Tema 4. La transmisión de los caracteres hereditarios

Transcripción

1 Tema 4. La transmisión de los caracteres hereditarios Si consideramos cualquier especie, por ejemplo la especie humana, nuestros hijos no son exactamente iguales a nosotros, pero se nos parecen. Este fenómeno también se da en otras especies de animales y plantas que se reproducen sexualmente, los hijos nunca son exactamente iguales a sus progenitores, pero podemos encontrar unos rasgos comunes. Este fenómeno ha sido observado por el hombre desde la antigüedad y aunque no conocía cuál era el mecanismo que regulaba la transmisión de unos rasgos determinados de una generación a la siguiente, de M. Creative Commons Moe

2 organismo se transmitía a su descendencia. De hecho, la humanidad ha sabido sacar provecho de este fenómeno para ir seleccionando a lo largo de la historia individuos que le resultaban más útiles; así se elegían aquellas variedades de plantas que producían más frutos o éstos eran de mayor tamaño, de mejor sabor, o soportaban mejor la sequía, o eran más resistentes a determinadas plagas. Con los animales ocurría otro tanto: aquellos que producían más leche, mejor carne, mejor lana, corrían más, eran cruzarlos entre ellos para producir descendientes con las mismas características. Se sabía que, mediante la reproducción, determinados rasgos de los progenitores pasaban a la descendencia; determinados caracteres se heredaban.

3 Allá por el año 1865, Mendel publicó el resultado de sus investigaciones con plantas de guisantes y daba una explicación de los mecanismos que regían la herencia de los caracteres biológicos, estableciendo así las bases de la genética moderna. El hombre sabe, desde la antigüedad, que los caracteres biológicos se heredan, sin embargo, los mecanismos de la herencia no se conocieron hasta que Gregor Mendel publicó, en 1865, el resultado de sus investigaciones con plantas de guisantes. AV - Pregunta Verdadero-Falso Estás de acuerdo con lo que se dice en el texto que te mostramos a continuación? Hasta que Gregor Mendel publicó el resultado de sus investigaciones con plantas de guisantes, el nombre no sabía que los caracteres biológicos se heredaban de padres a hijos. Verdadero Falso

4 1. Conceptos básicos de genética Vamos a exponer aquí una serie de conceptos básicos que son fundamentales para que puedas entender los mecanismos que regulan la transmisión de los caracteres hereditarios de una generación a las siguientes. Son términos que se emplean habitualmente en genética, que nos van a facilitar la compresión de las leyes que rigen la herencia. Concepto de gen y alelo Un gen es un fragmento de ADN que contiene la información necesaria para determinar un carácter. Dicho de una forma más sencilla, un gen determina un carácter. Pero qué es un carácter? Un carácter sería una característica observable en un individuo, por ejemplo, el color de los ojos, también lo sería el color del pelo, la forma de una hoja, el grupo sanguíneo,... Para cada gen situado en un cromosoma habrá otro situado en el cromosoma homólogo, en el mismo lugar, que llevará información para el mismo carácter: A estos genes se les llama alelos. La información que tienen los genes alelos puede ser la misma o puede ser distinta. Vamos a ponerte un ejemplo. Imagina que en un cromosoma existe un gen " N " que determina el color negro del pelaje de los gatos. En el cromosoma homólogo habrá otro gen, que vamos a llamar " n " que determina el color blanco; " N " y " n " son alelos. No debemos olvidar que, siempre que se trate de un organismo diploide, para cada carácter han de existir dos alelos, uno de origen paterno y el otro de origen materno. Estos alelos serán iguales o no, por ejemplo, la pareja alélica puede ser NN o Nn o nn. Concepto de genotipo y fenotipo Entendemos por genotipo el conjunto de genes que posee un individuo, aunque normalmente con este término hacemos referencia a un carácter o unos caracteres determinados. Si el genotipo está referido a un único carácter, vendrá determinado por la pareja de alelos. El carácter más o menos observable que determina un genotipo concreto constituye el fenotipo. Vamos a ver la diferencia con un ejemplo. El color del pelaje del gato vendrá determinado por la pareja de alelos Nn y el color del pelo es negro. El genotipo es " Nn" y el fenotipo es "negro".

5 Sólo se hereda el genotipo! Homocigótico y heterocigótico Un individuo es homocigótico (puro) para un carácter cuando su dos alelos son iguales., por ejemplo, el color del pelo viene determinado por la pareja alélica " NN ". Decimos que un individuo es heterocigótico (híbrido) para un carácter cuando sus dos alelos son distintos, por ejemplo, el color del pelo lo determinan la pareja " Nn ". Herencia dominante, herencia intermedia y codominancia Hablamos de herencia dominante cuando un alelo (dominante) se expresa en el fenotipo mientras que el otro (recesivo) queda oculto. El alelo dominante se representa en mayúscula mientras el recesivo se representa en minúscula. Dominante "H"; recesivo "h". En el caso del pelaje de los gatos, el alelo que determina el color negro (N) es dominante sobre el que determina el color blanco (n). El genotipo Nn tendrá un fenotipo negro. Homocigótico Herencia dominante Color de ojos en gatos Genotipo Fenotipo MM Marrón mm Heterocigótico Mm Blanco Marrón Se trata de herencia intermedia c uando los dos alelos tienen la misma capacidad para expresarse, por lo que el fenotipo del heterocigoto será intermedio entre los homocigóticos de ambos alelos. En los casos de herencia intermedia los alelos se escriben con mayúscula.

6 Herencia intermedia Color de pelo en ratas Genotipo Fenotipo NN Negro Homocigótico BB Blanco Heterocigótico NB Gris Si los dos alelos presentan la misma capacidad para expresarse, pero en este caso en el fenotipo se muestran los caracteres que codifican ambos alelos, decimos que estamos ante un caso de herencia codominante o codominancia. Est e caso se presenta en la herencia del grupo sanguíneo ABO. Herencia codominante Grupo sanguíneo ABO Genotipo Fenotipo I A I A A Homocigótico I B I B B Heterocigótico I A I B AB AV - Pregunta Verdadero-Falso Indica si la frase que vas a leer a continuación te parece correcta

7 Verdadero Falso

8 2. Las Leyes de Mendel Vamos a dedicar unas líneas a la biografía de Mendel y a estudiar la clave de su éxito; los descubrimientos que realizó lo merecen. Mendel fue un monje que vivió en Brno, la actual Chequia. Aunque publicó el resultado de sus experimentos en la segunda mitad del siglo XIX, éstos se dieron a conocer a la comunidad científica en Anteriormente, las ideas sobre la transmisión de los caracteres biológicos eran confusas y los experimentos que se realizaban no permitieron llegar a ninguna conclusión; así, por ejemplo, en mamíferos se atribuía a la sangre un papel fundamental en la transmisión de los caracteres. Te has preguntado por qué Mendel tuvo éxito? En primer lugar estudió una única especie que presentaba diferencias en sus caracteres. En concreto, como sabrás, estudió plantas de guisante. En segundo lugar, los distintos caracteres (forma de la semilla, color de la semilla, color de la flor,..), los trató por separado. Por último, a sus observaciones les aplicó cálculo matemático. LadyofHats. Creative Commons

9 Aquí tienes una animación en la que puedes comprobar cómo funcionan las Leyes de la Herencia. Cuando estudies las páginas siguientes, que tratan de ellas, puedes volver a ver la animación; te ayudará.

10 Loudes Luengo. Creative Commons

11 Existen excepciones a las Leyes de Mendel, ya que no todos los caracteres se heredan según lo describió este científico. Una de las excepciones la constituye la herencia de aquellos caracteres cuyos genes se localizan en la pareja de cromosomas sexuales. AV - Pregunta de Selección Múltiple El éxito de Mendel en el estudio de las leyes que rigen la herencia se basó en: Estudió una única especie, que presentaba caracteres bien diferenciables. Estudió cada uno de esos caracteres por separado. Aplicó análisis matemático a sus resultados Mostrar retroalimentación

12 2.1. Primera Ley de Mendel Vamos a tratar la Primera Ley de Mendel, también llamada Ley de la Uniformidad de los Híbridos de la Primera Generación Filial [F 1 ]. Antes debemos aclarar el concepto de primera generación filial. Ésta es el resultado del cruce de una pareja de individuos, serían todos los "hijos " de una pareja. La segunda generación filial [F 2 ], sería el resultado del cruce entre los "hijos ", es decir, los "nietos " de la primera pareja. Mendel llamó variedades puras a aquellas que presentan el mismo carácter, generación tras generación. Cruzó plantas de guisantes de la variedad con semillas de color amarillo, puras, con plantas con semillas de color verde, también puras. Observó que todos los descendientes, es decir, la primera generación filial, tenían las semillas de color amarillo. En la primera generación filial desaparece el color verde, de ahí el nombre de la ley: Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación filial (F 1 ). Adaptado de LadyofHats.Creative Commons Cómo explicó Mendel estos resultados? Supuso que para cada carácter se recibía información del progenitor masculino y femenino, por lo que cada carácter estaba determinado por dos factores (genes). Al producirse la fecundación se combinaban los factores de herencia de todas las formas posibles. Con el siguiente gráfico lo vas a entender:

13 Como se cruzan razas puras, los factores de herencia, es decir, los dos alelos de cada uno de los progenitores son iguales; una pareja alélica será AA en uno de ellos y la otra aa en el otro progenitor. Los gametos llevarán un único alelo de cada pareja, ya que los alelos nunca van juntos en el mismo gameto!, por lo que al fusionarse en la fecundación, obtenemos los resultados que vemos en el cuadro de la izquierda: todos los descendientes son amarillos, y de genotipo "Aa " Observa que el fenotipo de toda la descendencia es igual al de uno de progenitores, amarillo en este caso, pero no el genotipo, ya que toda la F 1 es Aa, mientras que el progenitor amarillo es AA. Adaptado de LadyofHats. Creative Commons Cruzamos cobayas de color negro con cobayas de color blanco, ambos puros para dicho carácter. Sabiendo que el color

14 AV - Pregunta de Elección Múltiple Si cruzamos plantas de Don Diego con flores de color rojo con plantas de Don Diego con flores de color blanco, obtenemos una F 1 formada por plantas con flores de color rosa. Determina de qué tipo de herencia se trata. Herencia dominante Herencia intermedia Herencia codominante

15 2.2. Segunda Ley de Mendel También llamada Ley de la Segregación de los Caracteres en la F 2. Mendel cruzó entre sí los individuos procedentes de la F 1, y observó que en la F 2 aparecían plantas con semillas de color amarillo en la proporción de 3/4 y plantas con semillas de color verde en la proporción de 1/4. De hecho, se habían recuperado las semillas de color verde que habían desaparecido en la F 1. Adaptado de Ladyof Hats. Creative Commons Como hicimos en el caso de la Primera Ley, vamos a tratar de explicar los resultados que obtuvo Mendel aplicando los conocimientos que tenemos de genética. Sabemos que todos los individuos de la F1 son híbridos, es decir, su genotipo es Aa. Del mismo modo, es cierto que los dos alelos nunca forman parte del mismo gameto, así que cada planta producirá dos tipos de gametos, los que llevan el alelo A y los que llevan el a.

16 Al fusionarse los gametos, los resultados que se obtienen son los que puedes ver en el cuadro de la izquierda: una cuarta parte de las plantas tienen semillas verdes, de genotipo aa; tres cuartas partes de las plantas tienen semillas amarillas. Pero, tienen las plantas de semillas amarillas el mismo genotipo? Puedes comprobar que no, las hay con genotipo puro AA y con genotipo híbrido Aa. En resumen, al cruzar la F1 entre sí se obtienen los siguientes resultados: 1/4 Amarillo, AA 2/4 Amarillo, Aa 1/4 Verde, aa Modificado de LadyofHats. Creative Commons Si cruzamos entre sí los cobayas obtenidos en la F 1 del ejercicio de la página anterior, cuáles serán las proporciones genotípicas y fenotípicas esperadas en la F 2?

17 A la vista de los resultados de la F2 hemos podido comprobar que los individuos que presentan el fenotipo dominante (amarillo) pueden ser homocigóticos (AA) o heterocigóticos (Aa). Cómo podemos conocer su genotipo? Para averiguarlo los cruzamos con un individuo de genotipo homocigótico recesivo (aa). Si entre sus descendientes aparece alguno con el fenotipo correspondiente al homocigótico recesivo, sabremos que es heterocigótico (Aa); si todos los descendientes tienen el fenotipo del alelo dominante el individuo es homocigótico (AA). Este cruce, que realizamos para conocer el genotipo de un individuo se conoce como retrocruzamiento o cruzamiento de prueba. Modificado de LadyofHats. Creative Commons Modificado de LadyofHats. Creative Commons

18 Estás de acuerdo con lo que se dice en el texto que te mostramos a continuación? Tenemos una muestra de 16 ratones, de los cuales 4 son blancos, 12 negros. Sabemos que el alelo que determina el color negro es dominante sobre el blanco por lo que, para conocer el genotipo de los ratones negros, los cruzamos entre sí con el fin de obtener ratones blancos. Verdadero Falso

19 2.3. Tercera Ley de Mendel

20 También llamada Ley de la Transmisión Independiente de los Caracteres, estudia la transmisión simultánea de dos caracteres. Mendel realizó el siguiente experimento: cruzó plantas de guisante de semilla amarilla (A) y rugosa (B) con plantas de semilla verde (a) y lisa (b), todas ellas homocigóticas. Comprobó que en la F 1 todas las plantas tenían las semillas amarillas y rugosas, igual que uno de los progenitores. A continuación realizó el cruzamiento de la F 1 entre sí para obtener la F 2. Como venimos haciendo a lo largo de este tema, vamos a tratar de dar una explicación a estos resultados. En primer lugar vamos a realizar el cruce de los parentales para obtener la F1. Como se trata de razas puras, los genotipos son: AABB: amarillo rugoso aabb: verde liso Modificado de LadyofHats. Creative Commons Al cruzarlos entre sí para obtener la F 1 : AABB x aabb F 1 AaBb Observa que toda la F1 tiene el mismo genotipo (dihíbrido) y el genotipo de uno de los progenitores: amarillo rugoso.

21 Cómo se obtienen los gametos cuando se estudia la herencia de varios caracteres? Cada gameto ha de portar un alelo de cada pareja, por tanto si estudiamos la herencia de dos caracteres llevará dos, si estudiamos la herencia de tres caracteres llevará tres, y así sucesivamente. Ahora bien, cuántas combinaciones son posibles? AV - Pregunta de Elección Múltiple Imagínate que estás estudiando la herencia de 5 caracteres. Cuántos alelos ha de llevar cada gameto y cuántas combinaciones alélicas son posibles? Cada uno de los gametos llevará 1 alelo y las combinaciones posibles son 2. Cada uno de los gametos llevará 1 alelo y las combinaciones posibles son 5. Cada uno de los gametos llevará 5 alelos y las combinaciones posibles son 10.

22 Ahora vamos a realizar el cruzamiento de la F1. Ya sabemos que cada uno de los progenitores forma cuatro tipos de gametos distintos: AB, Ab, ab y ab. Resolveremos la cuestión de una forma muy sencilla, elaborando una tabla que se conoce como cuadro de Punnet. Colocamos los distintos gametos arriba y a la izquierda y los unimos. Obtendremos un total de 16 combinaciones posibles. Veamos los resultados: 9/16 Amarilla rugosa (marrón) 3/16 Amarilla lisa (verde) 3/16 Verde rugosa (morado) 1/16 Verde lisa (celeste) Rafamaldo. Dominio público

23 3. Teoría cromosómica de la herencia A mediados del siglo XIX, cuando Mendel realizó sus experimentos con guisantes, el estudio del ADN y de la célula no habían alcanzado el grado de desarrollo que poseen en la actualidad. Muchos conceptos que ahora son de uso cotidiano, como gen, cromosoma, meiosis,.. o no se conocían o no se sabía su función, (el término gen, por ejemplo, ni siquiera existía, Mendel hablaba de unidades o factores de herencia). Algunos científicos trataron de dar una explicación a las leyes de Mendel, sobre todo era necesario aclarar el papel que desempeñaban los cromosomas y la meiosis en la herencia. A principios del siglo XX T. H. Morgan elaboró la denominada Teoría Cromosómica de la Herencia. Esta teoría dice: 1. Los genes se localizan en los cromosomas. 2. Cada gen ocupa un lugar concreto en el cromosoma, que se denomina locus (en plural loci ). 3. Los genes se encuentran dispuestos linealmente a lo largo del cromosoma. 4. Los alelos se encuentran en los cromosomas homólogos, por esta razón existe un par para cada carácter. Proyecto Biosfera. Creative Commons Dado que los genes se localizan en los cromosomas, a continuación puedes ver en unas imágenes un ejemplo del paralelismo que existe la segunda Ley de Mendel y la separación y fusión de cromosomas que se produce durante la meiosis y la fecundación respectivamente.

24 ITE. Creative Commons ITE. Creative Commons AV - Pregunta Verdadero-Falso Lee detenidamente la frase que viene a continuación. Estás de acuerdo con lo que en ella se dice? Sabiendo que los genes se encuentran dispuestos linealmente a lo largo de los cromosomas, la Tercera Ley de Mendel no se cumple en que caso de que los caracteres que estemos estudiando estén determinados por genes que se encuentren en el mismo cromosoma. Verdadero Falso

25 Es cierto que los alelos ocupan el mismo locus en cromosomas homólogos. Verdadero Falso