Diagnóstico por cribado vs diagnóstico por la clínica: diferencias en el enfoque gastroenterológico y nutricional

Transcripción

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2 Diagnóstico por cribado vs diagnóstico por la clínica: diferencias en el enfoque gastroenterológico y nutricional Dr. Javier Manzanares S. Gastroenterología Infantil. Unidad de Fibrosis Quística Hospital Universitario 12 d Octubre. Madrid

3 Fibrosis quística Enfermedad genética, autosómica recesiva Enfermedad grave que compromete la vida del paciente Puede ser de difícil diagnóstico retrasándose el inicio del tratamiento adecuado Hallazgos al diagnóstico Malnutrición Hipoproteinemia con edemas Déficit de vitamina E con anemia hemolítica Hiponatremia, hipocloremia y deshidratación Enfermedad pulmonar crónica

4 Avances Mejor conocimiento de la enfermedad Mayor índice de sospecha Accesibilidad al diagnóstico Tratamientos más eficaces Antibióticos anti-pseudomona, iv e ihhalados Enzimas pancreáticos gastrorresistentes Técnicas de soporte nutricional Trasplante pulmonar y hepático Unidades FQ de referencia Cribado neonatal

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8 Avances Mejor conocimiento de la enfermedad Mayor índice de sospecha Accesibilidad al diagnóstico Tratamientos más eficaces Unidades FQ de referencia Cribado neonatal

9 Cribado neonatal en la fibrosis quística Estrategia adecuada y justificada Resultados positivos en la literatura que lo avalan Permite: Igualdad de oportunidades a toda la población Consejo genético Evitar la depleción salina grave Prevenir la malnutrición Prevenir la progresión de la enfermedad pulmonar?

10 Nutritional benefits of neonatal secreening for cystic fibrosis. PM Farrell, et al. NEJM 1997;337:

11 Hospital 12 de Octubre nuevos diagnósticos 4 3, Niños: 8 Niñas: 5 2,5 2 1,5 1 0, Imeconial Clínica + E familiar 4

12 Hospital 12 de Octubre nuevos diagnósticos 5 4,5 4 3,5 3 2,5 2 1,5 1 0,5 0 RN 1-3m 4-6m 7m-1a 14a I Meconial X=3 m (1-6) <P3 p10 >P50

13 Estrategia diagnóstica y actuación terapéutica

14 programa Cribado Neonatal sospecha clínica FQ protocolo diagnóstico procedimientos diagnósticos adecuados confirmación diagnóstico FIBROSIS QUÍSTICA caracterización fenotipo pancreático inicio tratamiento adecuado gastrointestinal nutricional pulmonar

15 Fibrosis quística Tratamiento afectación digestiva y nutricional Dieta hipercalórica, equlibrada Enzimas pancreáticos sustitutivos por vía oral Suplementos vitaminas liposolubles Las diferencias radican exclusivamente en el momento de su inicio

16 Ventajas del inicio del tratamiento precozmente antes de la afectación clínica manifiesta No deterioro nutricional Mejor estado nutricional en el momento del desarrollo puberal Mejor función pulmonar Mayor supervivencia

17 A comparison of survival, growth, and pulmonary function in patients with cystic fibrosis in Boston and Toronto Corey M, McLaughlin FJ, Williams M, et al. J Clin Epidemiol 1988;41:

18 Comparison of growth status of patients with cystic fibrosis between the United States and Canada Lai HC, Corey M, FitzSimmons S, et al. Am J Clin Nutr 1999;69:

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20 Relación del estado nutricional con la función pulmonar, colonización por Ps aeruginosa y supervivencia

21 N. Burggraeve, et al. Archives de Pédiatrie 2007;14:

22 Relación entre nutrición, función pulmonar y evolución clínica G Steinkamp. Thorax 2002;57:

23 El peso corporal normal y la no infección por Ps aeruginosa se asocian a una mejor función pulmonar en cualquier edad G Steinkamp. Thorax 2002;57:

24 Logra el cribado neonatal cumplir estos objetivos clínicos?

25 Cochrane Database of Systematic Reviews. Issue 3. Art No CD Actualización 2004 Antecedentes Existe incertidumbre sobre si el cribaje para determinar la presencia de fibrosis quística (FQ) en recién nacidos mejora los resultados clínicos, la calidad de vida y la supervivencia en personas con FQ sin producir efectos adversos inaceptables en los pacientes sometidos al cribaje

26 Conclusiones de los autores Se identificaron dos ensayos controlados aleatorios que evalúan la efectividad del cribaje de neonatos para determinar la presencia de FQ, de los cuáles sólo un estudio se incluyó en esta revisión. Son evidentes los beneficios nutricionales. El cribaje brinda una posible oportunidad de obtener mejores resultados pulmonares. En este estudio, los factores de confusión como el genotipo grave, el estado pancreático y la adquisición precoz de Ps aeruginosa influyeron en elpronóstico pulmonar a largo plazo de las personas con FQ. El diagnóstico mediante cribaje (screening) parece menos costoso que un diagnóstico tradicional. Se encuentra en curso el análisis de los datos de pacientes individuales de ambos estudios incluidos.

27 Cribado neonatal en FQ: evidencia a favor Ventajas clínicas Ventajas económicas Beneficios evidentes sobre la salud del niño Nutrición Crecimiento Función cognitiva J Pediatr 2005,147(suppl 3);S51-S56 Función pulmonar J Pediatr 2005,147(suppl 3);S47-S50 Análisis coste-efectividad frente a otos métodos de diagnóstico Análisis de ahorro de gasto sanitario: cribado neonatal frente a coste del tratamiento diagnóstico clínico Lancet 2007;369: Supervivencia Pedatrics 2001;107:1492

28 Comparación de Z scores de talla entre pacientes FQ diagnosticados por cribado neonatal y controles Farrell PM, et al. J Pediatr 2005;147:S34

29 Curvas de supervivencia de pacientes diagnosticados por cribado J Pediatr 2005;147:S15-S20

30 Overview of published evidence on outcomes with early diagnosis from large US observational stadies M. Rosenfeld. J Pediatr 2005,147:S11-S14 El mantenimiento de un buen estado nutricional antes de los ocho años de edad permite aumentar la función pulmonar y la duración de la vida en los pacientes con fibrosis quística, justificando así la generalización del cribado neonatal

31 Cribado neonatal en la fibrosis quística Sin embargo Plantea problemas prácticos a los clínicos?

32 Cribado neonatal no generalizado 2 provincias 27(+7) estados 100% 26estados 1estado 100% 100%

33 Problemas, además del económico Identificación de portadores sanos Identificación de mutaciones leves Identificación de una elevada proporción de suficientes pancreáticos Falsos positivos Periodos prolongados de tiempo hasta un diagnóstico definitivo Su beneficio se mantiene en el tiempo?

34 Cribado neonatal Problemas diagnósticos con las mutaciones leves Puede revelar FQ atípicas con una o dos mutaciones leves del gen CFTR Evolución incierta Test del sudor normal o borderline

35 37% de los niños diagnosticados por cribado neonatal eran SP frente al 10-15% de los pacientes mayores que son SP NEJM Pediatr Pulmonol (Suppl) Neonatal screeninng for cystic fibrosis: a position paper. Pediatrics :741-5 En los estudios de seguimiento hasta el 50% de los niños SP al nacimiento desarrollaran IPE posteriormente (estos niños son portadores de 2 mutaciones graves, clase I, II o III)

36 Los programas de cribado neonatal de FQ no mutacionales detectan una elevada proporción de niños con fibrosis quística suficientes pancreáticos (SP) en el primer mes de vida Los programas con estudio de mutaciones detectan también una elevada proporción de SP pero un tercio menor Arch Dis Child 2007;92:

37 Al nacimiento hay dos subgrupos de SP Los que mantienen su SP Los que se convierten en IPE Los pacientes que se transforman en IPE (50%) tienen dos mutaciones graves (clase I, II ó III). Exigen un seguimiento cuidadoso de su función pancreática

38 Su beneficio se mantiene en el tiempo?

39 PM Farrell, et al. NEJM 1997;337:

40 Farrell PM, et al. J Pediatr 2005;147:S34

41 p=0.06 p=0,009 Pediatrics 2001;107:1-3

42 El cribaje (screening) en recién nacidos mejora el estado nutricional, previene la desnutrición, brinda oportunidades de realizar intervenciones precoces para reducir el daño pulmonar irreversible y es menos costoso que un diagnóstico tradicional