UNIVERSITÀ PONTIFICIA REGINA APOSTOLORUM

Transcripción

1 Genética humana Ramón Lucas Lucas, LC UNIVERSITÀ PONTIFICIA REGINA APOSTOLORUM P Años 30: descubrimiento de los defectos congénitos del metabolismo P Años 30-45: proyecto eugenético nazi: eliminación de los judios y de los grupos inferiores y defectuosos P Años 45-50: condena de la eugenesia nazi; permanece la idea de la necesidad de mejorar la costitución genética humana P Fin años 50: es natural el deseo que cada nueva generación represente un adelanto genético en relación a la anterior: el mejor método para realizarlo es la fecundación artificial (Muller) propuesta la selección germinal, bancos de semen de personas superiores intelectual y físicamente (Actualidad ). 1 2 P Sindrome de Down (J. Lejeune: 1959): presenza de un cromosoma 21 repetido P 1943, Avery, MacLeod, McCarty: molécula del ácido desoxiribonucleico (ADN) materia de la que están formados los genes P 1953, Watson y Crick: el ADN está formado por una estructura de doble élicea P Anos 70- < Ingeniería genética humana: < diagnóstico prenatal y test genéticos < terapias genicas < biotecnologias (aplicación al hombre, animales, plantas). 3 4 P del Proyecto Genóma Humano < 1989 Anuncio < 1990: Inicio < 2000: Anuncio del borrador; completada la secuenciación del 95% < 2001: El borrador se hace público P Objetivos del proyecto < Determinar toda la secuencia nucleótica del genoma humano < Cuántos genes tenemos ( ); < Cómo funcional las células < Cómo evolucional los seres vivos < De qué modo las células individuales se transforman en organismos complejos < Qué sucede exactamente cuando nos enfermanos. P Años 90- Problemas éticos: < Teologos y filósofos: cuestiones sobre el riesgo y el daño < Discusión sobre las técnicas y las posibles terápias futuras < La tentación de playing God? P Consejo de Europa, Convención de bioética (1991): < No se podrá realizar test predictivos de enfermedades genéticas o que permitan identificar a la persona como portadora de un gen responsable de una enfermedad, o descubrir una predisposición a una enfermedad genética, a no ser por finalidad terapéutica o de investigación y bajo reserva de un counseling genético adecuado P La Convención de Oviedo del sobre los derechos humanos y la biomedicina. 5 6

2 Diferenciadas Oseas nerviosas epáticas cromosomas Somáticas Clasificadas según la potencialidad Totipotentes Pluripotentes Multipotentes Unipotentes Estaminales (C. Madre) LAS CÉLULAS Clasificadas según el origen Embrionales Adultas Germinales 23 cromosomas Óvulo Espermatozoide La célula - Un hombre adulto billones de células - Célula - Membrana celular - Citoplasma - Nucleo: + nucleolo + cromosomas - Mitocondrias - Ribosomas - Centriolos 7 8 P Genética: el genoma humano ADN: Bases (letras, alfabeto químico) < Es el doble filamento envuelto en espiral de que está formado el cromosoma P Genética: el genoma humano Las Tripletas (Palabras) < Las cuatro BASES o letras químicas: Adenina, Timina, Citosina, Guanina combinándose en grupos de tres pares A-T/C-G/T-A forman las tripletas. < Está formado por cuatro BASES o letras químicas: Adenina, Timina, Citosina, Guanina 9 10 Los Genes (Frases) < Grupos de tripletas combinádose entre ellas en una secuencia determinada forman los genes, que son los planos constructivos de cada proteína < Cada célula somática sólo utiliza una mínima parte del genoma: el que le sirve para producir sua proteína < El gen utilizado por la célula se llama activo, los otros pasivos < Las células en los que ningún gen está activo se llaman totipotentes o estaminales, porque aptas a ser activadas genéticamente en un modo o en el otro. 11 El genoma (Libro) < La sucesión programada de los genes a lo largo de toda la cadena de ADN forma el genoma, es decir, el libro. El genoma es, pues, la suma total de la combinación de tripletas (ATCG) < Está subdividido en muchas secciones: los genes (combinación individual de tripletes para formar los planos constructivos de cada proteína) < En cada célula está todo el genoma. 12

3 ADN Bases A-T / C-G Letras químicas Tripletas A-T/C-G/T-A... Palabras Genes Tripleta+Tripleta+Tripleta... Frases Genoma Gen+Gen+Gen... Libro ù /Pictures/Bioetica/adn explicacion.avi /Pictures/Bioetica/adn_animacion-gif ù Comosomas humanos División gametos División célula Meiosis P Los organismos superiores se reproducen mediante la unión de dos células sexuales especializadas: los gametos (haploides, 23 cromosomas en el hombre), dando lugar a una única célula llamada cigoto (diploide 46 cromosomas) P La conservación de un número constante de cromosomas se asegura mediante un especial tipo de división celular (reducción cromosómica: ovogénesis y espermatogénesis) llamada meiosis P El material cromosómico se duplica UNA vez y la célula se divide DOS veces

4 Mitosis Mitosis Célula hija 46 cr Célula madre 46 cr Célula hija 46 cr Mutaciones genéticas La meiosis genera la diversidad. La mitosis es un proceso de conservación Clasificación de las enfermedades genéticas Clasificación de las enfermedades genéticas Enfermedades genéticas Cromosómicas Monogénicas Multifactoriales Sindrome de Klinefelter (XXY XY) Sindrome de Turner (X XX) Sindrome de Down (cr 21!!!!!) Talasemia Emofilia Daltonismo Fibrosis cistica Albinismo Diabetes Enfermedades cardio-circulatorias Arterioesclerosis Obesidad Cáncer P La mayor parte de las características de un individuo, como el color de los ojos, la estatura, el carácter..., no sigue la transmisión característica de los genes mendelianos, sino que está determinada por la intervención de diversos genes que, con frecuencia, interaccionan con el ambiente P Gran parte de las enfermedades humanas más frecuentes son multifactoriales. Entre ellas: diabetes, enfermedades cardio-circulatorias, arterioesclerosis, obesidad, cáncer

5 FIN BAC 2010³ Trillas 2008³ 25