Datos sobre el síndrome de Down

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1 Datos sobre el síndrome de Down El síndrome de Down aparece cuando una persona tiene tres copias del cromosoma 21 en lugar de dos. Este material genético adicional altera el curso del desarrollo y causa las características asociadas con el síndrome de Down. El síndrome de Down es el trastorno cromosómico que ocurre con mayor frecuencia. Uno de cada 733 niños nace con el síndrome de Down. Hay más de personas con síndrome de Down en los Estados Unidos. El síndrome de Down aparece en personas de todas las razas y los niveles económicos. La incidencia de nacimientos de niños con síndrome de Down aumenta con la edad de la madre. Pero debido a los índices de fertilidad más elevados en mujeres más jóvenes, el 80 por ciento de los niños con síndrome de Down nacen de madres de menos de 35 años. Las personas con síndrome de Down presentan un mayor riesgo para ciertas enfermedades tales, como defectos cardiacos congénitos, problemas respiratorios y de audición, enfermedad de Alzheimer, leucemia infantil y problemas de tiroides. En la actualidad, muchas de estas enfermedades se pueden tratar, de modo que la mayoría de las personas con síndrome de Down lleva una vida saludable. Algunos de los rasgos físicos comunes del síndrome de Down son disminución del tono muscular, estatura baja, ojos rasgados hacia arriba y una única línea profunda que cruza el centro de la palma. Cada persona con síndrome de Down es un individuo único y puede presentar estas características en distintos grados o no presentar ninguna. La expectativa de vida para las personas con síndrome de Down ha aumentado significativamente en las últimas décadas, de 25 años en 1983 hasta 60 años hoy en día. Las personas con síndrome de Down van a la escuela, trabajan, participan en las decisiones que las afectan y contribuyen a la sociedad de muchas formas maravillosas. Todas las personas con síndrome de Down sufren de retraso cognitivo, pero el efecto generalmente es de leve a moderado y no es indicativo de todas las fortalezas y los talentos que tiene cada individuo. Los programas educativos de calidad, un ambiente estimulante en el hogar, la buena atención médica y el apoyo positivo de la familia, los amigos y la comunidad permiten que las personas con síndrome de Down desarrollen todo su potencial y lleven una vida plena. Los investigadores están haciendo grandes progresos en la identificación de genes del cromosoma 21 que causa las características del síndrome de Down. Muchos creen que será posible mejorar, corregir o evitar muchos de los problemas asociados con el síndrome de Down en el futuro.

2 Preguntas y respuestas sobre el síndrome de down El síndrome de Down es el trastorno genético más común. Uno de cada 733 niños nace con el síndrome de Down. Más del 50 por ciento de los abortos espontáneos está causado por una anomalía cromosómica. Un 25 por ciento de todos los abortos espontáneos son causados por una trisomía, que es la presencia de tres copias de un cromosoma particular en lugar de dos. La forma más común de síndrome de Down se llama trisomía 21, porque incluye una copia adicional del cromosoma 21. Qué impacto tiene el síndrome de Down en la sociedad? Las personas con síndrome de Down están cada vez más integradas en la sociedad y las organizaciones comunitarias, tal como la escuela, los sistemas de salud, las fuerzas de trabajo y las actividades sociales y recreativas. Las personas con síndrome de Down presentan varios grados de discapacidades intelectuales, de muy leves a severas. La mayoría de las personas con síndrome de Down tienen un coeficiente intelectual dentro de un rango de discapacidad intelectual de leve a moderado. Gracias a los avances de la tecnología médica, las personas con síndrome de Down viven mucho más que antes. En 1910, se esperaba que los niños con síndrome de Down vivieran hasta los nueve años de edad. Con el descubrimiento de los antibióticos, el promedio de supervivencia aumentó a 19 o 20 años. Ahora, con los recientes avances en el tratamiento clínico, especialmente en el campo de la cirugía cardiaca correctiva, el 80 por ciento de los adultos con síndrome de Down alcanza los 60 años y muchos viven aún más. En los Estados Unidos, aproximadamente familias tienen un hijo con síndrome de Down y nacen alrededor de bebés con síndrome de Down por año. Cada vez más personas interactúan con personas que presentan este trastorno genético y esto genera una mayor necesidad de difundir la educación y la aceptación públicas. Cuál es la causa del síndrome de Down? La copia adicional del cromosoma 21 que causa el síndrome de Down puede originarse tanto del padre como de la madre. Se ha detectado que alrededor del cinco por ciento de los casos proviene del padre. Quién tiene el mayor riesgo de tener un niño con síndrome de Down? El síndrome de Down puede aparecer en personas de todas las razas y los niveles económicos. Las mujeres de mayor edad tienen un mayor riesgo de tener un niño con síndrome de Down. Una mujer de 35 años tiene aproximadamente una probabilidad en 400 de concebir un niño con síndrome de Down y esta probabilidad aumenta gradualmente a uno en 110 a los 40 años de edad. A los 45 años de edad, la incidencia alcanza un caso en 35. Como muchas parejas posponen la paternidad hasta una edad más avanzada, se espera que aumente la incidencia de concepciones de niños con síndrome de Down. Por lo tanto, el asesoramiento genético para padres es cada vez más importante. Sin embargo, muchos médicos no cuentan con información completa para asesorar a sus pacientes sobre las incidencias del síndrome de Down, los avances en el diagnóstico y los protocolos para la atención y el tratamiento de niños que nacen con síndrome de Down.

3 Por qué los investigadores médicos están tan interesados en el síndrome de Down hoy en día? El síndrome de Down es un trastorno del desarrollo. A medida que los investigadores conocen más sobre la genética molecular y otros aspectos del síndrome de Down, obtienen información valiosa sobre el desarrollo humano y pueden progresar en el estudio de muchos procesos biológicos. Además, las personas con síndrome de Down presentan una mayor incidencia para ciertas enfermedades y el estudio del síndrome de Down puede generar grandes avances en esas áreas. Las investigaciones sobre el síndrome de Down ayudan en la observación de varios problemas importantes: Enfermedad cardíaca: Hasta un 50 por ciento de las personas con síndrome de Down nacen con enfermedades cardiacas congénitas. En la actualidad, la mayoría de las enfermedades cardíacas en niños con síndrome de Down se pueden corregir quirúrgicamente, con mejoras en la salud a largo plazo. Sin embargo, los científicos continúan buscando la causa de esas enfermedades cardíacas y buscan medios de prevenirlas. Enfermedad de Alzheimer: Los cálculos varían, pero es razonable concluir que el 25 por ciento o más de las personas de más de 35 años que tienen síndrome de Down van a desarrollar los signos y síntomas clínicos de una demencia tipo Alzheimer. Leucemia: Aproximadamente una de cada 100 personas con síndrome de Down desarrollará leucemia, o, para explicarlo de otro modo, el 99% de las personas con síndrome de Down no desarrollará leucemia.

4 Mitos y Realidades Mito: El síndrome de Down es una condición genética rara. Realidad: El síndrome de Down es una condición genética rara que ocurre frecuentemente. Uno de 733 niños que nacen vivos tiene el síndrome de Down. Esto representa apróximadamente 5,000 nacimientos por año solamente en los Estados Unidos. Hoy, el síndrome de Down afecta a más de 400,000 personas en los Estados Unidos. Mito: La mayoría de los niños con síndrome de Down nacen de padres de edad mayor. Realidad: El ochenta por ciento de niños nacidos con síndrome de Down nacen de madres menores de 35 años de edad. Sin embargo, la incidencia de nacimientos de niños con síndrome de Down sí aumenta con la edad de la mujer. Mito: Las personas con síndrome de Down son severamente retardados. Realidad: La mayoría de las personas con síndrome de Down tienen un coeficiente intelectual entre la retardación leve a moderada. Los niños con síndrome de Down son definitivamente educables. Los educadores e investigadores todavía están descubriendo el potencial educativo completo de estas personas. Mito: La mayoría de las personas con síndrome de Down están institucionalizadas. Realidad: Hoy día las personas con síndrome de Down viven en sus hogares con sus familias y son partícipes de las actividades educativas, profesionales, sociales y recreativas de sus comunidades. Ellos están siendo integrados en los sistemas de educación regular, y toman parte en deportes, acampando, música, programas de arte, y algunas otras actividades de sus comunidades. Además, ellos se socializan con personas que tienen y no tienen discapacidades. Como adultos ellos también tienen empleos y viven en casa hogares y en otras viviendas con arreglos más independientes. Mito: Los niños con síndrome de Down deben ser matriculados en programas de educación especial o en clases separados. Realidad: Los niños con síndrome de Down actualmente están siendo integrados en los salones de clase de educación regular en escuelas. En algunos casos ellos son integrados en cursos específicos, mientras que en otros casos los estudiantes están totalmente integrados en clases regulares para todas las materias. El grado de inclusión es basado en las habilidades del individuo. El objetivo es de la inclusión total, en la vida social y educativa de la comunidad. Mito: Los adultos con síndrome de Down no son empleables. Realidad: Las empresas están buscando a los adultos jóvenes con el síndrome de Down para una variedad de posiciones. Ellos están siendo empleados en oficinas pequeñas y medianas, por ejemplo, en los bancos, corporaciones, asilos de enfermos, hoteles y restaurantes. Ellos trabajan también en las industrias de música y espectáculo, en posiciones administrativas y en la industria de las computadoras. Las personas con el síndrome de Down traen a sus trabajos su entusiasmo, confianza y dedicación. Mito: Las personas con síndrome de Down siempre están alegres. Realidad: Las personas con síndrome de Down tienen los mismos sentimientos como todas las personas. Ellos responden a las expresiones positivas de amistad, se ofenden y se desconciertan con conducta desconsiderada. Mito: Los adultos con síndrome de Down no pueden formar relaciones que lleven al matrimonio. Realidad: Las personas con síndrome de Down tienen citas, socializan y forman relaciones. Algunos se casan. Las mujeres con síndrome de Down pueden y tienen niños, pero tienen un 50 por ciento de posibilidad de tener un hijo con síndrome de Down. Aunque raro, los hombres con síndrome de Down pueden procrear niños. Mito: El síndrome de Down es incurable. Realidad: A través de la intervención temprana, terapia del habla, terapia física y terapia ocupacional, es posible mejorar muchos de los problemas asociados con el síndrome de Down. Además, las investigaciones sobre el síndrome de Down están contribuyendo a grandes avances para identificar los genes en el cromosoma 21 que causa las características del síndrome de Down. Los científicos tienen mucha esperanza que en el futuro será posible mejorar, corregir, o prevenir muchos de los problemas asociados con el síndrome de Down.

5 Causas del síndrome de Down La forma más común del síndrome de Down se conoce como trisomía 21. Las personas con trisomía 21 tienen 47 cromosomas en lugar de los 46 habituales en cada una de sus células. La enfermedad surge como resultado de un error en la división celular llamado no disyunción. Antes o durante la concepción, un par de cromosomas 21, ya sea en el espermatozoide o en el óvulo, no se separa. A medida que se desarrolla el embrión, el cromosoma adicional se replica en todas las células del organismo. Este error en la división celular es responsable del 95 por ciento de todos los casos de síndrome de Down. El síndrome de Down también incluye a otros dos trastornos genéticos: Mosaicismo y translocación. El mosaicismo ocurre cuando se produce una no disyunción del cromosoma 21 en una de las primeras divisiones celulares después de la fertilización que hace que una persona tenga 46 cromosomas en algunas de sus células y 47 en otras. El mosaicismo, la forma menos común del síndrome de Down, se observa en apenas 1 a 2% de los casos. La translocación, que se observa en 3 a 4% de los casos de síndrome de Down, ocurre cuando una parte del cromosoma 21 se separa durante la división celular y se une a otro cromosoma, generalmente el cromosoma 14. Aunque el número total de cromosomas en las células se mantiene en 46, la presencia de otra parte en un cromosoma 21 causa las características del síndrome de Down. La causa del cromosoma parcial o completo adicional aún se desconoce. Lo que sabemos es que no se produce por factores ambientales ni por algo que la madre hace antes o durante el embarazo. La edad materna es el único factor que se ha relacionado con una mayor probabilidad de tener un niño con síndrome de Down como resultado de la no disyunción. Una mujer de 35 años tiene una probabilidad en 353 de concebir un niño con síndrome de Down. Para los 40 años, la incidencia ha aumentado a uno en 85. Sin embargo, como las mujeres más jóvenes tienen índices de fertilidad más elevados, nacen más niños con síndrome de Down de mujeres de menos de 35 años de edad. Una vez que una mujer ha dado a luz a un niño con síndrome de Down, la probabilidad de tener un segundo hijo con síndrome de Down podría incrementarse en un 1 por ciento adicional. La edad materna, sin embargo, no está relacionada con la probabilidad de tener un bebé con translocación. La mayoría de los casos son esporádicos, eventos casuales, pero en alrededor de un tercio de los casos de translocación, uno de los padres es portador de un cromosoma translocado. Por este motivo, la probabilidad de translocación en un segundo embarazo es mayor que la que se observa en la no disyunción. Edad materna Incidencias y edad de la madre Incidencia del síndrome de Down Edad materna Incidencia del síndrome de Down 20 1 en en en en en en en en en en en en en en en en en en en en en en en en en en en en en en 10 Información disponible en National Down Syndrome Society:

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