LA PRIMERA NOTICIA. Actualidad: Síndrome de Down, Síndrome de Turner y Síndrome de Williams.
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- José Ignacio Ramos Sáez
- hace 7 años
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1 Actualidad: Síndrome de Down, Síndrome de Turner y Síndrome de Williams. Seminario Taller Hospital del Nino Dr. Ovidio Aliaga Uría La Paz, Bolivia Febrero, 2010.
2 Dra. Maria Salete Queiroz de Tejerina Pediatra Hospital del Nino Dr. Ovidio Aliaga Uría
3 1- Introducción: que significa la primera noticia. La primera información de una anomalía congénita es devastadora para la familia. Palabras como retrasado mental, mongólico, sindrómico, discapacitado, subnormal, minusválido, idiota, pasaron de uso científico al dominio público (como insulto, degradación u ofensa). Proceso de luto familiar. La primera noticia es siempre mal dicha y difícilmente bien recibida.
4 85% de las familias reciben el diagnóstico post nacimiento. Las madres recuerdan las primeras palabras por más de 20 años de recibida la noticia. Los médicos no reciben ningún entrenamiento durante su formación académica o especialidad (residencia), sobre como comunicar ésta noticia difícil para la familia; con excepción del genetista. Hay gran insatisfacción - de una manera general - por parte de los padres de COMO han recibido la noticia, según muestran estudios realizados en varios países.
5 Diagnóstico prenatal: LA PRIMERA NOTICIA 1. Pruebas de cribado (probabilísticas, sin valor diagnóstico): Ecografía transnucal intraútero al bebé, testes bioquímicos en sangre materna. 2. Pruebas diagnósticas: amniocentesis, biopsia de vellosidades coriónicas. Presión sobre los padres y médicos: Me hago las pruebas? Si salen positivas, que hago con mi hijo? Como eligen los padres la decisión final? La familia estará informada? Y la comunidad?
6 El ginecólogo debe explicar previamente: 1. La diferencia entre las pruebas de cribado y las diagnósticas. 2. La necesidad de tomar decisiones ANTES de la realización de las pruebas diagnósticas: -Si positiva, continuar el embarazo. -Si positiva, dar al niño en adopción. -Si positiva, proceder al aborto. Miquel-Verges F, Lee Woods S. Aucott SW, Boss RD, Sulpar LJ, Donohue PK. Prenatal consultation with a Neonatologist for congenital Anomalies: Parenteral perceptions. Pediatrics 2009; 124(4):573-9.
7 Como ofrecer la noticia del diagnóstico prenatal? 1. El diagnóstico debe ser dado por un médico. 2. Debe ser comunicado a ambos padres tan pronto estén los resultados de las pruebas diagnósticas. 3. Debe ser comunicado personalmente. Si se decide dar el resultado por teléfono, se debe acordar previamente. 4. Se debe ofrecer información completa y actualizada sobre el diagnóstico, enfatizando las condiciones clínicas asociadas. 5. Facilitar el contacto con otros padres, para escuchar sus experiencias. Skotko B, Kishnani PS, Capone GT for the Down Syndrome Diagnosis Study Group. Prenatal Diagnosis of Down Syndrome: How best to deliver the news. Am J Med Genet Part A. 2008; 148 A:
8 Diagnóstico postnatal Preguntas de la Investigación: LA PRIMERA NOTICIA 1- Quién es la mejor persona para comunicar la noticia? 2- Cuál es el mejor momento para dar la noticia? 3- Cuál es el mejor lugar para comunicar la noticia? 4- Qué información debe ser ofrecida? 5- Cómo comunicar la noticia? Skotko B, Kishnani PS, Capone GT for the Down Syndrome Diagnosis Study Group. Prenatal Diagnosis of Down Syndrome: How best to deliver the news. Pediatrics 2009; 124: e Revisión sistemática de bases de datos de artículos en inglés de
9 Respuestas: Evidencia científica. 1- Quién es la mejor persona para comunicar la noticia? Médicos, de preferencia obstetra y pediatra juntos. (Nivel A: Basada en una categoría de evidencia I. Extremadamente recomendable, La evidencia proviene de meta análisis de ensayos controlados, aleatorizados, bien diseñados). 2- Cuál es el mejor momento para dar la noticia? Lo antes posible, inmediatamente después del nacimiento, tan pronto haya sospecha del diagnóstico, con ambos padres presentes. (Nivel A: Basada en una categoría de evidencia I. Extremadamente recomendable). El bebé debe estar presente durante la charla y debe ser citado por su nombre por el médico. (Nivel C: Basada en una categoría de evidencia III. Recomendación favorable pero no concluyente. III: La evidencia proviene de estudios descriptivos no experimentales bien diseñados, como los estudios comparativos, estudios de correlación o estudios de casos y controles.)
10 3- Donde debe darse? En un lugar privado en el hospital o en la casa, en ausencia de otras personas. Evitar interrupciones durante la charla (entrada de personas o llamadas telefónicas). 4- Qué información debe ser ofrecida? Una información completa sobre el Síndrome y las condiciones clínicas asociadas. 1º paso: Que es el Síndrome de Down (SD). Cuál es la causa. Que significa para la familia tener un hijo con SD. Facilitar el contacto con los grupos de apoyo y Asociaciones y con familias de personas con SD.
11 PRIMERA NOTICIA 2º Paso: Información realista y actualizada acerca de las posibilidades de una persona con SD en la sociedad, ofreciendo bibliografía actualizada (artículos o libros, o sites sobre SD). 3º Paso: Descripción de los problemas de salud más frecuentes del bebé y niño pequeño (menor de 1 año), insistir en la necesidad de iniciar las terapias de apoyo (fisioterapia, fonoaudiología y terapia ocupacional). Ofrecer la guía de cuidados para la persona con SD.
12 PRIMERA NOTICIA 5- Cómo debe comunicarse el diagnóstico? Iniciar con palabras positivas, felicitar a los padres por el nacimiento de su hijo. Todas las madres recuerdan las primeras palabras dichas en la noticia. Siempre es mejor cuando ambos padres estén presentes. EVITAR: oraciones negativas, que sugieran dolor, pena o tristeza ( lo siento, tengo una mala noticia ). Dar tiempo suficiente para ofrecer una información completa y aclarar dudas. Al terminar la charla, marcar una consulta de control. Facilitar el contacto con subespecialistas.
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16 Gracias! LA PRIMERA NOTICIA
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