Genética 1 er Curso. Cualquiera de los tipos de mutaciones que hemos estudiado, cuando se producen, pueden desencadenar básicamente dos cosas:

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1 Grado Medicina Genética 1 er Curso TEMA 8 EFECTOS FENOTÍPICOS DE LAS MUTACIONES 8.1 Pérdida de función, fenotipos recesivos y haploinsuficiencia. 8.2 Fenotipos dominantes por ganancia de función. 8.3 Alteraciones de la impronta genómica. 8.4 Mutaciones que afectan a la morfogénesis. Cualquiera de los tipos de mutaciones que hemos estudiado, cuando se producen, pueden desencadenar básicamente dos cosas: No provoque ningún efecto pernicioso ni fenotipo anómalo, mutaciones silenciosas Aparezca un fenotipo aberrante que produce una enfermedad EL fenotipo anormal provocado por la alteración de un gen puede ser debido a pérdida de función o ganancia de función PÉRDIDA DE FUNCIÓN No síntesis de proteína Herencia recesiva Efecto dosis génica Haploinsuficiencia, fenotipo dominante GANANCIA DE FUNCIÓN Gen desregulado Herencia dominante Efecto dominante negativo 1

2 8.1 Pérdida de función, fenotipos recesivos y haploinsuficiencia Un gen puede perder su función por: Mutaciones en el propio gen: Mutaciones puntuales, deleciones, inserciones, mutaciones en las secuencias de ayuste, mutaciones en 3 Mutaciones que afectan a los elementos que regulan la expresión génica: Mutaciones que afectan al promotor en los sitios de unión de factores de transcripción, metilación, efectos de posición (Distrofia Facio-Escápulo-Humeral) Caso especial: Haploinsuficiencia o insuficiencia haploide La disminucióni ió de la dosis génica al 50% de lo queeshabitual es capaz de provocar el fenotipo patológico. Se heredan con un patrón dominante (Síndrome de Turner (45,X0), gen SHOX mujeres de talla corta). 2

3 8.2 Fenotipos dominantes por ganancia de función Varios mecanismos: Mutación que altera la proteína de manera que ésta adquiere una nueva función. Alelo Pittsburgh de alfa-1 antitripsina, enzima con actividad antielastasa. Mientras que las mutaciones que provocan pérdida de función desencadenan enfisema pulmonar, la mutación M358R hace que la proteína adquiera actividad anti-trombina que da lugar a un trastorno de la coagulación. Otro ejemplo es la Leucemia Mieloide Crónica resultadodelafusióndelosgenesbcr y ABL por translocación (9;22). Sobre-expresión de un gen por duplicaciones o amplificaciones génicas. Gen C-MYC en neuroblastomas, C- ERBB2 en tumores de mama. Por efecto dominante-negativo: en genes que codifican proteínas que funcionan como complejos multiméricos, es suficiente la mutación en uno de los alelos para que las moléculas mutantes desestabilicen totalmente los complejos de los que forman parte (genes que codifican algún colágeno). 3

4 Cromosoma Philadelphia FISH - Cromosoma Philadelphia 4

5 FISH número copias ERBB2 Efecto dominante-negativo en procolágeno tipo I Vídeo Colágeno tipo I 5

6 8.3 Alteraciones de la impronta genómica El imprinting o impronta genómica es la marca epigenética que define una región genómica como materna o paterna en el cigoto. Embrionescondospronúcleosfemeninos,ginogenonte, embriones normales con falta de desarrollo de tejidos extraembrionarios. Con dos procúcleos masculinos, androgenonte, presentan más alteraciones en el embrión que en tejidos extraembrionarios. Hay genes improntados de manera que se reconoce su procedencia parental: existe una asimetría de los genomas materno y paterno, ambos genomas tienen silenciados distintos grupos de genes. El mecanismo epigenético suele ser la metilación: existen Regiones con Metilación Diferencial DMR. Hay varios modelos de cómo la metilación diferencial regula la expresión del alelo paterno y materno (CTCF, CTC-binding factor). 6

7 Una DMR regula la expresión de un único gen Co-regulación de dos genes sometidos a impronta recíproca Unión de aisladores a una DMR Vídeo partenogénesis 7

8 En cada ciclo reproductivo, los patrones de imprinting han de establecerse de nuevo. Como el genoma está muy desmetilado en los gametos, el cambio en los patrones de imprinting debe de tener lugar durante la gametogénesis. La impronta es un mecanismo fisiológico normal. Algunas alteraciones genéticas que afectan a regiones sometidas a imprinting pueden dar lugar a enfermedades. Disomía uniparental: ambas copias de un cromosoma o de una región cromosómica proceden del mismo progenitor. Si esa región contiene genes improntados, el resultado puede ser la presencia de dos copias silenciadas de un gen, con un efecto similar a una deleción homocigótica de ese locus. Síndrome de Prader-Willi y Síndorme de Angelman: alteraciones en el grupo de genes improntados que se encuentran en 15q11-q13. A continuación se muestra un esquema de la organización de este cluster, con los genes de expresión paterna en rojo y los genes de expresión materna (UBE3A) en amarillo. El centro de imprinting, localizado en la región 5' del gen SNRPN, se representa como dos óvalos verdes. En el cromosoma paterno, el centro de imprinting de Prader-Willi favorece la expresión de los genes en rojo, incluído el gen "Antisense", cuya expresión impide la transcripción de UBE3A. En el cromosoma materno, el centro de imprinting de Angelman inhibe la función del centro de imprinting de Prader-Willi, silenciando los genes en rojo y permitiendo la expresión de UBE3A. 8

9 Prader-Willi: 1/25000 nacimientos. Disminución de la actividad fetal, obesidad hipotonía muscular, retraso mental, hipogonadismo hipogonadotrófico, manos y pies pequeños, hipopigmentación, baja estatura y rasgos dismórficos. Angelman: 1/15000 nacimientos. Retraso mental severo, temblor, ataxia, marcha anormal, tendencia a la risa, trastornos del sueño yconvulsiones. Diagnóstico genético: Cariotipo convencional FISH Detección de Disomía Uniparental Análisis de Metilación Mutaciones en UBE3A (en el Síndrome de Angelman) 8.4 Mutaciones que afectan a la morfogénesis 9

10 Suelen ser mutaciones que afectan a genes que codifican dos tipos de proteínas: Factores de transcripción Gen Sonic Hedgehog (SHH), GLI1, GLI2, GLI3, receptores Patched (PTCH) Genes homeobox Genes familia Pax SRY Receptores de las vías de transducción de señales Receptores para el factor de crecimiento fibroblástico (FGF) RET Vídeo rtk 10

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