GUÍA DOCENTE DE LA ASIGNATURA: GENÉTICA CLÍNICA TITULACIÓN: GRADO EN ENFERMERIA FACULTAD DE ENFERMERÍA DE MELILLA CURSO ACADÉMICO

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1 Departamento de Enfermería GUÍA DOCENTE DE LA ASIGNATURA: GENÉTICA CLÍNICA TITULACIÓN: GRADO EN ENFERMERIA FACULTAD DE ENFERMERÍA DE MELILLA CURSO ACADÉMICO Página 1

2 GUIA DOCENTE DE LA ASIGNATURA GENÉTICA CLÍNICA MÓDULO MATERIA CURSO SEMESTRE CRÉDITOS TIPO FORMACIÓN OPTATIVA GENÉTICA CLÍNICA 2º 2º 6 OPTATIVA PROFESOR(ES) DIRECCIÓN COMPLETA DE CONTACTO PARA TUTORÍAS (Dirección postal, teléfono, correo electrónico, etc.) Dpto. Enfermería. E.U. Enfermería. Tfo F.PEREZ.FERNANDEZ@telefonica.net Francisco Pérez Fernández Curso 2011/2012 HORARIO DE TUTORÍAS Francisco Pérez Fernández : MIÉRCOLES: H JUEVES: H GRADO EN EL QUE SE IMPARTE Grado en Enfermería OTROS GRADOS A LOS QUE SE PODRÍA OFERTAR Fisioterapia PRERREQUISITOS Y/O RECOMENDACIONES (si procede) BREVE DESCRIPCIÓN DE CONTENIDOS (SEGÚN MEMORIA DE VERIFICACIÓN DEL GRADO) Bases biológicas de la herencia. Patología cromosómica. Variabilidad biológica. Aspectos genéticos de las alteraciones del proceso reproductivo. Farmacogenética. Asesoramiento genético. 2 Página 2

3 COMPETENCIAS GENERALES Y ESPECÍFICAS GENERALES Conocer las bases elementales de la herencia genética y sus implicaciones en el proceso reproductivo. Disponer de los conocimientos básicos para ofrecer un asesoramiento genético. ESPECÍFICAS Contribuye específicamente en la adquisición de las competencias asociadas con la práctica enfermera y la toma de decisiones clínicas. Conocimiento relevante de y capacidad para aplicar la ciencias naturales y de la vida. Conocimiento relevante de y capacidad para aplicar principios de investigación e información. OBJETIVOS (EXPRESADOS COMO RESULTADOS ESPERABLES DE LA ENSEÑANZA) Definir las características del material hereditario por medio de la descripción de su función, sus mecanismos de transmisión y de expresión fenotípica. Explicar los mecanismos cromosómicos, genéticos y genético-ambientales responsables de la variabilidad del ser humano. Reconocer la patología cromosómica, mendeliana, multifactorial y los mecanismos no clásicos de herencia a través de padecimientos representativos. Describir las indicaciones de los procedimientos diagnósticos y los recursos terapéuticos disponibles para los padecimientos genéticos. Relacionar la interacción de la genética médica con las otras ramas de la medicina y reconocer la necesidad del enfoque multidisciplinario en la atención del paciente con enfermedades genéticas. Comprender el enfoque multi e interdisciplinario en la atención de los padecimientos genéticos. Comprender la importancia de la relación médico-paciente y de la ética profesional en el diagnóstico, la prevención y el manejo de los padecimientos genéticos. TEMARIO DETALLADO DE LA ASIGNATURA 3 Página 3

4 I. Bases biológicas de la herencia II. Manifestaciones clínicas de la patología cromosómica -, 5p-. Gonosomopatías: síndrome de Kline-felter. Síndrome de Turner. III. Manifestaciones clínicas del proceso mutacional en herencia mendeliana -sómica y génica). pigmento. -fibromatosis tipo I, acondroplasia y corea de Huntingtan. -Becker. Hemofilia. IV. Manifestaciones clínicas de patología por mecanismos no clásicos deherencia Síndrome de Prader- Willi. Síndrome de Angelman. ria de Leber. V. Manifestaciones clínicas de la patología multifactorial Esquizofrenia. Alcoholismo. VI. Variabilidad biológica VII. Manifestaciones clínicas de la patología de la diferenciación sexual hidroxilasa. VIII. Aspectos genéticos de las alteraciones del proceso reproductivo IX. Errores innatos del metabolismo ña: fenilcetonuria. Albinismo. macromoléculas: mucopolisacaridosis. Tay Sachs. 4 Página 4

5 X. Farmacogenética glucosa 6 fosfato deshidrogenasa. Citocromo P450. lenta de la isoniacida. Deficiencia de XI.Mutagénesis-teratogénesis-carcinogénesis Agentes físicos, químicos y biológicos. Mecanismos de acción. Xeroderma pigmentoso Ejemplos clínicos. Fetopatía diabética y síndrome alcohólico fetal.rubeola. XII. Genética y cáncer cáncer; cromosómicos y génicos. Ejemplos clínicos. Síndrome de Down. Anemia de Fanconi. Síndrome de Bloom. Ataxia telangiectasia. lastoma. Tumor de Wilms. XIII. Asesoramiento genético duelo. recurrencia. Apoyo psicológico. Elaboración del XIV. Diagnóstico prenatal icos, legales y sociales. amniótico y en vellosidades coriales. em sangre materna. Estudios en líquido éticos y legales. XV. Diagnóstico predictivo BIBLIOGRAFÍA 5 Página 5

6 BIBLIOGRAFÍA BASICA Thompson-Thompson: Genética en Medicina 4ª Ed.. Editorial Masson, F.J. Novo Villaverde: Genética Humana. Editorial Pearson Educación, Guizar v.j. Genética Clínica. 2da. Ed. El manual moderno, México. Salamanca f. Citogenética Humana. Panamericana, 1990, México. Mckusick v.a. Mendelian Inheritance In Man. 9a. Ed. The jhons Hopkins university press,1996. Peter Sudbery: Genética Molecular Humana. Ed. Pearson, T.Strachan, A.P. Read: Genética Molecular Humana. Ed. Omega, A.J. Solari: Genética Humana. Ed. Panamericana, L.B. Jorde, J.C. Carey, R.L. White: Genética Médica. Ed. Mosby, BIBLIOGRAFÍA COMPLEMENTARIA Direcciones web de interés Dirección 1 Herramienta interactiva para el seguimiento de la asignatura. Dirección 2 Nacional Center for Biotechnology Information: Fuente imprescindible porque proporciona acceso, entre otras, a la base de datos de las enfermedades mendelianas (OMIM) Dirección 3 Sociedad Española de Genética: Contiene una sección dedicada a Genética Humana y ofrece numerosos enlaces a otras páginas web de contenido similar. METODOLOGÍA DOCENTE ACTIVIDADES EN GRUPO AMPLIO (45 horas) Clases teóricas (45 horas presenciales) Descripción: presentación en el aula de los conceptos fundamentales y desarrollo de los contenidos propuestos. Propósito: Transmitir los contenidos de la materia motivando al alumnado a la reflexión, facilitándole el descubrimiento de las relaciones entre diversos conceptos y formarle una mentalidad crítica. Exámenes (2 horas) Descripción: se efectuarán un exámen mediante pruebas escritas, dirigido a las clases teóricas y a las clases practicas. Propósito: evaluar los conocimientos adquiridos tanto en las sesiones teóricas como en los talleres/seminarios ACTIVIDADES EN GRUPO REDUCIDO (15 horas) Seminarios/Talleres (15 horas) Descripción: Modalidad organizativa de los procesos de enseñanza-aprendizaje donde tratar en profundidad una temática relacionada con la materia así como facilitar el desarrollo de habilidades instrumentales vinculada a un determinado ámbito. Propósito: Desarrollo en el alumnado de las competencias conceptuales, instrumentales y procedimentales 6 Página 6

7 de la materia. ACTIVIDADES NO PRESENCIALES (90 horas) Tutorías individuales (15 horas) Tutorías colectivas (7 horas) Estudio y trabajo autónomo del alumno (6s) Trabajo en grupo (7 horas) Descripción: Actividades (guiadas y no guiadas) propuestas por el profesor/a a través de las cuales y de forma individual o de forma grupal se profundiza en aspectos concretos de la materia posibilitando al estudiante avanzar en la adquisición de determinados conocimientos y procedimientos de la materia. Estudio individualizado de los contenidos de la materia. Propósito: Favorecer en el estudiante la capacidad para autorregular su aprendizaje, planificándolo, diseñándolo, evaluándolo y adecuándolo a sus especiales condiciones e intereses. Favorecer en los estudiantes la generación e intercambio de ideas, la identificación y análisis de diferentes puntos de vista sobre una temática, la generalización o transferencia de conocimiento y la valoración crítica del mismo. INFORMACIÓN ADICIONAL Cumplimentar con el texto correspondiente en cada caso. 7 Página 7

8 Primer cuatrimestre Temas Sesiones teóricas Sesiones prácticas Actividades presenciales Exposición y seminarios Tutorías colectivas Exámenes Actividades no presenciales Tutorías individuales estimadas ( horas ) Estudio y trabajo individual del alumno Semana /02 Tema Semana /03 Tema Seminario Semana /03 Tema Seminario Semana /03 Tema 4 2 Práctica 1 Seminario Semana /03 Tema 5 1 Seminario Semana /03 Tema 6 2 Práctica 1 2 horas - - Semana /04 Tema 7 3 Semana /04 Tema 8 3 Práctica 2 Semana /04 Tema 9 2 Práctica 2 horas 2 4 Semana /05 Tema 10 2 Práctica Semana /05 Tema 11 2 Práctica 3 2 horas 2 5 Semana /05 Tema 12 2 Práctica 4 Semana /05 Tema 13 2 Práctica 4 2 horas Semana /06 Tema 14 3 Práctica Semana /06 Tema 15 3 Práctica Semana /06 Tema 16 2 Exposición 2 horas Total horas Página 8

9 EVALUACIÓN (INSTRUMENTOS DE EVALUACIÓN, CRITERIOS DE EVALUACIÓN Y PORCENTAJE SOBRE LA CALIFICACIÓN FINAL, ETC.) Los conocimientos teóricos adquiridos serán evaluados mediante una prueba escrita que contará con un número variable de cuestiones conceptuales y de razonamiento en relación con el programa. El porcentaje sobre la calificación final será de un 75 %. Las actividades prácticas realizadas en los Seminarios y/o Talleres se evaluarán mediante prueba escrita y el cuaderno de prácticas que cada alumno debe llevar en donde recogerá todos los aspectos tratados en los mismos. El porcentaje sobre la calificación final será de un 20%. Así mismo se tendrá en cuenta tanto la asistencia como la participación activa en las sesiones teóricas y en los seminarios/talleres. El porcentaje sobre la calificación final será de un 5%. INFORMACIÓN ADICIONAL Cumplimentar con el texto correspondiente en cada caso. 9 Página 9