Encuesta sobre la Craniosinostosis

Transcripción

1 Encuesta sobre la Craniosinostosis Estamos tratando de identificar los factores de riesgo asociados con la craniosinostosis. Si la persona afectada es un(a) niño(a), por favor conteste las preguntas por él/ella. Por favor, complete tantas preguntas, como pueda. Siéntase en la libertad de dejar las preguntas en blanco, si no puede contestarlas. Para las preguntas que tienen opciones seguidas en letra bastardilla, por favor encierre en un círculo su selección o selecciones. Si su respuesta es sí u otro, por favor dé una explicación. Siéntase en la libertad de usar hojas adicionales, si las necesita. A. Información sobre la Familia Número de Identificación del Estudio: (Dejar en blanco) 1) Nombre del/de la Paciente: 2) Fecha de nacimiento: (Apellido, Nombre de Pila, Inicial) (mm/dd/aaaa) 3) Sexo: 4) Raza del/de la Paciente: a) Caucasiano/a b) Afroamericano/a c) Asiático/a d) Indio/a americano/a e) Hispano/a f) Otra 5) Dirección actual: 6) Número de teléfono: a) Casa: b) Trabajo: c) Fax: 7) Dirección de correo electrónico ( ): 8) Nombre de la Madre: 9) Fecha de nacimiento: 10) Fecha al concebir: (Apellido, Nombre de Pila, Inicial) (mm/dd/aaaa) 11) Raza de la Madre: a) Caucasiana b) Afroamericana c) Asiática d) India americana e) Hispana f) Otra 12) Dirección actual (si es distinta): 13) Número de teléfono: a) Casa: b) Trabajo: c) Fax: 14) Dirección de correo electrónico ( ): 15) Nombre del Padre: 16) Fecha de nacimiento: 17) Fecha al concebir: (Apellido, Nombre de Pila, Inicial) (mm/dd/aaaa) 18) Raza del Padre: a) Caucasiano b) Afroamericano c) Asiático d) Indio americano e) Hispano f) Otra 19) Dirección actual (si es distinta): 20) Número de teléfono: a) Casa: b) Trabajo: c) Fax: 21) Dirección de correo electrónico ( ): 22) Tiene el/la paciente hermanos o hermanas? Sí o No Si la respuesta es sí, por favor complete este cuadro Nombre Sexo (H/M) Fechas de Nacimiento mm/dd/aaaa Hermano(a) (S/N) Medio(a) Hermano(a) Paterno(a) (S/N) Medio(a) Hermano(a) Materno(a) (S/N) 1

2 23) Tiene el/la paciente hijos biológicos? Sí o No Si la respuesta es sí, por favor enumere nombres, sexo y fecha de nacimiento: Nombre Sexo Fecha de Nacimiento mm/dd/aaaa 24) Comparten todos los niños anteriores la misma madre y el mismo padre? Sí o No Si la respuesta es no, por favor explique: B. Antecedentes sobre el/la Paciente Antecedentes sobre el Nacimiento 1) En dónde nació el/la paciente? 2) Peso del/de la paciente al nacer: 3) Estatura al nacer: por favor, indique si en libras o kilos: por favor, indique si en pulgadas o centímetros: 4) Circunferencia de la cabeza: 5) Calificación de Apgar (1 min/5 min): por favor, indique si en pulgadas o centímetros: 6) Nació el/la bebé a su debido tiempo? Sí o No A las cuántas semanas nació? 7) Cuándo tuvo la madre su último período menstrual, antes del nacimiento del/de la paciente? 8) Cómo nació el/la paciente? a) Vaginalmente, normal d) Vaginalmente, posición de trasero primero (breech) b) Vaginalmente, con tenazas (forceps) e) Cesárea, debido al tamaño c) Vaginalmente, extracción con aspiradora f) Cesárea, debido a posición de trasero primero g) Otra forma, por favor explique: 9) Sabe de algún defecto de la placenta o cordón umbilical? Sí o No Si la respuesta es sí, por favor explique: 10) Sufrió el/la paciente de alguna de las siguientes condiciones, inmediatamente después de nacer? Si la respuesta es sí, por favor explique: a) Ictericia (jaundice) que requería tratamiento Sí o No b) Problemas con la oxigenación (cianosis) Sí o No c) Problemas con el nivel de azúcar en la sangre Sí o No d) Dificultades para respirar y/o se requería succión Sí o No e) Otra (describa): Antecedentes de Salud en General 11) Cuál es a) la edad b) la estatura c) el peso actual del/de la paciente? años y meses por favor, indique si en pulgadas o cm por favor, indique si en libras o kilos 12) Diagnóstico del/de la paciente: a) sagital b) coronal (uni/bi) c) metópico d) lamboideo (uni/bi) (encierre uno en un círculo) e) suturas múltiples (encierre todas en un círculo) f) síndrome (por favor, especifique) 13) A qué edad se hizo el diagnóstico? 2

3 14) Se le tomó al/a la paciente una Tomografía Computarizada (CT) de la cabeza? Sí o No Si la respuesta es sí: a) edad del diagnóstico: b) resultado: c) cuándo y dónde se tomó la CT? d) puede enviarnos una copia de los resultados de la CT? Sí o No 15) Se le realizaron al/a la paciente otros estudios de imágenes (MRI, etc.)? Sí o No Si la respuesta es sí, por favor describa: 16) Tiene el/la paciente otras anomalías congénitas? Sí o No Si la respuesta es sí, por favor descríbalas: 17) Alguna vez se le ha realizado al/a la paciente una evaluación genética clínica? Sí o No Si la respuesta es sí: a) dónde: b) cuándo: c) por quién (información de contacto): 18) Alguna vez se le ha realizado al/a la paciente un análisis de cromosomas? Sí o No Si la respuesta es sí: a) dónde: b) cuándo: c) resultados: 19) Alguna vez se le ha sometido al/a la paciente a una cirugía? Sí o No Si la respuesta es sí, por favor indique cuándo, dónde, por quién y por qué. Cuándo? mm/dd/aaaa Dónde? Nombre del/de la Cirujano(a) Por qué? 20) Ha tenido el/la paciente antecedentes de problemas del oído? Sí o No Si la respuesta es sí: a) se le examinó Sí o No b) edad al examinársele: c) resultado: 21) Ha tenido el/la paciente antecedentes de problemas de la vista? Sí o No Si la respuesta es sí: a) se le examinó Sí o No b) edad al examinársele: c) resultado: 22) Ha tenido el/la paciente antecedentes de dolores de cabeza? Sí o No Si la respuesta es sí, describa el tratamiento: 23) Ha tenido el/la paciente antecedentes de ataques apopléticos? Sí o No Si la respuesta es sí, describa el tratamiento: 24) Ha tenido el/la paciente antecedentes de tortícolis? Sí o No Si la respuesta es sí, describa el tratamiento: 25) Alguna vez ha tenido el/la paciente problemas con cualquiera de lo siguiente? Si la respuesta es sí, por favor explique: a) Piel Sí o No b) Cara/Cráneo Sí o No c) Cerebro Sí o No d) Ojos Sí o No e) Corazón Sí o No f) Pulmones Sí o No g) Riñones Sí o No h) Intestinos Sí o No i) Articulaciones Sí o No j) Extremidades Sí o No k) Del Esqueleto/Espina Dorsal Sí o No k) Otro Sí o No 3

4 26) Tiene el/la paciente alguno de los siguientes retrasos en el desarrollo? Si la respuesta es sí, por favor explique: a) Motor Sí o No b) Del Habla Sí o No c) Del Aprendizaje Sí o No a) De la Conducta Sí o No 27) Por favor, indique cuándo estará el/la paciente en condiciones de: a) Sentarse, sin que se le sostenga años meses b) Pararse, sin detenerse de nada años meses c) Hablar 10 palabras años meses d) Hablar con frases cortas años meses e) Información adicional o comentarios: 28) Si el/la paciente está en edad escolar, está en un nivel apropiado a la edad? Sí o No Si la respuesta es no, por favor explique: 29) Está o ha estado el/la paciente en programas de educación especial? Sí o No Si la respuesta es sí, por favor explique. 30) Hay alguna información adicional que usted cree que es relevante, o que podría ser útil para el estudio? Sí o No Si la respuesta es sí, por favor utilice el reverso de esta página. Nombre de la persona que completa la encuesta: C. Antecedentes de la Madre Fecha: Antecedentes Médicos y del Embarazo 1) Cuántas veces ha estado usted embarazada? G P a) Cuándo ocurrió cada embarazo (año)? b) Para cada embarazo, por favor indique el resultado, comenzando con el primero: 2) Alguna vez tuvo usted un embarazo que resultó en un aborto, aborto espontáneo o parto de un feto muerto? Sí o No Si la respuesta es sí, por favor explique: 3) Tuvo usted dificultades para quedar embarazada? Sí o No Si la respuesta es sí, por favor explique: 4) Fue el embarazo el resultado de medicamentos para la fertilidad? Sí o No Si la respuesta es sí, qué medicamento para la fertilidad se utilizó? 5) Después de que usted quedó embarazada, tomó algún medicamento para evitar las complicaciones del embarazo o perder el/la bebé (hormonas, esteroides, etc.) Sí o No Si la respuesta es sí, describa: 6) Fue su embarazo con el/la paciente, un embarazo sencillo (o un embarazo de gemelos, etc.)? Sí o No Si la respuesta es sí, por favor describa: 7) Tiene usted antecedentes de gemelos en su familia? Sí o No Si la respuesta es sí, por favor describa: 8) Aproximadamente cuánto subió de peso durante el embarazo? Por favor, indique si en libras o kilos: 9) En dónde vivió usted durante la mayor parte del embarazo? 10) Tuvo usted fiebre o la gripe durante el primer mes del embarazo? Sí o No Si la respuesta es sí, por favor explique: 4

5 11) Durante su embarazo, sufrió usted de cualquiera de lo siguiente? Si la respuesta es sí, por favor encierre en un círculo en qué mes(es) del embarazo padeció de la condición, y explique cómo se le trató para ésta. Mes(es) del Embarazo a) Toxemia Sí o No b) Alta presión arterial Sí o No c) Varicela Sí o No d) Condición de la tiroides Sí o No e) Bajos niveles de hierro (anemia) Sí o No f) Diabetes durante la gestación Sí o No g) Diabetes Sí o No h) Ataques apopléticos Sí o No i) Infección de la vejiga o del riñón Sí o No j) Otra (describa) Sí o No Cómo se le trató para ésta? 12) Tomó usted alguno de los siguientes suplementos, antes o durante su embarazo? Si la respuesta es sí, por favor indique cuántos meses antes del embarazo comenzó usted a tomar el suplemento, y los meses durante el embarazo en que tomó dicho suplemento. Meses antes del embarazo Mes(es) del Embarazo a) Vitaminas múltiples Sí o No b) Vitaminas Prenatales Sí o No c) Calcio Sí o No d) Otro Sí o No Especifique qué: 13) Durante su embarazo, tomó usted alguno de los siguientes medicamentos? Si la respuesta es sí, por favor indique el nombre del medicamento, el/los mes(es) del embarazo en que se tomó, con qué frecuencia se tomó (una vez al día, dos veces a la semana, etc.) y por cuánto tiempo se tomó (un día, dos semanas, etc.). Nombre del Mes(es) del Con qué Por cuánto Medicamento Embarazo frecuencia? tiempo? a) Hierbas o remedios caseros Sí o No b) Esteroides Sí o No c) Medicamentos para alergias Sí o No (antihistamínicos) d) Antibióticos Sí o No e) Reductores de ácido Sí o No f) Calmantes (recetados) Sí o No g) Calmantes Sí o No (sin receta Advil, Tylenol, etc.) h) Medicamentos de Dieta Sí o No i) Antideprimentes Sí o No j) Inhaladores Sí o No k) Antidiarrea Sí o No l) Drogas ilícitas (recreativas) Sí o No m) Otros medicamentos Sí o No

6 14) Durante el embarazo, sufrió usted de alguna enfermedad aguda, fiebre, hemorragia, cirugías u otras complicaciones? Si la respuesta es sí, por favor explique: Tipo Mes(es) del Embarazo Duración (especifique días o semanas) ) Recibió usted atención prenatal? Sí o No Si la respuesta es sí, durante qué meses del embarazo? ) Se le realizó un ultrasonido prenatal? Sí o No Por qué? Cuándo? c) Resultados: Normales o Anormales Si fueron anormales, por favor explique: 17) Se le tomó una muestra de Vello Coriónico (CVS) Sí o No Por qué? Cuándo? c) Resultados: Normales o Anormales Si fueron anormales, por favor explique: 18) Se le realizó una amniocentesis? Sí o No Por qué? Cuándo? c) Resultados: Normales o Anormales Si fueron anormales, por favor explique: 19) Se le realizó una prueba de detección triple de sangre materna (AFP)? Sí o No Por qué? Cuándo? c) Resultados: Normales o Anormales Si fueron anormales, por favor explique: 20) Le sugirió su ginecólogo/obstetra, que podría haber un problema con su bebé, antes de nacer? Sí o No Si la respuesta es sí, por favor explique: 21) Le sugirió su ginecólogo/obstetra o pediatra, que algo podría andar mal con la forma de la cabeza de su bebé, al momento de nacer, o antes de que se le diera de alta del hospital? Sí o No Si la respuesta es sí, por favor explique: 22) Durante el embarazo, se lesionó usted (a causa de un accidente de auto, una caída, etc.)? Sí o No Si la respuesta es sí, por favor describa: 23) Se le tomaron radiografías o tomografías no relacionadas con su embarazo? Sí o No Si la respuesta es sí, por favor describa: 24) Durante su embarazo, usó usted algo de lo siguiente? Sí o No Si la respuesta es sí, durante qué mes(es) del embarazo, y cuánto contacto con radiación tuvo usted? Uso de Tabaco Mes(es) del Embarazo Cantidad a) Cigarrillos Sí o No cajetillas a la semana b) Otros productos de tabaco Sí o No explique Si la respuesta es sí, nombre el producto: c) Exposición a tabaco de segunda mano Sí o No horas a la semana Uso de Alcohol d) Cerveza Sí o No bebidas a la semana e) Vino Sí o No bebidas a la semana f) Licor Sí o No bebidas a la semana Usted: g) tomó refresco de dieta (aspartame)? Sí o No bebidas a la semana h) usó pinturas en casa (látex, aceite, etc.)? Sí o No horas al día i) usó productos de limpieza potentes? Sí o No horas al día j) usó químicos para el cabello (tintes, bases, etc.)? Sí o No explique 6

7 25) Durante su embarazo: (Si la respuesta es sí, describa) a) se le puso en reposo en cama? Sí o No b) tuvo dolor excesivo debido a la posición del/de la bebé? Sí o No c) se le dijo que el/la bebé estaba en una posición inusual? Sí o No d) se le dijo que tenía más o menos del líquido amniótico esperado? Sí o No e) se posicionó el/la bebé de cabeza antes de tiempo? Sí o No f) sintió que había una reducción en el movimiento/actividad del feto? Sí o No g) información adicional: 26) Cree usted que la craniosinostosis de su hijo(a) se debió estrictamente a la compresión en el útero durante el embarazo? Sí o No Si la respuesta es sí, por favor explique: 27) Tiene usted antecedentes de algo de lo siguiente? (Si la respuesta es sí, por favor, describa cuándo) a) Constreñimientos uterinos Sí o No b) Anomalías del cordón uterino (bandas amnióticas) Sí o No c) Cicatrices uterinas Sí o No d) Leiomiomatosis (nódulos en la pared uterina) Sí o No e) Formación defectuosa del útero (útero bicoronado) Sí o No f) Anomalías de la pelvis (pequeña, etc.) Sí o No g) Información adicional: Sí o No 28) Padece usted de alguna enfermedad crónica (como problemas urinarios o de los riñones, diabetes, alta presión arterial, epilepsia, cáncer, enfermedades psiquiátricas, problemas de la sangre, enfermedades autoinmunológicas, etc.)? Si la respuesta es sí, por favor enumere: Enfermedad Edad al diagnosticarse Tratamiento Medicamento actual a) Información adicional acerca de su salud: Antecedentes Sociales y Ambientales 29) Alguna vez ha estado usted expuesta a alguna toxina o químico? a) en el aire: Sí/No/No Sé Qué tipo? Cuándo y por cuánto tiempo? b) en el agua: Sí/No/No Sé Qué tipo? Cuándo y por cuánto tiempo? c) en el trabajo: Sí/No/No Sé Qué tipo? Cuándo y por cuánto tiempo? d) Otro (describa): 7

8 30) Ha estado usted expuesta a cualquier radiación o radioactividad? Sí o No Si la respuesta es sí, por favor explique: 31) La mayor parte de su vida, tomó usted: a) Agua de pozo? b) Agua de la ciudad (pública)? (Encierre en un círculo tantas como necesite) c) Agua embotellada? d) Agua filtrada? e) Otra?: 32) Hay algunas otras condiciones genéticas en su familia (defectos congénitos, defectos de la vista o del oído, discapacidades del aprendizaje, retraso del desarrollo, enfermedades que comiencen de manera tardía, etc.)? Sí o No Si la respuesta es sí, por favor describa: 33) Antes de que a su hijo(a) se le diagnosticara, sospechaban usted o su cónyuge que algo andaba mal con la forma de la cabeza de su hijo(a)? Sí o No Si la respuesta es sí, por favor explique: 34) Cuál era su nivel de educación más alto, al momento de concebir al/a la paciente? 35) Al pensar retrospectivamente, podría algo de lo siguiente haber sido una pista acerca de su hijo(a) con craniosinostosis? Sí o No Si la respuesta es sí, por favor explique: a) La forma y el tamaño de la cabeza durante el ultrasonido Sí o No b) Cómo llevaba al/a la bebé en el vientre Sí o No c) Otro, por favor explique: 36) Cuál era su ocupación y su ingreso anual, al momento de concebir al/a la paciente? a) Cuáles eran sus obligaciones (tareas en el trabajo)? 37) Hay alguna información adicional que usted cree que es relevante, o que podría ser útil para el estudio? Sí o No Si la respuesta es sí, por favor utilice el reverso de esta página. Nombre de la persona que completa la encuesta: D. Antecedentes del Padre Fecha: Antecedentes Médicos 1) Padece usted de alguna enfermedad crónica (como problemas urinarios o de los riñones, diabetes, alta presión arterial, epilepsia, cáncer, enfermedades psiquiátricas, problemas de la sangre, enfermedades autoinmunológicas, etc.)? Si la respuesta es sí, por favor enumere: Enfermedad Edad al diagnosticarse Tratamiento Medicamento actual 2) Usa usted alguna de las siguientes substancias? Uso de Tabaco a) Cigarrillos Sí o No cajetillas a la semana b) Otros productos de tabaco Sí o No Nombre el producto: Cantidad (por favor, indique con qué frecuencia) Uso de Alcohol c) Cerveza Sí o No /a la semana d) Vino Sí o No /a la semana e) Licor Sí o No /a la semana 8

9 Antecedentes Sociales y Ambientales 3) Alguna vez ha estado usted expuesto a alguna toxina o químico? a) en el aire: Sí/No/No Sé Qué tipo? Cuándo y por cuánto tiempo? b) en el agua: Sí/No/No Sé Qué tipo? Cuándo y por cuánto tiempo? c) en el trabajo: Sí/No/No Sé Qué tipo? Cuándo y por cuánto tiempo? d) Otro (describa): 4) Ha estado usted expuesto a cualquier radiación o radioactividad? Sí o No Si la respuesta es sí, por favor explique: 5) La mayor parte de su vida, tomó usted: a) Agua de pozo? b) Agua de la ciudad (pública)? (Encierre en un círculo tantas como necesite) c) Agua embotellada? d) Agua filtrada? e) Otra?: 6) Hay algunas otras condiciones genéticas en su familia (defectos congénitos, defectos de la vista o del oído, discapacidades del aprendizaje, retraso del desarrollo, enfermedades que comiencen de manera tardía, etc.)? Sí o No Si la respuesta es sí, por favor describa: 7) Cuál era su nivel de educación más alto, al momento de concebir al/a la paciente? 8) Cuál era su ocupación y su ingreso anual, al momento de concebir al/a la paciente? a) Cuáles eran sus obligaciones (tareas en el trabajo)? 9) Hay alguna información adicional que usted cree que es relevante, o que podría ser útil para el estudio? Sí o No E. Información sobre el Estudio 1) Cómo se enteró de nuestro estudio (especifique el nombre del sitio de Internet, etc.)? 2) Quién es el/la cirujano(a) que está involucrado(a) en la atención de su hijo(a)? a) Podemos comunicarnos con él/ella, a fin de obtener información médica? Sí o No b) Si la respuesta es sí, por favor proporcione su número de teléfono: 3) Quién es el/la pediatra que está involucrado(a) en la atención de su hijo(a)? a) Podemos comunicarnos con él/ella, a fin de obtener información médica? Sí o No b) Si la respuesta es sí, por favor proporcione su número de teléfono: 4) Puede enviarnos una copia en papel de las fotos antes y después de la operación de su hijo(a), que muestren el frente y el lado de la cabeza? Sí o No Nombre de la persona que completa la encuesta: Fecha: Muchas gracias por participar en este estudio. 9

10 Para obtener información adicional, por favor comuníquese con el Dr. Simeon Boyd o con el Sr. Christopher Nauta, coordinador del estudio, al , ó a cnauta@ucdmc.ucdavis.com Por favor envíe la encuesta completada por correo o por fax, al Investigador Principal: Simeon Boyadjiev Boyd, M.D. Associate Professor Chief, Section of Genetics UC Davis M.I.N.D. Institute th Street, Sacramento, CA Teléfono: (916) Fax: (916)