:: Diabetes insípida nefrogénica
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- Natividad Carmona Naranjo
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1 :: Diabetes insípida nefrogénica Sinónimos: DINc Definición: La diabetes insípida nefrogénica congénita se caracteriza por una resistencia del túbulo colector renal a la acción de la hormona antidiurética (ADH) o arginina vasopresina (AVP). Este estado de resistencia es responsable de una poliuria importante con hipotonía urinaria (osmolaridad < 250 mosm/kg de agua) que no se modifica con el Minurin (hormona antidiurética sintética). Se trata de una patología determinada genéticamente, de manifestación precoz, en las primeras semanas de vida. Se distinguen: La forma ligada al cromosoma X (90 % de los casos) debida a mutaciones del gen codificante del receptor V2 de la vasopresina (AVPR2) que se manifiesta en el niño, pero algunas niñas portadoras también pueden ser sintomáticas. Las formas autosómicas recesivas y dominantes, ligadas a mutaciones del gen codificante de los canales de agua de tipo aquaporina 2 (AQP2), afectan a pacientes de ambos sexos. El tratamiento es estricto, sobre todo en los primeros años de vida. Se basa en aportes de agua suficientes, que permitan mantener un estado de hidratación satisfactorio, en una dieta controlada en sal y proteínas para reducir la carga osmótica y en el uso de indometacina, de hidroclorotiazida (Hidrosaluretil ) y, a veces, de amilorida (Ameride : amilorida asociada a hidroclorotiazida). Esta patología es especialmente difícil de tratar en el lactante y el niño. Para saber más: Consultar la ficha de Orphanet. Sinónimos Mecanismo Ficha para los servicios de ambulancias Riesgos particulares en una urgencia Tratamientos frecuentemente prescritos a largo plazo Precauciones Particularidades de la atención médica prehospitalaria Para obtener más información Menu Ficha para las urgencias hospitalarias Problemática en una urgencia Recomendaciones en una urgencia Orientación Interacciones medicamentosas Precauciones anestésicas Medidas preventivas que se deben tomar Medidas complementarias y hospitalización Donación de órganos Números de emergencia Bibliografría
2 Ficha para los servicios de ambulancias Llamada para atender a un paciente Paciente afectado diabetes por... insípida nefrogénica congénita Sinónimos Sinonimi Mecanismo Riesgos particulares en una urgencia ` Tratamientos frecuentemente prescritos a largo plazo ` Tratamientos frecuentemente prescritos a largo plazo `Precauciones ` Medidas dietéticas: aportes hídricos regulares durante la noche (a veces nutrición enteral de flujo constante): 200 a 300 ml/kg/día dihaomizjdmiazjm dieta hiposódica (1mmol/kg/día) y limitada en proteínas cqjsdhmqhdoijcio Medicamentos: Particularidades de la asistencia médica prehospitalaria Para saber más Precauciones diabetes insípida nefrogénica, DINc Mecanismo enfermedad genética de manifestación precoz, (primeras semanas de vida) caracterizada por una resistencia del túbulo colector del riñón a la hormona antidiurética responsable de una poliuria hipotónica importante y, por lo tanto, de una deshidratación con hipernatremia deshidratación hipernatrémica durante las disminuciones de aporte hídrico (reducción de las bebidas, ayuno, etc.), y/o durante las pérdidas hídricas extrarrenales patológica (diarrea, vómitos, fiebre, etc.) consecuencias clínicas, en particular neurológicas, en función del grado de hipernatremia: trastornos de consciencia, (astenia, somnolencia, coma), trastornos del comportamiento, convulsiones, fiebre, sed, etc. aumento del riesgo en los niños menores de 2 años indometacina (Indonilo ): antiprostaglandina (disminuye la filtración glomerular y aumenta la reabsorción tubular de sodio) hidroclorotiazida (Hidrosaluretil ): aumenta la reabsorción proximal de sodio amilorida (Ameride : amilorida asociada a hidroclorotiazida): ahorro de potasio útil con la hidroclorotiazida tratamiento estricto y difícil de equilibrar en el niño pequeño posible instalación rápida de la deshidratación persistencia de la poliuria a pesar de la deshidratación causas sobreañadidas de deshidratación no tratar con un aporte demasiado importante de sodio hipopotasemia ligada a hidroclorotiazida (calambres, trastornos del ritmo cardíaco) Particularidades de la atención médica prehospitalaria rehidratar oralmente si es posible con agua sin utilizar soluciones de rehidratación oral comerciales demasiado ricas en sodio no utilizar una solución salina isotónica perfundir una solución glucosada hipotónica al 2,5% no corregir los trastornos iónicos sin ionograma remitir al servicio de cuidados intensivos o reanimación adaptado a la edad
3 Para obtener más información Servicio de Nefrología de los Hospitales de 3er nivel, generales y/o pediátricos. Asociación para la información y la investigación de las enfermedades renales genéticas AIRG:
4 Recomendaciones para las urgencias hospitalarias Problemática en una urgencia La problemática en caso de urgencia atañe sobre todo a los niños durante los 2 primeros años de vida pero cualquier individuo afectado de DIN está sometido a episodios de deshidratación hipernatrémica si no tiene acceso al agua y/o si tiene pérdidas hídricas adicionales (diarrea, vómitos, mucho calor). Deshidratación hipernatrémica: Los lactantes portadores de una DINc conservan una natremia normal siempre que las pérdidas urinarias sean compensadas por una polidipsia. En cambio, en caso de imposibilidad de hidratación (vómitos, diarrea, fiebre, mucho calor, coma, infección, anestesia, sedación en reanimación, etc.), puede instalarse rápidamente una hipernatremia (que puede alcanzar los mmol/l en algunas horas) con deshidratación intracelular e hiperosmolalidad plasmática. Recomendaciones en una urgencia Medidas diagnósticas de urgencia Buscar otras causas eventuales de deshidratación que puedan sobreañadirse a la DINc (diarrea, vómitos, fiebre). Evaluar la gravedad: y Los signos clínicos están correlacionados con el grado de hipernatremia y su rapidez de instalación: somnolencia, astenia, trastornos del comportamiento, fiebre de origen central, crisis convulsiva, coma, etc. y Sed intensa y Sequedad de las mucosas y Poliuria a pesar de la deshidratación y Pérdida de peso Examinar de urgencia: y Ionograma sanguíneo y osmolalidad plasmática y función renal y proteinemia y diuresis y osmolalidad urinaria y densidad urinaria Medidas terapéuticas inmediatas: Tratamiento sintomático que pretende corregir la hipovolemia en caso necesario y la hiperosmolalidad plasmática Compensación de las pérdidas hídricas y Dar preferencia a la hidratación oral si es posible, haciendo beber agua. y No utilizar soluciones de rehidratación oral comerciales, ricas en sodio. y Por vía intravenosa: utilizar una solución hipotónica (suero glucosado al 2,5 %) con aporte de sodio y de potasio limitado a 1 mmol/kg/24 h. y El volumen que se debe perfundir se puede calcular con ayuda de la siguiente fórmula: y Déficit de agua = 0,6 x peso (kg) x {1 (140/Na actual)} y Al que hay que añadir las necesidades básicas del orden de 250 ml/kg/24h. y No corregir la natremia demasiado rápidamente (10 mmol/l/24 h)
5 Problemática y Peso en una urgencia Recomendaciones en una urgencia 1. Xxxxxxxxxx Orientación Medidas diagnósticas de urgencia: Dónde? Servicios de Urgencias y/o de Nefrología Cuándo? Lo más rápidamente posible y Ficha para las urgencias hospitalarias Toxicidad digestiva de los anti-inflamatorios no esteroideos (AINEs): riesgo de hemorragia digestiva, úlcera gástrica Hipopotasemia ligada a la hidroclorotiazida: riesgo de calambres musculares, trastornos del ritmo cardíaco Medidas terapéuticas inmediatas: Precauciones anestésicas 2. Xxxxxxx Vigilar el estado de hidratación y el ionograma plasmático `Orientación ` Interacciones medicamentosas Medidas Precauciones complementarias anestésicas y hospitalización ` Medidas preventivas (profilaxis a corto plazo) ` Medidas complementarias y hospitalización Donación de órganos Donación de órganos Números de emergencia Vigilancia y Estado de consciencia y Presión arterial y Diuresis y Balance de entradas salidas y Ionograma sanguíneo Interacciones medicamentosas Garantizar un aporte hídrico suficiente durante el período de ayuno que permita compensar las pérdidas de agua. Utilizar una solución hipotónica (glucosada al 2,5% con Na: 1 mmol/kg/día Medidas preventivas que se deben tomar En particular en el lactante y el niño, en caso de trastornos digestivos como la gastroenteritis, no rehidratar con una solución de rehidratación oral (SRO), ya que comportaría un aporte sódico demasiado importante dadas las necesidades hídricas de estos pacientes. En caso de mucho calor, permitir el acceso a un local climatizado Permitir un acceso libre a los servicios y al agua potable Informar y educar al paciente y su familia sobre su enfermedad y el tratamiento En caso de exploraciones radiológicas con contraste, estar especialmente atento al buen estado de hidratación del enfermo. La expresión renal del receptor V2 de la vasopresina y de los canales de agua de tipo aquaporina 2 contraindica la extracción de riñón. Los demás órganos no están afectados por estos datos fisiopatológicos. Números de emergencia Servicio de Nefrología de los Hospitales de 3er nivel, generales y/o pediátricos. Las señas de los centros expertos están disponibles en Documentación útil
6 Bibliografría Hoorn EG, Betjes MGH, Weigel J, Zietse R: Hypernatraemia in critically ill patients: too little water and too much salt. Nephrol Dial Transplant 2007, 23: Adrogué HJ and Madias NE: Hypernatremia. New England J Med 2000, 342: Libber S, Harrison H, Spector D: Treatment of nephrogenic diabetes insipidus with prostaglandin synthesis inhibitor. J Pediatr 1986, 108: Knoers N, Monnens LAH: Amiloride-hydrochlorothiazide in the treatment of congenital nephrogenic diabetes insipidus. J Pediatr 1990, 117: Asociación para la información y la investigación de las enfermedades renales genéticas AIRG: Estas recomendaciones han sido elaboradas con la colaboración de la Dra. Rosa Vargas-Poussou - departamento de genética, Hospital Européen Georges Pompidou, París, la Dra. Marie-France Gagnadoux - servicio de nefrología pediátrica, Hospital Necker, París, el Prof. Chantal Loirat - servicio de nefrología pediátrica, Hospital Robert Debré, París, (centros que forman parte del Centro de Referencias MARHEA), el Prof. Denis Morin del servicio de nefrología pediátrica, CHU de Montpellier, la Sra. Nathalie Ducasse de la Asociación Francesa de Diabetes Insípida (Association Française du Diabète Insipide - AFDI) y el Dr. Gilles BAGOU SAMU-69, Lyon, en Francia. Fecha de realización: 13 de noviembre de 2009 Estas recomendaciones han sido adaptadas a España con la colaboración de la Dra. Laura Audí, del Hospital General Universitario Vall d Hebron Fecha de adaptación: 21 de abril de 2011 Estas recomendaciones han sido traducidas gracias al apoyo financiero de Shire E.G.
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