Manifiesto 29 de Febrero. Día Europeo de las Enfermedades Raras Las enfermedades raras (EERR) son aquellas que afectan a pocas personas; sin embargo, un 7% de la población está afectado por una enfermedad rara (ER), es decir, entre 250.000 y 300.000 personas en Cataluña, 3 millones en España y en Europa, 25 millones de personas. Bajo el término de EERR se engloban más de 7.000 patologías diferentes y cada día se describen 5 nuevas. La precaria situación que sufrimos las personas afectadas hace que a 3 de cada 10 nos resulte difícil o imposible acceder a un servicio sanitario correcto y, cuando lo logramos, en el 40% de los casos el diagnóstico es erróneo. Este panorama se hace aún más difícil cuando se conocen otras cifras que acompañan a las EERR: en cerca de la mitad de los casos en los que se diagnostica una enfermedad rara, la persona afectada tiene mal pronóstico. Así, el 35% de la mortalidad en niños menores de un año, el 10% en niños entre 1 y 5 años y el 12% entre 5 a 15 años es debido a una ER. Asimismo, el 65% de estas patologías son invalidantes. Además, la mitad de los afectados presenta déficit motor, sensorial e intelectual lo que origina, en 1 de cada 3 casos, una disminución en su grado de autonomía. En 1 de cada 5 casos, se diagnostica dolor crónico. En este Primer Día Europeo de las EERR las personas afectadas, niños, jóvenes y adultos, queremos manifestar que tenemos: Derecho a la participación, teniendo en cuenta que, ante la falta de conocimiento científico, las personas afectadas se convierten en expertos. Derecho a recibir una información adecuada y a tener acceso al diagnóstico, al tratamiento y a los cuidados en igualdad de oportunidades que los afectados por patologías más comunes. 1
Derecho al consejo genético y a la maternidad/paternidad, y a tener disponibles los medios para tener hijos libres de las patologías que padecemos. Derecho a una vida digna y a ser tratados por los medios de comunicación y por la sociedad, como personas que requieren soluciones concretas para poder llevar una vida plena, integrados en la familia, en el colegio y en el trabajo. Derecho a la asistencia sanitaria específica para la ER que se padezca lo que significa investigación epidemiológica, formación, difusión y divulgación, diagnóstico precoz de las enfermedades genéticas, dotación de centros de referencia por grupos de enfermedades y cobertura pública de las prestaciones de farmacia específicas, excluidas de financiación. Derecho a soñar: a soñar en un futuro para nosotros y nuestros hijos, en el que el progreso científico posibilite un diagnóstico precoz, dispositivos de ayuda y acompañamiento social, información y asistencia especializada y multidisciplinar, protocolos y guías de buenas prácticas para quienes tienen nuestras vidas en sus manos. Es preciso que todas las personas afectadas por ER -niños, jóvenes y adultostengan derecho a una mejor calidad de vida, sin importar la rareza de su enfermedad. En Cataluña, salvo contadas excepciones, no existen políticas definidas para los afectados y no disponemos de cobertura social, sanitaria, educativa y laboral. En definitiva, no contamos con asistencia ni atención comparable con el resto de los ciudadanos. Las personas con EERR somos los huérfanos del sistema de salud. A menudo, estamos sin diagnosticar y sin tratar, y nos encontramos en una situación de marginación y exclusión social y no podemos continuar en esta situación. Las personas afectadas por EERR no podemos seguir sufriendo en 'invisibilidad' el dramático impacto que estas enfermedades tienen en nuestras vidas. 2
La atención a las personas con una ER debe incluir tres niveles de atención: - médica garantizando el diagnóstico y el tratamiento precoz, - social favoreciendo la rehabilitación, el apoyo psicológico y la integración, y - educativa y laboral permitiendo también nuestra integración. Las enfermedades raras son un claro problema de salud pública que es preciso resolver con urgencia. Esperamos que la celebración del este Primer Día Europeo de las EERR sea un medio para que las autoridades sanitarias y gubernamentales se sensibilicen de las necesidades urgentes y reales que plantean las EERR y nos ayuden a plantear estrategias y encontrar soluciones. 3