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1 Tema 4 Genética Tema 4. Genética 1) La meiosis. 2) Ciclos de vida (con reproducción sexual). 3) Las leyes de la herencia de Mendel. 4) DNA: la molécula de la herencia.

2 M E I O S I S La MEIOSIS es un proceso que ocurre en las gónadas de los organismos eucariotas, para producir gametos con la mitad del número de cromosomas, es decir, produce células haploides a partir de células diploides. Muchos de los pasos de la MEIOSIS, son similares a los de la mitosis. La MEIOSIS también inicia después de la duplicación de los cromosomas, pero es seguida de dos divisiones celulares llamadas meiosis I y meiosis II, lo que resulta en 4 células hijas, con sólo la mitad de la carga genética

3 M E I O S I S La MEIOSIS se divide en 8 etapas agrupadas en Meiosis I y Meiosis II: MEIOSIS I 1) Profase I 2) Metafase I 3) Anafase I 4) Telofase I MEIOSIS II 1) Profase II 2) Metafase II 3) Anafase II 4) Telofase II

4 M E I O S I S I 1) Profase I - Los centrosomas forman el huso y comienza a fragmentarse le membrana nuclear. - Los cromosomas se condensan. -Cada par de cromosomas homólogos se alinean y ocurre crossing over se mezclan partes de cromátidas no hermanas. - Los microtúbulos comienzan a unirse a los cromosomas.

5 M E I O S I S I 2) Metafase I -Los cromosomas se alinean en el plato de la metafase, con cada uno de los cromosomas viendo a cada polo. - Cada cromosoma homólogo se une a un microtúbulo del polo opuesto.

6 M E I O S I S I 3) Anafase I -Los cromosomas con sus cromátidas hermanas se mueven hacia los polos opuestos.

7 M E I O S I S I 4) Telofase I y Citocinesis -Cada mitad de la célula contiene un juego completo haploide de cromosomas duplicados. Cada cromosoma está formado por dos cromátidas hermanas. Una o ambas cromátidas incluye regiones de DNA que pertenecen a cromátidas no hermanas. -Durante la citocinesis (división del citoplasma) se forman dos células hijas y haploides. -En células animales se estrangula, en vegetales se forma una pared celular. -No existe duplicación de cromosomas entre la meiosis I y la meiosis II.

8 M E I O S I S II 1) Profase II -Se forma el huso. - Los microtúbulos se unen a los cromosomas y comienzan a alinearse en la zona del plato de la Metafase II.

9 M E I O S I S II 2) Metafase II -Los cromosomas están alineados en el en el plato de la metafase. - Debido al crossing over en la meiosis I, las dos cromátidas hermanas de cada cromosoma no son genéticamente idénticas. - Los microtúbulos comienzan a separar las cromátidas, jalándolas hacia los polos opuestos.

10 M E I O S I S II 3) Anafase II - Los microtúbulos terminan de separar las cromátidas, como cromosomas individuales.

11 M E I O S I S II 4) Telofase II y Citocinesis - Se forman los nucleolos y la membrana nuclear, los cromosomas comienzan a descondesarse, y ocurre la citocinesis. - La división meiótica de una célula parental produce cuatro células hijas, cada una con un juego haploide (no duplicado) de cromosomas. -Las cuatro células hijas son distintas genéticamente entre ellas y con respecto a la célula que le dio origen. -En células animales se estrangula, en vegetales se forma una pared celular.

12 En resumen M E I O S I S Y M I T O S I S Tétradas: Conjunto de las cuatro células haploides

13 M E I O S I S II https://www.youtube.com/watch?v=2p4h1jh o1lk Meiosis a partir del minuto: 14:20

14 Tarea: Explique como la mitosis conserva el número cromosómico mientras que la meiosis reduce el número de diploide a haploide Trae preparada la respuesta por si sales en el sorteo puedas contestar correctamente. Si ese fuera el caso, felicidades ganaste una decima de punto.

15 CICLOS DE VIDA (REPRODUCCIÓN SEXUAL) Un ciclo de vida es la secuencia de estadios en la historia reproductiva de un organismo, desde la concepción hasta la producción de su propia descendencia. Aunque en todos los organismos de reproducción sexual la meiosis precede a la fertilización, el momento de estos dos eventos en el ciclo de vida, depende de la especie. Existen 3 tipos de ciclos de vida: 1) Animales 2) Plantas y algunas algas 3) La mayoría de los hongos y algunos protistas.

16 CICLOS DE VIDA (REPRODUCCIÓN SEXUAL) Existen 3 tipos de ciclos de vida: 1) Animales 2) Plantas y algunas algas 3) La mayoría de los hongos y algunos protistas. - En este caso, los gametos son las únicas células haploides. - La meiosis ocurre en la células germinales durante la producción de gametos (dentro de testículos y ovarios). - Después de la fertilización el cigoto diploide se divide por mitosis produciendo un organismo multicelular diploide.

17 CICLOS DE VIDA (REPRODUCCIÓN SEXUAL) Existen 3 tipos de ciclos de vida: 2.- Plantas y algunas algas -Este tipo de ciclo de vida se le conoce como alternancia de generaciones. - En este caso hay etapas haploides y diploides en el organismo multicelular. - El estado diploide multicelular se conoce como esporofito. La meiosis en el esporofito produce células haploides llamadas esporas, que se dividen mitóticamente para formar un organismo multicelular llamado gametofito. Células del gametofito forman gametos por mitosis. La fusión de dos gametos haploides producen un cigoto diploide que producen un esporofito.

18 CICLOS DE VIDA (REPRODUCCIÓN SEXUAL) Existen 3 tipos de ciclos de vida: 1) Animales 2) Plantas y algunas algas 3) La mayoría de los hongos y algunos protistas. -Después de que se fusionan los gametos, se forma un cigoto diploide. - La meiosis no produce gametos, sino células haploides que se dividen por mitosis y da origen a descendentes unicelulares o a un organismo adulto haploide y multicelular. -Subsecuentemente, el organismo haploide, después de varias mitosis, producen células que se desarrollan como gametos. La única etapa diploide en estas especies es el cigoto.

19

20 Tema 4 Genética Tema 4. Genética 1) La meiosis. 2) Ciclos de vida (con reproducción sexual). 3) Las leyes de la herencia de Mendel. 4) DNA: la molécula de la herencia.

21 LAS LEYES DE LA HERENCIA DE MENDEL -Gregor Mendel ( ). Padre de la Genética - Durante la década de 1800 s la explicación más aceptada sobre la herencia era la hipótesis de la mezcla, donde la contribución de los padres se mezclaba como si fueran pinturas de dos colores diferentes y los hijos fueran resultado de esto. P M Ejemplos H

22 LAS LEYES DE LA HERENCIA DE MENDEL Padre de la Genética -La hipótesis alternativa era la particulada en donde los padres heredaban unidades discretas de alguna característica (los genes), que se mantenían como entidades separadas en la descendencia. Esto era más como tener un mazo de cartas que un bote de pintura; donde la característica se puede pasar de generación en generación, sin que se diluya. Utilizó el método científico para identificar dos leyes de la herencia; lo demostró décadas antes de que se pudiera observar un cromosoma al microscopio.

23 LAS LEYES DE LA HERENCIA DE MENDEL Mendel trabajó en el jardín del monasterio con plantas de chícharo, porque había diferentes variedades; algunas tenían flores blancas y otras moradas, a estas características individuales les llamó carácter (cada uno de los atributos usados en la descripción de los seres vivos, por ejemplo el color de la flor), y cada carácter podía tener diferentes rasgos (blanca o morada). 1) Para realizar una fertilización cruzada, Mendel removía los estambres inmaduros de la planta con flor morada, 2) y fertilizaba el cáliz (contiene los ovarios) con estambres de plantas con flores blancas. 3) Esta nueva planta producía nuevas semillas (los chícharos), 4) por lo que Mendel siempre podía estar seguro de las características de los padres (generación P) estarían en esa nueva semilla. 5) Todas las plantas que se producían de esta cruza, siempre eran moradas (generación F1), si los cruzaba al revés, la F1 también resultaban moradas.

24 LAS LEYES DE LA HERENCIA DE MENDEL Después de realizar el experimento miles de veces y obtener lo mismo, continuó con los resultados de la generación F2, y así dedujo las dos primeras leyes de la herencia (reglas básicas sobre la transmisión de las características genéticas y de la dominancia de un caracter sobre otro, es decir predice el fenotipo de un individuo). - En la generación F2 vuelven a aparecer los dos rasgos (flores moradas y blancas), en una proporción aproximada de 3:1 - El factor heredable del rasgo recesivo (flores blancas) no se destruyó, borró o mezcló en la generación F1, sino que fue enmascarado por la presencia del factor dominante de la flor morada.

25 LAS LEYES DE LA HERENCIA DE MENDEL Mendel observó los mismos resultados con otros 6 caracteres diferentes: 3 leyes de Mendel: 1) Ley de la Uniformidad, no habla de reglas de transmisión sino de dominancia de un rasgo sobre otro de un mismo carácter. (F1) 2) Ley de Segregación de caracteres independientes. (F2) 3) Ley de la Independencia de caracteres hereditarios. (F2, 2 caracteres)

26 EXCEPCIONES A LAS LEYES DE MENDEL C O N T I N U A R Á

27 EXCEPCIONES A LAS LEYES DE MENDEL No todas las características heredables siguen las leyes de Mendel; pueden ser más complejas, y las relaciones entre genotipo y fenotipo, tampoco son tan directas. Las características heredables, determinadas por un solo gen, se desvían de las leyes de Mendel cuando: 1) Los alelos no son completamente dominantes o completamente recesivos. 2) Cuando un gen en particular tiene más de dos alelos. 3) Cuando un solo gen produce diferentes fenotipos. Grados de dominancia: Los alelos pueden presentar diferente grado de dominancia o recesividad al relacionarse unos con otros. * Dominancia completa: En este caso, el fenotipo de los heterocigotos y el homocigoto dominante no se pueden distinguir; ejemplo, Aa vs. AA * Dominancia incompleta: Algunos genes tienen una dominancia incompleta en donde la generación F1 presenta organismos intermedios entre los dos progenitores. El fenotipo intermedio resulta de heterocigotos con menos pigmento.

28 EXCEPCIONES A LAS LEYES DE MENDEL A primera vista parece evidencia para la hipótesis de mezcla. Sin embargo, en la generación F2 vuelven a aparecer los alelos rojo y blanco, por lo que se confirma la hipótesis de la herencia particulada y la existencia de la dominancia incompleta. Grados de dominancia: * Codominancia: En esta variación, los dos alelos afectan al fenotipo de forma separada y distinguible. Por ejemplo, los grupos sanguíneos humanos, donde son alelos codominantes para una molécula localizada en la superficie de los glóbulos rojos o eritrocitos.

29 EXCEPCIONES A LAS LEYES DE MENDEL Hasta las leyes de Mendel veíamos que cada gen presentaba dos formas diferentes (2 alelos), sin embargo, la mayoría de los genes presentan más de dos alelos, como vimos en los grupos sanguíneos. También veíamos que un solo gen afectaba una sola característica fenotípica, como el color de los chícharos, el color de la vaina, la forma del chícharo, la forma de la vaina, etc. Sin embargo, la mayoría de los genes tienen muchos efectos en el fenotipo, propiedad llamada pleiotropía (del griego pleio, "muchos", y tropo, "cambios"). Pleiotropía: es el fenómeno por el cual un solo gen es responsable de efectos fenotípicos o caracteres distintos y no relacionados. Ejemplo de ello es la fenilcetonuria, para la cual un único gen varía la producción de una enzima, y esto produce deficiencia intelectual, problemas en la coloración de la piel, etc. El albinismo de los animales tiene un efecto pleiotrópico en sus emociones, pues los hace más reactivos a su entorno (algo que parece ser consecuencia de la afectación del sistema visual).

30 EXCEPCIONES A LAS LEYES DE MENDEL Hasta ahora, las relaciones de dominancia, los alelos múltiples y la pleiotropía, están relacionados con el efecto de los alelos en un solo gen. Ahora vamos a considerar dos situaciones en donde dos o más genes determinan un fenotipo en particular: epistasis, cuando un gen afecta el fenotipo de otro gen, porque los dos genes interactúan. La otra es la herencia poligénica, donde varios genes independientes afectan una sola característica. Epistasis: del griego que significa interrupción, en donde la expresión fenotípica de un gen en un locus, se ve alterada por la presencia de otro gen, en otro locus.

31 EXCEPCIONES A LAS LEYES DE MENDEL Como ejemplo de epistasis, veremos el caso del color de pelo de los labradores. El color negro es dominante sobre café o chocolate: BB, dominante negro bb, recesivo chocolate Existe un segundo gen que determina si se deposita pigmento en el pelo o no: E, dominante para que sí se deposite color ee, no se deposita color (es amarillo) Si no existiera la condición de epistasis, la proporción sería 9:3:3:1, en cambio queda: 9:3:4. En otros ejemplos de genes epistáticos pueden producir otras proporciones, pero siempre son variaciones del 9:3:3:1

32 EXCEPCIONES A LAS LEYES DE MENDEL La herencia poligénica (donde varios genes independientes afectan una sola característica), se presenta en muchas características diferentes, como el color de piel o la altura de las personas. En estos casos las variaciones parecen más un continuo que variaciones discretas. - A este tipo de características, afectadas por varios genes, se les conoce como cuantitativas. - Hasta ahora, se han identificado 180 genes que afectan la altura de una persona. El color de la piel está determinado por varios genes, en este caso se presenta simplificado utilizando sólo 3 genes. Tres alelos para lo oscuro de la piel (A, B o C, también simplificado), el fenotipo tiene una dominancia incompleta por otros 3 alelos (a, b, c). - En este ejemplo AABBCC es el más oscuro. - AaBbCc es intermedio - Debido al efecto acumulativo AaBbCc y AABbcc, son iguales (3 unidades). - Existen 7 colores en el fenotipo, donde la mayor proporción se encuentra en los colores intermedios.

33 EXCEPCIONES A LAS LEYES DE MENDEL Genética vs. Ambiente (Nature vs. Nurture): Otra variación a las leyes de Mendel es cuando una característica (fenotipo) depende del genotipo y del ambiente. Es decir, el genotipo no siempre está asociado a un fenotipo rígido, sino a diferentes posibilidades de fenotipos, debidas a la influencia del ambiente. La acidez y la presencia de aluminio en la tierra donde se planta una hortensia, determina el color de la flor. Cuando la tierra es básica, la flor es rosa y en suelos ácidos, la flor es azul. Es necesario la ausencia de aluminio en la tierra para que las flores sean más azules.

34 DNA: la molécula de la herencia A principios del siglo XX, con el trabajo de Thomas Hunt Morgan (la mosca de la fruta), se obtuvo evidencia de que los factores de transmisión de la herencia de Mendel se encontraban en los cromosomas (los cromosomas están compuestos de ADN y proteínas) pero hasta 1940 la hipótesis más fuerte era que los factores heredables se encontraban en las proteínas de los cromosomas, no en el ADN. En 1952 Alfred Hershey y Martha Chase marcaron radiactivamente fagos (bacterias) para determinar cuál molécula era la que entraba a la célula para infectarla y replicar su material genético.

35 DNA: la molécula de la herencia En abril de 1953, James Watson y Francis Crick impresionaron al mundo científico con su elegante estructura del ácido desoxirribonucléico (ADN) en forma de doble hélice... Fueron las fotografías de Rosalind Franklin (mostradas sin permiso por su colega Maurice Wilkins) las que inspiraron a Watson <<<<<<<<y a Crick para el diseño.

36 DNA: la molécula de la herencia La estructura del DNA es una doble hélice antiparalela.

37 DNA: la molécula de la herencia -Un aspecto esencial de la reproducción y la herencia es que un juego completo de instrucciones genéticas pasa de una generación a la siguiente. A fin de que esto ocurra, deben existir los medios para copiar las instrucciones. -El ADN es identificado como material genético, un gen se replica y se crea una imagen como un negativo de una fotografía. Es decir, una copia exacta. 1.- La molécula parental tiene dos bandas o cadenas complementarias 2.- Al separarse las dos cadenas parentales, cada una sirve como molde para copiarse 3.- Las nuevas cadenas se forman con el nucleótido complementario de cada una de las bases nitrogenadas

38 DNA: la molécula de la herencia Watson y Crick mencionan al final de su artículo sobre la estructura del ADN: Nos hemos dado cuenta que la forma en que se aparean las bases nitrogenadas, nos permite postular inmediatamente un posible mecanismo de copiado del material genético En el segundo artículo presentan su hipótesis sobre la replicación del ADN.

39 FIN

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