Prevención de Defectos Congénitos: Registro Nacional de Defectos Congénitos y Enfermedades Raras como Instrumento Contexto de Salud en relación a los Defectos Congénitos en Uruguay y el mundo. Registro Nacional de Defectos Congénitos y Enfermedades Raras Prevención de los Defectos Congénitos. Facultad Medicina CLAEH Maldonado Dra. MSc. Mariela Larrandaburu Directora del Programa Integral de Defectos Congénitos y Enfermedades Raras, Coordinadora del RNDCER, DPES, DIGESA, Ministerio de Salud Pública del Uruguay mlarrandaburu@msp.gub.uy www.mps.gub.uy Defecto congénito nito Es cualquier anomalía anatómica, metabólica o funcional, pudiendo ser debida a mutación génica, anomalía cromosómica o a un insulto físico, químico o infeccioso sobre el embrión o feto en desarrollo. Desconocidas 0 % -10% Teratógenos 6% 7.% 20-0% Anomalías Cromosómicas Alteraciones Monogénicas Anomalías Multifactoriales Pagano & Mastroiacovo, 1988 Momento del Diagnóstico Pre-natal La labor destinada a reducir la incidencia y la mortalidad ligadas a anomalías congénitas es indisociable de los esfuerzos por cumplir la meta correspondiente al cuarto Objetivo de Desarrollo del Milenio, esto es, reducir en dos terceras partes, entre 1990 y 201, la mortalidad de los niños menores de cinco años. Preconcepcional En cualquier Momento del CICLO DE LA VIDA Primera Infancia GINEBRA, 17-21 DE MAYO 2010 6ª ASAMBLEA MUNDIAL DE LA SALUD Defectos congénitos Se adoptó una resolución que tiene por objeto contribuir a corregir la escasa atención prestada hasta la fecha a la prevención y el tratamiento de los defectos congénitos, principalmente en los países de bajos y medianos ingresos. En la resolución se pide a los Estados Miembros que procuren prevenir en lo posible esos defectos, que pongan en marcha programas de cribado, y que proporcionen apoyo y asistencia continua a los niños con defectos congénitos y a sus familias. 1
Resolución de la 6ª ASAMBLEA MUNDIAL DE LA SALUD Desarrollar y fortalecer los sistemas de registro y vigilancia. Desarrollar conocimientos y crear capacidad hacia la prevención y cuidado de los niños con defectos congénitos. Fortalecer la investigación sobre la etiología, diagnóstico y prevención y aumentar la conciencia sobre de la importancia de LA PESQUISA NEONATAL. El director general de la OMS solicitará un informe sobre los progresos realizados en la aplicación de la resolución en la 67 th Reunión Anual de la OMS en 201. Dra. Margaret Chan Directora de OMS 2006-2017 Por qué son un problema los DC? PARA LOS INDIVIDUOS SINDROME DE LAS D Discapacidad Discriminación Desempleo PARA LAS FAMILIAS PARA LOS PAÍSES Los Defectos Congénitos son parte de la Agenda Pública del Uruguay desde el año 2010 Magnitud del problema 9.6 2. 1 de cada - niños menores de 1 años fallece por una Malformación, Deformación o Anomalía Cromosómica. En 2009 fallecieron 110 niños. 2
-% nacimiento 100~200 niños 7 % al año ~00 niños Frecuencias 7.000 nac/año Mitos en relación n a los Defectos Congénitos nitos Defectos Congénitos son raros Defectos Congénitos no son prevenibles Defectos Congénitos no pueden ser curados Contexto de Salud en relación a los Defectos Congénitos en Uruguay y el mundo. Registro Nacional de Defectos Congénitos y Enfermedades Raras Prevención de los Defectos Congénitos. INICIO 01.01.11 Asociaciones de Padres Ordenanza 7/2009 Centros Asistenciales RESOLUCION DE LA ORDENAZA 7/2009: Declárese que es obligatorio notificar en el territorio nacional, todos los defectos congénitos, independientemente de su edad, condición de nacimiento (nacidos vivos o muertos mayores de 00 gramos) y momento del diagnóstico. Por cuanto, quedan incluidos aquellos defectos que no sean objetivables al momento del nacimiento y pudieran ser detectados tardíamente así como todas las patologías diagnosticadas por el Programa Nacional De Pesquisa Neonatal. Capacitación Comunidad REGISTRO NACIONAL DE DEFECTOS CONGENITOS
I Encuentro Internacional SPW Uruguay PORQUE UN REGISTRO? Para cubrir una carencia en nuestro país de datos estadísticos fidedignos en lo que respecta a tipos de DC, frecuencia, distribución geográfica. PARA QUE SIRVE? des meda Enfer 2011 y s o l génit enero de s Con fecto de el 1 de e D e al d des acion namiento tro N Regis en funcio http://www.msp.gub.uy/uc_896_1.html Raras A QUIEN SE REGISTRA? TODO recién nacido con peso al nacer de 00 gr o más con un Defecto Congénito. Todo aquel que se le haya hecho certificado de nacimiento o defunción. Independiente del momento del diagnóstico. Vigilancia Epidemiológica Detección de Alarmas Identificación de factores y poblaciones de riesgo Medir el impacto de las acciones de prevención PLANIFICAR ACCIONES EN SALUD COMO SE REGISTRA? Ó FICHA DE NOTIFICACION Directamente desde la página del MSP http://www.msp.gub.uy/uc_896_1.html Solicítela por e-mail: congenitos@msp.gub.uy Independiente de la condición al nacimiento. CARACTERÍSTICAS DEL RNDCER PROCEDENCIA DE LA INFORMACION RECIBIDA
PESQUISA NEONATAL (SNIS) 9 2 1 1 0 1 28 6 1 CASOS NOTIFICADOS AL RNDCER POR DEPARTAMENTO DE NACIMIENTO CASOS VIVOS 7 CASOS FALLEC 2 TOTAL 00 MANDATORIO, ALTA COBERTURA UNIVERSAL, GRATUITA DIAGNOSTICO ADECUADO OPORTUNIDAD TERAPEUTICA S E G U I M I E N T O 29 ACSPW VIVEN MDEO 2 VIVEN CANELONES 2 PESQUISA NEONATAL (SNIS) ENFASIS EN EL EXAMEN FISICO HISTORIA NATURAL DE LA ENF DIAGNOSTICO ESPECIFICO DESCARTAR DIAGNOSTICOS DIFERENCIALES MEDIR EL IMPACTO EN SALUD Contexto de Salud en relación a los Defectos Congénitos en Uruguay y el mundo. Registro Nacional de Defectos Congénitos y Enfermedades Raras Prevención de los Defectos Congénitos. ACCIONES DESDE EL MSP En PREVENCION DE DEFECTOS CONGENITOS
Pre-Conc Cuidado de las personas con Defectos Congénitos en su Ciclo de Vida Socio-económicos, culturales, políticos y medio ambientales Nacimiento Infancia/Juventud Adultez Del Total de los Defectos Congénitos nitos Pesquisa Neonatal Diagnóstico Precoz Intervención temprana Sistema de cuidados Más s de la MITAD PUEDEN SER PREVENIDOS, MEJORADOS Y/O TRATADOS EN FORMA ADECUADA!!!!! 70% Programa Integral de Defectos Congénitos y Enfermedades Raras Estrategias 1. Sistema de información centralizado: RNDCER. 2. Fortalecer el conocimiento y el diagnóstico de la patología congénita.. Diseñar algoritmos de diagnóstico, tratamiento y seguimiento de patologías seleccionadas.. Planificar nuevas modalidades de asistencia integral que incluyan la rehabilitación.. Medir el impacto de las estrategias de prevención primaria, secundaria y terciaria ya establecidas. Sensibilización de la población y equipos de salud. Capacitación del equipo de salud en la prevención, diagnóstico y tratamiento de los DC. Inserción de la Genética Médica en el SNIS. Actualización de la Canasta Básica de Prestaciones Integrales a la Salud-PIAS). Asesoramiento Preconcepcional en los servicios de salud. Monitorización de Programas de detección sistemática. Creación de un Centro de Referencia Nacional para la atención integral a personas con defectos Congénitos. 6
Expectativas Un mejor conocimiento de los defectos congénitos y la no discriminación de los portadores de deficiencias, hacen que ellos puedan asistir a escuelas comunes, obtener un trabajo y tener la oportunidad de participar de actividades sociales, transformándose en miembros actuantes de la comunidad. GRACIAS POR LA ATENCION!!! 7