Tema 1: Mendelismo. La transmisión del material hereditario. Las leyes de la Herencia. Excepciones a las leyes de Mendel
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- Andrea Chávez Ávila
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1 Tema 1: Mendelismo La transmisión del material hereditario Las leyes de la Herencia Excepciones a las leyes de Mendel Yolanda Loarce Tejada
2 En 1866, Mendel, publicó los resultados de unos experimentos que sentaron las bases de la genética como disciplina formal Pisum sativum
3 1866 Mendel publica sus trabajos 1884 Muere Mendel 1900 Se redescubren los trabajos de Mendel. Nacimiento de la Genética Morgan y su grupo: Los genes se disponen ordenadamente en los cromosomas 1940 Avery, McLeod y McCarty: los genes están hechos de ADN 1953 Watson y Crick proponen la estructura del ADN. Nacimiento de la Genética Molecular
4 Para poder estudiar la herencia de un carácter, tiene que haber formas distintas de ese carácter Los siete caracteres estudiados por Mendel Forma de la semilla Lisa Rugosa Forma de la vaina Color de la semilla Amarilla Verde Color de la vaina Hinchada Hendida Color de las flores Violeta Blanco Verde Amarilla Posición de las flores Axial Terminal Longitud del tallo Largo Corto
5 Los experimentos de Mendel Cruzó variedades de guisantes distintas, y analizó la descendencia de los híbridos X HÍBRIDO Autofecundación A la vista de los resultados que obtuvo, determinó que los caracteres estaban controlados por unos factores hereditarios (genes) que se encontraban en parejas en el organismo Nº y TIPO de descendientes
6 LÍNEAS PURAS X X 100 % lisas 100 % rugosas
7 Cruzamientos entre líneas puras para obtener la primera generación (F1) SS X ss Ss Ley de la Uniformidad de los híbridos 100 % lisas
8 Autofecundación del híbrido (F1) para obtener la generación F2 Ss X Ss 75 % lisas 25 % rugosas
9 Formación de gametos S s S y s
10 En Meiosis los alelos se separan para formar los gametos (n). Los gametos se combinan para dar lugar a los individuos generación siguiente (2n) S s Ss X Ss S SS Ss s Ss ss 75 % lisas 25 % rugosas Ley de la Segregación de los alelos
11 El carácter que vemos en el híbrido se denomina DOMINANTE. El otro se denomina RECESIVO. Cada una de las formas alternativas de un carácter recibe el nombre de ALELO (S y s). Para cada gen puede haber más de 2 formas alélicas distintas (alelismo múltiple), pero sólo puede haber dos por individuo. HOMOCIGOTO para un carácter es el individuo cuyos cromosomas paterno y materno llevan el mismo alelo (SS o ss) HETEROCIGOTO para un carácter es el individuo cuyos cromosomas paterno y materno llevan alelos distintos (Ss)
12 Herencia de dos caracteres. El Dihíbrido SSCC X sscc SsCc 100 % lisas y amarillas
13 Descendencia del Dihíbrido SsCc X SsCc 9/16 3/16 3/16 1/16
14 Formación de gametos Los alelos de cada gen se separan y se transmiten independientemente uno de otro SC Sc SsCc Ley de la transmisión independiente sc sc
15 SsCc SC Sc sc sc SC SSCC SSCc SsCC SsCc Sc SSCc SScc SsCc Sscc SsCc sc SsCC SsCc sscc sscc sc SsCc Sscc sscc sscc
16 Para estudiar la herencia de los caracteres humanos se utilizan los pedigríes I 1 2 II III IV
17 Excepciones a las leyes de Mendel Interacción génica Los genes en estudio están en el mismo cromosoma Los genes se encuentran en los cromosomas sexuales
18 Interacción génica Fenotipo: apariencia de un individuo, su morfología, fisiología y comportamiento Genotipo: constitución genética que el individuo hereda de sus progenitores FENOTIPO = GENOTIPO + AMBIENTE
19 Interacción génica: entre alelos de un mismo gen Dominancia Caso más sencillo de Interacción génica, entre alelos de un mismo gen: DOMINANCIA Si A>a, el heterocigoto Aa presenta fenotipo A CODOMINANCIA: Si A=a, el heterocigoto Aa presenta el fenotipo Aa DOMINANCIA INTERMEDIA: El heterocigoto Aa presenta fenotipo intermedio
20 Alelos recesivos letales
21 Alelos múltiples de un mismo gen Generan mayor variabilidad de genotipos y fenotipos Patrón de plumaje en patos M mallard M R restricted M d dusky M R > M > M d
22 Sistema ABO Grupo sanguíneo Célula sanguínea roja Genotipos Fenotipos correspondientes: Tipo de Molécula
23 Células sin reacción Ag-Ac. La sangre del donante y del receptor son compatibles. Reacción de aglutinación. La sangre del donante y del receptor son incompatibles. Los de tipo O pueden donar sangre a cualquier receptor Los de tipo AB pueden aceptar sangre de cualquier donante
24 Interacción génica: entre alelos de 2 o más genes (Epistasias) Ruta producción de color: Precursor R,r X C,c Pigmento Rojo + Pigmento Amarillo La cantidad de pigmentos rojo y amarillo determina el color del pimiento
25 Los genes en estudio están en el mismo cromosoma En la formación de gametos, los cromosomas homólogos (paterno y materno) sufren recombinación. Que la recombinación ocurra entre los genes que estamos considerando dependerá de la distancia entre los genes AB Gametos A B A A a B b B Ab ab a b a b ab La proporción de cada gameto dependerá del número de veces que se produjo la recombinación entre los genes
26 Cuando dos genes se encuentran en el mismo cromosoma (Ligamiento) la descendencia del dihíbrido NO es 9:3:3:1
27 Genes en los cromosomas sexuales: Herencia del sexo X X X X Y X X X Y
28 Transmisión de los cromosomas sexuales X X X Y X X X X X Y X Y
29 Herencia de un gen situado en el cromosoma Y Afectado X X X Y X X X X X Y X Y Afectados
30 Herencia de un carácter recesivo situado en el cromosoma X Afectada X X X Y X X X X X Y X Y Afectados
31 Herencia de un carácter recesivo situado en el cromosoma X Portadora X X X Y X X X X X Y X Y Portadora Afectado
32 Problema Se presentó ante los tribunales de justicia el siguiente caso: una familia X reclama que cierto bebé Y, que les dieron en la maternidad, no les pertenece y que, en cambio, el bebé Z, que tiene la familia W, es el suyo. La familia W niega este hecho, y el tribunal ordena el examen de los grupos sanguíneos de los bebes y de los padres, con los siguientes resultados: Madre Padre Bebé Familia X/Y AB 0 A Familia W/Z A 0 0 Teniendo en cuenta que A>0 B>0 y A=B Qué familia tiene razón?
33 Problema En la siguiente genealogía se indica la transmisión de una enfermedad humana. Indique el modo de herencia: si el carácter es dominante o recesivo y si se localiza en un autosoma o en un cromosoma sexual. Indique el genotipo de los individuos. I XAXa 1 2 XAY Carácter recesivo Ligado al cromosoma X XA>Xa II III IV XAY XAXa XaY XAXA XaY XAXA XAX- XAX- XAY XaY XaY XAXa XAY XAY XAY XAY XAX XaY XAXa XAY XaY XAY XAY XAX- XAX- XAX
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