Registro Español de pacientes con déficit de alfa-1 antitripsina: Evolución desde 2005 a 2016 en Andalucía
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- Juan Manuel Ramírez Márquez
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1 Registro Español de pacientes con déficit de alfa-1 antitripsina: Evolución desde 2005 a 2016 en Andalucía Casas F, Lara B, Esquinas C, Martínez MT, Bustamante A, Curi S; en representación de los miembros del REDAAT.
2 Introducción (1) El déficit de alfa-1-antitripsina (DAAT) es una condición hereditaria que en su forma homocigota ZZ predispone el desarrollo de enfisema y hepatopatía. El nivel de protección convencionalmente aceptado es 57 mg/dl (11 µm). Por debajo del mismo están algunos SZ, todos los ZZ y las combinaciones de alelos deficientes Z, S, raros y nulos. En la práctica clínica, el 96% de patologías están relacionadas con genotipos ZZ, y el 4% restante con combinaciones de alelos S, Z, raros y nulos. La OMS, ATS/ERS y SEPAR recomiendan su determinación a todos los pacientes con EPOC una vez en la vida. ATS/ERS Statement: Standards for diagnosis and management of AAT deficiency. Am J Respir Crit Care Med 2003.
3 Determinar niveles AAT Para qué? Información Deshabituación tabáquica Optimizar el manejo clínico: Establecer el diagnóstico en individuos con riesgo de enfermedad Tratamiento específico Consejo genético (pacientes y familiares)
4 Introducción (2) Por la frecuencia génica demostrada en España se esperarían individuos PiZZ y en Andalucía 1.958, con una prevalencia estimada de 22/ pero la tasa de registrados es <2/ El Registro español de pacientes con DAAT (REDAAT) se fundó en 1993 con el objetivo de conocer las características y la frecuencia del DAAT en España e incrementar el conocimiento y el interés por esta enfermedad. Desde 2001 se dispone de registro online.
5 Objetivo: Evaluar la evolución del registro de casos en Andalucía en los últimos 11 años ( ). Material y Método: Análisis descriptivo de los individuos con DAAT (fenotipo PiZZ, PiSZ y variantes raras) en España y Andalucía, registrados en la base de datos del REDAAT.
6 Resultados: REDAAT pacientes. Un 75% son Pi ZZ, un 20% PiSZ y el 5% restante portadores de variantes raras. De la población adulta un 60% son hombres (n=385) con una edad media de 56,6 años (DE=18,5) y un 9% son fumadores activos. FEV1= 0,96 L (DE=1,33), FVC= 2,08 L (DE=1,55). Un 70% presenta enfisema, un 40% bronquitis crónica y un 30% bronquiectasias.
7 REDAAT: Evolución del Registro de casos Diciembre de Casos nuevos Casos acumulados En 2005 el REDAAT contaba con 256 casos registrados, 371 en 2010 y 657 en 2016, con una tasa de 0,58, 0,79 y 1,41/ hab., respectivamente. Desde 2001 se observa una pendiente ascendente en el reclutamiento que se ha acentuado desde 2013 alcanzando en 2015 los 81 casos de nuevo diagnóstico.
8 Mapa de pacientes registrados en el REDAAT
9 Distribución geográfica de los casos registrados nº registrados 2010 nº registrados Porcentaje 2016 Porcentaje *Tasa registrados 2010 (1) *Tasa registrados 2016 (2) Andalucía 15 (2005) (5,8%) 5,9% 11,11% (0,17) 0,26 0,87 Aragón 3 6 0,81% 0,91% 0,22 0,44 Asturias ,24% 5,78% 3,51 3,62 Baleares 2 3 0,54% 0,46% 0,18 0,27 Canarias ,82% 4,41% 1,37 1,38 Cantabria ,82% 7,31% 4,90 8,25 Castilla-La Mancha 4 9 1,08% 1,37% 0,19 0,44 Castilla-León ,77% 8,37% 0,55 2,25 Cataluña ,37% 18,26% 1,10 1,60 Extremadura 3 5 0,81% 0,76% 0,27 0,46 Galicia ,02% 12,79% 1,86 3,09 Madrid ,02% 13,09% 0,81 1,33 Murcia 2 3 0,54% 0,54% 0,14 0,20 Navarra ,62% 3,50% 0,94 3,59 País Vasco ,66% 6,85% 0,96 2,06 Valencia ,96% 4,57% 0,22 0,61 TOTAL % 100% 0,79 1,41 Población en España en 2010 (1): ; 2016 (2): Población por comunidades autónomas. Datos tomados del Instituto Nacional de estadística de la Comunidad de Madrid. *Tasa= casos/ habitantes Cataluña, Madrid y Galicia son las comunidades que más casos han registrado. La tasa de registrados es mayor en Cantabria, Asturias y Navarra. Navarra, Andalucía y Valencia: mayor crecimiento de casos registrados
10 Resultados Se dispone de seguimiento del 44% de los pacientes. La mediana de seguimiento es 36 meses (12-84) y la mediana del nº de seguimientos por caso es de 2,2 (1-4). Un 25% ha presentado un episodio previo de neumonía. 2,7% han sido trasplantados de pulmón y el 6,7% han fallecido. El 19% han seguido tratamiento con AAT IV.
11 Conclusiones 1. El déficit de AAT es una enfermedad de elevado infradiagnóstico. 2. En los últimos 6 años se ha acelerado el diagnóstico de pacientes debido a una mayor visibilidad del DAAT en congresos médicos y en revistas científicas, lo que está contribuyendo a un mejor conocimiento del DAAT por los especialistas en neumología. 3. El crecimiento del diagnóstico ha sido mayor en Navarra, Andalucía y Valencia.
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