Programa piloto de cribado neonatal de la enfermedad de células falciformes en Cataluña

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Clara Gil Murillo
hace 6 años
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1 Programa piloto de cribado neonatal de la enfermedad de células falciformes en Cataluña José Luis Marín Soria Programa de Cribado Neonatal Hospital Clínic

2 Inmigración africana en España año 2007: habitantes (30.7%) (12.6%) Estudio dirigido a poblaciones riesgo: magreb, subsahariana, asiática, centro y sur americana

0,022%- 2009 1/ 4.494 0,016%-2005 (1) 1/6.250 Datos cedidos por el Dr JL Marín de la Unidad de Cribado Neonatal. Servicio de Bioquímica y Genética molecular.

090 (1) Cela de Julián E et al. Evaluationof systematicneonatal screeningforsicklecelldiseasesin Madrid threeyearsafteritsintroduction. AnPediatr(Barc) 2007; 66(4):382-6.

3 0,022% / ,016%-2005 (1) 1/6.250 Datos cedidos por el Dr JL Marín de la Unidad de Cribado Neonatal. Servicio de Bioquímica y Genética molecular. HCPB Hipotiroidismo congénito 1/2.200 Síndrome falciforme 1/4.494 Fibrosis Quística 1/5.600 Hiperfenilalaninemias 1/ Fenilcetonuria clásica* 1/ ,011%-2009 (2) 1/9.090 (1) Cela de Julián E et al. Evaluationof systematicneonatal screeningforsicklecelldiseasesin Madrid threeyearsafteritsintroduction. AnPediatr(Barc) 2007; 66(4): (2) Espada M et al. Earlydetectionof sicklecellanemia and othershaemoglobinopathiesin neonatesin thebasquecountry. Pilotstudyin anonymousnotrelatedpopulation. 6th ISNS European Regional Meeting

4 CATGLOBIN - 56 profesionales sanitarios 15 centros

5 & Prueba piloto Cribado neonatal anemia falciforme 1 año-2013 (Marzo 2013) Universal Centros CATGLOBIN (15 centros) Centros de referencia de diagnóstico y seguimiento Cribado mediante HPLC

6 Ampliación PDPN Programa de Detección Precoz Neonatal MS/MS Feb 2013 Feb 2014 Hemoglobinopatías Programa Piloto de Hemoglobinopatías Anemia Falciforme % enfermedad: % portadores: nacimientos Marzo 2013 Feb2014 PROGRAMA PILOTO DE CRIBADO NEONATAL DE HEMOGLOBINOPATÍAS HOSPITAL CLÍNIC Unidad de cribado neonatal Servicio de Bioquímica y Patología molecular Unidad de confirmación Laboratorio de Eritropatología

9 Prueba piloto Cribado neonatal síndromes falciformes Objetivo principal: Disminuir la morbilidad y mortalidad asociada al síndrome falciforme mediante su detección precoz en el periodo neonatal y el inicio de las medidas preventivas oportunas Objetivos secundarios: 1) Prevención antenatal: Identificación de parejas de riesgo a partir de los recién nacidos portadores de HbS y consejo genético 2) Detección precoz de otros trastornos de la Hb con significación clínica 3) Identificación de portadores de cualquier tipo de hemoglobinopatía estructural en estado heterozigoto, homozigoto o compuesto heterozigoto, estos últimos con expresión clínica benigna. 4) Calculo de prevalencia del síndrome falciforme en Cataluña. Cribado Universal 15 centros CATGLOBIN aprox. 40% del total recién nacidos en Catalunya Misma muestra talón cribado oficial & Hoja informativa adicional Laboratorio cribado neonatal & Laboratorio de eritropatología

10 Cribratge neonatal: HPLC BioRad F F F F A A S S S C Normal FA Rasgo falciforme FAS Síndrome falciforme FS Síndrome falciforme FSC

11 Fenotipo Cribado Síndromes falciformes Síndrome falciforme Gravedad clínica FS HbSS Alta FSC HbSC Moderada- Alta FS HbS/β 0 talasemia Alta FS HbS/δβ 0 talasemia Moderada FSD HbSD Punjab Alta FSX HbSO Arab Alta FSA2 HbSE Leve-Moderada FSA HbS/β + /δβ + talasemia Moderada-Alta FS HbS/ Hb Lepore Moderada FS HbS/PHHF Leve FSX HbS/HbX Variable*

12 HPLC-FS Homocigoto S HbS/(HbA+HbS): 100% Homocigoto S? F RN S

13 Fenotipo Cribado Resultado cribado: Síndrome falciforme Síndrome falciforme Gravedad clínica FS HbSS Alta FSC HbSC Moderada- Alta FS HbS/β 0 talasemia Alta FS HbS/δβ 0 talasemia Moderada FSD HbSD Punjab Alta FSX HbSO Arab Alta FSA2 HbSE Leve-Moderada FSA HbS/β + /δβ + talasemia Moderada-Alta FS HbS/ Hb Lepore Moderada FS HbS/PHHF Leve FSX HbS/HbX Variable*

14 Resultado cribado: Otros síndromes con manifestación clínica Fenotipo Cribado Síndrome talasémico Gravedad clínica F β -talassèmia major Alta FA2 HbE/ β-talassèmia Alta FA+HbBarts Enfermedad HbH(Alfa talasemia) Moderada

15 Resultado cribado: Síndromes benignos y portadores Fenotipo Cribado FAS FAC FAD FAE FAX FC FD FD FC FE Genotipo HbAS HbAC HbAD HbAE HbAX HbC/ β-talassèmia HbD/ β-talassèmia HbDD HbCC HbEE

16 Circuito confirmación, estudio familiar y consejo genético

17 Diagnóstico A3- Consejo Consell genético genètic MADRE Portador/a HbS β- Tal δβ- Tal Hb Lep HbE HbO HbC HbD HPPF NP PADRE Hb S??? β-tal δβ- TAL? Hb Lepore Hb E? Hb O Arab Hb C Hb D HPPF? NP Riesgo alto Riesgo moderado Sin riesgo

18 Resultadospreliminares* 0,022% / Nº MUESTRAS CRIBRADAS FENOTIPO Nº total % 1 de cada FS - Síndrome falciforme 4 0, F - Síndrome beta talasémico mayor 2 0, FAS - Rasgo falciforme 78 0, FAC 25 0, FAD 2 0, FAE 3 0, FAX beta 3 0, FAX alfa 4 0, Total S/C/D 109 0, Total 121 1, *Estudio no finalizado + sesgo población estudiada - tipo de hospital

19 gracias

21 Lab Eritropatología: Estudio familiar & Confirmación genética HPLC beta tal short programme 6 minutos Pruebas genéticas Detección Hb mediante HPLC Detección Hb mediante EC Electroforesis ácida y alcalina Estudio molecular HbS Estudio molecular HbC Estudio molecular HbE Estudio molecular HbD Estudio molecular hemoglobinopatía estructural beta globina Estudio molecular hemoglobinopatía estructural alfa globina Alfa talasemia GAP-PCR Alfa talasemia mutaciones puntuales Estudio molecular de beta talasemia Hb Lepore Persistencia Hereditaria de la Hb Fetal Estudio Delta beta Talasemia 3.7Kb /SEA/4.2Kb/20.5/MED/FIL/THAI 100% mutaciones puntuales 100% mutaciones puntuales Hollandia/Baltimore/Washington HPFH-1/HPFH-2/HPFH-3 Spanish/Sicilian/Turkish/Viatnamese/Chinese

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