DETECCION TEMPRANA Y PROGRESION EN LA ESCOLIOSIS IDIOPATICA

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1 ACTUALIZACIONES DETECCION TEMPRANA Y PROGRESION EN LA ESCOLIOSIS IDIOPATICA Dr. Ernesto Bersusky El término escoliosis define a una curva lateral, es decir en el plano frontal de la columna vertebral. Si bien el 80% de las escoliosis se definen como idiopáticas, desde hace más de 4 décadas sabemos que estas deformidades están determinadas genéticamente 1. La prevalencia de la escoliosis es de alrededor de un 3%; sin embargo la transmisión de padres a hijos es de alrededor de un 25% 1. La concordancia entre gemelos monozigóticos es de un 73% mientras que en gemelos dizigóticos la concordancia es de 36% 2. En los últimos años han ocurrido una serie de hallazgos sobre la configuración génica de los pacientes con escoliosis idiopática (EI). Sin embargo se sigue considerando a la escoliosis idiopática como una entidad determinada en forma multifactorial interactuando la configuración genética, alteraciones del sistema nervioso central, alteraciones hormonales y metabólicas, crecimiento esquelético anormal, y factores biomecánicos. Genética En 2005 Miller y col. publicaron un análisis del aparato genético de la EI sugiriendo genes comprometidos en las regiones primarias de los cromosomas 6, 9, 16 y 17 y las secundarias en los cromosomas 1, 3, 5, 7, 8, 11, 12 y 19, luego de un estudio exhaustivo en 202 familias con 1198 individuos 3. Servicio de Patología Espinal. Hospital de Pediatría Juan P. Garrahan. De todas maneras todavía se desconoce si se trata de una forma de herencia autosómica dominante, ligada al cromosoma X o un patrón multifactorial. Los estudios de determinación de gen candidato han demostrado asociación con el gen receptor de la melatonina 1B 4, la triptofano hidroxilasa 5, la cromohelicasa, receptor de estrógeno, interleukina, matriz-metaloproteinasa y el gen de la G1 sintrofina (SNTG1) 6. Recientemente Ogilvie y col. han hallado 53 marcadores genéticos con posibilidad predictiva de progresión de la escoliosis idiopática. Los autores afirman además que se trata de una alteración compleja, poligénica, autosómica, con patrones dominante recesivo y codominante 7. Los estudios han sido realizados en población blanca caucásica y todavía no tenemos suficientes conocimientos si es aplicable en forma universal, pero demuestra finalmente que se trata de una patología genética. Aunque la escoliosis es realmente una alteración morfológica tridimensional, su implicancia mayor es en el plano frontal y la mayor parte de los criterios diagnósticos y terapéuticos están establecidos alrededor de lo que ocurre en ese plano. Sin embargo podemos establecer como ley que la alteración del plano frontal coexiste siempre con la rotación de las vértebras, de tal manera que los cuerpos vertebrales rotan hacia el lado de la convexidad. Las deformidades vertebrales son consecuencia de procesos patológicos deformantes y son independientes de alteraciones posturales que pueda presentar el niño, como así también de las alteraciones 162 Medicina Infantil Vol. XX N 2 Junio 2013

2 secundarias a actitudes viciosas o a oblicuidades pelvianas por asimetría de miembros inferiores. Un error habitual es tratar una escoliosis lumbar con realces en el calzado para compensar una presunta diferencia de longitud de los miembros inferiores. Si se trata de una escoliosis idiopática, su progresión no tiene relación con tal asimetría. Existen tres momentos de aparición de la escoliosis idiopática que corresponden a distintos pronósticos respecto de la progresión de la curva: 1) Escoliosis idiopática infantil Llamamos escoliosis idiopática infantil a aquella que se detecta en el primer año de vida, que no tiene malformaciones vertebrales y se presenta en un niño sano, sin otra patología que pueda producir secundariamente escoliosis. Esta forma clínica fue descripta en los países anglosajones, donde aparentemente, la incidencia es mayor que en nuestro medio 8. La característica más importante, y que la diferencia de las otras formas, es su tendencia a la mejoría espontánea. Las dos terceras partes de los pacientes con esta deformidad la resuelven en los primeros años de vida. Dado lo infrecuente de la escoliosis idiopática infantil en nuestro medio, en todo lactante o niño pequeño con escoliosis debe descartarse cualquier otra patología que provoque una deformidad vertebral. Básicamente se trata de las alteraciones neurológicas, miopatías, síndromes genéticos, displasias óseas, etc. que deberán ser investigadas en todos los casos. Esto significa que deberá realizarse una resonancia magnética para examinar todo el sistema nervioso central, tanto encefálico como medular, enzimas para descartar miopatías e interconsultar con médico genetista y neurólogo pediatra o especialistas en crecimiento y desarrollo. Estas escoliosis son de extrema gravedad, puesto que son muy progresivas, alteran considerablemente el crecimiento del tórax además de otras consecuencias propias de la patología de base. Las formas progresivas de la escoliosis idiopática infantil son sumamente graves, siendo su evolución similar a las escoliosis secundarias ya citadas. 2) Escoliosis idiopática juvenil desde los 3 hasta los 10 años. 3) Escoliosis idiopática puberal o del adolescente: después de los 10 años. Debido a que la progresión depende del crecimiento, entre otros factores, cuanto más crecimiento se halla por delante, peor es el pronóstico; de aquí la importancia del diagnóstico precoz, debido a que una escoliosis que se presenta mucho tiempo antes del empuje puberal será de peor pronóstico que aquella que comienza alrededor de la menarca. Examen físico Elementos y maniobras que evidencian la deformidad El examen físico de un paciente con deformidad vertebral debe comenzar en posición ortostática (parado). (Figura 1) Asimetría del triangulo del talle Hombro elevado Giba torácica Escápula saliente Figura 1: Paciente con escoliosis idiopática puberal grave. Vista de la espalda. Se deben examinar: a) Mediante la plomada tomando como punto fijo la 1ª vértebra torácica, la cuerda debe transcurrir por el pliegue interglúteo. A esta situación la denominamos tronco compensado. La situación inversa define al tronco descompensado que se mide en cm desde la cuerda hasta el pliegue interglúteo. b) Nivel de hombros: Los hombros deben describir una línea perfectamente horizontal. Una inclinación de ésta es demostrativa de una curva vertebral. c) Asimetría del triángulo del talle. d) Se deben observar la presencia de gibas visibles a simple vista. e) Otras asimetrías de la cintura pelviana o escapular. Diagnóstico diferencial entre deformidad y actitud Como explicamos anteriormente la curva lateral de la columna vertebral siempre coexiste con la rotación vertebral, fenómeno que no ocurre en alteraciones posturales o funcionales. Escoliosis Idiopática 163

3 El diagnóstico diferencial entre estas entidades completamente diferentes se realiza mediante la comprobación de presencia o ausencia de dicha rotación. Para ello se realiza la maniobra de Adams: estando el paciente en posición de pie se debe inclinar hacia delante a 90º con los brazos péndulos. En esta posición se anulan aquellas alteraciones posturales o funcionales, resaltando la rotación vertebral que se exterioriza como una asimetría de ambas parrillas costales o ambas fosas lumbares. En las curvas muy leves, es dificultoso a veces establecer un diagnóstico de estructuración de la escoliosis mediante el examen radiográfico. En estos casos la maniobra de Adams proporciona el dato categórico si se trata de una verdadera deformidad o es simplemente una curva postural, por asimetría de longitud de los miembros inferiores. (Figura 2) El estudio más apropiado es la espinografía digital en posición parado, frente y perfil. En ellas identificaremos las curvas que componen la escoliosis, el patrón de las mismas, su gravedad mediante la medición del ángulo de Cobb 9 y el estado del crecimiento mediante la observación del signo de Risser 10. Se deben observar además la presencia de malformaciones, deformaciones o distrofias vertebrales que podrían determinar una escoliosis. En ese caso la escoliosis no será idiopática. Los elementos a considerar en la Rx son (Figura 3): Giba torácica evidente Curva principal Figura 2: Maniobra de Adams. El examen físico debe concluir realizando un examen neurológico lo más completo posible, puesto que existen neuropatías que producen escoliosis semejantes a las idiopáticas (malformación de Chiari 1 con o sin siringomielia, enfermedad de Friedreich y otras neuropatías degenerativas en estadios tempranos) que deben ser tratadas de forma diferente a las idiopáticas. Ante la duda debe realizarse una RMN y consultar a un neurólogo pediatra a fin de establecer la presencia de alguna de estas condiciones. Se deben investigar también alteraciones cutáneas tales como manchas café con leche, patch pilosos o signos de sospecha de malformaciones. Estudios complementarios Radiología La radiología es de primordial importancia para el diagnóstico y pronóstico de la deformidad. Signo de Risser 2 Figura 3: Espinografía de frente donde se observa la curva principal de la escoliosis y el signo de Risser. a) Individualizar la curva principal y las curvas secundarias para establecer su patrón. b) Definir las vértebras límite. Vértebra límite: la más inclinada, pero la menos rotada. c) Definir la vértebra apical. Vértebra apical: Centro de la curva. La más horizontal y la más rotada. d) Medir el ángulo de Cobb 8. Ángulo de Cobb: ángulo formado por la línea trazada por el borde superior de la vértebra límite su- 164 Medicina Infantil Vol. XX N 2 Junio 2013

4 perior y la línea trazada por el borde inferior de la vértebra límite inferior. Como este ángulo queda trazado generalmente fuera de la superficie de la placa radiográfica, se traza entre perpendiculares. (Figura 4). 45 Figura 5: Signo de Risser. El el dibujo se observa sobre el ala ilíaca derecha el centro de osificación de la cresta iliaca con sus progresivos segmentos desde Risser 1 a Risser 4. En el ala ilíaca izquierda se observa el núcleo totalmente fusionado al ilíaco (Risser 5). (Tomado de Wikipedia). Figura 6: Radiografía de pelvis donde se observa el signo de Risser 3. Figura 4: Determinación del ángulo de Cobb. e) Establecer el estado de la maduración esquelética por la presencia del signo de Risser 10. Signo de Risser. (Figuras 5 y 6). Está dado por el centro de osificación del cartílago de crecimiento de la cresta ilíaca. Aparece como una pequeña línea sobre la apófisis anterosuperior del ilíaco y va describiendo una curva sobre el mismo en dirección a la apófisis pósterosuperior. Cuando todavía no se presenta se lo designa como Risser 0; a medida que va osificándose sobre el ala ilíaca se lo designa 1 cuando aparece hasta que recorre el primer cuarto, hasta el Risser 4 cuando llega a la apófisis posterosuperior. Cuando se fusiona al resto del ilíaco constituye el Risser 5 y significa la finalización del crecimiento. Pronóstico Como fue mencionado anteriormente, la progresión de la escoliosis idiopática depende de la estructura genética del/la paciente 7,10, el patrón de curva, la magnitud de la misma, la presencia de menarca, la edad del/la paciente, y el signo de Risser 10,11. No podemos enunciar un pronóstico sin conocer el estado de madurez esquelética. Sin esa información dicho pronóstico adolece de todo concepto científico. El momento de mayor progresión coincide con el empuje puberal de la velocidad del crecimiento. A partir de ese momento la velocidad de progresión de la escoliosis comienza a disminuir hasta su finalización. En las escoliosis leves o moderadas luego de la finalización del crecimiento no hay una progresión importante, pero en algunos patrones de curva o en escoliosis graves, la progresión persiste pudiendo alcanzar valores de extrema gravedad. (Figura 7). Escoliosis Idiopática 165

5 % de Progresión Años Figura 7: Relación de la progresión de la escoliosis con la edad del paciente (tomado de Lonstein et al. Opus cit.). Siendo el empuje puberal el momento de mayor peligrosidad para establecer un pronóstico, es necesario que el médico esté habituado a verificar la etapa del crecimiento utilizando los índices óseos tales como el signo de Risser 11, los núcleos de osificación del carpo 12 u otros marcadores de madurez 13. Debe, así mismo interrogarse sobre la aparición de la menarca, o signos sexuales secundarios (pubarca, telarca) como también importantes indicadores de progresión. (Figura 8). % de Progresión Signo de Risser Figura 8: Relación de la progresión de la escoliosis con el signo de Risser. (Tomado de Lonstein y col. Opus cit.). TRATAMIENTO De tal manera se considera que si el ángulo de Cobb mide menos de 20 se considera que se trata de una escoliosis leve (el 80% de las escoliosis idiopáticas tienen un ángulo menor de 20 ), pero el/la paciente deberá ser controlado/a durante su crecimiento hasta que el signo de Risser sea 5. Si la escoliosis mide entre 20 y 40, la conducta dependerá del estado del crecimiento. Con signo de Risser 0 a 3 deberá ser tratada con un corsé ortopédico para tratar de evitar la progresión de la misma durante el crecimiento remanente. Las escoliosis por encima de los 40 se consideran graves por la gran tendencia a la progresión aún durante la vida adulta. En estos casos se recomienda la corrección quirúrgica. La cirugía consiste en una artrodesis vertebral. Es decir, en la fijación de las vértebras y en la corrección por vía posterior o anterior de acuerdo a la experiencia del cirujano, mediante implante metálico compuesto por dos barras de entre 5 a 6,5 mm de diámetro, y tornillos pediculares o ganchos que se colocan en las vértebras. Luego se solidarizan los elementos corrigiendo la curva. Está indicado para escoliosis mayores a los 40, con pequeñas diferencias de acuerdo al patrón de curva, aspecto clínico y estado del crecimiento. La oportunidad de la misma resultará de la consideración de su estado de crecimiento debiendo ser más temprana cuando mayor potencial de crecimiento tenga (Risser 0 a 4) ya que el mismo juega un importante papel en la progresión de la curva. Finalmente podemos concluir que las escoliosis idiopáticas son potencialmente progresivas, principalmente en los momentos de alta velocidad del crecimiento. Por lo tanto cuanto más temprana es su aparición, es peor su pronóstico. La detección precoz de la deformidad permitirá la realización de un tratamiento más oportuno y eficaz. REFERENCIAS 1. Wynne-Davies, Ruth. Familial (idiopathic) scoliosis. A family survey. J Bone Joint Surg Br, 1968;50: Andersen MO, Thomsen K, Kyvik KO. Adolescent idiopathic scoliosis in twins: a population-based survey. Spine (Phila Pa 1976). 2007;32: Miller NH. Genetics of familial idiopathic scoliosis. Clin Orthop Relat Res. 2007;462: Qiu XS, Tang NL, Yeung HY, et al. Melatonin receptor 1B (MTNR1B) gene polymorphism is associated with the occurrence of adolescent idiopathic scoliosis. Spine (Phila Pa 1976). 2007;32: Wang H, Wu Z, Zhuang Q, et al. Association study of tryptophan hydroxylase 1 and arylalkylamine N-acetyltransferase polymorphisms with adolescent idiopathic scoliosis in Han Chinese. Spine (Phila Pa 1976). 2008;33: Wang WJ, Yeung HY, Chu WC, Tang NL, Lee KM, Qiu Y, Burwell RG, and Jheng JCY. Top Theories for the Etiopathogenesis of AIS. J Pediatr Orthop 2011; 31, (1) Supp, S14-S Ogilvie, James E. Update on prognostic genetic testing in adolescent idiopathic Scoliosis (AIS). J Pediatr Orthop Supl 1:S James, J.I.P. Infantile Idiopathic Scoliosis. Clin Orthop Relat Res, 1971;(77): Cobb, J. R. Outline for the Study of Scoliosis. In Instructional Course Lectures, The American Academy of Orthopaedic Surgeons. Ann Arbor (MI), J. W. Edwards. 1948,Vol. 5. pp Risser Joseph C. and Ferguson Albert B. Scoliosis: its prognosis. J Bone Joint Surg Am 1936;18: Lonstein John E. and Carlson JM. The prediction on curve progression in untreated idiopathic scoliosis during growth. J Bone Joint Surg Am. 1984;66: Greulich WW, Pyle SI. Radiographic Atlas of Skeletal Development of the Hand and Wrist Stanford, Calif.: Stanford University Press;p Sanders, James O. Maturity indicators in spinal deformity. J Bone Joint Surg. 2007; 89; Supl 1: Medicina Infantil Vol. XX N 2 Junio 2013