Tema 8: Síndrome de Edwards

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1 Publicado en García Sánchez, F.A. y Martínez Segura, M.J. (2003). Estudio práctico de Biopatología. La base biológica de algunos problemas educativos. Murcia: ICE Diego Marín. Síndrome de Edwards Tema 8: Síndrome de Edwards Historia. Frecuencia. Citogenética. Características clínicas. OBJETIVOS I. Conocer algunos aspectos generales relacionados con la etiología y frecuencia del Síndrome de Edwards. II. Conocer la citogenética del síndrome de Edwards. III. Identificar y señalar algunas características físicas de esta patología. IV. Conocer y manejar terminología específica relacionada con algunos rasgos patológicos del Síndrome de Edwards. CONTENIDOS A DESARROLLAR Historia. Descrito por Edwards en 1960, conlleva un conjunto de malformaciones complejo y característico, con muchos problemas congénitos unidos a un notable retraso mental, psicomotor y pondoestatural. Frecuencia. La frecuencia de aparición en la población de nacidos vivos varía según los autores entre 1/5000 y 1/10000 neonatos. La edad materna promedio es de 34.5 años (al igual que en el síndrome de Down la edad avanzada de la madre constituye un factor etiológico importante). Citogenética del Síndrome de Edwards. La forma más frecuente suele ser la trisomía total o regular (libre), con 47 cromosomas y el extra un cromosoma 18. La etiología más frecuente es la nodisyunción ex-novo durante la meiosis. No obstante, también pueden darse casos de trisomía 18 en mosaico, en los que la segunda línea celular es normal u otra trisomía: se han descrito casos de trisomía 18 asociada con Down (48,+18,+21) o con trisomías de los cromosomas sexuales (48,XXX,+18, y 48,XXY,+18). También se han descrito casos de trisomía 18 parcial, bien por sujetos con 47 cromosomas donde el extra es un 18 con 81

2 Estudio práctico de Biopatología delección de los brazos cortos o largos, bien por sujetos con 46 cromosomas en uno de los cuales se ha sobreañadido, por translocación, un fragmento de cromosoma 18. La trisomía parcial de brazos cortos produce un síndrome poco específico, incluso sin retraso mental; mientras que la de brazos largos suele ocasionar un síndrome muy parecido al de Edwards por trisomía regular. En todo caso, para que exista patología parece tener que estar afectada la banda q11 del cromosoma 18. Características clínicas del Síndrome de Edwards. En general, son niños postérmino pero con bajo peso en el nacimiento, con hipotonía que pasa a hipertonía y con trastornos del crecimiento. Además la muerte suele ser prematura por el conjunto de malformaciones viscerales graves con que cursa el síndrome (sobre todo cardíacas): el 50% de los casos fallecen antes de los 2 meses de edad; el 75% antes de los 3 meses; y el 90% mueren dentro del primer año. Son muy raros los casos de mayor supervivencia aunque, como siempre, estas valoraciones cambian rápidamente con los continuos avances de la medicina. Así, se han descrito casos de pacientes de hasta 15 años de edad. Hay retraso mental (psicomotor), de la talla y del peso. Características generales: Bajo peso en el nacimiento (aún cuando nazcan postérmino). Antecedentes de pocos movimientos fetales. Hipotonía al nacimiento que pasa a hipertonía pasado el periodo neonatal. Hipocrecimiento: retraso de la talla y del peso (retraso pondoestatural). Alta mortalidad neonatal y en el primer año de vida. Importante retraso mental y psicomotor. Musculatura deficiente y anormal (falta musculatura): atrofia muscular. Cabeza: Microcefalia (entre el 10 y el 50% de los casos). Cráneo pequeño, muy dolicocéfalo (alargado en sentido antero-posterior), aplanado transversalmente con una frente en fuga (plana) y estrecha y el occipital saliente o prominente. Orejas de implantación baja y mal orleadas (displásicas). Suele haber sordera o poca respuesta a los sonidos. Boca pequeña (microstomía) y paladar estrecho, ocasionalmente con fisura labial (labio leporino) y/o palatina (<50% de los casos) y frecuentemente con micrognatia (malformación congénita que consiste en la hipoplasia o falta de desarrollo de la mandíbula inferior). Nariz pequeña, ancha y prominente. Hendiduras palpebrales horizontales y estrechas-pequeñas (blefarofimosis), con hipertelorismo y ptosis palpebral (descenso o caída del párpado), en menos del 50 de los casos. En ocasiones (<50%) microftalmia, epicanto y opacidad corneal. Cuello corto de piel muy laxa, a veces con pterigium colli más o menos acusado. 82

3 Síndrome de Edwards Extremidades: Limitación en la extensión de los miembros y de los dedos (dedos y manos en flexión, cerrados; puños apretados). Dedos índice y meñique montados sobre el medio y el anular, respectivamente. Pulgar retroflexible. Anomalías en los dermatoglifos, incluyendo posible pliegue palmar único (surco simiesco). Sindactilias. Hipoplasia de las uñas, son estrechas y muy convexas. Pie en mecedora (con la región plantar convexa) o equinovaro con prominencia del talón y primer dedo corto y en dorsiflexión (puede haber sindactilia). Focomelia (en alguna ocasión). Cutis marmorata. Tronco: Tórax corto y estrecho (en escudo), con esternón corto. Frecuente hirsutismo en el dorso (desarrollo piloso exagerado). Mamilas hipoplásicas (pequeñas) y a veces muy separadas (hipertelorismo de mamas). Malformaciones del esqueleto: esternón corto, pelvis pequeña, displasia de cadera. Órganos internos: (grandes anomalías viscerales) Cardiopatías congénitas en el 99% de los casos. Riñón poliquístico (lleno de quistes con contenido líquido, que pueden hacer desaparecer prácticamente todo el parénquima renal) y/o en herradura (fusionados por sus polos inferiores) con agenesia renal unilateral. Malformaciones genitales como criptorquidia (frecuente). Agenesia del pulmón derecho o deficiente segmentación. Hernia inguinal o umbilical (<50%). Heterotopías neuronales dentro de la sustancia blanca del Sistema Nervioso Central (localización anormal de cuerpos neuronales en la sustancia blanca). Otras características: Arteria umbilical única. Crecimiento lento. Piel moteada y hemangiomas capilares (tumores benignos del tejido conjuntivo por proliferación de vasos sanguíneos) (<50%). Convulsiones ocasionales. 83

4 Estudio práctico de Biopatología PROPUESTAS DE ACTIVIDADES ACTIVIDAD 1: A continuación te mostramos diferentes dibujos en los que se aprecian características propias de las personas que padecen la trisomía del par 18 (Síndrome de Edwards). Localiza y señala sobre estas imágenes todas aquellas características que se puedan observar: 84

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8 Estudio práctico de Biopatología ACTIVIDAD 2: Relaciona cada uno de los siguientes conceptos con su definición y completa esta información cuando sea preciso. Dolicocefalia Retraso pondoestatural Micrognatia Atrofia Nacimiento postérmino Criptorquidia Microstomía Blefarofimosis Sindactilia Ptosis palpebral Riñón en herradura Hemangiomas capilares Dermatoglifos Falta de... o involución del desarrollo de un..., resultando afectada su capacidad funcional. Falta de descenso del... del varón, desde el abdomen a la bolsa.... Estrechamiento de la abertura palpebral, es decir, del... comprendido entre el... superior y el inferior. Malformación renal en la que ambos... aparecen fusionados por sus polos inferiores. T... benignos de tipo conjuntivo constituidos por la proliferación localizada de los vasos sanguíneos en determinadas zonas de la piel. Deformación del... en el que éste aparece largo en sentido antero-posterior Conjunto de marcas y huellas (líneas y relieves) que podemos observar en la piel de la palma de la... o de la planta del.... Falta de... del maxilar inferior, que lleva al retraimiento de la mandíbula... Descenso de los párpados por... en su tono muscular. Falta de... de algún dedo. Pequeñez... de la abertura bucal. Retraso en el... y la... del niño a una edad dada. Cuando el... se produce más allá de las semanas de gestación. 88

9 Síndrome de Edwards FUENTES DOCUMENTALES Bibliografía recomendada Cruz, M. y Bosch, J. (1998). Atlas de Síndromes Pediátricos. Barcelona: Espaxs. Trisomía 18 (Edwards) (pp ) Jones, K.L. (1990). Atlas de Malformaciones Congénitas. Madrid Interamericana / McGraw-Hill. Síndrome de trisomía 18 (pp 18-22) Bibliografía para ampliación Antich, J. (1997). Enfermedades cromosómicas. En N. Fejerman y E. Fernández Alvarez (Eds.) Neurología Pediátrica. Madrid: Panamericana (pp ). Ambrosio, E., de Blas, M.R., Caminero, A.A: y de Pablo, J.M. (1998). Anomalías genéticas. En A. Abril, E. Ambrosio, M.R. de Blas, A.A. Caminero, A.A., J.M. de Pablo y E. Sandoval (Eds.). Fundamentos biológicos de la conducta. Madrid: Sanz y Torres (pp ). CUESTIONES PARA LA VALORACIÓN DE LOS APRENDIZAJES Señala al menos 3 características del Síndrome de Edwards que sean especialmente representativas de esta patología y 5 que sean comunes a otras autosomopatías. Por qué es tan alta la mortalidad infantil en el Síndrome de Edwards? Hay alguna forma citogenética del Síndrome de Edwards con un cuadro clínico de menos afectación y mejor pronóstico?. A qué se debe ese mejor estado general? 89