ADN MATERIAL GENÉTICO

Transcripción

1 ADN MATERIAL GENÉTICO

2 Qué es el ADN? Ácido desoxirribonucleico Responsable de la transmisión de la herencia en los seres vivos. Macromolécula orgánica formada por dos hebras antiparalelas. Cada hebra está constituida por miles de nucleótidos, que a su vez, están formados por un azúcar (desoxirribosa), una base nitrogenada y un grupo fosfato.

3

4

5

6 Es un monosacárido de 5 carbonos, que forma parte de la estructura de los nucleótidos del ADN

7

8 NOTA: Edwin Chargaff determinó que en una misma especie, la cantidad de guanina casi iguala la cantidad de citosina y la cantidad de adenina casi iguala la cantidad timina. Regla de Chargaff: C = G y T = A

9 C = G y T = A

10

11 Cabe señalar que en las células vivas se encuentran dos tipos de ácido nucleico: el ADN y el ARN El ARN es un tipo de ácido nucleico presente en las células vivas que se diferencia del ADN por su estructura molecular, ya que, presenta sólo una cadena de nucleótidos

12

13

14 Descubridores de la estructura del ADN

15 Difracción de rayos X

16

17

18

19 Siempre se establece la relación entre una purina con una pirimidina, unidas por puentes de hidrógeno. En el caso de la adenina con la timina, se unen por medio de 2 puentes de hidrógeno, mientras que la guanina y la citosina se unen mediante 3 puentes de hidrógeno

20 El material genético se encuentra dentro del NÚCLEO CELULAR. Cómo es el núcleo? El núcleo corresponde a una estructura propia de las células eucariontes, que almacena en su interior al material genético. Se aprecia la envoltura nuclear o carioteca, compuesta por una doble membrana: la externa y la interna. Esta doble membrana está interrumpida en los lugares en que ambas se funden y forman los poros nucleares.

21 NÚCLEO

22 Cuando una célula esta en reposo (interfase), el material genético adopta la forma descondensada, llamada: CROMATINA, que significa: sustancia que se tiñe

23 En cambio, cuando una célula esta en proceso de división celular, la cromatina se condensa, formándose los cromosomas. Existen las proteínas llamadas HISTONAS, que ayudan a la cromatina a compactarse y formar los cromosomas

24

25 ESTRUCTURA DE LOS CROMOSOMAS Al observar un cromosoma, se pueden observar las siguientes estructuras: CENTRÓMERO: corresponde a una constricción (contracción) del cromosoma. En él se encuentra el cinetocoro, una estructura proteica necesaria para la división celular. TELÓMERO: Es el extremo de cada cromosoma, permite la estabilidad estructural del cromosoma. CROMÁTIDAS: corresponden a moléculas de ADN, que forman una especie de brazo ; en el proceso de duplicación, el cromosoma queda formado por dos cromátidas hermanas

26 CROMOSOMAS

27 Tipos de cromosomas Todos los cromosomas tienen una forma característica, Cuál es el criterio de clasificación utilizado?

28 Según la posición del centrómero, los cromosomas se clasifican en: 1. Metacéntricos: el centrómero se localiza en la mitad del cromosoma y los brazos presentan igual longitud. 2. Submetacéntricos: el centrómero se localiza desviado levemente hacia un extremo, por lo que la longitud de un brazo del cromosoma es algo mayor que la del otro. 3. Acrocéntricos: el centrómero se localiza muy cercano a un extremo, por lo que un brazo es muy corto y el otro largo. 4. Telocéntricos: el centrómero se encuentra en el extremo, por lo que solo se aprecia un brazo del cromosoma.

29 Número de cromosomas Cada especie tiene un número determinado de cromosomas que la caracteriza; sin embargo, no existe ninguna relación entre el nivel de complejidad evolutiva de un organismo y el número de cromosomas que posee. 8 cromosomas 38 y 78 cromosomas 20 cromosomas

30 Nuestra especie, se caracteriza por tener 46 cromosomas en sus células somáticas: (diploides, 2n = 46). Esta dotación la poseen todas las células del organismo, excepto los gametos, que en el caso humano poseen 23 cromosomas (haploides, n = 23), número que se recupera al momento de la fecundación.

31 +

32 Cariotipo Al juego completo de cromosomas de una célula, ordenados por tamaño, forma y número, se le denomina cariotipo. Cada especie tiene un cariotipo que la caracteriza.

33 Cariotipo humano Juego de cromosomas: los cromosomas homólogos. Un ser humano (diploide), formado por la unión de dos gametos (haploides), posee dos juegos de cromosomas. Uno de estos juegos es aportado por la madre (23 cromosomas) y el otro por el padre (23 cromosomas), completando la dotación de la especie humana (46 cromosomas).

34 CARIOTIPOS DE HOMBRE Y MUJER

35 Definiendo el sexo: Hay dos tipos de cromosomas sexuales: el cromosoma X y el cromosoma Y. Esta pareja de cromosomas (XY) es la excepción a la igualdad de forma y tamaño que caracteriza a los demás homólogos. Sin embargo, poseen zonas equivalentes que permiten clasificarlos como tales. En la fecundación, la pareja de cromosomas sexuales se encuentra y define el sexo del individuo (XX o XY).

36

37 DIPLOIDÍA Y HAPLOIDÍA La mayor parte de los seres vivos tienen en sus células dos juegos de cromosomas, heredados cada uno de ellos de sus progenitores. En este caso, se denominan células diploides, ya que presentan el material genético total de la especie y se simbolizan como 2n.

38 Los gametos o células sexuales, son células haploides, ya que poseen la mitad de la información genética de la especie y se simbolizan como n. Cuando se produce la fecundación, los cromosomas homólogos de cada progenitor se encuentran y se recupera la dotación total de la especie.

39 El cariotipo humano presenta 46 cromosomas en sus células diploides, organizados en 22 pares de cromosomas autosómicos y 1 par de cromosomas sexuales.

40 Con el estudio del cariotipo se pueden identificar diversos síndromes y enfermedades que se relacionan con diversas anomalías en el número de cromosomas principalmente. Cariotipo síndrome de Down

41

42 Cariotipo síndrome de Klinefelter

43 El síndrome de Klinefelter es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona, principalmente, hipogonadismo.

44 Cariotipo síndrome de Turner

45

46 CICLO CELULAR

47 CICLO CELULAR El ciclo celular (también llamado ciclo de división celular) es una secuencia de sucesos que conducen al crecimiento de la célula y posteriormente a la división en células hijas. Se divide en tres etapas fundamentales: LA INTERFASE, etapa de preparación de la célula para su división. Cuando se habla de preparación, la célula requiere crecer para asegurar un volumen suficiente a las células hijas, copiar su material genético y también multiplicar sus organelos. La segunda etapa es LA MITOSIS, proceso que permitirá la división del material genético previamente replicado. Finalmente, se darán las condiciones para la división completa de la célula, proceso citoplasmático llamado CITOCINESIS, que no forma parte de la mitosis.

48

49 INTERFASE Es el período comprendido entre divisiones celulares. Es la fase más larga del ciclo celular, ocupando casi el 95% del ciclo, trascurre entre dos mitosis y se divide en tres subetapas: G 1, S y G 2. - G 1 : del inglés Growth o Gap1 (Intervalo 1), es la primera fase del ciclo celular, en la que existe crecimiento celular con síntesis de proteínas y de ARN. Tiene una duración de entre 6 y 12 horas, y durante este tiempo la célula duplica su tamaño y masa debido a la continua síntesis de todos sus componentes.

50 G1

51 - S: En esta etapa, se produce la REPLICACIÓN O SÍNTESIS DEL ADN, como resultado cada cromosoma se duplica y queda formado por dos cromátidas idénticas. Con la duplicación del ADN, el núcleo contiene el doble de proteínas nucleares y de ADN que al principio. Tiene una duración de unos 6-8 horas. Síntesis (S)

52 - G 2 : del inglés Growth o Gap2 (Intervalo 2), es el tiempo que transcurre entre la fase S y el inicio de la mitosis (la célula se prepara para mitosis). Tiene una duración entre 3 y 4 horas. Termina cuando la cromatina empieza a condensarse al inicio de la mitosis. El estado o etapa M representa la fase M, e incluye la mitosis o reparto de material genético nuclear (donde se divide la cromatina duplicada de modo tal que cada célula hija obtenga una copia del material genético o sea un cromosoma de cada tipo) La citocinesis (división del citoplasma).

53

54 Al final de la mitosis da cabida a un nuevo ciclo en G1 o puede que la célula entre en fase G0 que corresponde a un estado de reposo especial característico de algunas células, en el cual puede permanecer por días, meses y a veces años. Las células que se encuentran en el ciclo celular se denominan proliferantes y las que se encuentran en fase G0 se llaman células quiescentes. Aquí es importante recordar que todas las células se originan únicamente de otra existente con anterioridad. Como todo proceso orgánico, el ciclo celular está sujeto a regulación. Ésta es realizada en sitios específicos llamados puntos de control o de chequeo, que pueden frenar o disparar diversos procesos que le permitan a la célula proseguir con su ciclo normal de replicación del material genético, crecimiento y división.