Spanish Rare Diseases Registries Research Network SpainRDR

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1 Spanish Rare Diseases Registries Research Network SpainRDR Institute of Rare Diseases Research (IIER) Instituto de Salud Carlos III File: IR11/RDR 01 Years: Dec, 2011 Jun, 2015 ( ) Reunión SpainRDR 2014 PACIENTES AUTODECLARADOS EN EL REGISTRO NACIONAL DE ENFERMEDADES RARAS PATIENT SELF REGISTRATION AT NATIONAL RARE DISEASES REGISTRY I Abaitua, A Almansa, V Alonso, A Villaverde, M Hens, A Morales y M Posada de la Paz Instituto de Investigación de Enfermedades Raras. Instituto de Salud Carlos III 1

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3 Tramitación de la solicitud / Processing applications Documentación imprescindible consentimiento informado e informe clínico de la enfermedad que se padece. / Mandatory documents: written consent and clinical report with diagnosis of rare disease El paciente recibe una clave para poder entrar en el Registro. / The patient receive a password to have access to Registry 3

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7 BIOBANCO NACIONAL DE ENFERMEDADES RARAS RARE DISEASES NATIONAL BIOBANK INTEROPERABILIDAD INTEROPERABILITY REGISTRO NACIONAL DE ENFERMEDADES RARAS / NATIONAL RARE DISEASES REGISTRY BIOBANCO NACIONAL DE ENFERMEDADES RARAS (BioNER) / NATIONAL RARE DISEASES BIOBANK (BioNER) 7

8 PNTs relacionados con el Registro para pacientes Standard operating procedures (SOP) related with the Patients Registry 1. Procedimientos relacionados con el registro directo de los pacientes 1.1 Control de las solicitudes, Incorporación de las solicitudes recibidas por correo u otros medios, Tramitación de solicitudes 1.2 Reclamación de datos y documentos incompletos de las solicitudes 1.3 Asignación de códigos de enfermedad 1.4 Criterios de seguridad (asignación/renovación de palabras clave; procedimiento de revocación del registro; consentimiento informado) 1.5 Elaboración y envío de documento acreditativo de estar en el Registro 2. Procedimiento para concienciar sobre la importancia de la colaboración de las Asociaciones. 2.1 Procedimiento para concienciar sobre la importancia de la colaboración de las Asociaciones. 3. Procedimientos de actualización de información del registro 3.1 Asignación, mantenimiento y revisión de enlaces por enfermedad 3.2 Mantenimiento de información de las Asociaciones 3.3 Mantenimiento de centros diagnóstico, laboratorios 3.4 Inclusión de medicamentos huérfanos 3.5 Guías diagnósticas y buenas prácticas 3.6 Noticias 3.7 Usuarios 3.8 Enlaces principales 3.9 Control de consultas Algunas cifras / Some figures Enfermedades / Diseases 1128 Asociaciones / Associations % de ámbito nacional / nationwide Enlaces / Links 8509 Códigos OMIM / OMIM codes 1287 Medicamentos / Drugs

9 Análisis Descriptivo de los Casos / Descriptive Analysis Distribución por Género / Distribution by Gender Hombre / Male Mujer / Female 56% 44% 9

10 Distribución por grupo de edad / Distribution by Age Group >75 52 Melilla Ceuta Rioja, La País Vasco Navarra, Comunidad Foral de Murcia, Región de Madrid, Comunidad de Galicia Extremadura Comunitat Valenciana Cataluña Castilla La Mancha Castilla y León Cantabria Canarias Balears, Illes Asturias, Principado de Aragón Andalucía Distribución por Comunidad Autónoma / Distribution by Autonomous Communities Media / Mean

11 Melilla Ceuta Rioja, La País Vasco Navarra, Comunidad Foral de Murcia, Región de Madrid, Comunidad de Galicia Extremadura Comunitat Valenciana Cataluña Castilla La Mancha Castilla y León Cantabria Canarias Balears, Illes Asturias, Principado de Aragón Andalucía Tasas por 10 5 por Comunidad Autónoma / Rate by 10 5 by Autonomous Communities 3,88 4,11 3,43 4,8 5,89 6,58 6,1 5,74 7,79 10,78 6,58 8,32 Media / Mean ,4 10,01 8,34 10,12 10,55 11,49 18,39 Distribución de Casos por Capítulo de la CIE 10 / XVII 32% Distribution by ICD 10 Chapters XVIII II 0% 1% I 0% III 5% IV 10% V 2% XVI 0% XIV 1% XIII 7% XII 1% XI 1% X 1% IX 3% VII 2% VI 33% 11

12 Distribución de Casos por Grupos de Edad y Capítulo dela ICD 10 / Distribution by Age Group and ICD 10 Chapters Estudio Piloto sobre la Mortalidad Pilot Study on Mortality Se utilizó el Índice Nacional de Defunción / National Death Index was used Casos incluidos hasta 09/2013 / Included cases 09/ Con DNI (casos analizados) With ID card number (analyzed)

13 Estudio Piloto sobre la Mortalidad. Resultados Pilot Study on Mortality. Results Fallecidos detectados Detected dead 48 40% mujeres / female Fallecidos conocidos previamente Previously known cases Fallecidos localizados INDEF. Distribución por Grupos de Edad. Dead by INDEF. Distribution by Age Group >75 13

14 Fallecidos localizados INDEF. Distribución por Capítulo de la CIE 10 Dead by INDEF. Distribution by CIE 10 Chapters XIV XIII 0% XVII 6% 15% II 2% III 2% IV 19% IX 2% VII 2% VI 52% Conclusiones / Conclussions El Registro de casos autodeclarados ofrece una serie de servicios útiles para los pacientes The Registry of self reported cases bring several useful resources for patients Requiere un considerable esfuerzo que merece la pena mantener Significant effort is required which deserves to be maintained El Índice Nacional de Defunción es muy útil para el seguimiento de casos The National Death Index is very useful for the following registered cases 14

15 MUCHAS GRACIAS THANK YOU VERY MUCH Instituto de Investigación de Enfermedades Raras A todas las personas que de forma voluntaria se inscriben en el Registro y a las que donan muestras al Biobanco To the people who voluntarily apply for registration and donate samples to Biobank 15