Enfermedades raras de origen genético

Transcripción

1 Enfermedades raras de origen genético de agosto, de 9 a 14 h. Universidad Pública de Navarra Organiza/Antolatzailea: Patrocina/Babeslea:

2 Curso de verano Enfermedades raras de origen genético 25 a 29 de agosto, de 9 a 14 h. Universidad Pública de Navarra 1. DIRECCIÓN DEL CURSO Dra. Esther Vicente Cemborain, profesora asociada del Departamento de Ciencias de la Salud (área de Bioquímica y Biología Molecular) de la Facultad de Ciencias de la Salud de la Universidad Pública de Navarra y técnico de investigación, en el Instituto de Salud Pública y Laboral de Navarra (ISPLN), del Registro Poblacional de Enfermedades Raras de Navarra (RERNA), integrado en la Red española de Registros para la investigación de Enfermedades Raras SpaniRDR. 2. ORGANIZACIÓN Universidad Pública de Navarra 3. PATROCINADORES Grupo de Enfermedades Raras o Poco Frecuentes de Navarra (GERNA) Asociación Retina Navarra 4. COLABORADORES Red española de Registros para la investigación de Enfermedades Raras SpaniRDR.

3 Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias de Burgos (CREER) Federación Española De Enfermedades Raras (FEDER) Gobierno de Navarra Taberna Kaiku Hotel Yoldi Catering 365 Hotel Andia 5. CONTENIDOS El presente curso abordará las enfermedades raras en general, haciendo un especial hincapié en las de origen genético. El objetivo es tratar, de forma divulgativa, todos los aspectos relacionados con las enfermedades raras, para poder conseguir una visión global de la problemática que éstas representan. Este curso cuenta con ponentes expertos en las diferentes áreas implicadas: políticas de salud, abordaje desde el sistema sanitario, asociaciones de pacientes, diagnóstico, tratamientos y terapias, evaluación pedagógica y respuesta educativa, valoración de discapacidad y dependencia, registros sanitarios, algunas experiencias personales de pacientes y profesionales, etcétera.

4 6. PÚBLICO OBJETIVO Público general: alumnado y profesorado universitario en general y del ámbito de las Ciencias de la Salud, la Educación y de Trabajo Social en particular. Alumnado y profesorado de Educación Secundaria. Profesionales del ámbito de las Ciencias de la Salud, de la Educación y de Políticas Sociales, etc. En general, cualquier persona sensibilizada con la problemática a la que se enfrentan los pacientes con enfermedades raras y sus familias. 7. PROGRAMA DEL CURSO LUNES 25 DE AGOSTO. 09:00 a 09:30 h. Entrega de documentación. 09:30 a 10:00 h. Inauguración del curso. Intervienen: Paloma Vírseda Chamorro (Vicerrectora de Estudiantes y Empleo de la Universidad Pública de Navarra). Marta Vera Janín (Consejera de Salud del Gobierno de Navarra). Aitor Aparicio García. Justo Herranz Arandilla. Ana Aguirre Desojo. Esther Vicente Cemborain. 10:00 a 10:30 h. Presentación del curso. Conceptos generales sobre Enfermedades Raras. Ponente: Esther Vicente Cemborain. 10:30 a 11:30 h. Estrategia de Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud. Ponente: Mª José Lasanta Sáez. 11:30 a 12:00 h. Pausa para café. 12:00 a 12:30 h. Experiencia de atención integral para niños y niñas afectados por procesos oncológicos y sus familias coordinada por la sección de oncohematología pediátrica del CHN y la asociación ADANO. Ponente: Mª José Lasanta Sáez. 12:30 a 13:30 h. Asociaciones de pacientes y atención a las familias. Ponentes: Ana Aguirre (GERNA), Justo Herranz (FEDER) y Aitor Aparicio (CREER). 13:30 a 14:00 h. Debate coloquio con los ponentes del día. Moderadora: Esther Vicente Cemborain. MARTES 26 DE AGOSTO. 09:00 a 09:30 h. Panel de experiencias. Experiencia 1: Protocolo de actuación de la Asociación Navarra de Síndrome de Down. Experiencia 2: Visión de los pacientes con esclerodermia del control y seguimiento de su enfermedad. Presenta: Marian Cestau, voluntaria de GERNA. 09:30 a 10:15 h. Concepto y regulación de Medicamentos Huérfanos. Ponente: Javier Garjón Parra. 10:15 a 11:00 h. Abordando las Enfermedades Raras desde el Centro de Salud. Ponentes: Miguel García Ribes y Andrés Alvarado García. 11:00 a 11:30 h. Pausa para café. 11:30 a 12:15 h. Control y seguimiento desde Atención Especializada. Ponentes: Félix Sánchez-Valverde Visus y Raquel Rodil Fraile.

5 12:15 a 13:00 h. Avances en el tratamiento de enfermedades neuromusculares. Ponente: Juan José Poza Aldea. 13:00 a 14:00 h. Debate coloquio con los ponentes del día. Moderador: Gregorio Tiberio López. MIÉRCOLES 27 DE AGOSTO. 09:00 a 09:30 h. Panel de experiencias. Experiencia 1: Búsqueda de un diagnóstico raro, toda una odisea. Experiencia 2: Afrontar el diagnóstico de una enfermedad rara de origen genético. Presenta: Amaya Sanz, voluntaria de GERNA. 09:30 a 10:15 h. Diagnóstico clínico-familiar, asesoramiento genético y prevención de las enfermedades hereditarias. Ponente: María A. Ramos. 10:15 a 11:00 h. Técnicas de diagnóstico genético. Utilidad clínica y limitaciones. Ponente: Blanca Hernández Charro. 11:00 a 11:30 h. Debate coloquio con los ponentes. Moderadora: Esther Vicente Cemborain. 11:30 a 12:00 h. Pausa para café. 12:00 a 13:00 h. Programa poblacional de cribado neonatal para la detección precoz de metabolopatías congénitas: situación actual y modificaciones previstas. Ponentes: Adriana Rivero Marcotegui y Aurelio Barricarte Gurrea. 13:00 a 14:00 h. Debate coloquio con los ponentes del día. Moderadora: Esther Vicente Cemborain. JUEVES 28 DE AGOSTO. 09:00 a 09:30 h. Panel de experiencias. Experiencia 1: Necesidad de adaptación infantil y continuidad de tratamientos y terapias. Experiencia 2: Educación inclusiva o exclusiva? Una difícil decisión. Presenta: Marta Molviedro, voluntaria de GERNA. 09:30 a 11:00 h. Tratamientos y terapias: psicoterapia, logopedia y fisioterapia. Ponentes: Carolina Cruz y Rosa Úriz (psicólogas), Patricia Piqueras e Izaskun Ríos (logopedas) y David Salicio (fisioterapeuta). 11:00 a 11:30 h. Debate coloquio con los ponentes. Moderadora: Maider Pérez de Villarreal Zufiaurre. 11:30 a 12:00 h. Pausa para café. 12:00 a 12:45 h. Repercusión de las enfermedades raras en el ámbito educativo. Ponente: Alba Ancochea. 12:45 a 13:30 h. Respuesta educativa a enfermedades poco frecuentes en la Comunidad Foral de Navarra. Ponente: Rafael Pastor. 13:30 a 14:00 h. Debate coloquio con los ponentes. Moderadora: Maider Pérez de Villarreal Zufiaurre.

6 VIERNES 29 DE AGOSTO. 09:00 a 09:30 h. Panel de experiencias. Experiencia 1: Los procesos de valoración de discapacidad y dependencia vividos por una persona afectada. Experiencia 2: Repercusión de la estimulación infantil en el grado de dependencia. Presenta: Txelo Empara, voluntaria GERNA. 09:30 a 10:30 h. Valoración de discapacidad y dependencia para los pacientes de Enfermedades Raras. Ponente: Javier Zugasti Moriones. 10:30 a 11:00 h. Registros de enfermedades raras en Navarra: RACEHNA y RERNA. Ponentes: María A. Ramos y Eva Ardanaz. 11:00 a 11:30 h. Pausa para café. 11:30 a 12:30 h. Red española de Registros para la investigación de Enfermedades Raras, SpainRDR, y otras iniciativas internacionales. Ponente: Manuel Posada de la Paz. 12:30 a 13:00 h. Debate coloquio con los ponentes del día. 13:00 a 14:00 h. Clausura del curso. Intervienen: Eloísa Ramírez Vaquero (Vicerrectora de Proyección Universitaria de la Universidad Pública de Navarra). Cristina Ibarrola Guillén (Directora General de Salud del Gobierno de Navarra). Manuel Posada de la Paz (IIER-ISCIII). José Mª Casado (coordinador de FEDER para Navarra y secretario de GERNA). Marisa Gil (vicepresidenta de GERNA). Esther Vicente Cemborain (UPNA). 8. PARTICIPANTES Ana Aguirre Desojo. Presidenta de GERNA. Andrés Alvarado García. Responsable del Sistema de Información sobre Enfermedades Raras de la Consejería de Sanidad y Servicios Sociales de Cantabria e investigador de SpainRDR Cantabria Alba Ancochea. Directora del Comité Central de FEDER y responsable del programa educativo. Aitor Aparicio García. Director gerente del CREER. Eva Ardanaz. Jefa de la sección de Epidemiología de Enfermedades No Transmisibles del Instituto de Salud Pública y Laboral de Navarra (ISPLN) e investigadora principal del nodo de Navarra en SpainRDR. Aurelio Barricarte Gurrea. Jefe del Servicio de Epidemiología, Prevención y Promoción de la Salud del Instituto de Salud Pública y Laboral de Navarra (ISPLN). Profesor asociado del Departamento. de Ciencias de la Salud (área de Medicina Preventiva y Salud Pública) de la Facultad de Ciencias de la Salud de la Universidad Pública de Navarra. Carolina Cruz. Psicóloga voluntaria de GERNA. Miguel García Ribes, coordinador del Grupo de Trabajo de Genética Clínica y Enfermedades Raras de la Sociedad Española de Medicina Familiar y Comunitaria (SEMFyC) e investigador principal del nodo de Cantabria de SpainRDR

7 Javier Garjón Parra. Farmacéutico del Servicio de Prestaciones Farmacéuticas del Sistema Navarro de Salud Osasunbidea. Blanca Hernández Charro. Bióloga clínica del Servicio de Genética Médica del Complejo Hospitalario de Navarra. Justo Herranz Arandilla. Vocal de la Junta Directiva de FEDER. Mª José Lasanta Sáez. Representante institucional de Navarra en al Estrategia de Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud e investigadora del nodo de Navarra de SpainRDR. Rafael Pastor de Luis. Jefe de la sección de atención a la diversidad y necesidades educativas especiales del Departamento de Educación del Gobierno de Navarra. Maider Pérez de Villarreal Zufiaurre. Profesora del Departamento de Psicología y Pedagogía de la Universidad Pública de Navarra. Patricia Piqueras González. Logopeda del Centro de Atención Temprana de la Agencia Navarra para la Autonomía de las Personas (ANAP). Manuel Posada de la Paz. Director del Instituto de Investigación en Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII). Coordinador e investigador principal de la Red española de Registros para la investigación de Enfermedades Raras - SpainRDR. Juan José Poza Aldea. Facultativo Adjunto del Servicio de Neurología del Hospital Universitario de Donostia (Osakidetza) e investigador del grupo de Enfermedades Neuromusculares del Instituto de Investigación Sanitaria Biodonostia. María A. Ramos. Jefa del Servicio de Genética Médica del Complejo Hospitalario de Navarra e investigadora del nodo de Navarra de SpainRDR. Izaskun Ríos Hidalgo. Logopeda del Centro de Atención Temprana de la Agencia Navarra para la Autonomía de las Personas (ANAP). Adriana Rivero Marcotegui. Facultativo Adjunto del Servicio de Análisis Clínicos del Complejo Hospitalario de Navarra. Vocal de la Comisión de Seguimiento del Programa de Detección Precoz de Metabolopatías Congénitas de Navarra. Miembro de la Asociación Española de Cribado Neonatal (AECNE). Raquel Rodil Fraile. Facultativo Adjunto del Servicio de Medicina Interna del Complejo Hospitalario de Navarra. David Salicio. Fisioterapeuta del Hospital Marino de Hendaya. Félix Sánchez-Valverde Visus. Jefe de sección del Servicio de Pediatría del Complejo Hospitalario de Navarra. Gregorio Tiberio López. Jefe de sección del Servicio de Medicina Interna del Complejo Hospitalario de Navarra. Profesor titular del Departamento de Ciencias de la Salud (área de Medicina) de la Facultad de Ciencias de la Salud de la Universidad Pública de Navarra. Rosa Úriz. Psicóloga voluntaria de GERNA. Javier Zugasti Moriones, jefe de la sección de valoración de la Agencia Navarra para la Autonomía de las Personas (ANAP).

8 9. MATRÍCULA Matrícula gratuita para socios/as de GERNA Matrícula de 10 euros para el resto de personas 10. CONCESIÓN DE CRÉDITOS Convalidable por 1 créditos de libre elección o 1 ECTs. Asistencia obligatoria a un mínimo del 90% de las horas lectivas programadas. 11. LUGAR DE CELEBRACIÓN Salón de actos. Facultad de Ciencias de la Salud. Universidad Pública de Navarra. Avenida de Barañain, s/n Pamplona. 12. COLONIAS URBANAS PARALELAS En paralelo al Curso se han organizado unas colonias urbanas para los niños y niñas de las personas asistentes, que se desarrollarán entre el 25 y el 29 de agosto de 9 a 14 horas en el aula 02 de la Facultad de Ciencias de la Salud de la UPNA (Avenida de Barañain, s/n Pamplona). El coste de la asistencia a las colonias es de 5 por cada inscripción, que se abonarán al comienzo de la actividad, el mismo día 25 de agosto. PROGRAMACIÓN 1.- Horario general 09:00 a 09:30.- Acogida y saludo. 09:30 a 10:30.- Juegos de grupo y de relación. 10:30 a 11:00.- Almuerzo saludable. 11:00 a 13:00.- Actividad clave del día. 13:00 a 14:00.- Taller para la clausura. Repaso y evaluación. Despedida. 2.- Actividades clave del día Lunes 25: Martes 26: Miércoles 27: Jueves 28: Viernes 29: Taller de jumping clay. Impartido por Maite y Belén, de Servicios y eventos Maybel. Taller con animales de asistencia. Impartido por Iosu, de la Asociación Bocalan. Taller de globoflexia. Impartido por Félix Yoldi. Taller de experiencias de los sentidos en el parque. Impartido por Iranzu, Maitane y Amaia. Ensayo de la clausura. Coordinación: José María Casado y Yolanda Marco (miembros de GERNA). Monitoras: Iranzu, Maitane y Amaia (voluntarias de GERNA).