Comunicación del registro español de pacientes con déficit de alfa 1 antitripsina (REDAAT)

Transcripción

1 Reunión de la Red Española de Registros de Enfermedades Raras para la Investigación (SpainRDR). Madrid 11 y 12 de diciembre, Comunicación del registro español de pacientes con déficit de alfa 1 antitripsina (REDAAT) Dr. Ignacio Blanco. (Oviedo). Neumólogo, en representación de los miembros del REDAAT En Europa hay aproximadamente deficientes de alfa 1 antitripsina graves (genotipo ZZ), de ellos en España. La mitad podría padecer EPOC y/o cirrosis hepática, erróneamente atribuidas al tabaco o al alcohol, sin estar diagnosticados de este trastorno genético. Enfisema Cirrosis Paniculitis Blanco I, et a. Med Clin (Barc) Blanco I, et al. Eur Respir J Blanco I, et al. Hepat Mon Vasculitis sistémica (tipo Wegener) 1

2 Reunión de la Red Española de Registros de Enfermedades Raras para la Investigación (SpainRDR). Madrid 11 y 12 de diciembre, Constitución y funcionamiento del REDAAT SÍNTESIS PRESENTACIÓN DE LOS OBJETIVOS Obtener datos sobre prevalencia, características clínicas e historia natural del Objetivos déficit de AAT en España. Desarrollar normativas de tratamiento y seguimiento. Organización Estimular la investigación y difusión de conocimientos para disminuir el infradiagnóstico yelretardo del diagnóstico. Proporcionar soporte técnico parael diagnóstico a los profesionales. Establecer plataformas decontacto entre profesionales, institucionesy pacientes. 2

3 Registro Español de Pacientes con déficit de alfa 1 antitripsina (REDAAT) Recursos humanos Comité asesor 12 neumólogos 3 pediatras 3 investigadores básicos 1 representante en AIR Dr. M. Miravitlles Fundación 1993 Área EPOC de la SEPAR Incorporación al AIR (Alpha1 International Registry) en 1998 Coordinador Dr. I Blanco Administrador de la web y base de datos Dra. B. Lara Recursos técnicos Dominio web desde (bd: ) vinculado a la Fundación Española del Pulmón Respira Registrado en la Agencia Española de Protección de Datos (código, ) 2 técnicos informáticos Laboratorio de referencia Dra. B. Mtz Delgado Dra. G. Gómez Mariano Registro Español de Pacientes con déficit de alfa 1 antitripsina (REDAAT) Distribución geográfica de los miembros del REDAAT 124 médicos colaboradores en toda España! 3

4 Apoyos económicos Patrocinador de materiales y actividades científicas: Financiación mediante becas: FIS SEPAR SOCAP (Societat Catalana de Pneumologia)... REDAAT: Web y base de datos. Contenidos de acceso libre: publicaciones, información, boletines, enlaces Área restringida para profesionales, con claves personales para dar altas de nuevos usuarios, registrar y actualizar los casos, entrar en el circuito de diagnóstico y realizar consultas profesionales. 4

5 PUBLICACIONES Publicaciones del registro español Publicaciones del registro internacional Otras publicaciones relacionadas de interés Producción científica y didáctica para profesionales: normativas y libro

6 Publicaciones científicas en revistas con impacto y revisión por pares + 2 tesis doctorales sobre datos del REDAAT (2013y 2014) Una nueva variante alélica nula única en el mundo, denominada QO(Null) Madrid,fuedetectada por la Dra. Mayte Martínez en el Hospital 12 de Octubre, en dos hermanos (el caso índice conenfisemagrave),ycaracterizadaanivelmolecularporladra.b Martínez Delgado en el Instituto de Investigación en Enfermedades Raras, ISC III. Dr María Teresa Martínez. Servicio de Neumología. Hospital Universitario Doce de Octubre. Madrid E1A E1B E1C E2 E3 E4 E5 Exon 1C Intron 1c Normal Dra Beatriz Martinez Delgado. Instituto de Investigación en Enfermedades Raras. Instituto de Salud Carlos III. Madrid II-1 y II-2 QOPorto II-3 y II-4 QOPorto/QOMadrid (+1G>A) (+1G>A) (+2dupT) Lara B, Martínez M, Blanco I, Hernández Moro C, Velasco EA, Ferrarotti I, Rodriguez Frias F, Perez L, Vazquez I, Alonso J, Posada M, Martínez Delgado B. Severe alpha 1 antitrypsin deficiency in composite heterozygotes inheriting a new splicing mutation QO Madrid. Respir Res. 2014;15:125 6

7 INFORMACIÓN PARA PACIENTES Guía para pacientes con déficit de AAT. Material educativo en español de la American Thoracic Society. Guía pediátrica de alfa 1 antitripsina. Guía para familiares de niños con déficit de AAT. Guía para pacientes con déficit de AAT (en portugués). Guía para familiares de niños con déficit de AAT (en portugués) BOLETINES Documentos semestrales de 3 5 páginas, con editorial, agenda, información de actividades, noticias, proyectos, etc. 7

8 ENLACES DE INTERÉS (Más de 20 enlaces) Déficit de Alfa 1 antitripsina org National Organization for Rare Disorders (NORD) British Paediatric Orphan Lung Diseases (BPOLD) European Organization for Rare Diseases Rare Diseases Clinicl Research Network Alpha 1 International Registry (AIR) Alpha One Foundation Documentos en español en Alpha One Foundation. CONTACTA Si desea ponerse en contacto con los coordinadores del Registro, por favor rellene el siguiente formulario y haga clic en ENVIAR. Nombre y Apellidos: * Correo electrónico: * Asunto de la consulta: Enviar 8

9 Diagnóstico del déficit. REGISTRO DE USUARIOS. Área privada. Para acceder es necesario registrarse NUEVO USUARIO Nombre: * Apellidos: * Centro de trabajo: * Cargo: * Dirección postal: * Localidad: * Provincia: Teléfono: * Fax: Correo electrónico: * Confirmar Correo electrónico: * Registro de usuarios Enviar Registro de usuarios Área privada. Para acceder es necesario registrarse Apreciado/a Dr/a..... Le comunicamos que su cuenta en el Registro Español de Pacientes con Déficit Alfa-1 Antitripsina ( ha sido activada y ya puede ingresar con su nombre de usuario y su contraseña que le recordamos a continuación. Usuario:.@...com Contraseña: xxxxxxxx Recuerde que debe guardar estos datos en lugar seguro y no compartir la información con nadie. Atentamente, Dra.B.Lara Gestión del REDAAT. 9

10 REGISTRO DE PACIENTES. Área privada SITUACIÓN ACTUAL Registro pacientes Listado de pacientes Registrar nuevo paciente Reglamento REDAAT Doctor: IGNACIO BLANCO BLANCO Registrar nuevo paciente ALTA DE NUEVO PACIENTE Por motivos legales se debe introducir los siguientes datos para poder registrar el paciente. DIAGNÓSTICO DEL DAAT Nombre: Apellidos: Introducir muestra Listado de pruebas Solicitar kit CI para estudio genético DNI: Ir registrar nuevo paciente Borrar PREGUNTAS ABIERTAS DIAGNOSTICO TRATAMIENTO Registro de pacientes. Área privada Registrar exclusivamente déficit grave (SZ, ZZ y variantes nulas y raras) Proporcionar datos anónimos (iniciales de nombre y apellidos) Consentimiento informado firmado por triplicado (existe un modelo homologado en formato pdf en la web del REDAAT) Rellenar ficha basal y después completar seguimiento semestral 10

11 Registro de pacientes. Área privada Doctor: IGNACIO BLANCO BLANCO SITUACIÓN ACTUAL Registro pacientes Listado de pacientes Registrar nuevo paciente Reglamento REDAAT DIAGNÓSTICO DEL DAAT Introducir muestra Listado de pruebas Solicitar kit CI para estudio genético PREGUNTAS ABIERTAS DIAGNOSTICO TRATAMIENTO Nombre: Ignacio Apellidos: Blanco Blanco DNI: INICIALES PACIENTE: Fecha de visita: 06/12/2014 Fecha nacimiento (dd/mm/aaaa): :.Sexo(Hombre/Mujer): Altura (cm): Peso/kg: Consentimiento firmado (obligatorio) TABAQUISMO Fumó alguna vez? SINO: Dejó de fumar? SI/NO: Consumo medio de cigarrillos diarios: Pipa g/semana: Edad de inicio (años): Edad en qué dejó de fumar (años): Consumo medio de cigarros diarios: MOTIVO DE LA DETERMINACIÓN DE AAT Niveles de AAT (mg/dl): Motivo de la determinación (enfermedad pulmonar, enfermedad hepática, cribado familiar, cribado poblacional, otras): Fenotipo:. nº de muestra en REDAAT: Genotipo: nº de muestra en REDAAT: Fecha del diagnóstico (dd/mm/aaaa): Registro de pacientes. Área privada SITUACIÓN ACTUAL Registro pacientes Listado de pacientes Registrar nuevo paciente Reglamento REDAAT DIAGNÓSTICO DEL DAAT Introducir muestra Listado de pruebas Solicitar kit CI para estudio genético PREGUNTAS ABIERTAS DIAGNOSTICO TRATAMIENTO HISTORIA CLÍNICA Enfermedad pulmonar: SI/NO Bronquitis crónica: SI/NO. Enfisema: SI/NO. Asma: SI/NO Bronquiectasias: SI/NO. Otra enfermedad pulmonar?: SI/NO Especificar: Edad de inicio de los síntomas respiratorios: Síntoma principal: Tos no productiva. Tos productiva. Disnea en reposo. Disnea de esfuerzo. Ataque de disnea. Asintomático. OTROS DIAGNÓSTICOS Diagnóstico 1: ICD código diagnóstico 1 Diagnóstico 2: ICD código diagnóstico 2 Diagnóstico 3: ICD código diagnóstico 3 Trasplante de pulmón: Fecha (dd/mm/aaaa) Reducción de volumen pulmonar: Fecha (dd/mm/aaaa) Trasplante de hígado: Fecha (dd/mm/aaaa) Ha sufrido neumonías?:. En caso afirmativo, Cuántas?:. Número desconocido: DATOS TC TC del Tórax: SI/NO Fecha del TC de tórax (dd/mm/aaaa): 11

12 Registro de pacientes. Área privada SITUACIÓN ACTUAL Registro pacientes Listado de pacientes Registrar nuevo paciente Reglamento REDAAT DIAGNÓSTICO DEL DAAT Introducir muestra Listado de pruebas Solicitar kit CI para estudio genético PREGUNTAS ABIERTAS DIAGNOSTICO TRATAMIENTO TRATAMIENTO ACTUAL Medicación para la enfermedad pulmonar: SI/NO Oxigenoterapia domiciliaria: SI/NO TRATAMIENTO SUSTITUTIVO Alguna vez ha recibido tratamiento sustitutivo?: SI/NO. Fecha de inicio (dd/mm/aaaa): Dejó el tratamiento?: SI/NO. Fecha de interrupción (dd/mm/aaaa):. FUNCIONALISMO PULMONAR Fecha de las primeras pruebas disponibles (dd/mm/aaaa): FEV1 pre broncodilatador: litros FEV1 post broncodilatador: litros FVC pre broncodilatador: litros FVC post broncodilatador: litros VC lenta pre broncodilatador: litros VC lenta post broncodilatador: litros Fecha de las pruebas más recientes: (dd/mm/aaaa): FEV1 pre broncodilatador: litros FEV1 post broncodilatador: litros FVC pre broncodilatador: litros FVC post broncodilatador: litros VC lenta pre broncodilatador: litros VC lenta post broncodilatador: litros KCO (%): % Registro de pacientes. Área privada SITUACIÓN ACTUAL Registro pacientes Listado de pacientes Registrar nuevo paciente Reglamento REDAAT DIAGNÓSTICO DEL DAAT Introducir muestra Listado de pruebas Solicitar kit CI para estudio genético PREGUNTAS ABIERTAS DIAGNOSTICO TRATAMIENTO ENZIMAS HEPÁTICAS Enzimas hepáticas: SI/NO Fecha de determinación (dd/mm/aaaa): ALAT/SGOT elevada: SI/NO Perdido No realizado ASAT/SGPT elevada: SI/NO Perdido No realizado GGT elevada: SI/NO Perdido No realizado FA elevada: SI/NO Perdido No realizado DATOS CUESTIONARIO ST GEORGE Puntuación total SGRQ: Puntuación total CAT: HISTORIA LABORAL Trabaja actualmente: SI/NO/Desconocido Si no trabaja causa: Enfermedad hepática, Enfermedad pulmonar, Otro MUESTRAS SANGUÍNEAS Muestra de plasma?: SI/NO/Perdido Muestra de sangre total?: SI/NO/Perdido FECHA FINAL Fecha de fallecimiento (dd/mm/aaaa) Causa de muerte: Enfermedad pulmonar Enfermedad hepática Otra enfermedad Otra causa, especificar: Se realizó autopsia: SI/NO 12

13 Registro de pacientes. Área privada SITUACIÓN ACTUAL Registro pacientes Listado de pacientes Registrar nuevo paciente Reglamento REDAAT DIAGNÓSTICO DEL DAAT Introducir muestra Listado de pruebas Solicitar kit CI para estudio genético PREGUNTAS ABIERTAS DIAGNOSTICO TRATAMIENTO ENZIMAS HEPÁTICAS Enzimas hepáticas: SI/NO Fecha de determinación (dd/mm/aaaa): ALAT/SGOT elevada: SI/NO Perdido No realizado ASAT/SGPT imprescindible elevada: SI/NO disponer Perdido de: No realizado GGT elevada: SI/NO Perdido No realizado FA elevada: SI/NO Perdido No realizado Para que un caso quede incorporado a la web es requisito Consentimiento informado (modelo homologado disponible en formato pdf en la web del REDAAT) DATOS CUESTIONARIO ST GEORGE Puntuación total SGRQ: Puntuación total CAT: HISTORIA LABORAL Trabaja Fenotipo actualmente: o SI/NO/Desconocido genotipo Si no trabaja causa: Enfermedad hepática, Enfermedad pulmonar, Otro Pruebas de función respiratoria MUESTRAS SANGUÍNEAS Muestra de plasma?: SI/NO/Perdido Muestra de sangre total?: SI/NO/Perdido Los datos de cada nuevo caso registrado pasan un control de calidad por parte del administrador del REDAAT, antes de Causa aparecer de muerte: en la Enfermedad base depulmonar datos yenfermedad en el listado hepática deotra suenfermedad médico FECHA FINAL Fecha de fallecimiento (dd/mm/aaaa) Otra causa, especificar: Se realizó autopsia: SI/NO LISTADO DE PACIENTES. Doctor: IGNACIO BLANCO BLANCO Rojo: Pendiente, faltan datos de seguimiento semestral. Por favor, cumplimente los datos del formulario de seguimiento El médico registrador tiene únicamente acceso a las fichas de sus pacientes Nº registro Fecha de alta Iniciales Nacimiento Sexo FEV1 post FVC post Fenotipo Tratamiento sustitutivo Exitus Seguimiento /04/2004 MAMD 24/03/1962 hombre 1.83 (B) 2.87 (B) Z No No 13/04/2004 (B) /02/2002 AAG 01/01/1941 hombre ZZ No No 29/08/2003 (2) /02/2002 HFG 24/08/1940 mujer ZZ No Si 05/02/2002 (B) /02/2002 JCGC 22/12/1940 hombre ZZ Si Si 03/07/2003 (1) /02/2002 EFF 24/07/1928 mujer ZZ No Si 05/02/2002 (B) /02/2002 MDVT 15/05/1954 hombre ZZ Si Si 05/02/2002 (B) /02/2002 EAF 12/06/1951 mujer ZZ Si No 26/02/2004 (2) /02/2002 RAF 12/04/1947 mujer ZZ Si No 11/03/2003 (1) 13

14 Área privada. Situación actual del REDAAT. En los 21 años de Sexo Edad FEV 1 FVC Tratamiento Trasplante Total Exitus Coordinador (M / V) (Media / DS) (Media / DS) (Media / DS) Sustitutivo Pulmonar pacientes existencia, el Francisco Andalucía reclutamiento 16 / de / / / % 1.96% 5.88% 51 Casas Cataluña casos 37 / ha sido/ / / % 7.02% 13.16% Marc Miravitlles 114 María Luisa Galicia irregular, 36 / 32con un/ / / % 1.47% 1.47% 68 Torres Durán Canarias promedio 8 / 21 de José María / / / % 3.45% 17.24% 29 Hernández 30/año. Mª Teresa Madrid 33 / / / / % 3.70% 4.94% 81 Martínez En contraposición Francisco Javier Pais Vasco 10 / / / / % 3.70% 14.81% 27 con comunidades Michel Sergio Castilla-León muy 25 activas / / y / / % 1.85% 0.00% 54 Cardenas Ana Cantabria participativas 15 / 26 como / / / % 2.44% 14.63% 41 Bustamante Navarra Cataluña, 6 / 8 otras, / / / % 0.00% 7.14% Sergio Curi 14 Castilla-La como Mª Teresa 3 Galicia / y/ / / % 0.00% 0.00% 7 Mancha Martínez Asturias Asturias, 16 / 22hace >5/ / / % 2.63% 7.89% Ignacio Blanco 38 Aragón años 2 que / han/ / / % 0.00% 33.33% Inés Herrero 3 Amparo Valencia dejado 13 de / 13 registrar / / / % 0.00% 0.00% 26 Escribano Baleares casos y2 / comunicar / / / % 0.00% 0.00% Marc Miravitlles 3 Francisco Murcia seguimientos. 1 / / / / % 0.00% 0.00% 2 Casas Mª Teresa Extremadura 3 / / / / % 0.00% 0.00% 5 Martínez SUBTOTALES 226 / / / / % 3.2% 7.6% 563 DIAGNÓSTICO CONVENCIONAL DEL DÉFICIT DE AAT Algoritmo diagnóstico del déficit de AAT MM MS SS MZ SZ ZZ Raro Nulo 0 5 Cuantificación de AAT en sangre (nefelometría) Niveles séricos <103 mg/dl (N: ) Fenotipo (isoelectroenfoque) Niveles séricos bajos no concordantes con el fenotipo Sangre total, genotipo (PCR) 14

15 DIAGNÓSTICO DEL DÉFICIT DE AAT (área privada) Determinación de alelos S y Z mediante el kit de gota desecada Estudio del genotipo de AAT en muestras de sangre total DIAGNÓSTICO DEL DÉFICIT DE AAT (área privada) Desde la puesta en marcha del REDAAT uno de sus objetivos prioritarios ha sido facilitar a los profesionales el acceso al diagnóstico del déficit de AAT. Dada la gran experiencia y fiabilidad del laboratorio del REDAAT con la gota de sangre desecada, se han puesto al alcance de todos los profesionales interesados los kits de gota seca para el diagnóstico. Además, el REDAAT tiene establecido un circuito de envío de muestras de sangre total al laboratorio de referencia para casos problemáticos. 15

16 SITUACIÓN ACTUAL Registro pacientes Listado de pacientes Registrar nuevo paciente Reglamento REDAAT DIAGNÓSTICO DEL DAAT Introducir muestra Listado de pruebas Solicitar kit CI para estudio genético PREGUNTAS ABIERTAS Doctor: IGNACIO BLANCO BLANCO Solicitar kit SOLICITUD DE MATERIAL PARA NUEVAS PRUEBAS Tipo de muestras: (Seleccione un tipo de muestra) Gota de sangre Sangre total* Número de muestras: (Seleccione el número de muestras) * (*) campos obligatorios DIAGNOSTICO TRATAMIENTO Enviar Apreciado/a Dr/a..... A continuación le indicamos cuál es su nombre de usuario y contraseña con la que podrá ingresar en el Proyecto GOTA. Usuario:.@yahoo.com Contraseña: xxxxxxxx Recuerde que debe guardar estos datos en lugar seguro y no compartir la información con nadie. Atentamente, Dra.B.Lara Gestión del REDAAT. 16

17 SITUACIÓN ACTUAL Registro pacientes Listado de pacientes Registrar nuevo paciente Reglamento REDAAT DIAGNÓSTICO DEL DAAT Introducir muestra Listado de pruebas Solicitar kit CI para estudio genético PREGUNTAS ABIERTAS DIAGNOSTICO TRATAMIENTO Doctor: IGNACIO BLANCO BLANCO Listado de pruebas Para las muestras GS (GOTA DE SANGRE) el número de muestra es el indicado en el propio kit por lo que deberá anotarlo. En el caso de la SANGRE TOTAL, la aplicación generará un número de registro que el doctor deberá anotar en su muestra antes de ser enviada. Le recordamos la necesidad de solicitar el consentimiento informado para la realización de un estudio genético antes de solicitar esta prueba. Si desea hacer alguna consulta relacionada con el proyecto puede hacerlo a: Dra. Beatriz Lara. Gestión del REDAAT. LISTADO DE PRUEBAS Nº de Muestra: NHC: Estado de la prueba: Pendiente de recepción Pendiente de resultado Procesado Buscar Colaboración con A.I.R. El Alpha One International Registry (AIR) se creó en 1997, y tiene su sede en Malmoe, donde fue descubierto por Laurell y Eriksson en hace 50 años. El REDAAT se integró en AIR en 1998, y tiene un representante permanente. AIR incluye 15 registros nacionales (la mayoría europeos) de cuatro continentes: Reino Unido, Alemania, Dinamarca, Suecia, España, Italia, Bélgica, Holanda, Suiza, Austria,, Polonia, Israel, Sudáfrica, Argentina, Brasil, Canadá, Australia y N. Zelanda. Tiene registrados pacientes (85% Pi*ZZ, 11% Pi*SZ, 4% variantes raras/nulas). 17

18 4.6 Comparación entre los genotipos de la población incluida en el REDAAT y la perteneciente al AIR (datos de 2013) Canada Holanda Italia Suiza Austria Reino Unido Dinamarca Suecia Polonia Alemania Argentina Brasil Australia Nueva Zelanda Finlandia Israel Pi*ZZ Pi*SZ Otros Pi El REDAAT aporta el 10% de pacientes de todos los genotipos al AIR, sólo superado por Reino Unido, Alemania y Suecia Proyectos en marcha Investigación básica: estrés oxidativo, regulación genética (microrna), funcionalidad de nuevas mutaciones Investigación clínica: análisis de la cohorte de pacientes con variantes raras Investigación internacional: análisis de factores de mortalidad y evolución clínica (AIR) Formación: curso formación continuada online SEPAR 2ª Edición de libro AAT Varias publicaciones 18

19 Gracias por su atención Beatriz Lara Ignacio Blanco Ana Bustamante Sergio Cadenas Francisco Casas José Mª Hernández Lourdes Lázaro Marc Miravitlles Esther Rodriguez María Torres Inés Herrero Sergio Curi Mª Jesús Cabero Amparo Escribano Gloria García Francisco Dasí Francisco Rodríguez-Frías 19