caso. a) Acondroplasia Referencias: b) Fibrosis quística AD: autonómica dominante c) Enfermedad coronaria AR: autonómica recesiva d) Anencefalia XR: ligado al X recesivo e) Hemofilia XD: ligado al X dominante f) Albinismo oculocutáneo MF: multifactorial g) Hipertensión arterial h) Neurofibromatosis i) Hipotiroidismo congénito j) Psoriasis k) Distrofia muscular de Duchenne l) Daltonismo ll) Cáncer esporádico m) Diabetes mellitus n) Displasia de cadera o) Estenósis pilórica p) Huntington q) Fenilcetonuria r) Cardiopatías congénitas s) Incontinencia pigmenti t) Obesidad u) Fisura labiopalatina 2- Marque las características que se corresponden con los de la herencia multifactorial. Monogénica Poligénica Riesgos empíricos variables Riesgos teóricos fijos Importa la incidencia poblacional No importa la incidencia poblacional Comprende desórdenes muy raros Comprende desórdenes más comunes Tienen umbral de predisposición No tienen umbral de predisposición Solo determinado por genes Influencia variable del medio ambiente Consanguinidad aumenta riesgos Consanguinidad no aumenta riesgos Ocurrencia predecible Ocurrencia poco predecible Medidas preventivas posibles Medidas preventivas no posibles

9 3- De la siguiente lista marque los factores que elevan el riesgo de recurrencia de una enfermedad multifactorial. a) Endogamia b) Mayor gravedad de los afectados c) Edad materna avanzada d) Estudios prenatales invasivos e) Consumo de ácido fólico f) Mutaciones de novo g) Padres afectados h) Multiparidad i) Hermanos afectados j) Alta incidencia poblacional de la enfermedad k) Anomalías cromosómicas i) Edad paterna avanzada 4- Si un defecto congénito A tiene un riesgo de recurrencia del 4% porque uno de los padres es afectado y otro defecto congénito B tiene un riesgo del 50% por iguales condiciones. Diga y justifique: a) Cuál es más probable que sea multifactorial y cuál autosómico dominante?... b) En cuál de los defectos aumentaría el riesgo por la aparición de un siguiente afectado en la hermandad?. 5- Si nace una niña con estenosis pilórica, Qué sexo fetal tiene mayor riesgo para un próximo embarazo de la pareja? a) Varón b) Mujer 6- En un embarazo gemelar de distinto sexo, el feto femenino tiene un mielomeningocele y en el otro feto no se pudo evaluar ecográficamente la columna vertebral por su posición. Cómo asesoraría a los padres?, Cuál es riesgo de que el otro feto esté también afectado? Cuál es el riesgo de recurrencia para un próximo embarazo? Existen medidas preventivas?

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