Johann Gregor Mendel

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1 Genética mendeliana

2 Johann Gregor Mendel 1865: Experiments in Plant Hybridization Natural Science Society (Brno, Rep. Checa) Entre 1856 y 1863 experimentó con líneas puras de Pisum sativum Planta anual, de fácil cultivo y muchas semillas. Líneas puras por autofecundación. Cruces por fecundación artificial. flor de Pisum sativum

3 Teoría cromosómica de la herencia 1902, Walter Sutton y Theodor Boveri Comprensión de las bases físicas de la transmisión de características hereditarias de una generación a otra

4 Teoría cromosómica de la herencia Paralelismo entre la herencia de los factores hereditarios y el comportamiento de los cromosomas durante la meiosis y la fecundación Los "factores hereditarios" de Mendel están en los cromosomas. Thomas Hunt Morgan (Nobel 1933) demostró la teoría cromosómica en sus trabajos con Drosophila melanogaster

5 Teoría cromosómica de la herencia Cada par de cromosomas homólogos se compone de uno paterno y uno materno y se segrega independientemente en las gametas durante la meiosis.

6 Locus Sitio específico que ocupa un gen dentro de un cromosoma (y su homólogo). Todos los alelos de un gen se ubican en el mismo locus.

7 Genética Mendeliana 1900: Hugo de Vries, Karl Correns y Erich von Tschermak-Seysenegg confirmaron independientemente el trabajo de Gregor Mendel

8 Caracteres fenotípicos seleccionados por Mendel Caracteres observables que no mostraran un rango de variación. Caracteres discretos, con sólo dos fenotipos distinguibles Analizó proporciones matemáticas en esos caracteres Semilla lisa Cotiledones amarillos Flor violeta Vaina lisa Vaina verde Tallo flores axiales Tallo alto rugosa verdes blanca hendida amarilla flores terminales enano

9 Fenotipo - genotipo Fenotipo: (del griego phaínesthai) = apariencia, caracteres visibles que distinguen a un organismo de otros (ojo: actualmente pueden ser no visibles, por ej. un dosaje hormonal). Genotipo: información genética que posee el organismo. El genotipo -junto con factores ambientales- determina el fenotipo.

10 Genotipo Genotipo homocigota: presenta dos alelos iguales Genotipo heterocigota: dos alelos diferentes Ej.: Alelos Homocigotas Heterocigotas A, a AA, aa Aa A 1, A 2, A 3 A 1 A 1, A 2 A 2, A 3 A 3 A 1 A 2, A 1 A 3, A 2 A 3

11 Generaciones Generación parental: P Primera generacion filial: F1 Segunda generación filial: F2 Tercera generación filial: F3 etc.

12 Ley de Segregación Los caracteres hereditarios están determinados por factores particulados Estos factores se presentan de a pares en los individuos = alelos Se segregan en igual proporción para producir la descendencia

13 Principio de dominancia Sólo uno de los factores (alelos) se manifiesta en el fenotipo de la descendencia: dominante El factor (alelo) que desaparece en la descendencia: recesivo

14 Uniformidad de los heterocigotas F1: 100% fenotipo A- 100% genotipo Aa

15 Ley de Segregación F2: Aa x Aa Gametas A a A a A a A AA Aa a Aa aa Proporciones genotípicas: 1:2:1 Proporciones fenotípicas: 3:1

16 Cruzamiento de prueba o retrocruza Se cruza el individuo problema por la línea pura de fenotipo recesivo.

17 Ley de Segregación Cuando se forman las gametas los alelos son segregados a distinta gameta Todo descendiente de una pareja recibe de cada padre un gen por cada rasgo heredable, y en la fecundación se restituye el número diploide del individuo

18 Ley de Distribución Independiente La segregación de un par de factores de un carácter ocurre independientemente de cualquier otro carácter F1: 100% fenotipo A-B- aabb 100% genotipo AaBb

19 Cruzamiento de prueba o retrocruza Cruce por la línea pura de fenotipo doble recesivo.

20 F2 de un dihíbrido 9 : 3 : 3 : 1

21 F2 de un dihíbrido AABB AABb AaBB AaBb AAbb Aabb aabb aabb aabb

22 Polihíbrido Individuo heterocigota para tres o más loci ABC ABc AbC Abc abc abc abc abc ABC AABBCC AABBCc AABbCC AABbCc AABBCc AaBBCc AaBbCC AaBbCc ABc AABBCc AABBcc AABbCc AABbcc AaBBCc AaBBcc AaBbCc AaBbcc AbC AABbCC AABbCc AAbbCC AAbbCc AaBbCC AaBbCc AabbCC AabbCc Abc AABbCc AABbcc AAbbCc AAbbcc AaBbCc AaBbcc AabbCc Aabbcc abc AaBBCC AaBBCc AaBbCC AaBbCc aabbcc aabbcc aabbcc aabbcc abc AaBBCc AaBBcc AaBbCc AaBbcc aabbcc aabbcc aabbcc aabbcc abc AaBbCC AaBbCc AabbCC AabbCc aabbcc aabbcc aabbcc aabbcc abc AaBbCc AaBbcc AabbCc Aabbcc aabbcc aabbcc aabbcc aabbcc N de gametas = 2 n loci

23 Variación alélica

24 Alelo silvestre Alelo más frecuente en la naturaleza: se designa como silvestre o normal notación: +, A +, a + generalmente es dominante

25 Alelos mutantes Uno o más alelos con información genética modificada: mutantes. El producto polipeptídico de cada alelo mutante puede tener su función alterada o no.

26 Alelo dominante, alelo recesivo Mutaciones: suelen tener manifestación recesiva por disminución o pérdida de la función de la proteína. En ocasiones, las mutaciones producen una ganancia de función, dando lugar a alelos dominantes. El alelo dominante se manifiesta en el heterocigota

27 Variaciones de la dominancia - Dominancia completa: El fenotipo del heterocigota es igual al del homocigota dominante.

28 Variaciones de la dominancia - Dominancia incompleta: El fenotipo heterocigota es intermedio entre los dos homocigotas Genotipo Fenotipo Mirabilis jalapa

29 Dominancia incompleta P p P PP Pp p Pp pp Proporc.genotípicas: 1:2:1 Proporc.fenotípicas: 1:2:1

30 Dominancia incompleta En humanos: colesterolemia

31 Variaciones de la dominancia - Codominancia: Expresión conjunta de los 2 alelos en el heterocigota. Los 2 productos génicos son detectables Flor de las achiras

32 Codominancia Pelaje ruano en ganado Shorthorn y en caballos Alelos del gen Rn codominantes

33 Codominancia Glicoproteína en superficie eritrocitaria humana L M L M : fenotipo M L M L N : fenotipo MN L N L N : fenotipo N

34 Alelos múltiples = series alélicas Un determinado gen puede tener más de dos formas alélicas Un individuo diploide tendrá como máximo dos de estos alelos, uno en cada cromosoma del par de homólogos aunque en la población se presenten más alelos para el mismo gen A 1 A 2 a A 1 A 1 A 1 A 1 A 2 A 1 a A 2 A 1 A 2 A 2 A 2 A 2 a a A 1 a A 2 a a a

35 Pelaje en conejos Genotipo CC, CC ch, CC h, Cc C ch C ch, C ch C h, C ch c C h C h, C h c cc Fenotipo salvaje o agutí chinchilla himalaya albino

36 Serie alélica del gen white Gen white en D. melanogaster w + w e w ch w a w 1118 rojo eosina cereza durazno blanco

37 Alelo w1118 en Flybase

38 Serie alélica del sistema ABO

39 Sistema sanguíneo ABO Sistema ABO I A : dominancia completa sobre i, codominancia con I B. I B : dominancia completa sobre i, codominancia con I A. i : alelo recesivo frente a los otros dos

40 Sistema sanguíneo ABO Genotipo Fenotipo I A I A, I A i A dominancia completa sobre i I B I B, I B i B I A I B AB codominancia entre A y B ii 0

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