Anexo Mendel a la carta (Nº10): Coincidencia cromosómica entre hermanos (coincidencia genética entre hermanos)

Transcripción

1 Anexo Mendel a la carta (Nº0): Coincidencia cromosómica entre hermanos (coincidencia genética entre hermanos) Vamos a comenzar estudiando el caso más sencillo, y por la cuenta de la vieja, ir deduciendo la coincidencia cromosómica (genética) para casos más complicados. Nosotros usaremos los cromosomas para explicar estadísticamente cómo de iguales pueden ser dos hermanos entre si. TODO EL GENOMA EN ÚNICO CROMOSOMA ( = 2; n=) En nuestro organismo de estudio, el genoma se encuentra empaquetado en un par de cromosomas homólogos (genoma diploide, ). Al sufrir meiosis, tendremos dos gametos diferentes haploides (n), uno con un cromosoma y otro con el otro, como figura en la Tabla. En este caso, supongamos que los organismos parentales del cruce son completamente heterocigotos y que nunca se produce recombinación meiótica. Organismos parentales Dotación cromosómica () Gametos (n) Descendencia (): tipos cromosómicos de hijos Padre C p C p C p ó C p Madre C m C m C m ó C m Tabla : C p y C p son los cromosomas homólogos en el padre, representados con diferentes colores al suponer que es heterocigótico; de igual manera, C m y C m son los cromosomas homólogos en la madre heterocigótica. Tipos cromosómicos de hijos = 2 x2 =4 (porque sólo hay un par de cromosomas). Ahora, vamos a comparar a los diferentes tipos de hijos según sus combinaciones cromosómicas entre sí y consigo mismos, ya que puede repetirse la misma combinación en otros hermanos. De esta forma podemos ver cuantos cromosomas comparten (Tabla 2): Hijos Cp Cm Cp Cm Cp Cm Cp Cm Cp Cm 2 (00%) (50%) (50%) 0 (0%) Cp Cm (50%) 2 (00%) 0 (0%) (50%) Cp Cm (50%) 0 (0%) 2 (00%) (50%) Cp Cm 0 (0%) (50%) (50%) 2 (00%) Nº de Promedio de /4= (50%) 4/4= (50%) 4/4= (50%) 4/4= (50%) Tabla 2: Tabla comparativa de los tipos cromosómicos de hijos. Las están referidas al número de cromosomas. El 50% se refiere a uno de los dos cromosomas posibles.

2 Así resulta que cada hijo tiene de media un 50 % de probabilidades de compartir un cromosoma con uno de sus hermanos, siendo la distribución de las /2/: posibilidad de coincidencia en los 2 cromosomas entre dos tipos de hermanos; posibilidad de 2 en de los dos cromosomas entre dos hermanos; posibilidad de que dos hermanos no coincidan en ningún cromosoma. EL GENOMA EN 2 CROMOSOMAS ( = 4; n =2) En nuestro nuevo organismo de estudio, el genoma se encuentra empaquetado en dos pares de cromosomas homólogos (genoma diploide, ), donde cada cromosoma está representado con un color diferente como se muestra en la Tabla 3. Al sufrir meiosis (sin recombinación), tendremos cuatro gametos diferentes haploides (n): cada uno tendrá una combinación de dos cromosomas no homólogos (cromosoma y 2). Los organismos parentales continúan siendo heterocigóticos. Organismos parentales Dotación cromosómica () Gametos (n) Descendencia (): tipos cromosómicos de hijos ) C p C m / C 2p C 2m 2) C p C m / C 2p C 2m 3) C p C m / C 2p C 2m 4) C p C m / C 2p C 2m Padre C p C p / C 2p C 2p 5) C p C m / C 2p C 2m 6) C p C m / C 2p C 2m 7) C p C m / C 2p C 2m 8) C p C m / C 2p C 2m Madre C m C m / C 2m C 2m 9) C p C m / C 2p C m 0) C p C m /C 2p C 2m ) C p C m /C 2p C m 2) C p C m /C 2p C 2m 3) C p C m /C 2p C 2m 4) C p C m /C 2p C 2m 5) C p C m /C 2p C 2m 6) C p C m /C 2p C 2m Tabla 3: C p C p y C 2p C 2p son los dos pares de cromosomas homólogos en el padre, representando cada homólogo con diferentes colores al suponer que es heterocigótico; de igual manera, C m C m y C 2m C 2m son los dos pares de cromosomas homólogos en la madre heterocigótica. Tipos cromosómicos de hijos = 2 2 x2 2 =6 (porque hay dos pares de cromosomas). Realizamos una tabla donde comparemos a los diferentes tipos de hijos entre sí y consigo mismos, similar a la del caso propuesto anterior. De esta forma podemos ver cuantos cromosomas comparten estos 6 hijos posibles (Tabla 4): 2

3 Tipo de hijo Nº de Promedio de % del promedio de Tabla 4: Tabla comparativa de los tipos cromosómicos de hijos. Las están referidas al número de cromosomas. El 50% se refiere a dos de los cuatro cromosomas posibles. La distribución de las probabilidades de cromosómicas entre los 6 tipos cromosómicos de hermanos es, según dicha tabla: /4/6/4/ coincidencia de 4 cromosomas diferentes 4 de cromosoma igual y 3 diferentes 6 de 2 cromosomas iguales y 2 diferentes 4 de 3 cromosomas iguales y diferente coincidencia de 4 cromosomas comunes Estadísticamente hablando, la probabilidad de cromosómicas entre X hermanos se pueden calcular mediante coeficientes binomiales (combinatoria), y así nos ahorramos la tabla en casos más complejos de mayor número de cromosomas: = nº de hermanos que NO coinciden en ningún cromosoma = 4 nº de hermanos que coinciden en cromosoma = 6 nº de hermanos que coinciden en 2 cromosomas = 4 nº de hermanos que coinciden en 3 cromosomas = nº de hermanos que coinciden en todos los cromosomas Para realizar estos cálculos hay que tener presente la fórmula que se usa en combinatoria, m n = m n. m n 3

4 donde, en nuestro caso, m es el número total de cromosomas del organismo y n es el número de cromosomas que se tiene en común. Los factoriales (que se indican con el signo de exclamación ()) se calculan multiplicando todos los números naturales que van desde el hasta el número indicado. Por ejemplo, 3 = 2 3 =6. De esta forma obtenemos el número de hermanos que tiene en común n cromosomas. Gráficamente, la distribución de las probabilidades de cromosómicas /4/6/4/ entre los 6 tipos cromosómicos de hermanos es una perfecta campana de Gauss (Figura ). Nº de pares de hermanos que comparten cromosomas Nº (%) de cromosómicas 0 (0%) (25%) 2 (50%) 3 (75%) 4 (00%) Figura : Gráfico del número de parejas de hermanos que comparten n número de cromosomas, en el caso de un genoma diploide de 4 cromosomas. Actividad resuelta a modo de ejemplo: Podrías calcular la probabilidad de que 2 hermanos coincidieran en, al menos, 2 de los cromosomas de los 4 que poseen? (Figura 2) 4

5 Nº de pares de hermanos que comparten cromosomas Nº (%) de cromosómicas 0 (0%) (25%) 2 (50%) 3 (75%) 4 (00%) Figura 2.Gráfico del número de parejas de hermanos que comparten n número de cromosomas, en el caso de un genoma diploide de 4 cromosomas. En gris marcados aquellas parejas de hermanos que comparten dos o más cromosomas. Los hermanos que coinciden en al menos 2 cromosomas son los indicados en gris (2 o más de 2 cromosomas idénticos): 6+4+= de un total posible de 6 tipos cromosómicos de hermanos, lo que supone una probabilidad del 68,75% de que 2 hermanos tengan 2 ó más cromosomas de los 4 que poseen idénticos. Si nos fijamos en la Tabla 4, los porcentajes de la media de las vuelven a ser un 50% como en el caso anterior, y vemos en la Figura que la barra más alta se corresponde con la coincidencia de la mitad del número de cromosomas de la dotación cromosómica de la especie (50%). Se puede deducir de esto que: 2 hermanos tienen siempre de media un 50% de probabilidades de compartir mitad del genoma No hemos tenido nunca en cuenta la recombinación en la segregación meiótica de los cromosomas que haría que todas las probabilidades calculadas serían sensiblemente inferiores ya que se formarían azarosamente nuevos cromosomas al recombinarse los paternos y/o maternos. En humanos, lo más probable es que 23 cromosomas sean iguales a los de un hermano, aunque no sean los mismos entre unos hermanos y otros. También se puede dar con una probabilidad muy pequeña que no coincidan en ningún cromosoma (supuesto ejemplo en la película Los gemelos golpean dos veces), o que tengan todos los cromosomas comunes. EL GENOMA EN 3 PARES DE CROMOSOMAS ( = 6; n = 3) Con 3 pares de cromosomas: 2 3 x 2 3 = 64 hijos con combinaciones cromosómicas diferentes. 5

6 Actividad sugerida: Realizar una tabla comparativa de los tipos cromosómicos de con diferentes colores cromosómicos para representar el cruzamiento de los cromosomas maternos y paternos y los resultados de todos los tipos de hijos posibles. A partir de la tabla, sabrías deducir la distribución de probabilidades de que dos hermanos tengan n cromosomas idénticos? Distribución: /6/5/20/5/6/, que se calcula: respectivamente. ; ; ; ; ; ;, Y, EN GENERAL PARA n PARES DE CROMOSOMA EN EL GENOMA DIPLOIDE: 2 n x 2 n = 2 tipos de hijos posibles Distribución: 0 / / 2 / 3 /../ 2 / / Actividad sugeruida: Podrías hacer un gráfico de coincidencia genética entre hermanos para todos los caracteres que hemos considerado en el modelo extraterrestre de la actividad Mendel a la carta, (=4; n=7)? Para ello, calcula la distribución de la probabilidad de que dos hermanos tengan n cromosomas iguales con la fórmula antes dada. 6