CONCEPTOS DE GENÉTICA

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Eugenio Alvarado Domínguez
hace 7 años
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generación. Las bases de la genética son los estudios de Gregor Mendel en el año 1856.

1 CONCEPTOS DE GENÉTICA INTRODUCCIÓN Genética significa raza, generación. Es el campo de la biología que comprende la herencia, que se transmite de generación en generación. Las bases de la genética son los estudios de Gregor Mendel en el año Los primeros trabajos se relacionan con el estudio de una característica (monohibridismo), que es lo que se revisará en esta clase. 1

2 CONCEPTOS DE GENÉTICA Gen: conjunto de nucleótidos, que codifican para una característica. Alelos: posibilidades de expresión de un gen, que puede ser dominante al enmascarar a otro, o recesivo, cuya posibilidad de expresión es estar en un organismo que sea homocigoto. Locus: ubicación definida de un alelo dentro de un cromosoma. CONCEPTOS DE GENÉTICA Cromosomas: material genético condensado formando unidades de herencia. Cromosomas homólogos: par de cromosomas que presentan el mismo tipo de información, pero no necesariamente idéntica. Cada uno de ellos es entregado por un progenitor. 2

CONCEPTOS DE GENÉTICA Genotipo: conjunto de genes

Fenotipo: expresión de los genes asociada al medio

DE GENÉTICA Homocigoto: organismo que presenta los

distintos para una característica determinada

3 CONCEPTOS DE GENÉTICA Genotipo: conjunto de genes que identifican a un individuo de la especie. Fenotipo: expresión de los genes asociada al medio externo favorable, neutro o desfavorable CONCEPTOS DE GENÉTICA Homocigoto: organismo que presenta los dos alelos iguales para una característica determinada. Heterocigoto: organismo que presenta los dos alelos distintos para una característica determinada Proteínas: biomoléculas que corresponden a la forma de expresión del genotipo, con características definidas. 3

PRIMERA LEY DE MENDEL Los experimentos que realizó Mendel se diferencian de los de sus antecesores por la elección adecuada del material de estudio y por su método experimental.

Eligió 7 rasgos de esta planta para sus estudios. PRIMERA LEY DE MENDEL Lo primero fue obtener líneas puras (homocigotos), mediante la autofecundación.

4 PRIMERA LEY DE MENDEL Los experimentos que realizó Mendel se diferencian de los de sus antecesores por la elección adecuada del material de estudio y por su método experimental. El organismo de estudio elegido por Mendel fue la arveja común, Pisum sativum, fácil de obtener, con características fácilmente identificables y analizables por métodos estadísticos. Eligió 7 rasgos de esta planta para sus estudios. PRIMERA LEY DE MENDEL Lo primero fue obtener líneas puras (homocigotos), mediante la autofecundación. Así, los parentales iniciales eran homocigotos dominantes (forma lisa de la semilla) y homocigotos recesivos para la misma característica (forma rugosa de la semilla). Parentales: AA aa Resultado F1: Gametos: A a Genotipo: 100% Aa (heterocigotos) Primera generación F1 Gametos A a Aa Fenotipo: 100% lisos 4

5 PRIMERA LEY DE MENDEL Lo segundo fue cruzar los heterocigotos (monohíbridos), mediante la autofecundación, así se obtendrá la segunda generación. Parentales: Aa Aa Resultado F2: Genotipo: 25% AA 50% Aa 25% aa Proporción genotípica: 1 : 2 : 1 Gametos: Segunda generación F2 A a A a Gametos A a A AA Aa a Aa aa Fenotipo: 75% lisos 25% rugosos Proporción fenotípica: 3 : 1 PRIMERA LEY DE MENDEL Los pares de genes de cromosomas homólogos se separan durante la formación de los gametos, de tal forma que cada gameto recibe un solo alelo de cada par de genes del organismo. Esta conclusión se conoce como la ley de la segregación o primera ley de Mendel. 5

6 PROBABILIDAD Y GENÉTICA Mendel aplicó las leyes de las probabilidades para calcular los resultados posibles en hechos biológicos. De este modo, cuando dos o más procesos ocurren en forma independiente, cada uno tiene la misma probabilidad de presentarse. Por ejemplo si tenemos una pareja normal que tiene un hijo albino (gen recesivo), cuál es la probabilidad de que el segundo hijo sea albino? El hijo albino es homocigoto recesivo, por lo cual sus padres deben ser necesariamente heterocigotos, así el cruce entre dos heterocigotos es el siguiente: Alelos A a A AA Aa a Aa aa La respuesta es 25% o 0,25 o ¼. Ahora, si la pregunta la cambiamos por: cuál es la probabilidad de tener otros dos hijos albinos? PROBABILIDAD Y GENÉTICA El tener dos hijos albinos significa que la probabilidad es menor, entonces se aplica la ley del producto, en que se multiplican las probabilidades repetidas. Así, considerando que cada probabilidad de hijo albino es ¼, la de tener dos hijos albinos es ¼ x ¼ lo que da 1/16. También se puede presentar más de una posibilidad, como es tener un hijo que sea albino o normal homocigoto, entonces se aplica la ley de la suma: Alelos A a A AA Aa a Aa aa La respuesta es ¼ + ¼ lo que da ½. 6

7 CRUZAMIENTO DE PRUEBA Es una técnica que permite dilucidar qué genotipo tiene un individuo que presenta un fenotipo dominante. Para ello se utiliza un cruzamiento con un homocigoto recesivo (del cual se conoce su genotipo) y según el resultado de la descendencia, se deduce el genotipo en cuestión. Genética mendeliana Ley de segregación Dominante Unidades de herencia GEN Posibilidades de expresión ALELOS Recesivo Cromosomas homólogos Cromátidas hermanas Gametos Misma información Tipos de organismos Distinto origen origen Identifican a los organismos de una especie: cromosomas Expresión de estas unidades: proteínas 2 alelos iguales: homocigoto 2 alelos distintos: heterocigoto 7

8 En 1866, Mendel publicó los resultados de una serie de experimentos que sentaron las bases de la genética como disciplina formal. A partir de sus experimentos, determinó la existencia de unidades de herencia y pudo predecir su comportamiento en la formación de gametos. Después de estudiar la herencia de una característica, Mendel se interesó por conocer qué sucede cuando se consideran dos caracteres. Segunda ley de Mendel Los alelos de un gen se distribuyen en los gametos de forma independiente respecto a los alelos de otros genes. Es decir, en el caso de un dihíbrido (AaBb), que corresponde a un heterocigoto para dos características, los alelos del locus A, a y los del locus B, b se combinan de forma independiente para formar cuatro clases de gametos en igual proporción. AaBb AB Ab ab ab A a Cromosomas B b Esta ley se cumple solo si los genes de diferentes caracteres se encuentran en distintos cromosomas. 8

9 Segunda ley de Mendel Obtención de gametos Para un determinado genotipo (ej. AaBb), primero debes comenzar separando los genes alelos. Recuerda que los genes alelos se separan y se combinan al azar con otros alelos durante la formación de los gametos. A a B b B b Gametos AB Ab ab ab Existe una formula para calcular la cantidad de gametos que se pueden obtener de un genotipo y esta es: 2 n La letra n significa Nº de heterocigotos del genotipo. Por ejemplo, el genotipo AaBb presenta 2 heterocigotos. Por lo tanto, la formula queda como 2 2 = 4. Cruzamientos mendelianos Mendel escogió dos caracteres puros (individuos homocigotos) y los cruzó. Parentales puros Planta de semilla lisa y amarilla Planta de semilla rugosa y verde Generación F1 100% Plantas de semilla lisa y amarilla o o Forma de la semilla: lisa (dominante) (R), rugosa (recesiva) (r). Color de la semilla: amarilla (dominante) (A), verde (recesiva) (a). Resultado de la F1 Genotipo 100% dihíbrido: RrAa Fenotipo 100% semillas lisas y amarillas 9

10 Cruzamientos mendelianos Para obtener la F2, se autofecundaron las plantas de la F1. Fenotipo 9/16 3/16 3/16 1/16 semillas lisas amarillas semillas lisas verdes semillas rugosas amarillas semillas rugosas verdes Genotipo R_A_ R_aa rra_ rraa Nota: _ significa alelo dominante o recesivo en forma indistinta. 10

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