Data de revisió de Protocol: 22 abril de 2009

Transcripción

1 PROTOCOL D ESTUDI I ACTUACIÓ DE LA PUBERTAT PRECOÇ A L ATENCIÓ PRIMÀRIA DE SALUT Protocol consensuat entre HSJD i Atenció Primària de Salut del Baix Llobregat, Garraf, Alt Penedès i Barcelona Esquerra dins el marc del projecte VINCLES Autors: R. Monné (pediatra H.U.Joan XXIII / ABS Cap Muralles) L. Ibáñez (Metgessa Adjunta de la Secció d Endocrinologia de l HSJD) Data de revisió de Protocol: 22 abril de DEFINICIÓ Es defineix la pubertat precoç com l aparició de caràcters sexuals 2aris en una edat cronològica anterior a 2,5 desviacions estàndards, de la mitjana que li pertocaria per la població de referència. Cal considerar que I inici puberal normal en el nostre entorn té lloc, Nen: entre 9 i els 14 anys d edat Nena: entre 8 i els 13 anys d edat 2. FISIOPATOLOGIA I ETIOLOGIA La figura mostra l entramat hormonal regulador del desenvolupament dels òrgans i teixits sexuals. La causa més feqüent de pubertat precoç és la idiopàtica. Quan la pubertat precoç és secudària, pot tractar-se d una pubertat precoç central quan es dona una activació anòmala de l eix hipotàlam-hipofisari deguda a, o tumors SNC o irradiació o malformacions o infeccions o traumes del SNC o hipotiroïdisme

2 Quan la sobreproducció hormonal no deriva del SNC es tracta d una pubertat precoç perifèrica. En aquest cas els esteroides sexuals es troben elevats i, a diferència del supòsit anterior, la LH i FSH estan frenades. Les causes més prevalents són, o ingesta hormonal o patologia ovàrica/testicular o patologia suprarenal o tumors secretors de hcg 3. SIGNES CLÍNICS PRINCIPALS o Telarquia prematura: És el desenvolupament aïllat, transitori, uni o bilateral de la glàndula mamària, sense cap altra evidència de precocitat sexual. És conegut que aquest signe té una presentació habitual, no patològica, al naixement i durant els primers 2 anys de vida, amb una evolució variable y que en aquest cas no cal plantejar cap intervenció especial ni derivació a l atenció especialitzada. En nenes de 2-8 anys és quan es planteja el diagnòstic diferencial de la pubertat precoç. En aquest cas en absència de criteris diagnòstics només correspondrà fer un control evolutiu ambulatori cada 3 mesos. Criteris que permeten descartar pubertat precoç No augment de la talla Edat òssia correspon amb la cronològica ECO úter i ovaris amb mesures prepuberals o Pubàrquia prematura: Es defineix pel desenvolupament de pèl al pubis, que pot associar-se a pèl axil lar suor i/o acné, en nenes de < 8 anys i en nens de < 9a. És degut a l augment dels andrògens suprarenals (adrenàrquia) específicament del sulfat de dehidroepiandrosterona (DHEAS), cursant amb 17 OH progesterona normal. El quadre clínic es manifesta amb una edat òssia avançada ~ 1 any respecte de l edat cronológica. Cal fer un control ambulatori cada 3 mesos. Aquest signe, al marge d associar-se a pubertat precoç pot ser indicatiu d altres patologies com la Hiperplàsia Suprarrenal Congènita (HSC) o de tumor suprarrenal. o Ginecomàstia: La ginecomàstia prepuberal és un signe d alarma i pot acompanyar la pubertat precoç. Cal distingir-la de la ginecomàstia puberal o augment transitori del teixit mamari glandular en nois en edat puberal, que afecta al 70% dels adolescents. Per un altre costat és coneguda la ginecomàstia

3 del nadó, conseqüència de l acció de les hormones generades per la unitat fetoplacentària, que desapareix a les poques setmanes. o Menàrquia precoç aïllada: Consisteix en un sagnat vaginal transitori i aïllat o un sagnat cíclic, en absència d altres signes de desenvolupament sexual i sense evidència d una patologia de base, en una nena prepuberal. En aquest cas cal fer una derivació hospitalària i descartar també una malaltia hemorràgica, traumatismes, abús sexual, cos estrany o una vulvovaginitis. En la recent nascuda es causada per la impregnació estrogènica. En aquest cas no cal realitzar cap derivació hospitalària. 4. PROTOCOL D ACTUACIÓ PER LA PUBERTAT PRECOÇ DES DE L ATENCIÓ PRIMÀRIA La sospita es fonamenta, en base a la presència dels signes següents, telàrquia pubàrquia creixement accelerat menstruació creixement testicular maduració escrotal maduració peneana estirada puberal L anamnesi haurà de recollir la informació següent, Antecedents familiars de pubertat precoç. Edat maduració puberal familiar Antecedents de Neurofibromatosi tipus 1 (NF1) Ús de fàrmacs, cremes, xampús o cosmètics amb estrògens Símptomes neurològics Antecedents de retràs de creixement intrauterí (RCIU) que pot cursar amb major incidència de pubertat avançada ràpidament evolutiva i major risc de patologia a l edat adulta (sdme. ovaris poliquístics, hiperinsulinisme). En aquests casos cal fer un control ambulatori per evitar sobrepès i obesitat i un control hospitalari, tota vegada que està en estudi la possibilitat de tractament amb metformina. L estudi de proves complementàries a realitzar comprèn, ECO de mama. Dx diferencial de telarquia / lipomastia Eco pèlvica en : o Mida uterina (long >3 6cm o volum >3cm 3 són marcadors de pubertat) o Grau desenvolupament endometri

4 o Relació cos/coll úter ( 1: pubertat) o Volum ovaris (>3ml: pubertat) o Presència de fol licles a ovari ( 6 fol licles i/o >4cm: marcador puberal) o Descartar tumor o quists ovàrics com a causa de PPP) Rx mà per estudi de l edat òssia Estudi hormonal bassal (per a descartar HSC, tumors SPR o testiculars) o LH, FSH, testosterona, estradiol (només si sospita p.p. periférica) o Esteroides suprarenals: 17 OHP, delta-4-androstendiona, DHEAS Marcadors tumorals (si sospita etiologia tumoral) o α FP, β HCG, CEA Els criteris de derivació hospitalària urgent, per sospita d organicitat, que obligarà a fer una RMN d hipotàlam-hipòfisi amb PPC Edat molt precoç d inici puberal Pubertat de ràpida evolució Clínica NRL 5. CONDUCTA A SEGUIR DAVANT SITUACIONS CLÍNIQUES INCOMPLERTES o Pubàrquia prematura: Cal fer l anamnesi, gràfic de creixement, determinació bassal de 17-OH-progesterona i estudi edat òssia. El gràfic següent mostra el procés a seguir. E. Òssia no avançada o avançada ~ 1 any avançada ~ 2 anys o més o 17-OH-Progesterona Adrenarquia prematura Control ambulatori c/3 m Hiperplàsia suprarenal Derivació hospitalària

5 o Telàrquia aïllada en nenes de 2-8 anys: Cal fer l anamnesi, gràfic de creixement, ECO d úter i ovaris i estudi hormonal bassal (incloure estudi pp perifèrica). E. òssia no avançada avançada Telarquia prematura Pubertat precoç central o perifèrica Control ambulatori c/3 m Derivació Hospitalària o Desenvolupament testicular en nens d edat <8a (volum testicular 4 cc): Cal fer l anamnesi, el gràfic de creixement, l estudi d edat òssia i l estudi hormonal bassal (de testosterona, LH i FSH). En el cas de sospita de pubertat precoç central o perifèrica cal fer una derivació hospitalària urgent donada l alta probabilitat d organicitat. o Altres situacions clíniques especials. Els nens/nenes amb antecedents de baix pes al néixer tenen un major risc de pubertat ràpidament evolutiva i per tant de presentar una talla final baixa. Per aquest motiu, la presència de signes clínics de pubertat avançada en aquesta població és motiu de derivació hospitalària