II Medio. Genética Mendeliana

Transcripción

1 II Medio Genética Mendeliana

2 Don Diego de la Noche Mirabilis jalapa

3 Objetivo Conocer los conceptos de uso más frecuente en genética. Explicar cómo los seres vivos transmiten sus características a la herencia

4 Pregunta oficial PSU Un hombre normal y una mujer albina tienen un hijo albino. Los genotipos del padre, la madre y el hijo son, respectivamente, A) AA aa aa B) Aa aa Aa C) AA Aa aa D) Aa aa aa E) Aa Aa aa Fuente : DEMRE - U. DE CHILE, Admisión PSU 2012

5 1. Conceptos de genética Gen: conjunto de nucleótidos, que codifican para una característica. Alelos: posibilidades de expresión de un gen, que puede ser dominante al enmascarar a otro, o recesivo, cuya posibilidad de expresión es estar en un organismo que sea homocigoto. Locus: ubicación definida de un alelo dentro de un cromosoma.

6 1. Conceptos de genética Cromosomas: material genético condensado formando unidades de herencia. Cromosomas homólogos: par de cromosomas que presentan el mismo tipo de información, pero no necesariamente idéntica. Cada uno de ellos es entregado por un progenitor.

7 1. Conceptos de genética Genotipo: conjunto de genes que identifican a un individuo de la especie. Fenotipo: expresión de los genes asociada al medio externo favorable, neutro o desfavorable

8 1. Conceptos de genética Homocigoto: organismo que presenta los dos alelos iguales para una característica determinada. Heterocigoto: organismo que presenta los dos alelos distintos para una característica determinada

9 Características adquiridas Características heredadas

10 Teorías en Herencia Hipócrates (a.c.) Semillas", son producidas por todas las partes del cuerpo y se transmiten entre generaciones. Aristóteles(a.C.) Pangénesis o Herencia por Mezcla: El semen masculino se mezclaba con el "semen femenino", originando la carne y la sangre. Siglo XVII Preformismo: Veían dentro de cada espermatozoide una criatura humana diminuta, llamada homúnculo. Siglo XIX Pangénesis o Herencia por Mezcla: Al combinarse los óvulos y los espermatozoides, se produce una mezcla de material hereditario.

11 2. Primera ley de Mendel 2.1 Historia Modelo y adecuado. método experimental El organismo de estudio elegido por Mendel fue la arveja común, Pisum sativum, fácil de obtener, con características fácilmente identificables y analizables por métodos estadísticos. Eligió 7 rasgos de esta planta para sus estudios.

12 2. Primera ley de Mendel - Metodología Estudio de un rasgo a la vez Variedades puras Enfoque cuantitativo

13 2. Primera ley de Mendel - Caracteres de Pisum sativum

14 Modelo de estudio: Pisum sativum Estambre Autopolinización Polinización cruzada Variedades Puras Variabilidad de especies

15 Modelo de estudio: Pisum sativum Estambre Generación Filial 1 Generación Parental Autopolinización Autopolinización Variedades Puras Autopolinización 1

16 Modelo de estudio: Pisum sativum Cruzamientos Experimentales: Polinización cruzada de variedades puras 2 Flor castrada: Se eliminan los estambres Generación Parental (P) X Aporta el polen (gameto masculino) Generación Filial 1 (F1) De qué color serán las flores de la primera generación filial?

17 Modelo de estudio: Pisum sativum Cruzamientos Experimentales: Polinización cruzada de variedades puras 2 Flor castrada: Se eliminan los estambres Generación Parental (P) X Aporta el polen (gameto masculino) Generación Filial 1 (F1) 100% Púrpuras

18 Generación P Generación F1 = 100% X Lisa Rugosa X Amarilla Verde = 100% Amarilla = 100% X Verde Lisa Amarilla X Lisa Verde = 100% Rugosa = 100% Normal Enana X Axial Pareciera que al momento de hacer la mezcla, uno de los rasgos vence al otro (dominancia). Hipótesis de Mendel: Los individuos de la generación F1 son híbridos. Han heredado una unidad de herencia de cada progenitor, las cuales siempre están de a pares. X Normal Lisa Caracteres observados por Mendel en la planta de arveja = 100% Terminal Axial Denominó carácter dominante al que aparecía en los híbridos y recesivos a los que no aparecían.

19 Autofecundación de los Híbridos Generación Parental (P) 3 Polinización cruzada de variedades puras X Generación Filial 1 (F1) Híbridos sólo presentan el carácter dominante: 100% Púrpuras Autopolinización Generación Filial 2 (F2) 75% Flores Púrpuras 25% Flores Blancas

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21 Primera Ley de Mendel: Ley de la segregación. Cruzamientos monohíbridos. Los factores de la herencia (genes alelos), que determinan los caracteres en las células, se encuentran en parejas y se segregan o se separan (anafase I) durante la formación de los gametos y terminan por lo tanto en distinta descendencia. Por esa razón, un solo miembro de esa pareja pasa en los gametos de cada uno de los progenitores a la descendencia. Unidad de herencia: Genes X Genotipo: Homocigoto Dominante BB bb Genotipo: Homocigoto Recesivo Cuadro de Punnett b b B Bb Bb B Bb Bb Considera todas las combinaciones posibles de gametos si se produce la fecundación Alelo Dominante: Mayúscula Alelo Recesivo: Minúscula Bb Genotipo: 100% Heterocigoto Fenotipo: 100% Púrpura

22 Autofecundación de los Híbridos Generación Parental (P) 3 Polinización cruzada de variedades puras X Generación Filial 1 (F1) Híbridos sólo presentan el carácter dominante: 100% Púrpuras Autopolinización Generación Filial 2 (F2) 75% Flores Púrpuras 25% Flores Blancas

23 Resultado F2: Cuadro de Punnett B b B BB Bb b Bb bb Genotipo: 25% BB 50% Bb 25% bb Proporción genotípica: 1:2:1 Fenotipo: 75% Púrpuras 25% Blancas Proporción fenotípica: 3:1 Generación Filial 2 (F2)

24 Principio de segregación (I Ley)

25 Aplicando Si se cruza un ratón de pelo largo (L, carácter dominante) con otro de pelo corto (l, carácter recesivo), existe la posibilidad de que la camada de ratones resultantes sea 100 % de ratones de pelo corto? No es posible que nazcan solamente ratones de pelo corto. La probabilidad indica que se puede obtener solo un 50 % de ratones de pelo corto si el progenitor de pelo largo es heterocigoto para ese carácter. P1: F1: Ll Ll x ll Ll 50 % pelo largo 50 % pelo corto ll ll

26 2. Primera ley de Mendel 2.4 Probabilidad y genética Mendel aplicó las leyes de las probabilidades para calcular los resultados posibles en hechos biológicos. De este modo, cuando dos o más procesos ocurren en forma independiente, cada uno tiene la misma probabilidad de presentarse. Por ejemplo si tenemos una pareja normal que tiene un hijo albino (gen recesivo), cuál es la probabilidad de que el segundo hijo sea albino? El hijo albino es homocigoto recesivo, por lo cual sus padres deben ser necesariamente heterocigotos, así el cruce entre dos heterocigotos es el siguiente: Alelos A a A AA Aa a Aa aa La respuesta es 25% o 0,25 o ¼. Ahora, si la pregunta la cambiamos por: cuál es la probabilidad de tener otros dos hijos albinos?

27 2. Primera ley de Mendel 2.4 Probabilidad y genética El tener dos hijos albinos significa que la probabilidad es menor, entonces se aplica la ley de del producto, en que se multiplican las probabilidades repetidas. Así, considerando que cada probabilidad de hijo albino es ¼, la de tener dos hijos albinos es ¼ x ¼ lo que da 1/16. También se puede presentar más de una posibilidad, como es tener un hijo que sea albino o normal homocigoto, entonces se aplica la ley de la suma: Alelos A a A AA Aa a Aa aa La respuesta es ¼ + ¼ lo que da ½.

28 Lee y analiza los siguientes problemas. Utiliza un tablero de Punnett para resolverlos. 1. Se cruzan dos plantas F1, una homocigota para el color de flores purpura (PP) y otra heterocigota para el mismo rasgo, en el que el color blanco de las flores es el rasgo recesivo. a) Cuál es el genotipo de la planta heterocigota? b) Indica los fenotipos y genotipos de F2. 2. Si se cruzan dos plantas que difieren en un rasgo y se obtiene una descendencia de 203 individuos heterocigotos (híbridos) y 199 individuos homocigotos recesivos. Como tendrían que ser los progenitores para que en la descendencia haya un cuarto con el rasgo recesivo y tres cuartos con el rasgo dominante? 3. Supongamos que en la especie humana el color de ojos oscuro domina sobre el color claro; una pareja de padres de ojos oscuros, ambos heterocigotos ya tienen 3 hijos de ojos oscuros. Que probabilidad existe que el cuarto hijo tenga ojos claros?

29 Resuelve en tu cuaderno los siguientes problemas. 1. En algunas plantas, las flores pueden tener posicion axial o terminal. La posicion axial es una caracteristica dominante (AA o Aa) sobre la posicion terminal (aa). a) Si se cruzan dos plantas heterocigotas, cuáles serían las proporciones fenotípicas y genotípicas de la descendencia? 2. Al cruzar dos moscas de color negro se obtiene una descendencia formada por 216 moscas de color negro y 72 moscas de color blanco. Representando por N el alelo que determina el color negro y por n el alelo que determina el color blanco, elabora un tablero de Punnett para explicar cuál es el genotipo de las moscas que se cruzan y de la descendencia obtenida. 3. Al cruzar varios ratones del mismo genotipo se produce una descendencia de 29 ratones negros y 9 ratones blancos..cual es el gen dominante en este caso?,.que puedes inferir acerca del genotipo de los progenitores? 4. Un mamífero muy utilizado en experimentos de genética es el conejillo de Indias (cuy). Un investigador realizó dos cruzamientos entre un cuy negro y uno albino; en cada cruzamiento utilizo diferentes animales. En el primer cruzamiento, la progenie fue de 16 negros, y en el segundo obtuvo una progenie de 8 negros y 6 albinos. a. Cuál sería el gen alelo dominante en este cruce? b. Cuáles son los genotipos probables de los progenitores en cada cruzamiento?

30 Cruzamiento de prueba o retrocruce. Una planta de fenotipo dominante, por ejemplo de flor púrpura o semillas amarillas, puede ser homocigoto dominante o heterocigoto, pero, cómo lo hizo Mendel para distinguir a un individuo homocigoto dominante de uno heterocigoto si a simple vista son idénticos? Cruzamiento de prueba o retrocruce: Consiste en cruzar un individuo de fenotipo dominante, cuyo genotipo es desconocido, con uno de fenotipo recesivo (y por lo tanto, homocigoto recesivo).

31 2. Primera ley de Mendel 2.4 Cruzamiento de prueba Es una técnica que permite dilucidar qué genotipo tiene un individuo que presenta un fenotipo dominante. Para ello se utiliza un cruzamiento con un homocigoto recesivo (del cual se conoce su genotipo) y según el resultado de la descendencia, se deduce el genotipo en cuestión.

32 Pregunta oficial PSU Un hombre normal y una mujer albina tienen un hijo albino. Los genotipos del padre, la madre y el hijo son, respectivamente, A) AA aa aa B) Aa aa Aa C) AA Aa aa D) Aa aa aa E) Aa Aa aa ALTERNATIVA CORRECTA D Fuente : DEMRE - U. DE CHILE, Admisión PSU 2012

33 Síntesis de la clase Genética mendeliana Ley de segregación Dominante Unidades de herencia GEN Posibilidades de expresión Cromosomas homólogos Cromátidas hermanas ALELOS Recesivo Gametos Tipos de organismos Misma información Distinto origen Distinto origen Identifican a los organismos de una especie: cromosomas Expresión de estas unidades: proteínas 2 alelos iguales: homocigoto 2 alelos distintos: heterocigoto

34 Lee el problema y, a partir de él, responde las preguntas. El pelaje de los perros labradores puede ser de dos colores: negro (N), que es el color dominante, y dorado (n). Un criador de perros asegura que cruzó dos labradores de líneas puras, un macho negro con una hembra dorada. 1. Según lo anterior, completa el cuadro de Punnett del cruce entre los dos labradores. 2. Cuál es el genotipo de los progenitores? 3. Cuáles son los posibles genotipos de la descendencia? 4. Cuáles serían los posibles fenotipos de la descendencia? 5. Se cumple la ley de Mendel en este caso?

35 Ejercicios 1-

36 2-3-

37 4-5-

38 6-7-

39 8-9-

40 10-11-

41 12-13-

42 14-15-

43 Tabla de corrección Ítem Alternativa Unidad temática Habilidad 1 B Herencia Aplicación 2 A Herencia Comprensión 3 E Herencia Reconocimiento 4 D Herencia Aplicación 5 B Herencia Comprensión 6 E Herencia Reconocimiento 7 D Herencia Aplicación 8 B Herencia Aplicación 9 D Herencia Comprensión 10 A Herencia Comprensión 11 A Herencia ASE 12 D Herencia Aplicación

44 Tabla de corrección Ítem Alternativa Unidad temática Habilidad 13 D Herencia ASE 14 E Herencia ASE 15 A Herencia Comprensión

45 Aprendizajes esperados Conocer la segunda ley de Mendel o dihibridismo. Aplicar la segunda ley de Mendel a través de ejercicios tipo, obteniendo las proporciones genotípicas y fenotípicas correspondientes.

46 Pregunta oficial PSU Para obtener descendencia homocigota recesiva, se deben cruzar I) un homocigoto dominante y un heterocigoto. II) dos heterocigotos. III) un heterocigoto y un homocigoto recesivo. Es (son) correcta(s) A) solo I. B) solo II. C) solo I y II. D) solo II y III. E) I, II y III. Fuente : DEMRE - U. DE CHILE, Admisión PSU 2009

47 Introducción En 1866, Mendel publicó los resultados de una serie de experimentos que sentaron las bases de la genética como disciplina formal. A partir de sus experimentos, determinó la existencia de unidades de herencia y pudo predecir su comportamiento en la formación de gametos. Después de estudiar la herencia de una característica, Mendel se interesó por conocer qué sucede cuando se consideran dos caracteres.

48 Segunda Ley de Mendel: Cruzamientos dihíbridos. Cuando existen 2 o más factores que determinan caracteres diferentes, éstos segregan en forma independiente se combinan al azar durante la formación de los gametos

49 1. Segunda ley de Mendel Los alelos de un gen se distribuyen en los gametos de forma independiente respecto a los alelos de otros genes. Es decir, en el caso de un dihíbrido (AaBb), que corresponde a un heterocigoto para dos características, los alelos del locus A, a y los del locus B, b se combinan de forma independiente para formar cuatro clases de gametos en igual proporción. AaBb AB A Ab ab ab a B Cromosomas b Esta ley se cumple solo si los genes de diferentes caracteres se encuentran en distintos cromosomas.

50 1. Segunda ley de Mendel 1.1 Obtención de gametos Para un determinado genotipo (ej. AaBb), primero debes comenzar separando los genes alelos. Recuerda que los genes alelos se separan y se combinan al azar con otros alelos durante la formación de los gametos. Gametos A a B AB b Ab B ab b ab Existe una formula para calcular la cantidad de gametos que se pueden obtener de un genotipo y esta es: n 2 La letra n significa Nº de heterocigotos del genotipo. Por ejemplo, el genotipo AaBb presenta 2 heterocigotos. Por lo tanto, la formula queda como 22= 4.

51 Actividad: 1 Respuestas 1. TtGG (TG, TG, tg, tg TG y tg) 2. TtGg (TG, Tg, tg, tg) 3. TTGg (TG, Tg, TG, Tg TG y Tg) 4. AABBCc (ABC, ABc, ABC, ABc, ABC, ABc, ABC, ABc ABC y ABc) 5. AaBbCc (ABC, ABc, AbC, Abc, abc, abc, abc, abc) 6. aabbccdd (abcd, abcd, abcd, abcd)

52 1. Segunda ley de Mendel 1.2 Cruzamientos mendelianos Mendel escogió dos caracteres puros (individuos homocigotos) y los cruzó. Parentales puros Generación F1 Planta de semilla lisa y amarilla Planta de semilla rugosa y verde 100% Plantas de semilla lisa y amarilla o Forma de la semilla: lisa (dominante) (R), rugosa (recesiva) (r). o Color de la semilla: amarilla (dominante) (A), verde (recesiva) (a). Resultado de la F1 Genotipo 100% dihíbrido: RrAa Fenotipo 100% semillas lisas y amarillas

53 1. Segunda ley de Mendel 1.2 Cruzamientos mendelianos Para obtener la F2, se autofecundaron las plantas de la F1. Fenotipo 9/16 3/16 3/16 1/16 Genotipo semillas lisas amarillas semillas lisas verdes semillas rugosas amarillas semillas rugosas verdes R_A_ R_aa rra_ rraa Nota: _ significa alelo dominante o recesivo en forma indistinta.

54 1. Segunda ley de Mendel

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57 Actividad: 2 Respuestas:

58 Actividad: 3

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61 Respuestas: A L A L a L A l a l a L A l a l

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63 Pregunta oficial PSU Para obtener descendencia homocigota recesiva, se deben cruzar I) un homocigoto dominante y un heterocigoto. II) dos heterocigotos. III) un heterocigoto y un homocigoto recesivo. Es (son) correcta(s) A) solo I. B) solo II. C) solo I y II. D) solo II y III. E) I, II y III. ALTERNATIVA CORRECTA D Fuente : DEMRE - U. DE CHILE, Admisión PSU 2009

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68 Tabla de corrección Ítem Alternativa Unidad temática Habilidad 1 E Herencia Reconocimiento 2 B Herencia Comprensión 3 C Herencia Comprensión 4 C Herencia Comprensión 5 D Herencia Aplicación 6 E Herencia Aplicación 7 B Herencia Aplicación 8 B Herencia ASE 9 C Herencia Reconocimiento 10 B Herencia ASE

69 Síntesis de la clase Monohibridismo Primera ley de Mendel Segregación Dihibridismo Segunda ley de Mendel Segregación independiente Durante la formación de los gametos, los alelos se separan. Dos pares de genes para características diferentes, se separan independientemente uno del otro.

70 Resumen de la clase anterior Genética mendeliana Factores heredables Homocigoto Monohibridismo. Ley de la segregación Los genes se entregan a los gametos Proporción fenotípica de F2 3:1 Heterocigoto Fenotipo Genotipo Dihibridismo. Ley de la segregación independiente Genes de diferentes alelos se ubican en cromosomas diferentes Proporción fenotípica de F2 9:3:3:1

71 Aprendizajes esperados Comprender la teoría cromosómica de la herencia y de los genes ligados. Analizar las variaciones de la genética mendeliana asociadas a la herencia intermedia, codominancia y alelos múltiples. Aplicar los conceptos en la resolución de ejercicios de genética.

72 Pregunta oficial PSU En cuál(es) de las siguientes familias podría el padre tener grupo sanguíneo A y la madre grupo B? A) Solo en la familia 1. B) En las tres familias. C) Solo en la familia 2. D) Solo en las familias 1 y 2. E) Solo en las familias 2 y 3. Fuente : DEMRE - U. DE CHILE, Admisión PSU 2010

73 Teoría cromosómica de la herencia Ligamiento Codominancia Herencia intermedia Alelos múltiples Herencia de factor Rh

74 Introducción La teoría cromosómica de la herencia, sustentada por los estudios de Sutton y Boveri, permite explicar la ubicación y características de los genes dentro de los cromosomas (complementándose así los estudios realizados por Mendel). El crossing over o entrecruzamiento permite que todos los descendientes tengan una mezcla de alelos paternos y maternos; sin embargo, cuando este no se realiza se produce ligamiento de genes. Hay herencias que no responden a las leyes mendelianas, sino que siguen otra combinatoria, esto demuestra la gran versatilidad de la genética.

75 1. Teoría cromosómica de la herencia Luego de varias investigaciones, se pudo llegar a los siguientes postulados: Los factores (genes) que determinan la herencia se localizan en los cromosomas. Cada gen ocupa un lugar específico o locus (el plural es loci) dentro de un cromosoma concreto. Los genes (o sus loci) se encuentran dispuestos linealmente a lo largo de cada cromosoma. Los genes alelos (o factores antagónicos) se encuentran en el mismo locus de la pareja de cromosomas homólogos, por lo que en los organismos diploides cada carácter está regido por una par de genes alelos.

76 2. Ligamiento 2.1 Conceptos El ligamiento de genes se basa en el principio de que un organismo tiene pocos cromosomas y, sin embargo, posee miles de genes, por lo cual en cada cromosoma hay muchos genes que tienden a transmitirse juntos a la descendencia mediante los gametos. Cuando se produce meiosis, existe la posibilidad de que los cromosomas homólogos realicen entrecruzamiento o crossing over, en este caso se rompe con el ligamiento. Al contrario, si no hubiese crossing over, la frecuencia de presentación de características parentales es mayor en la descendencia.

77 2. Ligamiento 2.1 Conceptos Los genes ligados son aquellos que tienden a permanecer juntos, debido a que están sobre un mismo cromosoma. Grupos de ligamiento, corresponden a cada par de homólogos, para la especie humana corresponderían 23. La fuerza de ligamiento es la distancia que existe entre los genes dentro de un cromosoma. Porcentaje de recombinación es la relación entre la frecuencia de recombinación de los genes ligados y la distancia lineal entre ellos en el cromosoma, siendo mayor cuando los genes están distantes. Las unidades de recombinación están asociadas a la distancia en que se encuentran los genes.

78 2. Ligamiento 2.1 Conceptos Cuando existe 100% de ligamiento entre los genes, se da menor variabilidad en los gametos, así en la descendencia aparecen solo características de los parentales y no hay individuos recombinantes.

79 3. Codominancia Al cruzar dos individuos homocigotos distintos, las características de ambos progenitores aparecen en los individuos de la descendencia.

80 4. Herencia intermedia Al cruzar dos individuos homocigotos distintos, las características de ambos progenitores se mezclan apareciendo en los individuos de la descendencia un genotipo híbrido que se expresa como un nuevo fenotipo.

81 5. Alelos múltiples Se da cuando existen más de dos formas alélicas para una característica en la población. Los grupos sanguíneos, sistema ABO, presentan tres alelos en la población humana y la combinación de ellos origina cuatro grupos. Los alelos A y B son codominantes entre sí y el alelo O es recesivo. Alelo de la madre Alelo del padre Genotipo del hijo Fenotipo del hijo A A AA A A B AB AB A O AO A B A AB AB B B BB B B O BO B O O OO O

82 6. Herencia de factor Rh El factor Rh se hereda en dos formas fenotípicas: Rh positivo (Rh+), la forma dominante Rh negativo (Rh-), la forma recesiva. El mas genotipo sería: Rh positivo : RHRH (homocigoto) o como RHrh (heterocigoto) Rh negativo : rhrh (solo como homocigoto). El genotipo de los grupos y del factor Rh en el grupo A y O queda entonces A+ A- O+ O- AA RHRH AA RHrh AO RHRH AO RHrh AA rhrh AO rhrh OO RHRH OO RHrh OO rhrh

83 Pregunta oficial PSU En cuál(es) de las siguientes familias podría el padre tener grupo sanguíneo A y la madre grupo B? A) Solo en la familia 1. B) En las tres familias. C) Solo en la familia 2. D) Solo en las familias 1 y 2. E) Solo en las familias 2 y 3. ALTERNATIVA CORRECTA B Fuente : DEMRE - U. DE CHILE, Admisión PSU 2010

84 Síntesis de la clase Leyes de Mendel Primera Ley: ley de la segregación son Segunda Ley: ley de la segregación independiente resultados Proporción Fenotípica de F2: 3:1 Teoría cromosómica de la Herencia 1. Los genes están en los cromosomas 2. Cada gen con un lugar específico 3. Disposición lineal de los genes 4. Genes alelos en el mismo locus Proporción Fenotípica de F2: 9:3:3:1 Modificaciones a las leyes mendelianas Ligamiento de genes 1. Genes ligados: tienden a permanecer juntos 2. Genes recombinados: tienden a permanecer separados 3. Aumenta la proporción de las características parentales 4. Disminuye la proporción de las características recombinantes

85 Síntesis de la clase Herencia no mendeliana tipos Codominancia tiene Características de ambos progenitores corresponde a Herencia intermedia tiene Mezcla de las características Modificaciones a las Leyes de Mendel Alelos múltiples (Grupos sanguíneos: ABO) tiene Más de dos alelos para un gen en la población

86 Resumen de la clase anterior Diferencias con la herencia mendeliana LIGAMIENTO Cuando dos o más pares de genes no alelos se encuentran en el mismo par homólogo. HERENCIA INTERMEDIA Y CODOMINANCIA ALELOS MULTIPLES Si no existe relación de dominancia ni recesividad. Cuando en la población existen más de dos alelos para determinar la misma característica. MODIFICACIONES A LAS PROPORCIONES MENDELIANAS

87 Aprendizajes esperados Comprender los mecanismos especialmente el sistema XY. de determinación del sexo, Determinar los mecanismos de transmisión de genes ligados a los cromosomas sexuales, y aplicarlos a la forma de herencia de daltonismo y hemofilia. Reconocer la simbología de las genealogías y los tipos de herencia sobre ellas. Explicar el concepto de raza.

88 Pregunta oficial PSU Una mujer daltónica tiene un hijo daltónico con un hombre sano. Si a futuro este niño tiene hijos con una mujer portadora, cuál es la probabilidad de que sus descendientes sean daltónicos? A) El 50% de sus hijas y 50% de sus hijos. B) El 25% de sus descendientes. C) El 100% de sus descendientes. D) El 100% de sus descendientes hombres. E) El 100% de sus descendientes mujeres. Fuente : DEMRE - U. DE CHILE, PSU 2010

89 1. Determinación del sexo 2. Herencia ligada al sexo 3. Herencia holándrica 4. Genealogías 5. Concepto de raza

90 Introducción Tanto en el humano como en otras especies, las hembras poseen dos cromosomas X, mientras que los machos tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. Ambos cromosomas se comportan como homólogos, sin embargo, poseen genes exclusivos (herencia ligada al sexo, en cromosoma X; herencia holándrica, en cromosoma Y). Las genealogías son las formas simbólicas de expresar una herencia familiar para el estudio genético de una enfermedad o característica. La raza corresponde a una variante dentro de la especie, en humanos se habla de etnias.

91 1. Determinación del sexo 1.1 Sistema X e Y El sexo en la especie humana está determinado por los cromosomas sexuales X e Y. Las mujeres son homogaméticas (XX) y los hombres heterogaméticos (XY). Si en el momento de la concepción se une un ovocito X con un espermatozoide X, el cigoto dará una mujer. Si en cambio se une un ovocito X con un espermatozoide Y, dará un hombre. Mujer Hombre XX XY X X XX Y XY

92 1. Determinación del sexo 1.2 Sistema Z y W En aves, las hembras son heterogaméticas y los machos homogaméticos

93 1. Determinación del sexo 1.3 Cromosomas sexuales Los cromosomas sexuales son de diferente tamaño y forma. El cromosoma X humano contiene muchos genes que son necesarios en ambos sexos, en tanto que el cromosoma Y tiene solo unos pocos genes, entre ellos uno o más genes para la masculinidad. Porción no homóloga del cromosoma X. Herencia ligada al sexo Porción homóloga entre X e Y. Herencia de comportamiento mendeliano Porción no homóloga del cromosoma Y. Herencia holándrica

94 2. Herencia ligada al sexo En seres humanos se han identificado algunos genes que se encuentran localizados solo en el cromosoma sexual X, y por lo tanto se trata de herencia ligada al sexo. Estos pueden ser de carácter dominante o recesivo, por ejemplo, los genes que codifican para el daltonismo y la hemofilia son genes recesivos ligados al sexo. MUJER Herencia ligada al sexo recesiva Herencia ligada al sexo dominante HOMBRE XDXD: normal XD Y : normal XDXd: normal/portadora Xd Y : enfermo XdXd: enferma MUJER HOMBRE XDXD: enferma XD Y : enfermo XDXd: enferma Xd Y : normal XdXd: normal En el hombre se da la condición de hemicigoto

95 2. Herencia ligada al sexo 2.1 Daltonismo El daltonismo o ceguera para los colores, es la incapacidad para diferenciar entre el rojo y el verde y a veces entre el azul y el amarillo. Se debe a un defecto en uno de los tipos celulares sensibles al color en la retina. Prueba del daltonismo. Las personas con visión normal del color ven el número 57, los daltónicos leen el 35.

96 2. Herencia ligada al sexo 2.1 Daltonismo (gen recesivo) Si ambos progenitores son daltónicos, todos los hijos e hijas son daltónicos Caso 1 Si la madre es daltónica y el padre normal, todos los hijos varones son daltónicos Caso 2 Xd Xd Xd XdXd XdXd Y XdY XdY Xd Xd X XdX XdX Y XdY XdY

97 2. Herencia ligada al sexo 2.1 Daltonismo (gen recesivo) Si la madre es portadora y el padre daltónico, la mitad de los hijos y de las hijas son daltónicos. Caso 3 Si la madre es portadora y el padre normal, la mitad de los hijos varones son daltónicos. Caso 4 Xd X Xd XdXd XdX Y XdY XY Xd X X XdX XX Y XdY XY

98 2. Herencia ligada al sexo 2.2 Hemofilia (gen recesivo) La hemofilia es un trastorno en la coagulación de la sangre por falta de el factor VIII o IX de la coagulación, produciendo hemorragias en quien la padece. Afecta fundamentalmente a los varones, ya que las posibles mujeres hemofílicas (XhXh) no llegan a nacer, pues esta combinación homocigótica recesiva es letal en el estado embrionario. Los genotipos y fenotipos posibles son: MUJER HOMBRE XHXH: normal XH Y : normal XHXh: normal/portadora Xh Y : hemofílico XhXh: hemofílica (no nace)

99 3. Herencia holándrica Un tipo de herencia con genes exclusivamente en el cromosoma Y, se manifestará en todos los hombres que lo lleven y lo transmitirá el padre a sus hijos varones. Ejemplo: hipertricosis (vellosidad) del pabellón auricular, ictiosis (descamación de la piel).

100 4. Genealogías La interpretación de las relaciones de parentesco entre los individuos y toda otra información adicional contenida en el pedigrí, se puede visualizar a través de las genealogías, con ello se determina la forma de herencia de una característica o enfermedad familiar. Mujer Hombre Matrimonio o pareja Familia Individuos con la característica en estudio Individuos portadores de la característica en estudio Los números romanos I, II, III, etc., indican el número de cada generación Los números arábigos, 1,2,3, etc., identifican al individuo de cada generación.

101 4. Genealogías 4.1 Herencia autosómica dominante Corresponde a características dadas en cromosomas autosómicos. Estas se presentan en proporciones semejantes en hombres y mujeres. En este tipo de herencia, el carácter en estudio no se salta generaciones o se presenta en alta frecuencia en la genealogía. Ejemplo de características dominantes autosómicas: pelo negro, pelo crespo, lóbulo de la oreja despegado, etc.

102 4. Genealogías 4.1 Herencia autosómica dominante

103 4. Genealogías 4.2 Herencia autosómica recesiva Corresponde a características dadas en cromosomas autosómicos. Estas se presentan en proporciones semejantes en hombres y mujeres. En este tipo de herencia, el carácter en estudio se salta generaciones o se presenta en baja frecuencia en la genealogía. Ejemplo de características dominantes autosómicas: pelo rubio, pelo liso, lóbulo de la oreja pegado, etc.

104 4. Genealogías 4.2 Herencia autosómica recesiva I 1 2 II III IV

105 4. Genealogías 4.3 Herencia ligada al sexo dominante Corresponde a características dadas en el cromosoma sexual X. Estas se presentan en proporciones diferentes en hombres y mujeres. En este tipo de herencia, el carácter en estudio es más frecuente en mujeres. Se observan en las genealogías en alta proporción. Los hombres afectados transmiten la característica a todas sus hijas y ninguno de sus hijos.

106 4. Genealogías 4.4 Herencia ligada al sexo recesiva Corresponde a características dadas en el cromosoma sexual X. Estas se presentan en proporciones diferentes en hombres y mujeres. En este tipo de herencia, el carácter en estudio es más frecuente en varones. Se observa en las genealogías en baja proporción. Las madres afectadas o portadoras transmiten la característica a sus hijos varones. Ejemplo de esta herencia: daltonismo, hemofilia.

107 4. Genealogías 4.5 Herencia holándrica Corresponde a características dadas en el cromosoma sexual Y. Estas se presentan solo en varones. Cuando un padre tiene el carácter en estudio, todos sus hijos varones lo presentan.

108 4. Genealogías 4.6 Herencia mitocondrial Corresponde a características dadas en el material extracromosómico. Estas se transmiten desde las mujeres hacia todos sus hijos e hijas. Cuando una madre está afectada toda su descendencia lo está, en cambio si el padre tiene el carácter en estudio, ninguno de sus hijos ni hijas lo presentan.

109 5. Razas La raza es producto de cruzas dirigidas debido a características deseables en los animales; así por ejemplo, en la especie bovino, se presentan razas para la producción de leche, debido a la alta selección artificial de animales con esa condición. En el hombre no existen razas; sí se dan variedades genéticas, como son las etnias, producidas por adaptaciones ambientales evolutivas. Qué problema genético pueden tener las razas?

110 Pregunta oficial PSU Una mujer daltónica tiene un hijo daltónico con un hombre sano. Si a futuro este niño tiene hijos con una mujer portadora, cuál es la probabilidad de que sus descendientes sean daltónicos? A) El 50% de sus hijas y 50% de sus hijos. B) El 25% de sus descendientes. C) El 100% de sus descendientes. D) El 100% de sus descendientes hombres. E) El 100% de sus descendientes mujeres. ALTERNATIVA CORRECTA A

111 Síntesis de la clase Cariotipo humano incluye pares de cromosomas homólogos 22 pares de cromosomas autosómicos 1 par cromosómico sexual En el sexo masculino: XY En el sexo femenino: XX El cromosoma X porta genes El cromosoma Y Solo se transmite a los varones Porción homóloga Porción NO homóloga Las madres Se transmite de manera mendeliana A sus hijas e hijos Los padres Solo a sus hijas