Taller IV de Genética: La Herencia Multifactorial

Save this PDF as:
 WORD  PNG  TXT  JPG

Tamaño: px
Comenzar la demostración a partir de la página:

Download "Taller IV de Genética: La Herencia Multifactorial"

Transcripción

1 Primera Unidad Académica Departamento de Biología Celular e Histología Año 2012 Taller IV de Genética: La Herencia Multifactorial

2 Material de lectura LA HERENCIA MULTIFACTORIAL Introducción En las primeras décadas del siglo XX se planteó la necesidad encontrar otra forma de herencia que explicara aquellos casos que no seguían los criterios de la herencia mendeliana. La polémica entre los genetistas de esos años giraba alrededor de como justificar la herencia de caracteres cuantitativos de variación continua dentro de un rango de medidas si estos estuvieran codificados por un solo gen, asimismo la herencia de muchas enfermedades comunes que no se presentan de acuerdo con los patrones monogénicos y en las que la influencia del ambiente es evidente. A la nueva propuesta se le dio diferentes nombres pero los más aceptados son los de herencia multifactorial o no mendeliana. Estos nombres son poco precisos a raíz de que existen diferentes elementos involucrados y sólo hacen referencia a la idea de una conjunción de factores genéticos y ambientales con un peso relativo variable e indeterminado de cada uno. Pero al día de hoy, y a pesar de que ha mejorado mucho nuestro conocimiento del genoma humano, existen todavía muchas dificultades para adentrarse en la profundidad de las bases genéticas y moleculares de la mayoría de las enfermedades con este tipo de herencia compleja. A menudo se descubren más genes o loci involucrados y aún así la ocurrencia y recurrencia de estas patologías siguen siendo impredecibles y complican sobremanera el asesoramiento genético. La patogenia de los defectos congénitos y de las enfermedades de la vida adulta Un ejemplo de patologías con herencia multifactorial lo constituyen la mayoría de los defectos congénitos comunes. Los defectos del tubo neural, las fisuras orales, las cardiopatías, la luxación de cadera, la gastrosquisis, la estenosis pilórica etc., no tienen una patogenia reconocida y no aparecen en proporciones constantes en una familia. Se presentan más frecuentemente en forma aislada y mucho menos frecuentemente como parte de síndromes, sean estos cromosómicos o génicos. También pueden ser inducidos por agentes teratogénicos, en forma accidental o experimental. Pero en la mayoría de los casos no hay dudas que en su etiología hay una asociación de factores genéticos y ambientales aunque el camino final común en el desarrollo de la patología es todavía desconocido. Más aún, podrían existir factores desencadenantes aún no sospechados en esta forma de herencia compleja. Este tipo de herencia es también aplicable a las enfermedades comunes del adulto: diabetes, hipertensión arterial, enfermedad coronaria, asma, várices, cáncer, esquizofrenia, Alzheimer, etc., donde se aprecia cierta tendencia familiar a estos padecimientos, dados necesariamente por factores genéticos, pero en los que las condiciones ambientales influyen decididamente en su aparición y hasta pueden llegar a modificar su historia natural. Gran parte del trabajo médico se enfoca en lograr cambios favorables en este último aspecto. Muchos autores prefieren el nombre de enfermedades de herencia compleja para estas patologías del adulto.

3 Otras evidencias en que se apoyaron quienes postularon este tipo de herencia lo constituyen las discrepancias y concordancias entre los gemelos monocigóticos y dicigóticos. En los primeros, está claro que a pesar de que ambos tienen la misma constitución genética, y gran parecido físico, pueden tener defectos congénitos diferentes y padecer enfermedades distintas en la adultez. Lo más probable es que se mueran por causas y a edades diferentes. Estos ensayos de la naturaleza dieron pie a muchos trabajos de cálculos matemáticos con el fin de estimar la tasa de heredabilidad de distintos caracteres. Un mayor conocimiento de las enfermedades multifactoriales y la disección molecular de los fenotipos complejos es una de las nuevas fronteras de la genética médica. A pesar de todos los esfuerzos hechos hasta ahora, la pobre predictibilidad sigue siendo una característica de esta forma de herencia La herencia poligénica y los rasgos cuantitativos normales La controversia histórica que dividió a los genetistas de las primeras décadas del siglo pasado era para explicar la herencia de rasgos físicos especialmente los que pueden ser medibles como la talla, el peso, la fuerza, la presión arterial, el coeficiente intelectual, etc., que tienen valores continuos y siguen una distribución normal en la población (curva gaussiana). Sabemos que la herencia mendeliana, o monogénica, requiere de la presencia o ausencia de un rasgo dado por un gen, o lo que es lo mismo, para cada enfermedad monogénicas hay una mutación. Sin embargo, los rasgos cuantitativos de valores continuos son poligénicos y están dados por dos, tres o más genes según el rasgo. Sería entonces como que varios factores independientes asociados permiten la variación cuantitativa y esta, a su vez, se correlaciona con las características familiares. Esta explicación de la herencia poligénica concilió por fin a los mendelianos y los biometricistas. La determinación genética estaría dada por pocos loci (oligogénico) o por muchos loci (poligénico) donde habría una contribución de cada uno con un pequeño efecto individual. Por esta razón, algunos autores siguen usando el término herencia poligénica como sinónimo de herencia multifactorial aunque no desconocen la contribución de los factores ambientales, que podría ser mayor o menor según los casos. Los genes de susceptibilidad Los últimos quince años han sido prolíficos en la investigación de las bases genéticas de las enfermedades de herencia multifactorial por la preponderancia de estas en la patología humana. La mayor cantidad de recursos técnicos automatizados ha permitido estudios moleculares en gran escala y así se han estudiado muchos genes candidatos para estas enfermedades y su distribución en algunas poblaciones. La invalorable ayuda de la metodología estadística permitió identificar aquellos loci que dan una mayor susceptilibilidad. En la herencia multifactorial, la presencia de uno de estos genes mutados no significa el desarrollo de la enfermedad. La susceptibilidad para padecer una enfermedad podría no estar dada necesariamente por mutaciones sino por pequeños cambios que modifiquen la expresión de un gen. Estas variantes podrían también estar en la población sana y sólo la combinación con variantes similares en otros loci podrían llegar a causar un fenotipo patológico. En consecuencia estas variantes o marcadores podrían no tener el mismo significado para

4 todas las poblaciones o grupos humanos. Más aún, podrían también existir variantes protectoras que modifiquen las condiciones de ocurrencia o desenlace de una patología con lo cual la impredictibilidad sigue siendo manifiesta en este tipo de herencia, en la que, cuanto más ahondamos mas compleja se nos hace. Hoy por hoy, los riesgos que se dan a las personas de padecer una enfermedad en el futuro son sólo aplicables a poblaciones más homogéneas y bien estudiadas. Los grupos con mayor endogamia, como la colectividad judía ashkenazi, presentan riesgos particulares y por lo tanto la extrapolación de estos riesgos a otras poblaciones constituye un error metodológico. El futuro podría ser diferente por los ingentes esfuerzos y recursos destinados en este sentido. Otra aplicación de los loci de susceptibilidad es la identificación de variantes relacionadas con la respuesta a la terapéutica farmacológica, a fin de identificar los individuos enfermos más susceptibles al tratamiento con una determinada droga y también aquellos que serán resistentes. La hipótesis del umbral de predisposición Se ha propuesto hace mucho que en la herencia multifactorial la aparición de una enfermedad estaría dada por una suma de factores que alcanzarían un umbral a partir del cual se instala. Este modelo intenta explicar la aparición de un fenotipo anormal, como una malformación congénita, en la población general normal. De igual manera, los casos familiares de una patología se explicarían por la suma particular de factores dados en esa familia, con mayor peso de lo genético, que predispondría a su aparición. El hecho de que puedan existir varios afectados en una familia podría tener semejanzas con un patrón autosómico dominante. La diferencia está en que no suelen alcanzar mismas proporciones y, por otro lado, los riesgos de recurrencia en las multifactoriales son variables. En la herencia mendeliana estos riesgos son fijos, no dependen del número de afectados, y disminuyen equitativamente a la mitad a medida que nos alejamos en el grado de parentesco. En los casos en que hay una mayor tendencia de individuos de un sexo a padecer una patología, como por ejemplo la mayor incidencia de estenosis pilórica en varones o la de luxación de cadera en mujeres, se ha postulado la existencia de un doble umbral de predisposición, diferente para cada sexo, siendo más alto para el sexo que es menos frecuentemente afectado. El sexo femenino tendría un umbral más alto para la estenosis pilórica y lo opuesto ocurre con la luxación de cadera. Por lo tanto, la afectación de un individuo del sexo menos susceptible equivaldría a una mayor suma de factores genéticos en esa familia. La consanguinidad y la endogamia están clásicamente relacionadas con las enfermedades autosómicas recesivas pero también elevan los riesgos para las enfermedades multifactoriales. Particularmente, los riesgos para defectos congénitos se duplican. El asesoramiento genético y los riesgos empíricos El asesoramiento genético en las enfermedades multifactoriales no se maneja con los riesgos teóricos de la herencia mendeliana, sino con riesgos empíricos obtenidos por estudios poblacionales en gran escala. Aquí las cifras no son fijas sino que varían según la incidencia de la enfermedad en esa población. Hay poblaciones con una alta

5 incidencia de una patología que en otras puede ser muy rara. Los riesgos para una enfermedad multifactorial por lo general no son altos. En los casos familiares el riesgo aumenta cuanto mayor es la severidad de la patología y cuanto mayor es el número de afectados. La incidencia en la poblacional no suele mostrar modificaciones bruscas, salvo por causas migratorias o, en el mejor de los casos, por políticas de prevención primaria eficientes. De todas maneras, las cifras deben ser revisados y actualizados permanentemente. De igual manera, el riesgo de recurrencia se establece por estudios que acopian la experiencia de muchas otras familias en igual situación. Si tomamos el ejemplo de la espina bífida, el riesgo de la población general es del 0,1 %, pero si la pareja tuvo un hijo previo con espina bífida el riesgo se eleva al 4%. En el caso de 2 hijos afectados alcanza al 10%. Un ejemplo relacionado con la severidad de la afección se puede observar con las fisuras orales. El riesgo de recurrencia para un hijo con fisura labial unilateral es del 4% pero si la malformación es bilateral e involucra también al paladar el riesgo alcanza el 7%. Si uno de los padres es también afectado, este riesgo es del 12%. El grado de parentesco con el afectado también modifica los riesgos. Es mayor para los parientes de primer grado que se calcula como la raíz cuadrada de la frecuencia poblacional. Esto quiere decir que el riego de recurrencia es mayor cuanta más alta es la frecuencia de la patología. Sin embargo, este riesgo disminuye marcadamente para los parientes más alejados. Hay muchos trabajos que relacionan las malas condiciones socioeconómicas y deficiencias nutricionales con la ocurrencia de defectos del tubo neural, como son la anencefalia y la espina bífida. La suplementación con ácido fólico de la dieta de la mujer en forma prericoncepcional es una medida preventiva que ha permitido disminuir la recurrencia de esta patología en el mundo. La experiencia de Irlanda fue muy interesante en ese sentido donde los DTN (Defectos del Tubo Neural) tenían una incidencia alta, por encima del 5/1000, y lograron bajar tanto la recurrencia como la ocurrencia. Lo mismo pasó en otros países y eso condujo a la adopción de la política de suplementación de alimentos básicos, las harinas como en nuestro país, para disminuir la ocurrencia de la patología. Lo curioso es que, a pesar de todos estos logros, no se ha podido disminuir la incidencia de los DTN por debajo de 1/1000. Esto nos está indicando que estarían actuando otros factores con lo cual lo ambiental del tipo antes citado no constituiría la única causa. Un caso particular para el asesoramiento genético son las patologías con predisposición diferente por sexo. Cuando ocurre la afectación de un individuo del sexo menos susceptible el riesgo para la recurrencia en un siguiente hijo es más elevado. Se supone que se han acumulado más factores que permitieron superar un umbral más alto y por lo tanto hay más riesgo de repetición, sobretodo en el sexo más susceptible. En el caso de la estenosis pilórica, que es más común en varones, el riesgo para los hermanos varones de un varón afectado es del 4% pero para los hermanos varones de una mujer afectada es del 9%. El asesoramiento genético en las enfermedades comunes del adulto Para las enfermedades comunes del adulto los factores de riesgo antes mencionados son también válidos pero la investigación ha ido profundizando el conocimiento de sus bases genéticas y moleculares. Esto permite conocer marcadores genéticos y usarlos en estudios predictivos a nivel individual. Demás esta mencionar que los estudios para el

6 rastreo de individuos de alto riesgo para una patología se necesitan de estudios previos y datos corroborables de la población a la que pertenecen para tener valor predictivo más confiable. Lo que es válido para una población puede no ser para otra porque la incidencia, y quizá la etiología de la patología, sean diferentes. Un ejemplo, el riesgo que se le da a una mujer que tiene las mutaciones en los genes BRCA 1 y BRCA 2 difiere mucho según las poblaciones: Para una mujer judía ashkenazi significa un riesgo del 70% de desarrollar cáncer de mama u ovario en el futuro pero para alguien de la población general, y sin antecedentes familiares, el riesgo es desconocido. (en nuestro país, se estima que se modifica muy poco del resto de la población mundial). Entonces la lectura de esto debe ser que, aún para los más expuestos, que el hallazgo de una mutación o marcador de susceptibilidad no significa que indefectiblemente van a desarrollar la enfermedad. En consecuencia, no pocas veces el asesoramiento para individuos de bajo riego resulta incierto y una mayor certeza queda supeditada a más conocimiento de la patología en cuestión. Por último, aquellos estudios que pretenden predecir de que se va a enfermar una persona en el futuro o de que van a morir son un engaño. La influencia de los factores ambientales es más difícil de estimar pero un mayor conocimiento de los factores genéticos ayuda a identificarlos. Por ejempl: en el cáncer colorectal se ha detectado la participación de varios genes supresores de tumores lo que permite inferir cuales carcinógenos ambientales pueden tener mayor incidencia. Lo mismo pasa con la diabetes con la que la identificación de diferentes genes para la tipo 1 que refuerza la idea da la participación de factores externos de tipo infeccioso, y para la tipo 2, nutricionales. Por último, hay enfermedades multifactoriales que en algunas circunstancias pueden tener otra forma de herencia. En algunas familias la misma enfermedad puede darse con un patrón de herencia mendeliano, ya sea autonómico dominante, autonómico recesivo o ligado al X. Esto es así, tal vez por la preponderancia los genes involucrados y a mecanismos que probablemente desconocemos. Tabla 1: Incidencias poblacionales aproximadas y riesgos empíricos para algunos defectos congénitos Defecto congénito Incidencia poblacional 1 hermano afectado 1 padre y 1 hermano afectados Comunicación interventricular (CIV) 3/1000 4% 10% Comunicación interauricular (CIA) 1/1000 3% 10% Anencefalia 0,5/1000 4% - Mielomeningocele 0,7/1000 4% 10% Fisura labial unilateral 0,7/1000 3% 9% Fisura labial bilateral 0,2/1000 7% 12% Fisura de paladar 0,2/1000 3% 6% Fisura labiopalatina 0,7/1000 6% 11% Luxación de cadera V: 0,3/1000 M: 1,5/1000 Estenosis pilórica V: 3/1000 M: 1/1000 V: varones M: mujeres 11% 1% 4% 9% 17% 6% - -

7 Resumen de las características de la Herencia Multifactorial 1- No se presentan con un patrón distintivo en las familias y hay un mayor número de casos aislados. Por lo general son desórdenes frecuentes en la patología humana. 2- A pesar de los avances, aún se conoce poco de las bases genéticas y moleculares de estas enfermedades pero hay una clara asociación de factores genéticos y ambientales y el peso relativo de cada uno es difícil de determinar. 3- En la determinación genética se reconoce la participación de múltiples genes o loci (poligénica) y la contribución de cada uno sería pequeña y variable. Algunos loci parecen tener más relevancia que otros pero también pueden ser encontrados en la población normal. 4- Los riesgos que se dan son empíricos y provienen de estudios poblacionales. Las cifras varían según la incidencia de la patología en la población y en donde existen importantes diferencias étnicas. Los riesgos de recurrencia son estimados por estudios hechos en familias con la misma afección. 5- El riesgo de recurrencia es mayor cuando hay más de un miembro afectado en la familia y cuando la patología es más severa. Es también mayor para los parientes más cercanos y cae abruptamente para los más alejados. En el caso de diferente susceptibilidad por sexo, el riesgo aumenta cuando el afectado es del sexo menos susceptible. 6- La consanguinidad y la endogamia favorecen la aparición de estas enfermedades. El riesgo para defectos congénitos se duplica. 7- Los estudios de marcadores de susceptibilidad intentan establecer los riesgos para el desarrollo una enfermedad y hasta predecir su gravedad. Estos estudios tienen diferentes alcances según las patologías pero de ninguna manera son diagnósticos y las diferencias poblacionales conspiran contra su capacidad predictiva. 8- La identificación de factores predisponentes de tipo ambiental brinda la oportunidad para las acciones orientadas a la prevención primaria.

8 Ejercicios de Herencia Multifactorial 1- Las siguientes enfermedades tienen un patrón de herencia conocido. Indique el que corresponde es cada caso. a) Acondroplasia Referencias: b) Fibrosis quística AD: autonómica dominante c) Enfermedad coronaria AR: autonómica recesiva d) Anencefalia XR: ligado al X recesivo e) Hemofilia XD: ligado al X dominante f) Albinismo oculocutáneo MF: multifactorial g) Hipertensión arterial h) Neurofibromatosis i) Hipotiroidismo congénito j) Psoriasis k) Distrofia muscular de Duchenne l) Daltonismo ll) Cáncer esporádico m) Diabetes mellitus n) Displasia de cadera o) Estenósis pilórica p) Huntington q) Fenilcetonuria r) Cardiopatías congénitas s) Incontinencia pigmenti t) Obesidad u) Fisura labiopalatina 2- Marque las características que se corresponden con los de la herencia multifactorial. Monogénica Poligénica Riesgos empíricos variables Riesgos teóricos fijos Importa la incidencia poblacional No importa la incidencia poblacional Comprende desórdenes muy raros Comprende desórdenes más comunes Tienen umbral de predisposición No tienen umbral de predisposición Solo determinado por genes Influencia variable del medio ambiente Consanguinidad aumenta riesgos Consanguinidad no aumenta riesgos Ocurrencia predecible Ocurrencia poco predecible Medidas preventivas posibles Medidas preventivas no posibles

9 3- De la siguiente lista marque los factores que elevan el riesgo de recurrencia de una enfermedad multifactorial. a) Endogamia b) Mayor gravedad de los afectados c) Edad materna avanzada d) Estudios prenatales invasivos e) Consumo de ácido fólico f) Mutaciones de novo g) Padres afectados h) Multiparidad i) Hermanos afectados j) Alta incidencia poblacional de la enfermedad k) Anomalías cromosómicas i) Edad paterna avanzada 4- Si un defecto congénito A tiene un riesgo de recurrencia del 4% porque uno de los padres es afectado y otro defecto congénito B tiene un riesgo del 50% por iguales condiciones. Diga y justifique: a) Cuál es más probable que sea multifactorial y cuál autosómico dominante?... b) En cuál de los defectos aumentaría el riesgo por la aparición de un siguiente afectado en la hermandad?. 5- Si nace una niña con estenosis pilórica, Qué sexo fetal tiene mayor riesgo para un próximo embarazo de la pareja? a) Varón b) Mujer 6- En un embarazo gemelar de distinto sexo, el feto femenino tiene un mielomeningocele y en el otro feto no se pudo evaluar ecográficamente la columna vertebral por su posición. Cómo asesoraría a los padres?, Cuál es riesgo de que el otro feto esté también afectado? Cuál es el riesgo de recurrencia para un próximo embarazo? Existen medidas preventivas?

10

LAS GENEALOGÍAS LOS PATRONES DE HERENCIA CLÁSICOS

LAS GENEALOGÍAS LOS PATRONES DE HERENCIA CLÁSICOS 1 TALLER DE GENÉTICA 1 LAS GENEALOGÍAS LOS PATRONES DE HERENCIA CLÁSICOS Y GUÍA DE ACTIVIDADES 2012 2 Material de lectura EL ÁRBOL GENEALÓGICO La obtención de información sobre la historia familiar de

Más detalles

Patrones de Herencia. Dra. María José Suárez Dra. Mariela Solano

Patrones de Herencia. Dra. María José Suárez Dra. Mariela Solano Patrones de Herencia Dra. María José Suárez Dra. Mariela Solano Árbol Genealógico Obtención de información sobre la historia familiar Historia natural, variaciones de expresión y patrón de herencia Diagrama

Más detalles

TEMA 40 Herencia Cuantitativa

TEMA 40 Herencia Cuantitativa TEMA 40 Herencia Cuantitativa 40.1.- Introducción. Los caracteres que Mendel estudió eran lo que se conocen como genes cualitativos, que marcan características fenotípicas muy diferentes según el alelo

Más detalles

HERENCIA MULTIFACTORIAL

HERENCIA MULTIFACTORIAL HERENCIA MULTIFACTORIAL Dra. Alejandra Tapié Asistente Dpto. de Genética Facultad de Medicina Enfermedades que muestran agrupación familiar No siguen patrón de herencia mendeliana Teoría: interacción entre

Más detalles

Enfermedades asociadas a mutaciones estructurales

Enfermedades asociadas a mutaciones estructurales Enfermedades asociadas a mutaciones estructurales El cariotipo humano A partir de un cultivo de sangre periférica, y posterior tratamiento con Giemsa para obtener un bandeo G, puede obtenerse el cariotipo

Más detalles

S e hereda el cáncer?

S e hereda el cáncer? Se hereda el cáncer? Se hereda el cáncer? Hábitos saludables: Cómo prevenir problemas de salud Predisposición al cáncer hereditario Qué es el consejo genético en cáncer? Qué puedo hacer para mejorar mi

Más detalles

ESTUDIAR LOS GENES PARA PREVENIR UNA DISCAPACIDAD

ESTUDIAR LOS GENES PARA PREVENIR UNA DISCAPACIDAD GENÉTICA Y HERENCIA ESTUDIAR LOS GENES PARA PREVENIR UNA DISCAPACIDAD En los últimos años nuestra sociedad ha sido testigo de una verdadera revolución científica en el campo de la genética. La posibilidad

Más detalles

Genética Humana. Guía de problemas

Genética Humana. Guía de problemas Genética Humana Guía de problemas 2007 Leyes de Mendel y Extensiones 1- Se sabe que existe una serie de 4 alelos de un determinado gen en el hombre (2n); Cuántos estarían presentes en: a) un cromosoma?

Más detalles

Curs de genètica aplicada a Medicina Fetal

Curs de genètica aplicada a Medicina Fetal Curs de genètica aplicada a Medicina Fetal MA Sánchez Durán Diciembre 2015 Introducción Detección de defectos congénitos Desarrollo Genética 2 7 7 Infecciones Monogénicos 55 25 Cromosómicos Poligénico

Más detalles

Dr. Luis Izquierdo. entrevista a. Investigador y médico genetista. Luis Izquierdo López nace en Madrid en 1961.

Dr. Luis Izquierdo. entrevista a. Investigador y médico genetista. Luis Izquierdo López nace en Madrid en 1961. entrevista a Dr. Luis Izquierdo Investigador y médico genetista Luis Izquierdo López nace en Madrid en 1961. Siguiendo la tradición familiar, estudia medicina en la Universidad Complutense de Madrid, donde

Más detalles

Tema 27. Consejo genético. Epidemiología de las causas de ceguera y discapacidad visual

Tema 27. Consejo genético. Epidemiología de las causas de ceguera y discapacidad visual Tema 27. Consejo genético. Epidemiología de las causas de ceguera y discapacidad visual Patrones de herencia Alteraciones monogénicas o mendelianas Cambio hereditario permanente en el material de un gen

Más detalles

Genética de las Neurofibromatosis

Genética de las Neurofibromatosis Genética de las Neurofibromatosis Cuaderno núm. 3 El texto de este cuaderno, ha sido cedido por The Neurofibromatosis Association (UK) y traducido por la Asociación Catalana de las Neurofibromatosis (Barcelona

Más detalles

TEMA 35 Herencia mendeliana en el hombre

TEMA 35 Herencia mendeliana en el hombre TEMA 35 Herencia mendeliana en el hombre 35.1.- Tipos de enfermedades genéticas. Las alteraciones de los genes pueden causar enfermedades. Estas enfermedades se dividen en 4 grupos: - Trastornos cromosómicos,

Más detalles

Gen: Fragmento de ADN que contiene la información para la construcción de una proteína. Es la unidad biológica de la herencia.

Gen: Fragmento de ADN que contiene la información para la construcción de una proteína. Es la unidad biológica de la herencia. RESUMEN DÉCIMO Conceptos de genética: Genética: Rama de la biología que estudia la transmisión de los caracteres hereditarios o herencia Código genético: Es la secuencia de bases nitrogenadas que existe

Más detalles

INFERENCIA ESTADISTICA: CONTRASTE DE HIPÓTESIS

INFERENCIA ESTADISTICA: CONTRASTE DE HIPÓTESIS UNIVERSIDAD CENTROCCIDENTAL LISANDRO ALVARADO DECANATO DE MEDICINA DEPARTAMENTO DE MEDICINA PREVENTIVA Y SOCIAL SECCIÓN DE EPIDEMIOLOGÍA-BIOESTADÍSTICA INFERENCIA ESTADISTICA: CONTRASTE DE HIPÓTESIS Objetivo:

Más detalles

proporción de diabetes = 1.500 = 0.06 6 % expresada en porcentaje 25.000.

proporción de diabetes = 1.500 = 0.06 6 % expresada en porcentaje 25.000. UNIDAD TEMATICA 3: Tasas Razones y proporciones Objetivo: Conocer los indicadores que miden los cambios en Salud, su construcción y utilización La información que se maneja en epidemiología frecuentemente

Más detalles

MARCO TEÓRICO. primeros centros de desarrollo aparecen hacia la tercera semana de gestación. (2,9)

MARCO TEÓRICO. primeros centros de desarrollo aparecen hacia la tercera semana de gestación. (2,9) MARCO TEÓRICO 1. CONSIDERACIONES GENERALES De las malformaciones congénitas que afectan la cara del ser humano, la fisura labio palatina es la más común, ya que se presenta en cualquier nivel socioeconómico,

Más detalles

13. INDICADORES: OBJETIVOS DE DESARROLLO DEL MILENIO

13. INDICADORES: OBJETIVOS DE DESARROLLO DEL MILENIO 13. INDICADORES: OBJETIVOS DE DESARROLLO DEL MILENIO 13. INDICADORES: OBJETIVOS DE DESARROLLO DEL MILENIO En la Cumbre del Milenio de las Naciones Unidas celebrada en Nueva York en el año 2000, los 189

Más detalles

MODULO IV LA EPIDEMIOLOGIA COMO INSTRUMENTO DE LA SALUD PUBLICA PARA EL CONOCIMIENTO DE LOS PRINCIPALES PROBLEMAS DE SALUD

MODULO IV LA EPIDEMIOLOGIA COMO INSTRUMENTO DE LA SALUD PUBLICA PARA EL CONOCIMIENTO DE LOS PRINCIPALES PROBLEMAS DE SALUD MODULO IV LA EPIDEMIOLOGIA COMO INSTRUMENTO DE LA SALUD PUBLICA PARA EL CONOCIMIENTO DE LOS PRINCIPALES PROBLEMAS DE SALUD 113 SEDE FLACSO 114 SEDE FLACSO Objetivos de aprendizaje Introducir nociones básicas

Más detalles

CURSO DE FUTBOL SALUD FÍSICA Y MENTAL

CURSO DE FUTBOL SALUD FÍSICA Y MENTAL Cuatro semanas después, y tras realizarle toda una serie de pruebas, los médicos que le atendieron concluyeron que debía ser cauto y esperar antes de volver a jugar, pues puede tener problemas cardiacos

Más detalles

UNIVERSIDAD SAN CARLOS DE GUATEMALA FACULTAD DE CIENCIAS MÉDICAS UNIDAD DIDACTICA: Salud pública II SEGUNDO AÑO (2010)

UNIVERSIDAD SAN CARLOS DE GUATEMALA FACULTAD DE CIENCIAS MÉDICAS UNIDAD DIDACTICA: Salud pública II SEGUNDO AÑO (2010) UNIVERSIDAD SAN CARLOS DE GUATEMALA FACULTAD DE CIENCIAS MÉDICAS UNIDAD DIDACTICA: Salud pública II SEGUNDO AÑO (2010) DESNUTRICIÓN NEONATAL Informe Final (Incidencia del bajo peso en recién nacidos, que

Más detalles

Herencia. Realización de árbol genealógico

Herencia. Realización de árbol genealógico Herencia. Realización de árbol genealógico Octubre 2014 Dra. Alonso Cerezo Genética Clínica Índice 1. Herencia. 2. Realización de árbol genealógico 3. Ejemplo Herencia Alteraciones cromosómicas Enfermedades

Más detalles

PRIMER ESTUDIO NACIONAL DE LA DISCAPACIDAD ENDISC- CHILE 2004 INFORME EJECUTIVO DE RESULTADOS

PRIMER ESTUDIO NACIONAL DE LA DISCAPACIDAD ENDISC- CHILE 2004 INFORME EJECUTIVO DE RESULTADOS PRIMER ESTUDIO NACIONAL DE LA DISCAPACIDAD ENDISC- CHILE 2004 INFORME EJECUTIVO DE RESULTADOS Marzo 2005 INTRODUCCION El presente Informe de Resultados entrega un panorama de la información recogida a

Más detalles

QUE REFORMA EL ARTÍCULO 7O. DE LA LEY GENERAL DE EDUCACIÓN, A CARGO DE LA DIPUTADA MELISSA TORRES SANDOVAL, DEL GRUPO PARLAMENTARIO DEL PES

QUE REFORMA EL ARTÍCULO 7O. DE LA LEY GENERAL DE EDUCACIÓN, A CARGO DE LA DIPUTADA MELISSA TORRES SANDOVAL, DEL GRUPO PARLAMENTARIO DEL PES QUE REFORMA EL ARTÍCULO 7O. DE LA LEY GENERAL DE EDUCACIÓN, A CARGO DE LA DIPUTADA MELISSA TORRES SANDOVAL, DEL GRUPO PARLAMENTARIO DEL PES Melissa Torres Sandoval, integrante del Grupo Parlamentario del

Más detalles

HEPATOPATÍAS MITOCONDRIALES

HEPATOPATÍAS MITOCONDRIALES HEPATOPATÍAS MITOCONDRIALES Qué es la enfermedad hepática mitocondrial? Las "mitocondrias" son pequeñas plantas de energía dentro de cada célula de nuestro cuerpo. Les suministran a la célula con energía

Más detalles

En la Cumbre del Milenio de las Naciones Unidas celebrada en Nueva York en el año 2000, los 189

En la Cumbre del Milenio de las Naciones Unidas celebrada en Nueva York en el año 2000, los 189 INDICADORES: OBJETIVOS DE DESARROLLO 13 DEL MILENIO En la Cumbre del Milenio de las Naciones Unidas celebrada en Nueva York en el año 2000, los 189 jefes de Estado y de Gobierno, miembros de las Naciones

Más detalles

Tema 22.- HERENCIA MENDELIANA. Introducción a la Genética Humana: tipos de herencia. Herencia monogénica mendeliana

Tema 22.- HERENCIA MENDELIANA. Introducción a la Genética Humana: tipos de herencia. Herencia monogénica mendeliana BIBLIOGRAFÍA Jorde, Carey, Bamshad. Genética médica. Editorial Elsevier Mosby, 4ª Ed. (2011) Nussbaum, McInnes, Willard. (Thompson&Thompson). Genética en medicina. Editorial Elservier Masson, 5ª/7ª Ed.

Más detalles

Genética III: Genética humana

Genética III: Genética humana Genética III: Genética humana 1. Genética humana Los pedigrís se utilizan para mostrar la transmisión hereditaria de enfermedades humanas de base genética. En un pedigrí, se puede trazar el patrón de herencia

Más detalles

CAPÍTULO IV CARACTERÍSTICAS DEL TRABAJO INFANTIL

CAPÍTULO IV CARACTERÍSTICAS DEL TRABAJO INFANTIL CAPÍTULO IV CARACTERÍSTICAS DEL TRABAJO INFANTIL Algunas de las más importantes características del trabajo infantil están determinadas por las ramas de actividad en las que se desempeñan los niños, niñas

Más detalles

Secundarios - CBC - Universitarios - Informática - Idiomas. Apunte Nro 0742. Mendel. Ejercicios de genética.

Secundarios - CBC - Universitarios - Informática - Idiomas. Apunte Nro 0742. Mendel. Ejercicios de genética. Mendel. Ejercicios de genética. 1) La segunda ley de Mendel no se cumpliría si: a) los genes considerados estuvieran ubicados en distintos cromosomas b) los genes considerados estuvieran ubicados en un

Más detalles

Diferencias entre hombres y mujeres en la incidencia de las enfermedades del corazón

Diferencias entre hombres y mujeres en la incidencia de las enfermedades del corazón Capítulo 73 Diferencias entre hombres y mujeres en la incidencia de las enfermedades del corazón Dr. Carlos María Elvira Martínez Médico de Admisión y Documentación Clínica. Jefe del Servicio de Admisión

Más detalles

NEFROPATÍA POR MUTACIONES EN EL GEN HNF1B

NEFROPATÍA POR MUTACIONES EN EL GEN HNF1B 46 NEFROPATÍA POR MUTACIONES EN EL GEN HNF1B 10 Introducción: El gen HNF1b codifica información para la síntesis del factor hepatocitario nuclear 1b, que es un factor de transcripción involucrado en la

Más detalles

CAPÍTULO 11. LA EXPERIENCIA LABORAL REMUNERADA. 1. La relación de la juventud con las actividades económicas

CAPÍTULO 11. LA EXPERIENCIA LABORAL REMUNERADA. 1. La relación de la juventud con las actividades económicas CAPÍTULO 11. LA EXPERIENCIA LABORAL REMUNERADA 1. La relación de la juventud con las actividades económicas 1º) Los y las jóvenes constituyen el 29% de las personas activas. Dos de cada cinco personas

Más detalles

Semana 10 Ética en la ciencia Semana 10

Semana 10 Ética en la ciencia Semana 10 Ética en la ciencia Esta semana cerramos el tema central Bioética, por lo que abordaremos algunos aspectos de forma más precisa. También estudiaremos el Proyecto Genoma Humano, que consiguió secuenciar

Más detalles

Genética, Medicina y Sociedad (Síntesis).

Genética, Medicina y Sociedad (Síntesis). Genética, Medicina y Sociedad (Síntesis). Biología. Curtis, et al. (2008). Editorial Médica Interamericana. 7ª Ed. Cap. 16. Por lo general, los principios de la genética son los mismos para cualquier ser

Más detalles

ENFERMEDADES GENÉTICAS

ENFERMEDADES GENÉTICAS ENFERMEDADES GENÉTICAS Inicio INDICE 1 Que es una enfermedad genética? 1.1Enfermedades cromosómicas 1.2Enfermedades monogenicas 2. como se heredan? 2.1 Herencia dominante 2.2 Herencia recesiva 2.3 Herencia

Más detalles

Herencia Ligada al Cromosoma X

Herencia Ligada al Cromosoma X 12 Su clínica local: www.aegh.org/docs/encuesta-aegh-2005-centros-y-personasde-contacto.pdf Herencia Ligada al Cromosoma X www.aegh.org/docs/encue sta-aegh-2005-servicios-degenetica-clinica.pdf Elaborado

Más detalles

Evolución: Teoría y evidencia

Evolución: Teoría y evidencia Evolución Evolución: Teoría y evidencia La teoría de la evolución de Darwin se considera, con justicia, como el mayor principio unificador de la biología. Darwin no fue el primero en proponer una teoría

Más detalles

CÁNCER DE MAMA. Se calcula que existen entre 15.000 y 18.000 nuevos casos de cáncer de mama por año en la Argentina.

CÁNCER DE MAMA. Se calcula que existen entre 15.000 y 18.000 nuevos casos de cáncer de mama por año en la Argentina. CÁNCER DE MAMA La mujer, en su integridad física y espiritual, hace especial cuidado de su salud, brindando atención a las diferentes partes de su cuerpo, pero es común que sienta sus mamas como el centro

Más detalles

Informe Temático N 2 Síndrome de Down en el Perú

Informe Temático N 2 Síndrome de Down en el Perú Informe Temático N 2 Síndrome de Down en el Perú Marzo/22/2016 1 SÍNDROME DE DOWN EN EL PERÚ El síndrome de Down constituye una anomalía congénita que afecta cada año a más de un cuarto de millón de nacidos

Más detalles

BRCA1 y BRCA2 Prueba genética para detección de cáncer de mama y ovárico hereditarios. guía para el paciente

BRCA1 y BRCA2 Prueba genética para detección de cáncer de mama y ovárico hereditarios. guía para el paciente BRCA1 y BRCA2 Prueba genética para detección de cáncer de mama y ovárico hereditarios guía para el paciente Qué es el cáncer hereditario? El cáncer de mama es el tipo más común de cáncer en mujeres en

Más detalles

Datos sobre el síndrome de Down

Datos sobre el síndrome de Down Datos sobre el síndrome de Down El síndrome de Down aparece cuando una persona tiene tres copias del cromosoma 21 en lugar de dos. Este material genético adicional altera el curso del desarrollo y causa

Más detalles

Herencia mendeliana en los seres humanos

Herencia mendeliana en los seres humanos Herencia mendeliana en los seres humanos Análisis de pedigrí Incapaces de manipular los patrones de unión sexual de las personas, los genetistas deben analizar los resultados de las uniones que ya se han

Más detalles

EVALUACIÓN DIAGNÓSTICA INFORME EJECUTIVO

EVALUACIÓN DIAGNÓSTICA INFORME EJECUTIVO 2011 EVALUACIÓN DIAGNÓSTICA INFORME EJECUTIVO 2º EDUCACIÓN SECUNDARIA OBLIGATORIA Realización: Instituto Vasco de Evaluación e Investigación Educativa (ISEI-IVEI) Diciembre 2011 2 A. INTRODUCCIÓN... 5

Más detalles

FUNDAMENTOS BIOLÓGICOS DEL APRENDIZAJE Y LA MEMORIA

FUNDAMENTOS BIOLÓGICOS DEL APRENDIZAJE Y LA MEMORIA Departamento de Biología Ambiental y Salud Pública FUNDAMENTOS BIOLÓGICOS DEL APRENDIZAJE Y LA MEMORIA INTRODUCCIÓN. Genes y ambiente. Las cualidades heredadas y los efectos de la experiencia. El sustrato

Más detalles

CAPÍTULO 1. EL ANÁLISIS PROBABILÍSTICO DE SEGURIDAD.

CAPÍTULO 1. EL ANÁLISIS PROBABILÍSTICO DE SEGURIDAD. CAPÍTULO 1. EL ANÁLISIS PROBABILÍSTICO DE SEGURIDAD. Un análisis probabilístico de seguridad (APS) es un término general para una valoración de riesgo, para el cual se desarrollan modelos para representar

Más detalles

Herencia Ligada al Cromosoma X

Herencia Ligada al Cromosoma X 12 Herencia Ligada al Cromosoma X Elaborado a partir de folletos originales de Guy s and St Thomas Hospital, Londres y London IDEAS Genetic Knowledge Park. Enero de 2008 Este trabajo se ha realizado bajo

Más detalles

Colegio Alexander von Humboldt - Lima. Tema: La enseñanza de la matemática está en un proceso de cambio

Colegio Alexander von Humboldt - Lima. Tema: La enseñanza de la matemática está en un proceso de cambio Refo 07 2004 15 al 19 de noviembre 2004 Colegio Alexander von Humboldt - Lima Tema: La enseñanza de la matemática está en un proceso de cambio La enseñanza de la matemática debe tener dos objetivos principales:

Más detalles

Las enfermedades genéticas y el diagnóstico genético Preguntas y respuestas

Las enfermedades genéticas y el diagnóstico genético Preguntas y respuestas Las enfermedades genéticas y el diagnóstico genético Preguntas y respuestas PRESENTACIÓN En este documento presentamos doce preguntas básicas relacionadas con las enfermedades genéticas y el diagnóstico

Más detalles

Cuestionario preconcepcional y prenatal sobre antecedentes familiares de salud

Cuestionario preconcepcional y prenatal sobre antecedentes familiares de salud Fecha de hoy: Persona que contesta el cuestionario: Paciente Pareja/cónyuge Nombre Fecha de nacimiento Ocupación Estado civil (casado, divorciado, viudo, soltero) Último grado de estudios cursados Altura

Más detalles

Medicina personalizada

Medicina personalizada Medicina personalizada Palabras clave Genoma: la información genética completa de un organismo, codificada en forma de ADN, que se encuentra en todas las células. ADN: el compuesto químico portador de

Más detalles

INFORME DE SINIESTRALIDAD VIAL EN URUGUAY

INFORME DE SINIESTRALIDAD VIAL EN URUGUAY UNIDAD NACIONAL DE SEGURIDAD VIAL SISTEMA DE INFORMACIÓN NACIONAL DE TRÁNSITO INFORME DE SINIESTRALIDAD VIAL EN URUGUAY PRIMER SEMESTRE 2013 En el tránsito si no cambiás vos, no cambia nada Resumen En

Más detalles

Pobreza y Desigualdad en Uruguay 2006

Pobreza y Desigualdad en Uruguay 2006 Pobreza y Desigualdad en Uruguay 2006 Instituto Nacional de Estadística en Uruguay. 2006 1 1 El citado informe fue realizado con el apoyo del PNUD por las Economistas Andrea Vigorito y Verónica Amarante

Más detalles

Dra. Alejandra Tapié Asist. Dpto. de Genética

Dra. Alejandra Tapié Asist. Dpto. de Genética ASESORAMIENTO GENÉTICO Dra. Alejandra Tapié Asist. Dpto. de Genética Historia Avances en conocimiento de mecanismos de producción de enfermedades hereditarias Década pasada: discusión de pruebas genéticas

Más detalles

V.1.1. DISCUSIÓN SOBRE LA EFECTIVIDAD GLOBAL DEL MANEJO DE LA ANSIEDAD.

V.1.1. DISCUSIÓN SOBRE LA EFECTIVIDAD GLOBAL DEL MANEJO DE LA ANSIEDAD. V. DISCUSIÓN Y CONCLUSIONES. Tras describir y analizar los diferentes resultados obtenidos con la aplicación del programa de intervención psicológica en pacientes con problemas cardiovasculares, procede

Más detalles

PROBLEMAS DE GENÉTICA 2013

PROBLEMAS DE GENÉTICA 2013 PROBLEMAS DE GENÉTICA 2013 A. Primera y segunda ley de Mendel. Retrocruzamiento 1. Cobayas negras heterocigotas (Bb) se aparearon con cobayas blancas recesivas homocigotas (bb).indicar las proporciones

Más detalles

La ataxia es, en principio, un síntoma, no es una enfermedad específica o un diagnóstico. Ataxia quiere decir torpeza o pérdida de coordinación.

La ataxia es, en principio, un síntoma, no es una enfermedad específica o un diagnóstico. Ataxia quiere decir torpeza o pérdida de coordinación. DEFINICIÓN: La ataxia es, en principio, un síntoma, no es una enfermedad específica o un diagnóstico. Ataxia quiere decir torpeza o pérdida de coordinación. La ataxia puede afectar a los dedos, manos,

Más detalles

HISTORIA SOCIAL DE LA ENFERMEDAD

HISTORIA SOCIAL DE LA ENFERMEDAD II-Año 2010 HISTORIA SOCIAL DE LA ENFERMEDAD El término historia social de la enfermedad hace alusión a los cambios que se observan en el tiempo en una enfermedad (o grupo de enfermedades o eventos de

Más detalles

Entorno social y violencia contra niños en México.

Entorno social y violencia contra niños en México. XXVI Congreso de la Asociación Latinoamericana de Sociología. Asociación Latinoamericana de Sociología, Guadalajara, 2007. Entorno social y violencia contra niños en México. María Guadalupe Vega-López.

Más detalles

Cáncer Colorrectal. Cáncer Colorrectal Hereditario Guía para Pacientes SABER QUÉ BUSCAR SABER DÓNDE BUSCAR Y SABER QUÉ SIGNIFICA

Cáncer Colorrectal. Cáncer Colorrectal Hereditario Guía para Pacientes SABER QUÉ BUSCAR SABER DÓNDE BUSCAR Y SABER QUÉ SIGNIFICA Cáncer Colorrectal Cáncer Colorrectal Hereditario Guía para Pacientes SABER QUÉ BUSCAR SABER DÓNDE BUSCAR Y SABER QUÉ SIGNIFICA Cáncer Colorrectal Hereditario Qué es el cáncer colorrectal hereditario?

Más detalles

El poder de la motivación Luis Arturo Quesada Oviedo Luis Arturo Quesada Oviedo Asesor y Consultor Empresarial Freelance

El poder de la motivación Luis Arturo Quesada Oviedo Luis Arturo Quesada Oviedo Asesor y Consultor Empresarial Freelance El poder de la motivación Luis Arturo Quesada Oviedo Luis Arturo Quesada Oviedo Asesor y Consultor Empresarial Freelance Paralelo a la integración global que pretende la empresa para una acción más eficiente

Más detalles

PROYECTO MEDICINA PERSONALIZADA PARA EL CÁNCER INFANTIL CÁNCER INFANTIL. Javier Alonso

PROYECTO MEDICINA PERSONALIZADA PARA EL CÁNCER INFANTIL CÁNCER INFANTIL. Javier Alonso Página: 1 de 8 PROYECTO MEDICINA PERSONALIZADA PARA EL Javier Alonso Jefe de Área de Genética Humana. Jefe de la Unidad de Tumores Sólidos Infantiles del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras,

Más detalles

GESTIÓN DE INDICADORES

GESTIÓN DE INDICADORES GESTIÓN DE INDICADORES Objetivos Conocer los fundamentos del control de procesos necesarios para la formulación de indicadores que sean pertinentes. Establecer las pautas y parámetros, a través de los

Más detalles

INTRODUCCIÓN. En la actualidad la atención materno perinatal está considerada como una

INTRODUCCIÓN. En la actualidad la atención materno perinatal está considerada como una INTRODUCCIÓN En la actualidad la atención materno perinatal está considerada como una prioridad a nivel nacional como mundial, debido a las elevadas tasas de mortalidad materna y perinatal que se suceden

Más detalles

Naturaleza y educación

Naturaleza y educación Novedades en la investigación de la EH. En lenguaje sencillo. Escrito por científicos. Para toda la comunidad EH. El ejercicio aumenta el reciclaje celular El ejercicio aumenta el reciclaje celular en

Más detalles

2. Composición corporal

2. Composición corporal 2. Composición corporal Composición corporal Compartimentos corporales Antropometría Peso ideal Índice de masa corporal Índice de masa corporal adecuado Obesidad Composición corporal Un análisis químico

Más detalles

Problemas sobre Herencia ligada al sexo Conjunto de Problemas de Cruza Monohíbrida

Problemas sobre Herencia ligada al sexo Conjunto de Problemas de Cruza Monohíbrida Problemas sobre Herencia ligada al sexo Conjunto de Problemas de Cruza Monohíbrida Problema 1: La Cruza Monohíbrida Guía para ayudar a responder la pregunta En las plantas de arvejas, semillas lisas (S)

Más detalles

Eduardo Kido 26-Mayo-2004 ANÁLISIS DE DATOS

Eduardo Kido 26-Mayo-2004 ANÁLISIS DE DATOS ANÁLISIS DE DATOS Hoy día vamos a hablar de algunas medidas de resumen de datos: cómo resumir cuando tenemos una serie de datos numéricos, generalmente en variables intervalares. Cuando nosotros tenemos

Más detalles

POBREZA MONETARIA Y MULTIDIMENSIONAL EN COLOMBIA

POBREZA MONETARIA Y MULTIDIMENSIONAL EN COLOMBIA Introducción Bogotá, D.C., 17 de Mayo de 2012 POBREZA MONETARIA Y MULTIDIMENSIONAL EN COLOMBIA CONTENIDO 1. Entorno Macroeconómico 1.1 Producto Interno Bruto 1.2 Población 1.3 Mercado Laboral 1.4 Ingreso

Más detalles

La situación laboral de los jóvenes en la Argentina: diagnóstico actual y principales cambios en el período 2003-2014

La situación laboral de los jóvenes en la Argentina: diagnóstico actual y principales cambios en el período 2003-2014 La situación laboral de los jóvenes en la Argentina: diagnóstico actual y principales cambios en el período 2003-2014 A pesar de las mejoras laborales evidenciadas durante el período 2003-2014, los jóvenes

Más detalles

TRABAJO DECENTE Y EQUIDAD DE GÉNERO EN AMÉRICA LATINA

TRABAJO DECENTE Y EQUIDAD DE GÉNERO EN AMÉRICA LATINA TRABAJO DECENTE Y EQUIDAD DE GÉNERO EN AMÉRICA LATINA 1. Un trabajo decente para las mujeres Laís Abramo Especialista Regional de la OIT en temas de género El objetivo principal de la OIT es promover oportunidades

Más detalles

Fig. 3: En la F2 encontró machos y hembras con ojos color rojo y solamente machos con ojos color blanco.

Fig. 3: En la F2 encontró machos y hembras con ojos color rojo y solamente machos con ojos color blanco. Padres Escolapios Depto. De Ciencias - Biología. Nivel: 3ero medio Unidad 0 Guía 2 Marzo de 2010 1 Capítulo III: Herencia ligada al Sexo: Existen características determinadas por genes que se encuentran

Más detalles

Problemas de genética mendeliana. Herencia de un carácter

Problemas de genética mendeliana. Herencia de un carácter Problemas de genética mendeliana Herencia de un carácter 1. Razona la veracidad o falsedad de la siguiente afirmación: El color de tipo común del cuerpo de la Drosophila está determinado por el gen dominante

Más detalles

Campaña de difusión del ácido fólico (Vitamina B9) como método de prevención primaria

Campaña de difusión del ácido fólico (Vitamina B9) como método de prevención primaria Campaña de difusión del ácido fólico (Vitamina B9) como método de prevención primaria Abstract Erika Torres El presente estudio tiene como objeto, difundir información sobre prevención primaria, que fomente

Más detalles

Opción Múltiple Revisión Genética Mendeliana y Patrones de Herencia

Opción Múltiple Revisión Genética Mendeliana y Patrones de Herencia Opción Múltiple Revisión Genética Mendeliana y 1. Jean-Baptiste Lamarck introdujo una teoría acerca de la herencia a principios de 1800. Cuál de las siguientes describe con precisión su Teoría de los caracteres

Más detalles

Diabetes Mellitus y Factores de Riesgo Asociados en la Población Mexicana

Diabetes Mellitus y Factores de Riesgo Asociados en la Población Mexicana Diabetes Mellitus y Factores de Riesgo Asociados en la Población Mexicana M. En C. Zaira Ivonne Padrón Cortés Secretaría de Salud, México Inicialmente en el sitio: www.pitt.edu/~super1/ DEFINICION La Diabetes

Más detalles

LAS CARACTERISTICAS GENÉTICAS DE LOS TRASTORNOS PSIQUIÁTRICOS DE LA NIÑEZ

LAS CARACTERISTICAS GENÉTICAS DE LOS TRASTORNOS PSIQUIÁTRICOS DE LA NIÑEZ LAS CARACTERISTICAS GENÉTICAS DE LOS TRASTORNOS PSIQUIÁTRICOS DE LA NIÑEZ El estudio de la genética pediátrica de los niños está en medio de una profunda transformación. Después de más de una década de

Más detalles

SITUACIÓN ACTUAL DEL EMBARAZO ADOLESCENTE EN CHILE

SITUACIÓN ACTUAL DEL EMBARAZO ADOLESCENTE EN CHILE SITUACIÓN ACTUAL DEL EMBARAZO ADOLESCENTE EN CHILE ANTECEDENTES GENERALES La sexualidad en adolescentes es dinámica y ha experimentado cambios importantes en las últimas décadas. En la 6ª Encuesta Nacional

Más detalles

Cuadro 1. Promedios productivos nacionales el año 1997 (3.995 lactancias) y el año 2009 (12.309 lactancias).

Cuadro 1. Promedios productivos nacionales el año 1997 (3.995 lactancias) y el año 2009 (12.309 lactancias). MEJORAMIENTO GENÉTICO Y PRODUCCIÓN DE SÓLIDOS EN SISTEMAS PASTORILES Méd. Veterinario M. S. Ph. D. Héctor Uribe M. Departamento de Producción Animal, Universidad de Chile I. Introducción La tendencia mundial

Más detalles

Nota informativa: cambio de base poblacional en las estimaciones de la EPA

Nota informativa: cambio de base poblacional en las estimaciones de la EPA 23 de mayo de 2014 Encuesta de Población Activa (EPA). Variables de submuestra Año 2013 1 Principales resultados El porcentaje de ocupados que trabaja en empresas de 250 o más trabajadores alcanzó el 12,7%

Más detalles

C. III. Distribución del ingreso

C. III. Distribución del ingreso C. III. Distribución del ingreso En este capítulo se analizan datos referidos a la distribución del ingreso en la población y en los hogares. En primer lugar, se presenta información sobre la evolución

Más detalles

4 Teoría de diseño de Experimentos

4 Teoría de diseño de Experimentos 4 Teoría de diseño de Experimentos 4.1 Introducción En los capítulos anteriores se habló de PLC y de ruido, debido a la inquietud por saber si en una instalación eléctrica casera que cuente con el servicio

Más detalles

Fuentes variación genética

Fuentes variación genética Reparación de ADN Fuentes variación genética Mutación: fuente primaria de variación genética Recombinación: reacomodo de la variación genética Mutaciones de punto Consecuencia de mutaciones de punto en

Más detalles

INSTITUTO DE SALUD DEL ESTADO DE MEXICO MORTALIDAD

INSTITUTO DE SALUD DEL ESTADO DE MEXICO MORTALIDAD NOTA METODOLOGICA: INSTITUTO DE SALUD DEL ESTADO DE MEXICO MORTALIDAD Las estadísticas de mortalidad son elementos de gran importancia tanto para la configuración de las bases necesarias para la toma de

Más detalles

6 GIST. Tumores del estroma gastrointestinal. ONCOvida

6 GIST. Tumores del estroma gastrointestinal. ONCOvida 6 GIST Tumores del estroma gastrointestinal ONCOvida 1 Qué es un tumor del estroma gastrointestinal (GIST)? 2 3 4 5 6 7 Cómo surge esta enfermedad? Es una enfermedad muy común? Cuáles son sus síntomas?

Más detalles

Indicadores Culturales / Argentina 2009

Indicadores Culturales / Argentina 2009 Indicadores Culturales / Argentina 2009 10 Sobrecrecimiento y valor agregado. La dinámica de la economía cultural en la Argentina de la posconvertibilidad Francisco D Alesio Indicadores Culturales / Argentina

Más detalles

Cancer Genome Anatomy Project. www.ncbi.nlm.nih.gov/ncicgap/

Cancer Genome Anatomy Project. www.ncbi.nlm.nih.gov/ncicgap/ Cancer Genome Anatomy Project www.ncbi.nlm.nih.gov/ncicgap/ Tomado de: Molecular Cell Biology 4a edición. Lodish Características del cáncer como enfermedad Gen-ética Boveri, 1914: defecto en la mitosis.

Más detalles

OncoBarómetro, Imagen social de las personas con cáncer. Resumen ejecutivo - 2013

OncoBarómetro, Imagen social de las personas con cáncer. Resumen ejecutivo - 2013 OncoBarómetro, Imagen social de las personas con cáncer Resumen ejecutivo - 2013 1 El cáncer no es solo una enfermedad médica, sino también una realidad social. Sin duda, conocer dicha vertiente social

Más detalles

CAP ITULO XII HERENCIA

CAP ITULO XII HERENCIA CAP ITULO XII HERENCIA Algunas enfermedades son genéticas en origen y por lo tanto son transmitidas en familias. La mayoría de las enfermedades de inmunodeficiencia son heredades en alguno de los dos diferentes

Más detalles

La Ecografía de las 11-13+6 Semanas

La Ecografía de las 11-13+6 Semanas La Ecografía de las 11-13+6 Semanas La Ecografía de las 11-13+6 Semanas Uno de los principales avances de la última década es la inclusión de la ecografía entre las 11-13+6 semanas. A esta edad, el feto

Más detalles

Hipertensión Arterial

Hipertensión Arterial Hipertensión Arterial Su importancia como factor de riesgo cardíaco Felipovich, Patricia- Glock, Ana Paula. CAPS Barrio Rosario, Coronel Suárez, Argentina Resumen La Hipertensión Arterial es una patología

Más detalles

(S-0428/09) PROYECTO DE LEY

(S-0428/09) PROYECTO DE LEY Senado de la Nación Secretaría Parlamentaria Dirección General de Publicaciones (S-0428/09) PROYECTO DE LEY El Senado y Cámara de Diputados,... ARTICULO 1.- Créase en el ámbito del Ministerio de Salud,

Más detalles

Asesoramiento genético para el estudio del cáncer de mama y ovario hereditario

Asesoramiento genético para el estudio del cáncer de mama y ovario hereditario Asesoramiento genético para el estudio del cáncer de mama y ovario hereditario Cuándo debemos sospechar que un cáncer puede ser hereditario? El cáncer es una enfermedad muy frecuente, es fácil que en una

Más detalles

EVOLUCIÓN RECIENTE DE LA DESIGUALDAD EN CHILE

EVOLUCIÓN RECIENTE DE LA DESIGUALDAD EN CHILE EVOLUCIÓN RECIENTE DE LA DESIGUALDAD EN CHILE Resumen Ejecutivo Recientemente la OECD publicó un reporte sobre la evolución de la desigualdad pre y post crisis subprime, observándose un deterioro en los

Más detalles

CONTROL DE PLAGAS EN LOS CEPES: Aplicando los Conocimientos para un Eficaz Manejo de Plagas del Césped:

CONTROL DE PLAGAS EN LOS CEPES: Aplicando los Conocimientos para un Eficaz Manejo de Plagas del Césped: CONTROL DE PLAGAS EN LOS CEPES: Aplicando los Conocimientos para un Eficaz Manejo de Plagas del Césped: Grillo Topo como ejemplo Las plagas del césped constituyen un desafío en el mundo entero. La cantidad

Más detalles

INFORME MUNDIAL SOBRE LA TRATA DE PERSONAS 2012 RESUMEN EJECUTIVO V12-56529 (S)

INFORME MUNDIAL SOBRE LA TRATA DE PERSONAS 2012 RESUMEN EJECUTIVO V12-56529 (S) INFORME MUNDIAL SOBRE LA TRATA DE PERSONAS 2012 RESUMEN EJECUTIVO V12-56529 (S) - 2 - Resumen El presente Informe mundial sobre la trata de personas 2012 es uno de los resultados del Plan de Acción Mundial

Más detalles

1.3 Números racionales

1.3 Números racionales 1.3 1.3.1 El concepto de número racional Figura 1.2: Un reparto no equitativo: 12 5 =?. Figura 1.3: Un quinto de la unidad. Con los números naturales y enteros es imposible resolver cuestiones tan simples

Más detalles

Examen global de los indicadores actuales

Examen global de los indicadores actuales CAPÍTULO 1 Examen global de los indicadores actuales E ste capítulo presenta los indicadores principales que caracterizan el sistema educativo peruano. El eje lo constituyen la cobertura, los resultados

Más detalles

III. Planteamiento de soluciones plausibles. Determinación de la metodología

III. Planteamiento de soluciones plausibles. Determinación de la metodología III. Planteamiento de soluciones plausibles Determinación de la metodología Para alcanzar los objetivos planteados en este caso práctico, sugerimos llevar a cabo dos tipos de estudios, uno cualitativo

Más detalles

Morbimortalidad del Cáncer Cérvico Uterino en el Estado de Guanajuato

Morbimortalidad del Cáncer Cérvico Uterino en el Estado de Guanajuato Morbimortalidad del Cáncer Cérvico Uterino en el Estado de Guanajuato Dr. Martín Milán López Jefe del Departamento de Epidemiología Secretaría de Salud de Guanajuato EL Cáncer Cérvico Uterino es una enfermedad

Más detalles