MANIFESTACIONES CUTÁNEAS DEL SÍNDROME DOWN
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- Esther Rico Muñoz
- hace 8 años
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1 MANIFESTACIONES CUTÁNEAS DEL SÍNDROME DOWN Dr. Juan Ferrando. Centre Médico Down y Servicio de Dermatología, Facultad de Medicina, Hospital Clínic. Barcelona Las personas con síndrome de Down presentan característicamente desde el punto de vista dermatológico una pluralidad de signos y síntomas (Scherbenske et al. 1990, Thomas et al. 1994). Aunque estas manifestaciones son debidas mayormente a la sequedad de la piel (xerosis) como la dermatitis atópica, y de las mucosas como la queilitis fisurada, otras son propias de la edad (acné) agravadas ó no por las características genéticas de la cromosomopatía ó por las enfermedades asociadas (hipotiroidismo). Otras manifestaciones, aunque menos frecuentes, son mas características ó se presentan con mayor incidencia como son los siringomas, la alopecia areata, la elastosis perforans serpinginosa ó la calcinosis cutis milia-like. Además es frecuente la presencia de procesos infecciosos como: foliculitis, forunculosis, micosis, verrugas, en esta entidad como consecuencia del déficit inmunológico. RASGOS CUTANEOS Las personas con síndrome de Down presentan una serie de rasgos cutáneos característicos: disminución de la apertura palpebral, presencia de epicanto, cuello corto y ancho, surco palmar transverso (pliegue simiano) entre otros. Sin embargo no existe ningún hallazgo patognomónico por tanto siempre es necesario el estudio cromosómico para establecer el diagnóstico. En prematuros y neonatos el diagnóstico puede ser difícil de realizar, en ellos hallazgos como la sequedad o la presencia del perfil facial característico pueden hacer sospechar el diagnóstico. Niños mayores de un año y en adultos ya los rasgos cutáneos característicos clásicos se hacen evidentes: occipucio aplanado, puente nasal plano, cuello corto y ancho, manos cortas, quinto dedo MANIFESTACIONES CUTANEAS MAS FRECUENTES Entre los hallazgos cutáneos que más frecuentemente se refieren en estos individuos se encuentran la dermatitis atópica, queilitis fisurada, macroglosia y lengua escrotal,onicomicosis, tiña pedis, tiña cruris y xerosis (tabla 1). Existen otros hallazgos menos reportados como son: acrocianosis, cutis marmorta, elastosis perforansi, dermatitis seborreica, siringomas, vitíligo, alopecia areata, psoriasis, calcinosis idiopática milialike y acantosis nigricans. (Carter y Brian 1976, Urban et al. 1981). En los primeros años la piel está relativamente normal. Es entre el quinto y décimo año de vida cuando las manifestaciones cutáneas comienzan a hacerse presentes, y a los quince años el 70% presentan xerosis generalizada. Tabla 1. Manifestaciones cutáneas del síndrome de Down Manifestaciones reportadas en mas del 50% de los casos Dermatitis atópica Queilitis Lengua fisurada Onicomicosis Tiña pedis Xerosis Manifestaciones reportadas en menos del 50% de los casos Acrocianosis, cutis marmorata Alopecia areata Elastosis perforans serpinginosa, calcinosis cutis milia-like Sarna noruega Psoriasis Dermatitis seborreica Siringomas Vitíligo
2 DERMATITIS ATOPICA Está presente el 50% de las veces, se asocia a xerosis y prurito crónico. Presentan placas de eccema localizadas hiperqueratósicas, piel engrosada en las extremidades y frecuentemente hiperqueratosis palmoplantar. Tienen gran tendencia a la impetiginización de las placas eccematosas; esta predisposición se explica por el déficit de linfocitos T. La marcada xerosis produce a menudo liquenificación, que en menores de 10 años se presenta en el 30% de los casos, y en adultos se presenta en el 80% de ellos. Estos cambios se observan principalmente en pliegues y superficies flexoras. MANIFESTACIONES ORALES Mientras que en la población general la lengua fisurada se presenta en el 3-5%, en el síndrome de Down la encontramos en el 80% de los casos. Es tambien frecuente hallar macroglosia pero ésta no interfiere en la deglución o articulación de las palabras. Hay una alta incidencia de queilitis angular y labios fisurados esto asociado a infección crónica y traumatismo local. Es frecuente que a menudo presenten dientes hipoplásicos y de aparición tardía. INFECCIONES CUTÁNEAS Debido a la disminución de linfocitos T e IgG y a la intensa xerosis estas personas presentan una alta predisposición a las infecciones cutáneas. Es frecuente encontrar infecciones bacterianas de repetición e impetiginización de las placas de eccema, foliculitis, forúnculos y abscesos cutáneos. El 50% de los casos se presentan intértrigos candidiásicos. También son muy frecuentes las infecciones micóticas como las onicomicosis, tiña pedis y tiña corporis. La sarna noruega tiene una alta incidencia en estos pacientes, posiblemente debido al retardo mental y a la alteración de la inmunidad cutánea (Glover et al. 1987) SIRINGOMAS Se trata de pequeños tumorcitos benignos de las glándulas sudoríparas ecrinas que se presentan con bastante frecuencia en estos pacientes en forma de pequeñas pápulas amarillentas subpalpebrales. En un estudio realizado por Butterworth en 1964 en 200 casos de síndrome de Down el 18% los presentó. En otro estudio Carter y Brian (1976), en 214 pacientes, encontraron que casi el 60% de las mujeres y el 27% de los hombres presentaban siringomas, dato que conserva la relación en la población general en la que las mujeres se afectan el doble que los hombres. Diferentes estudios no muestran asociación de los siringomas a ninguna otra situación especial en estos pacientes. ELASTOSIS PERFORANS SERPINGINOSA (EPS) Se presenta con cierta frecuencia en las personas con síndrome de Down (Merheran 1968). Generalmente aparece en la segunda década de la vida y cura dejando cicatriz atrófica. Clínicamente se presenta como pápulas queratósicas foliculares que ocasionalmente confluyen formando un patrón serpinginoso o arcuato. En cuatro pacientes con síndrome Down se comunicó la presencia de ésta de forma diseminada (Rasmussen 1972). Existen diferencias en la presentación clínica entre la elastosis perforante idiopática y la asociada a síndrome Down (Crotty et al 1983). Histológicamente se caracteriza por la presencia de fibras elásticas engrosadas que son eliminadas a través de la dermis por medio de canales transepidérmicos. CALCINOSIS CUTIS MILIA-LIKE En 1981 Eng y Mandrea, refieren por primera vez la calcinosis cutis perforante semejante clínicamente a los quistes de milio, en dos niños sanos. Desde 1989 comenzaron a publicarse casos de ésta entidad asociados a síndrome de Down (Sais et
3 al. 1995, Smith et al. 1998). Se presenta como pápulas asintomáticas no inflamatorias, blanquecinas suaves y firmes, que se ubican en dorso de manos, muñecas, codos, rodillas, cuello, caderas y ocasionalmente en palmas. Algunos autores postulan que ésta puede ser debida a la presencia de depósitos de calcio subepidérmicos en el conducto sudoríparo, otros que podrían ser por calcificación distrófica a partir de quistes preexistentes (Dare y Axelsen 1988). En individuos Down se han publicado raras asociaciones de calcinosis cutis milia-like a siringomas (se postuló que podría deberse a la alta concentración de calcio en el sudor), y otro caso a nevus anelástico de tejido conectivo (Sais et al. 1995). ALOPECIA AREATA En los niños Down el pelo es más delgado, fino y en ocasiones hipopigmentado. La incidencia de alopecia areata (AA) en la población normal se estima que es del 0.1 2%. El primero en hablar de la asociación de AA y síndrome de Down fueron Du Vivier y Munro en Posteriormente en 1976 Carter y Brian en un estudio de 214 pacientes con síndrome de Down, 128 hombres y 86 mujeres, con un rango de edad entre 12 y 48 años, 19 de ellos presentaron placas de alopecia areata (8.9%), 15 casos correspondieron a mujeres y 4 varones. La mayoría de ellos presentaban de una a cuatro placas de alopecia en el cuero cabelludo. Dos hermanas presentaron alopecia universal. En otro estudio realizado por Wunderlich y Baun-Falco en niños con síndrome de Down, en el cual el paciente de mas edad solo tenía 8 años de edad, encontraron una incidencia de 1.3% de AA, ésta diferencia de incidencia entre estos estudios, podría explicarse por la diferencia en los rangos de edad. Las personas con síndrome de Down, por su déficit de linfocitos T y disminución de la IgG, presentan cambios inmunológicos que juega un papel importante en la etiopatogenia de la AA. Recientes estudios muestran como esta asociación puede ser debida a que la copia adicional del cromosoma 21 podría potencialmente involucrar genes asociados en la patogénesis. El gen MX1, es el gen encargado de la síntesis del interferon inducido por la proteína p78 (MxA); la expresión de ésta proteína en la piel perilesional de las placas de AA está aumentada. En un estudio de 155 pacientes con AA y 520 controles se encontró una asociación estadísticamente significativa entre la expresión del gen MX1 y la aparición a más temprana edad de AA (Tazi-Ahnini et al. 2000). La evolución de la AA es impredecible, se estima que en población general el 8% de los casos toma un curso crónico. En los pacientes con síndrome Down, el curso es más crónico, pues en el 43% de los casos es total o universal lo que comporta peor pronostico. OTROS HALLAZGOS La incidencia de dermatitis seborreica, es mas alta en ellos comparada con la población normal. En el estudio realizado por Carter y Brian (1976) encontraron una incidencia del 36%, con predominio en la población femenina afectada por el síndrome Down. La psoriasis es también mas frecuente, principalmente se presenta como placas hiperqueratósicas. En ellos es también frecuente encontrar cutis marmorata y acrocianosis, éstas se explican por la inestabilidad circulatoria periférica debida a las malformaciones cardíacas congénitas que estos pacientes presentan. La carotenemia, es un hallazgo encontrado con frecuencia en los pacientes con retardo mental, y entre ellos incluidos algunos pacientes con síndrome de Down. Esto podría ser explicado por el hipotiroidismo que con frecuencia se asocia, ya que éste lleva a aumento de carotenos en sangre y disminución de su absorción intestinal, lo que posiblemente lleva a disminución de la conversión de carotenos a vitamina A en el hígado. También se ha creído que puede estar relacionada con la dieta que estos pacientes reciben en sus instituciones.
4 El vitíligo que en población general tiene una incidencia de aproximadamente el 1%, en el estudio realizado por Carter y Brian en síndrome de Down lo hallaron en 4 individuos (1.9%). Llama la atención que de los 4 pacientes que presentaron AA en este estudio, 3 de ellos a su vez presentaron vitiligo. En otros estudios ya se había encontrado coexistencia de la AA y vitíligo. En un trabajo publicado por Muñoz-Pérez y Camacho en 2001 en el que estudiaron 51 personas con síndrome de Down, 26 de ellas (50.9%) presentaron acantosis nigricans ubicada en manos, fácilmente confundibles con liquenificación por rascado, espalda, superficies laterales del cuello, regiones inguinales, genitales y superficies flexurales. En 1978 Finn et al. describieron un cuadro denominado: erupción eritematosa folicular pre-esternal e inter-escapular. Se presenta principalmente en la región pre-esternal e inter-escapular, ocasionalmente abdomen y región lumbar. Se manifiesta como pápulas eritematosas foliculares. El estudio histológico muestra discreta acantosis, hiperqueratosis, disminución del estrato granuloso con aumento de la densidad del colágeno. En regiones perifoliculares y perivasculares se observa un infiltrado inflamatorio linfoplasmocitario. INCIDENCIA DE LA PATOLOGIA DERMATOLOGICA EN EL CENTRE MEDIC DOWN Desde 1986 hasta diciembre de 2002 se han evaluado en la Unidad de Dermatología 416 individuos, todos aquellos que presentaron manifestaciones cutáneas. Las patologías dermatológicas (27 73%) se repartieron de la forma que expresa la tabla 2. Tabla 2. Incidencia de patología dermatológica en Centre Medic Down ENTIDAD PORCENTAJE LENGUA FISURADA 72.1% DERMATITIS ATÓPICA-XEROSIS 63.4% DERMATITIS SEBORREICA 21.6% FOLICULITIS 19.7% ALOPECIA AREATA 14% QUEILITIS FISURADA 11.3% ACNÉ 8.4% ONICODISTROFIA 6.2% PSORIASIS 5.2% MICOSIS 5% Dentro del apartado denominado como dermatitis atópica se incluyeron: xerosis en general, liquen simple, dermatitis perioral y dermatosis plantar juvenil. En dermatitis seborreica se incluyeron: pitiriasis alba, falsa tiña amiantácea, blefaritis y descamación furfurácea. El apartado de micosis comprendió: tiña capitis, tiña pedis, tiña corporis, onicomicosis (fig. 11), pitiriasis versicolor y candidiasis oral. Dentro de las entidades dermatológicas menos frecuentes en el Centro se han atendido las indicadas en la tabla 3.
5 Tabla 3. Procesos dermatológicos observados con menor frecuencia Entidad Número de casos Miliaria 19 Cutis hiperelástica 12 Nevus melanocítico 11 Molusco contagioso 10 Verrugas 9 Vitiligo 6 Callosidades plantares 5 Nevus acrómico 3 También se han hallado pacientes con siringomas, acrocianosis, ictiosis, carotenemia y calcinosis idiopática milia-like. Entre las entidades cutáneas no asociadas al síndrome también hemos encontrado: histiocitoma múltiples (fig. 12), pilomatrixoma, hemangioma capilar, torus palatinus, apéndices preauriculares, condritis nodularis helicis, nevus epidérmico, liquen striatus, urticaria y dermatitis de contacto. En las personas con síndrome de Down que han sido atendidos por la Unidad de Dermatología, hemos hallado una alta incidencia de hallazgos cutáneos específicos que alcanzaron el 90%, sin embargo muchos de ellos también presentaron hallazgos cutáneos comunes no específicos del síndrome (Ferrando y Escobar 2003). Entre las patologías que presentaron mayor incidencia tenemos: lengua fisurada, dermatitis atópica y xerosis, dermatitis seborreica y foliculitis, lo que se correlaciona con lo referido en la literatura(thomas et al. 1994). Además encontramos con relativa frecuencia personas con psoriasis, onicodistrofia, foliculitis, acné y micosis superficiales. Nos llamó la atención la alta incidencia de alopecia areata (14%) (7,8) ya que lo descrito en la literatura es del orden del 9%. Esta asociación en posteriores estudios ha sido confirmada (Ferrando y Escobar 2003). La mayoría de los pacientes la presentan en forma de placas, sin embargo en ellos es frecuente la presentación de alopecia areata universal o total. El porcentaje hallado de dermatitis atópica (63.5%) es también ligeramente mas alto al encontrado en la literatura (50%). Consideraciones finales y Consejos prácticos Las personas con síndrome de Down, en resumen, podemos decir que además de presentar unos rasgos característicos en la piel, el tegumento cutáneo es en general mas seco y áspero de lo normal, con tendencia a presentar eccema. Además es característica la presencia de labios secos y fisurados, especialmente en las comisuras, y lengua grande (macroglosia). Por otro lado también son frecuentes las infecciones cutáneas tanto por bacterias como por hongos, principalmente. Además algunas personas presentan unas dermatosis que sin ser específicas del síndrome de Down si se presentan con mas frecuencia en el mismo como por ejemplo la dermatitis atópica, la alopecia areata o los siringomas. Mas raros son la elastosis perforans serpinginosa ó la calcinosis cutis milia-like. Y por supuesto podemos hallar toda la patología propia de la edad infantil y juvenil (enfermedades exantemáticas de la infancia, acné, etc...).
6 O sea que en la práctica diaria hemos de ocuparnos de la piel de estos niños aconsejando: - Visita al dermatólogo, al menos una revisión inicial y periódica según indicación del mismo ó dependiendo de los problemas cutáneos que surjan - Protección solar (filtros solares con factor de protección FP- mayor cuando mas blanca sea la piel, p.e. filtros con FP 6-12 en pieles morenas, FP en pieles claras ó pelirrojos, o FP en pieles muy claras). - Utilización de jabones grasos en pastilla (coco, glicerina) ó tipo cremigel, de avena ó aceites de baño en pieles muy secas. Y todo y con ello hacer uso restringido de los mismos. - Evitar jabones líquidos ó geles, especialmente si son perfumados. - Evitar roce y fricción sostenidos, ambientes secos, o con polvo, arena, etc... - Utilizar cremas hidratantes ó emolientes después del baño ó ducha a base de glicerina., escualeno, dimeticona, avena, aloe vera, karité, etc... No olvidar, que además de lo aquí expuesto, la piel es un poco el espejo ó la ventana de lo que ocurre en el interior del organismo y que muchas enfermedades internas comienzan a manifestarse en la piel, y por tanto su observación y estudio puede permitir en ocasiones diagnosticar un problema interno. No olvidar que el especialista de la piel, del pelo y de las uñas, así como de los trastornos que aparecen en labios, boca y área genital, es el dermatólogo. BIBLIOGRAFÍA Butterworth T, Strean L, Beerman H, et al. Syringoma and mongolism. Arch Dermatol 1964; 90: Carter DM, Brian V. Alopecia areata and Down syndrome. Arch Dermatol 1976; 112: Crotty G Jr, Bell M, Estes SA, et al. Cytologic features of elastosis perforans serpiginosa ( EPS) associated with Down s syndrome. J Am Acad Dermatol 1983; 8: Dare AJ, Axelsen RA. Scrotal calcinosis: origin from dystrophic calcification of eccrine duct milia. J Cutan Pathol 1988; 15: Du Vivier A, Munro DD: Alopecia areata, autoimmunity and Down s syndrome. Br Med J : Eng AM, Mandrea E. Perforating calcinosis cutis presenting as milia. J Cutan Pathol 1981; 8: Ferrando J, Escobar CM. Alopecia areata y síndrome de Down. En: J. Ferrando: Casos Clínicos en Tricología (III). Alopecia no cicatricial. Aula Médica, Madrid 2003 Ferrando J, Escobar CM. Incidencia de la patología dermatológica en los pacientes de la Fundación Down de Barcelona. Revista CMD 2004 Glover R, Yuong L, Goltz LW. Norvegian scabies in acquired immunodefgiciency syndrome: report of a case resulting in death from associated sepsis. J Am Acad Dermatol 1987: 16: Mehregan A: Elastosis perforans serpiginosa: A review of literature and report of 11 cases. Arch Dermatol 1968; 97: Pérez Muñoz MA, Camacho F. Acanthosis nigricans: A new cutaneous sign in severe atopic dermatitis and Down syndrome. J Eur Acad Dermatol Venereol 2001; 15: Rasmussen JE. Disseminated elastosis perforans serpiginosa in four mongoloids. Br J Dermatol 1972; 86: Sais G, Jucglá A, Moreno A, Peyrí J. Milia-like idiopatic calcinosis cutis and multiple connective tissue nevi in a patient with Down syndrome. J Am Acad Dermatol 1995;32: Scherbenske JM, Benson PM, Rotchford JP. Cutaneous and ocular manifestations of Down syndrome. J Am Acad of Dermatol 1990; 5: Smith ML, Golitz LE, Morelli JG, et al. Milia-like idiopatic calcinosis cutis in Down s syndrome. Arch Dermatol 1898; 125: Tazi-Ahnini R, di Giovini F, McDonald AJG, Messenger A. Structure and polymorphism of the human gene for the interferon-induced p78 protein (MX1): evidence of association with alopecia areata in Down syndrome region. Hum Genet 2000; 106: Thomas L, Autgey F, Chamchikh N, Barrut D. Signes cutanés de la trisomie 21. Ann. Dermatol Venereol 1994; 121: Urban CD, Cannon JR, Cole RD. Eruptive syringomas in Down s syndrome. Arch Dermatol 1981; 117: Warkany J, Passarge E, Smith L. Congenital malformations in autosomal trisomy syndromes. Am J Dis Child 1966; 112:
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